產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷方法及臨床意義產(chǎn)前篩查是為了防止新生兒出生缺陷的一項(xiàng)重要檢查。對于每一位孕媽媽來說，都需要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，其中非常重要的一個項(xiàng)目就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查。如果在篩查的過程中發(fā)現(xiàn)了問題，就需要及時進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并根據(jù)孕婦以及胎兒的具體狀況提出相應(yīng)的參考意見，這樣可以有效防止新生兒出生缺陷。然而對于很多年輕的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽來說，其對于產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷的相關(guān)內(nèi)容不是特別了解，這可能會耽擱孕媽媽的產(chǎn)前篩查與診斷。今天就讓我們來了解一下產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的相關(guān)知識吧。產(chǎn)前篩查的主要目的是為了預(yù)防新生兒出生缺陷，具有早期、簡便、安全、易于接受以及經(jīng)濟(jì)的特點(diǎn)。通常情況下，孕婦在孕期的15周就可以進(jìn)行孕中期產(chǎn)前篩查，并且只需要抽取孕婦兩毫升靜脈血液就可以進(jìn)行檢測，對產(chǎn)婦以及胎兒都沒有任何不利影響，因此更易于被人們所接受。除此之外，產(chǎn)前篩查的費(fèi)用相較無創(chuàng)DNA也比較低，雖然會根據(jù)醫(yī)院、地區(qū)以及檢查方式等有所不同，但總的來說，產(chǎn)前篩查的費(fèi)用一般都比較低，即使是經(jīng)濟(jì)條件較差的家庭也可以接受。目前的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，主要是針對胎兒畸形的篩查，包括孕早期和孕中期，通過檢測孕婦的血清及超聲檢查來預(yù)測胎兒是否患有唐氏綜合癥（21三體綜合征）或其他染色體異常的風(fēng)險等。目前來說，臨床中發(fā)病率較高的幾種先天性缺陷主要包括唐氏綜合癥、開放型神經(jīng)管缺陷、18三體綜合癥等。例如唐氏患兒，具有嚴(yán)重的智力障礙，其生活大多不能自理，同時還可伴有復(fù)雜的心血管疾病，其罹患血液病的風(fēng)險也高于正常孩子，因此需要家人的長期照顧。這不僅給家庭帶來了較大的精神壓力，同時也造成了較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而通過孕期的唐氏篩查，可以盡早篩查出大部分高危孕婦，其胎兒可能存在某些先天性缺陷，以便進(jìn)一步明確診斷，可以在最大限度上降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率。產(chǎn)前診斷則主要是對具有高風(fēng)險的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢測，例如對于唐氏篩查高風(fēng)險、有不良妊娠史的孕媽媽或者是有遺傳性疾病家族史的孕媽媽等進(jìn)行的一種診斷。其主要是指在分娩前對孕媽媽的胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)，是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷，從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。產(chǎn)前診斷的流程主要包括篩查畸形和疾病線索、檢測及確診以及提出措施。就目前來說，產(chǎn)前診斷主要包括胎兒結(jié)構(gòu)以及胎兒遺傳兩方面。其中胎兒結(jié)構(gòu)異常的產(chǎn)前診斷方式有超聲檢查及磁共振成像。超聲檢查是指對產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒異常進(jìn)行有針對性及系統(tǒng)性的檢查，例如可對胎兒實(shí)施骨骼系統(tǒng)超聲、心臟超聲以及泌尿系統(tǒng)超聲等，通過觀察提供的影像學(xué)來對胎兒異常做出全面正確的評估。磁共振成像目前不作為常規(guī)的篩查方法，一般只在超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常，同時不能夠明確診斷的胎兒實(shí)施磁共振成像檢查。也可以通過磁共振成像檢查來發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在其他結(jié)構(gòu)的異常。胎兒遺傳疾病常用的產(chǎn)前診斷方法包括取樣技術(shù)以及實(shí)驗(yàn)室技術(shù)。其中取樣技術(shù)主要包括羊膜穿刺術(shù)、絨毛穿刺取樣、經(jīng)皮臍血穿刺取樣、胎兒組織活檢以及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。而實(shí)驗(yàn)室技術(shù)主要包括染色體微陣列分析、傳統(tǒng)染色體核型分析、熒光原位雜交技術(shù)和熒光定量PCR以及DNA測序技術(shù)。通過對胎兒結(jié)構(gòu)及胎兒遺傳病進(jìn)行診斷后，可以有效對篩查出來的高風(fēng)險或有不良孕產(chǎn)史家族史的孕媽媽提出相應(yīng)的措施，最終可以有效防治新生兒出生缺陷。例如發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重出生缺陷并且出生后沒有很好的治療方法時，一般會采取終止妊娠的方式。而有較為輕微的出生缺陷或者是出生后有良好的治療方案時，則一般采用宮內(nèi)治療方式來防止先天畸形和遺傳性疾