病例XXX，男，2歲，因發(fā)熱1天，抽搐1次入院?；純河谧蛉障挛玳_始發(fā)熱，體溫最高達(dá)39.5℃，伴咳嗽，予口服美林后體溫下降，昨晚患兒再出現(xiàn)發(fā)熱，服上藥體溫?zé)o下降，至今天上午8時(shí)30分時(shí)體溫約39.8℃，患兒突然出現(xiàn)四肢抽搐，表現(xiàn)為頭后仰，雙眼向右上方斜視，牙關(guān)緊閉，口吐少許白沫，顏面發(fā)紺，四肢強(qiáng)直，神志不清，持續(xù)約2分鐘后自行緩解，緩解后患兒精神疲倦，家長視病重遂來我院就診入院。其胞兄5歲，3歲時(shí)有類似病史一次。父母非近親結(jié)婚，幼時(shí)均有類似病史。查體：T38.3℃，P110次/分，R24次/分神志清，體格、精神發(fā)育正常，全身皮膚無黃染及皮疹，無牛奶咖啡斑，無色素脫失斑，無血管瘤、血管痣，無皮脂腺瘤，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，頭顱五官無畸形，前囟已閉，雙瞳孔等圓等大，直徑2mm，對光靈敏，口唇紅，口腔粘膜光滑，咽充血明顯，扁桃體I度，頸軟無抵抗，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕羅音，心率110次/分，節(jié)律整，未聞及雜音，腹平軟，肝脾未觸及，脊柱及四肢關(guān)節(jié)活動自如，肌力、肌張力正常，生理反射存在，未引出病理征。輔助檢查：血常規(guī):WBC5.9*10E9/L，NE%51.5%，LY%18.6%，MO%28.2%，EO%1.5%，BA%0.20%，RBC4.57*10E12/L，HGB124g/L，PLT123*10E9/L；血生化：鉀4.17mmol/L，鈉140.7mmol/L，氯98.6mmol/L，鈣2.18mmol/L，二氧化碳22.6mmol/L，葡萄糖3.89mmol/L，尿素氮5.2mmol/LEEG：正常（10天后）討論(Discuss)診斷(Diagnosis)鑒別診斷(DifferentialDiagnosis

)分型(Typing)治療措施(Measurements)癇樣（癲癇樣）發(fā)作：發(fā)作性皮層功能異常所引起的一組臨床癥狀驚厥：伴有骨骼肌強(qiáng)烈收縮的癇性發(fā)作癲癇：臨床呈長期反復(fù)癇性發(fā)作的疾病過程癇樣發(fā)作、驚厥、癲癇驚厥與癲癇驚厥（convulsion)神經(jīng)元異常放電一個(gè)癥狀發(fā)作特點(diǎn)：突然意識喪失+抽搐(局部或全身、強(qiáng)直或陣攣性）急性發(fā)作過程癲癇（Epilepsy)神經(jīng)元異常放電一種綜合征發(fā)作特點(diǎn)：多種形式意識障礙+肌肉抽搐（驚厥樣發(fā)作）；感覺、情感、行為或自主神經(jīng)功能異常（非驚厥樣發(fā)作）；慢性、反復(fù)、刻板性發(fā)作過程驚厥在小兒時(shí)期的年齡特征發(fā)生率高：兩歲以下尤多見，6歲以下是成人10-15倍易有嚴(yán)重驚厥或驚厥持續(xù)狀態(tài)

驚厥持續(xù)狀態(tài)：凡一次驚厥發(fā)作30分鐘，或反復(fù)發(fā)作中間無意識好轉(zhuǎn)超過30分鐘新生兒及幼嬰（<3月）常有微小驚厥發(fā)作病因復(fù)雜

驚厥病因及分類感染性非感染性顱內(nèi)腦膜炎：化膿性、結(jié)核性、病毒性、霉菌性腦炎：病毒性、免疫性腦寄生蟲?。喝绶挝x病腦膿腫顱腦損傷顱腦發(fā)育畸形顱內(nèi)腫瘤（癲癇）顱外熱性驚厥（Febrileseizure)

中毒性腦病

代謝性：電解質(zhì)紊亂（低鈣、低鎂、低鈉、高鈉）

特發(fā)性低血糖癥遺傳代謝性疾病中毒性：毒鼠藥、有機(jī)農(nóng)藥熱性驚厥

（Febrileseizures，F(xiàn)S）

附一兒科概念(concept)患病率(prevalence)病因和發(fā)病機(jī)制(Etiology&

Pathogenesis)病理(Pathology)臨床表現(xiàn)(ClinicalFeatures

)輔助檢查(Investigation)診斷(Diagnosis)治療(Treatment)預(yù)后(Prognosis)概念

Concept

FS是發(fā)生于熱性疾病初期、體溫驟然升高(多>39℃)時(shí)突然出現(xiàn)的驚厥，排除顱內(nèi)感染和其它導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性或代謝性異常，是小兒時(shí)期最常見的驚厥性疾病。

