兒童肌酸激酶升高的臨床意義

兒童肌酸激酶升高的臨床意義課件1目錄1.CK的來(lái)源及分布2.分類3.病因

4.診斷思路5.臨床意義目錄1.CK的來(lái)源及分布2.分類3.病因4.診斷思路●CK是一個(gè)約82kDa的酶，位于能量需求高的組織細(xì)胞胞漿及線粒體中。如骨骼肌，腦，和心肌組織●在細(xì)胞質(zhì)中目前發(fā)現(xiàn)2種分子量約42kDa的多肽亞基：M（肌肉型）和B（腦型），組成三種組織特異性同工酶：CK-MB、CK-MM和CK-BBCK的來(lái)源及分布●CK是一個(gè)約82kDa的酶，位于能量需求高的組●血清中CK-MM94%～96%，CK-MB<5%，CK-BB幾乎測(cè)不到●骨骼肌中CK-MM約占98%，CK-MB僅占2%●心肌中CK-MM占70%～80%，CK-MB占20%～30%腦組織主要含CK-BB●線粒體中也發(fā)現(xiàn)了2種特異性CK（Mt-CK)，分為：非肌型，它幾乎無(wú)所不在，主要分布于腦、平滑肌、精子肌型，主要表達(dá)于心肌和骨骼肌。CK的來(lái)源及分布●血清中CK-MM94%～96%，CK-MB<5%，●CK-MB/CK正常小于5%或骨骼肌來(lái)源●大于6%-25%考慮心肌來(lái)源●大于25%考慮自身免疫性疾病及腫瘤如何判斷組織來(lái)源●CK-MB/CK正常小于5%或骨骼肌來(lái)源如何判來(lái)源于骨骼肌CK升高原因繼發(fā)性因素：原發(fā)性骨骼肌疾病包括：肌炎：感染及自身免疫性疾病

肌肉：遺傳代謝性疾病物理、化學(xué)、生物因素全身性及其他系統(tǒng)疾病來(lái)源于骨骼肌CK升高原因來(lái)源于骨骼肌CK升高原因物理、化學(xué)、生物因素來(lái)源于骨骼肌物理化學(xué)及生物因素●運(yùn)動(dòng)（ATP相對(duì)不足，鈉鉀泵障礙，鈣離子內(nèi)流等）●創(chuàng)傷，燒傷，手術(shù)，肌肉注射，肌電圖檢查●化學(xué)因素：如藥物，他汀類，抗精神藥物如氯氮平，伏立康唑等；

中毒如乙醇，嗎啡，有機(jī)磷，一氧化碳等●生物因素：魚蝦引起橫紋肌溶解癥

物理化學(xué)及生物因素全身性及其他系統(tǒng)疾病

●缺血，缺氧及休克

●電解質(zhì)紊亂●內(nèi)分泌疾病

●神經(jīng)肌肉疾病

全身性及其他系統(tǒng)疾病●缺血，缺氧及休克感染●病毒感染●細(xì)菌感染●結(jié)核分支感染●肺炎支原體●寄生蟲(chóng)●EB病毒感染

感染●病毒感染先天，遺傳及代謝性疾病●幼年皮肌炎●多發(fā)性肌炎●重疊綜合癥●混合結(jié)締組織病

先天，遺傳及代謝性疾病●幼年皮肌炎自身免疫性疾病●進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

●先天性肌病●離子通道病惡性高熱●代謝性肌病

自身免疫性疾病●進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷要點(diǎn)一算：CK-MB/CK比值確定升高的CK是否為骨骼肌源性二問(wèn)：詢問(wèn)是否存在發(fā)熱、肌肉疼痛、肌無(wú)力、醬油色尿

等癥狀及家族史

有無(wú)過(guò)度運(yùn)動(dòng)、外傷、藥物、中毒等繼發(fā)性原因三查：包括查體（有無(wú)肌萎縮、強(qiáng)直及肥大、腱反射如何，有無(wú)特征性皮疹及其他系統(tǒng)陽(yáng)性體征）及輔助檢查。

診斷要點(diǎn)一算：CK-MB/CK比值確定升高的CK是否輔助檢查●血常規(guī)、CRP、肝腎功、電解質(zhì)、血沉、呼吸道病原學(xué)、EB病毒抗體及DNA、TORCH-IgM、甲狀腺功能、血乳酸、心電圖、超聲心動(dòng)圖、胸片，必要時(shí)完善補(bǔ)體、自身抗體、血、尿肌紅蛋白、血尿代謝篩查、DMD基因等。

●肌電圖：持續(xù)性CK升高、間隔1月復(fù)查CK仍輕度升高（1.5～3倍正常值上限）推薦行肌電圖檢查。

●肌肉活檢：持續(xù)性激酶升高、間隔1月復(fù)查CK>3倍正常值上限、肌電圖檢查提示肌源性損害。

輔助檢查●血常規(guī)、CRP、肝腎功、電解質(zhì)、血沉、呼兒童骨骼肌源性肌酶升高病因分析圖

兒童骨骼肌源性肌酶升高病因分析圖肌酸激酶升高的臨床意義

●選取2014年1月～2014年6月兒科收治的73例肺炎感染兒童作為實(shí)驗(yàn)組,同時(shí)選取58例體檢健康的兒童作為對(duì)照組,對(duì)兩組兒童均進(jìn)行血清CK和CTnT及心電圖檢查●肺炎患兒血清CK、CK-MB和CTnT水平升高（P＜0.05），而且隨病情加重升高[1]張?jiān)?肖艷林,李賢斌等.肺炎患兒血清肌酸激酶、肌鈣蛋白T及ECG變化的臨床意義[J].海南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),2015,21(8):1097-1099.DOI:10.13210/ki.jhmu.20150505.020.肌酸激酶升高的臨床意義●選取2014年1月～2014年6肌酸激酶升高的臨床意義