FSarethemostcommoncauseofseizuresinchildhoodintheabsenceofintracranialinfectionoranidentifiableneurologicaldisorder.患病率

Prevalence

因國家、地區(qū)和年齡段、性別而不同。5歲以下——美國、南美、西歐：2.2-5%英國：1.6-2.9%日本、以色列：3%?0—14歲——中國：3.9%FS患病率存在性別差異，男女之比為1.5-2：1病因和發(fā)病機(jī)制

Etiology&

Pathogenesis

FS的發(fā)病原因至今尚不清楚，但公認(rèn)與遺傳、年齡、發(fā)熱、感染等因素有密切關(guān)系。1

遺傳(Heredity)?26-53.8%的FS患者其父母或同胞有驚厥性疾病史。?幼年時(shí)患過FS的父母，子女患FS的機(jī)率是一般人群的3.5-4.4倍，男孩高達(dá)8倍。?FS患兒的同胞中，有FS病史者占14-31%，而對照組為6.2%。?目前大多數(shù)人認(rèn)為FS為多基因遺傳(polygenicinheritance)。

2.

年齡(Age)

?FS的發(fā)病與年齡有明顯的依賴關(guān)系。

?首次發(fā)作最多見于6個(gè)月—3歲之間，6個(gè)月以下和6歲以上發(fā)病者甚少。

?可能的原因：與腦在解剖(anatomy)、生理(physiology)、生化(biochemistry)等方面的不成熟性有密切關(guān)系。

3.發(fā)熱(Pyrexia)發(fā)熱和驚厥可能有共同的生化基礎(chǔ)。4.

感染(Infection)FS的發(fā)病年齡恰好是小兒感染的多發(fā)年齡；感染對FS的發(fā)生所起的作用是非特異性的；86%的FS發(fā)生于病毒性感染性疾病中。

5.

胚胎期(fetalperiod)和圍生期(perinatalperiod)因素調(diào)查發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)S患兒比對照組有更多胚胎期和圍生期異常，可能影響腦的早期發(fā)育。

6.

其它因素FS可能與腦脊液中GABA水平降低有關(guān)；多巴胺能(Doparminergic)神經(jīng)活動增強(qiáng)可能是FS發(fā)病原因之一。病理

Pathology

對死于驚厥持續(xù)狀態(tài)的患兒的尸解發(fā)現(xiàn):皮層各區(qū)均有淺層神經(jīng)元壞死(neuronalnecrosis)；雙側(cè)海馬(hippocampus)急性壞死;小腦(cerebellum)Purkinye細(xì)胞喪失；丘腦(thalamencephalon)、基底節(jié)(baseganglia)有散在性神經(jīng)元丟失。

臨床表現(xiàn)

ClinicalFeatures

FS發(fā)作多在原發(fā)疾病初期體溫驟然升高時(shí)發(fā)生；驚厥時(shí)體溫多在39℃以上；驚厥出現(xiàn)的時(shí)間多在發(fā)熱開始后12小時(shí)之內(nèi)；同一次熱病過程，多數(shù)只發(fā)作驚厥1次，1/4-1/3的患兒發(fā)作2次或2次以上；Seizuresusuallyoccurwhenbotytemperaturerisesrapidly.驚厥形式多為全身性強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作(generalized,tonic-clonicseizures)，部分呈局限性發(fā)作(focalseizures)；驚厥持續(xù)時(shí)間短暫(brief)，半數(shù)左右在5分鐘以內(nèi)；FS發(fā)作后，患兒常有數(shù)分鐘對周圍環(huán)境不應(yīng)答，隨后清醒，不遺留神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。FS的分類及基本臨床特征單純性FS（SFS）復(fù)雜性FS（CFS）發(fā)病率FS中80%FS中20%首發(fā)年齡大多在6月～3歲，6歲后罕見任何年齡，可<6月，或>6歲發(fā)作時(shí)間、體溫大多于病初體溫驟升時(shí)（＞39oC)可為低熱（<38oC）或無熱發(fā)作形式全身性發(fā)作局限性或不對稱性發(fā)作發(fā)作次數(shù)在一次熱程中僅有一次驚厥發(fā)作（2/3），少數(shù)2次（1/4-1/3）；反復(fù)多次（叢集式發(fā)作：24小時(shí)內(nèi)反復(fù)發(fā)作≥2次）持續(xù)時(shí)間發(fā)作時(shí)間短暫，多數(shù)5～10分鐘內(nèi)。醒后不留任何異常神經(jīng)征。發(fā)作時(shí)間長（>15分鐘，尤其>30分鐘）。留異常神經(jīng)征。預(yù)后好。繼發(fā)癲癇少繼發(fā)癲癇發(fā)生率高FS的分類及基本臨床特征

FS復(fù)發(fā)率：30～40%FS復(fù)發(fā)與首發(fā)年齡的關(guān)系：初發(fā)年齡越小，復(fù)發(fā)率越高(50%in<1yearoldversus20%in>3yearsold)