26例兒童橫紋肌溶解綜合征●病因均為非創(chuàng)傷性疾病●感染（69%）、糖尿病（12%）、代謝性疾?。?%）是前3位病因●發(fā)熱（69%）、多臟器功能障礙（69%）、抽搐（46%）、少尿或無(wú)尿（35%）、茶色尿（27%）26例合并ARF的RM患兒血肌酸激酶（CK）均>1000IU/L

.[2]孟繁英,劉小榮,付倩等.26例兒童橫紋肌溶解綜合征致急性腎衰竭臨床分析[J].中國(guó)當(dāng)代兒科雜志,2017,19(2):193-197.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2017.02.013.肌酸激酶升高的臨床意義26例兒童橫紋肌溶解綜合征.[2]孟繁肌酸激酶升高的臨床意義

.[3]任健,姜興源,張乾忠等.兒童急性良性肌炎的病因及診斷研究:附9例分析[J].中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合兒科學(xué),2015,7(2):159-161.DOI:10.3969/j.issn.1674-3865.2015.02.024.兒童急性良性肌炎●病因：肺炎支原體感染,病毒感染●癥狀：下肢肌痛伴活動(dòng)受限、腓腸肌握痛陽(yáng)性●CK顯著升高經(jīng)治后病情快速好轉(zhuǎn)肌酸激酶升高的臨床意義.[3]任健,姜興源,張乾忠等.兒童急肌酸激酶升高的臨床意義

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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良肌酸激酶升高的臨床意義.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良分類

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●先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良

●Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）●Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）●肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良分類.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良

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●DMD（DuchenneMuscularDystrophy）是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/3500活男嬰，女性為致病基因的攜帶者，DMD是肌營(yíng)養(yǎng)不良中發(fā)病率最高的一型●是X染色體連鎖隱性遺傳病，國(guó)內(nèi)一般稱為杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良或假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良●約有65%左右與遺傳有關(guān)，35%為個(gè)體突變所致，基因定位于Xp21.1-p21.3，DMD基因長(zhǎng)約2300kb，含79個(gè)外顯子和相應(yīng)的內(nèi)含子●該基因的缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變，造成肌營(yíng)養(yǎng)不良病人無(wú)法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細(xì)胞膜失去完整骨架，造成肌細(xì)胞膜損傷，肌肉細(xì)胞進(jìn)行性破壞Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良.DMD臨床表現(xiàn)

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●生時(shí)正常，1歲后站立和行走困難，Gower氏征●雙側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大●進(jìn)行性加重，常到10歲時(shí)已不能行走●最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎而在20歲前死亡●BMD臨床癥狀一般較輕，可存活到成年以后DMD臨床表現(xiàn).DMD診斷

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●癥狀和體征●CPK酶學(xué)檢查●肌電圖檢查●基因檢測(cè)DMD診斷.

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.病例

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●患兒，女，3+歲。2017.07.16“體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常3天”入院，追問(wèn)病史，最近幾個(gè)月有訴行走乏力。入院時(shí)查體：神清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，光放射靈敏，全身未及淺表淋巴結(jié)，雙側(cè)呼吸音清，未及羅音，HR120次/分，律齊，無(wú)雜音，腹部軟，肝脾肋下未及腫大，神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)?！裨\斷：肝功能異常原因待查：●2017-7-1613:58:33生化全套（兒科）：谷丙轉(zhuǎn)氨酶，234U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶，215U/L，谷草谷丙比值，0.9，堿性磷酸酶，165U/L，乳酸脫氫酶，1130U/L，肌酸激酶14120U/L，肌酸激酶同工酶，153.2U/L，α-羥基丁酸，922U/L，總蛋白，66.70g/L，白蛋白，43.10g/L，球蛋白，23.6g/L，白球比例，1.8●2017-7-1613:28:24HCV：丙型肝炎病毒抗體，0.127S/CO●2017-7-1805:16:00HEV-IgM+CMV-IgG,CMV-IgM+EB-IgG,EB-IgM+CP-IgG,CP-IgM+CER+HDV-IgM：銅藍(lán)蛋白，0.17g/L，丁型肝炎抗體IgM，陰性，戊型肝炎抗體IgM，陰性，巨細(xì)胞病毒抗體IgG，陰性，巨細(xì)胞病毒抗體IgM，陰性，EB病毒VCA抗體IgG，陽(yáng)性，EB病毒VCA抗體IgM，陰性，肺炎衣原體抗體IgG，2.89RU/ml，肺炎衣原體抗體IgM，0.35；●診斷：？？？

病例.●

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.糖原累積癥

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糖原累積癥.糖原累積癥II型

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●常染色體隱性遺傳疾病，屬于溶酶體貯積癥，酸性a糖苷酶（GAA，也稱為酸性麥芽糖酶）缺乏所致，編碼基因定位于17q25.2-q25.3，有點(diǎn)突變、剪切突變以及片段缺失等●分三型