首次FS〈1歲，至少50%出現(xiàn)復(fù)發(fā)首次FS〉1歲，有28%出現(xiàn)復(fù)發(fā)首次FS〉3歲，20%出現(xiàn)復(fù)發(fā)關(guān)于FS的復(fù)發(fā)（華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院協(xié)和醫(yī)院）關(guān)于FS的復(fù)發(fā)復(fù)發(fā)次數(shù)：50%>1次（多次復(fù)發(fā)）復(fù)發(fā)時(shí)間：距首發(fā)時(shí)間越近，復(fù)發(fā)率越高

（再發(fā)的高峰時(shí)期為首次發(fā)作后6-12月內(nèi)）首次FS后6月內(nèi)：50%首次FS后一年內(nèi)：75%首次FS后兩年內(nèi)：90%（延安大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科，198例。32%復(fù)發(fā)，6%轉(zhuǎn)為癲癇，3%后遺智力低下）FS復(fù)發(fā)與首發(fā)體溫升高程度的關(guān)系：呈反比（400C，0.5%/76%）FS的病程：大多數(shù)5年以內(nèi)，最長8年關(guān)于FS的復(fù)發(fā)（廣州醫(yī)學(xué)院湛江中心醫(yī)院，85例）FS復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素(riskfactors,RF)首次發(fā)病年齡≤15個(gè)月；一級親屬中FS史或癲癇患者；復(fù)雜性FS:局限性發(fā)作、長時(shí)程發(fā)作（≥15～20分鐘）、叢集式發(fā)作（24小時(shí)內(nèi)反復(fù)發(fā)作≥2次）★無任何RF者，僅10%以下?！锞哂幸陨?～2項(xiàng)RF者，18個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)機(jī)率25～50%；★具3項(xiàng)RF者,復(fù)發(fā)機(jī)率為75～100%；FS復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素(riskfactors,RF)

日本學(xué)者福山辛夫強(qiáng)調(diào)兩項(xiàng)RFs:

⑴生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病；

⑵雙親中一方有FS史。只要具有其中一項(xiàng)，復(fù)發(fā)機(jī)率即達(dá)50%。FS是否引起腦損傷臨床研究:(Suruki

等，Epilepsia,2001;42:504-507)：1、對象：53例FS

2、方法：測定CSF、血清中神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）濃度、計(jì)算

CSF/血清NSE比值性別（男/女）年齡（月）發(fā)作持續(xù)時(shí)間（分）全身性（36）17：194-841-90（14±19）局限性（17）4：1312-842-60（23±17）3、結(jié)果：（1）部分性發(fā)作組CSF中NSE濃度、CSF/血清NSE比值均高于全身性發(fā)作，但未達(dá)顯著性差異。（2）全身性發(fā)作中，發(fā)作持續(xù)時(shí)間與NSE水平之間并無相關(guān)性。（3）部分性發(fā)作中，CSF中NSE濃度、CSF/血清NSE比值與發(fā)作持續(xù)時(shí)間存在明顯正相關(guān)。FS是否引起腦損傷？4、提示：（1）全身性FS發(fā)作較部分性發(fā)作的預(yù)后好，較少產(chǎn)生腦損傷。（2）部分性發(fā)作的預(yù)后與驚厥持續(xù)時(shí)間有關(guān)。長程的部分性發(fā)作容易導(dǎo)致腦損傷（被認(rèn)為是繼發(fā)癲癇的高危人群）。目前對FS后腦損傷的認(rèn)識嚴(yán)重驚厥的預(yù)后更多地取決于患兒內(nèi)在病因而較少地受驚厥發(fā)作本身影響。

FS后癲癇的危險(xiǎn)性

7歲時(shí)隨訪：普通兒童癲癇患病率：0.5%單純性FS兒童癲癇患病率：1.5%復(fù)雜性FS兒童癲癇患病率：4%復(fù)雜性FS后兒童癲癇：長時(shí)程FS兒童癲癇患病率：6%熱驚后并發(fā)局灶體征者患病率：29%復(fù)雜性FS次數(shù)與癲癇患病率：一次復(fù)雜性FS6.8%二次復(fù)雜性FS17%-22%三次復(fù)雜性FS49%FS后癲癇的危險(xiǎn)性FS繼發(fā)癲癇的RFs:⑴復(fù)雜性FS;⑵FS前已有神經(jīng)系統(tǒng)異常；⑶

一級親屬中癲癇史（不是FS史?。?/p>

七歲時(shí)隨訪：(1)無任何RF者，癲癇發(fā)生率1%（約占FS總數(shù)的60%）;(2)具上述一項(xiàng)RF者，發(fā)生率2%（約占FS總數(shù)的34%）(3)具上述2～3項(xiàng)者，發(fā)生率10%（約占FS總數(shù)的6%）FS后癲癇的發(fā)生FS后發(fā)生癲癇的時(shí)間：FS發(fā)作后1年內(nèi)：40%-70%（平均50