2023年上海住院醫(yī)師-上海住院醫(yī)師兒科考試歷年高頻考點試題含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.參考題庫(共50題)1.男孩，3歲。尚不會獨立行走，智力亦落后于同齡兒。詢問病史發(fā)現(xiàn)，患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率每分鐘72次，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助（）A、染色體核型分析B、測血鈣、磷、堿性磷酸酶C、腕部攝片測骨齡D、尿三氯化鐵試驗E、作智能篩查F、血清T3、T4G、血清TSHH、甲狀腺I吸收率測定2.五歲二個月女孩，身高84cm，身長的中點位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。診斷考慮（）A、垂體性侏儒癥B、21-三體綜合征C、先天性甲狀腺功能減低癥D、苯丙酮尿癥E、黏多糖?。á裥停?.男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。為確診，先做哪項實驗室檢查（）A、測空腹血人生長激素（GH）B、做刺激生長激素（GH）釋放試驗C、測ACTHD、測T3、T4、TSHE、測定促性腺激素4.女孩，6歲。因"乳房增大，身高增長加速近1年，陰道出血3d，來院就診。查體：身高120cm，乳房B4期，陰毛P2期。手腕骨X線片示骨齡9歲。此患兒最可能的診斷的是（）A、單純性乳房早發(fā)育B、體質(zhì)性性早熟C、McCune-Albright綜合征D、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥E、原發(fā)性甲狀腺功能減低癥伴性早熟5.篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是（）A、干血滴紙片測定TSHB、血清T4、TSH測定C、TRH刺激試驗D、骨齡測定E、放射性核素檢查6.男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。明確診斷后，主要的治療藥物為（）A、促蛋白合成激素B、甲狀腺素片C、糖皮質(zhì)激素D、GH替代療法E、絨毛膜促性腺激素7.具有智力低下及特殊面容的疾病是（）A、21-三體綜合征B、苯丙酮尿癥C、先天性甲狀腺功能減退癥D、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥E、原發(fā)性免疫缺陷病8.患兒，2歲，不會叫"媽媽"。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進一步確診，應(yīng)做以下哪項檢查（）A、染色體檢查B、尿三氯化鐵試驗C、骨骼X線檢查D、血清T3，T4測定E、尿粘多糖測定9.患兒2歲，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌體厚大，腹脹便秘，有臍疝，皮膚蒼黃，眼瞼水腫，心率慢為明確診斷，首先應(yīng)選擇的檢查是（）A、TSH、TT4、TT3B、TGAb、TPOAbC、甲狀腺掃描D、骨齡E、心電圖10.先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因是（）A、甲狀腺胚胎發(fā)育異常B、甲狀腺激素的靶器官反應(yīng)性低下C、促甲狀腺激素缺乏D、甲狀腺素合成途徑缺陷E、碘缺乏11.1-三體綜合征的核型可為（）A、46，XX（或XY）／47，+21B、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D、47，XX（或XY），+21E、47.XXY12.對于生長激素的促生長作用，下列描述不正確的是（）A、促進肝糖原合成，減少對葡萄糖的利用B、促進細胞攝取氨基酸，使蛋白質(zhì)合成增加C、促進脂肪組織分解及游離脂肪酸的氧化D、促進人體各種組織細胞增大和增殖E、促進骨骼軟骨細胞增殖，合成含有膠原和硫酸粘多糖的基質(zhì)13.1個半月男嬰，出生后第3天出現(xiàn)黃疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃。腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質(zhì)軟，脾未捫及。最可能的診斷是（）A、先天性膽道閉鎖B、肝炎C、敗血癥D、先天性甲狀腺功能減低癥E、先天性巨結(jié)腸癥14.苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、X連鎖不完全顯性遺傳15.患兒，3歲半，生長發(fā)育緩慢，表情呆滯，2歲半時會走、說話，身高82cm，體重13．5kg，皮膚粗糙，面色蒼黃，眼瞼浮腫，鼻梁低。舌常伸出口外，進食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是（）A、巨結(jié)腸B、營養(yǎng)不良性貧血C、佝僂病D、先天愚型E、先天性甲狀腺功能低下16.先天愚型染色體檢查絕大部分為（）A、18-三體畸變B、21-三體畸變C、D／G易位D、G／C易位E、嵌合型17.男嬰，4個月。不會獨坐，逗引不笑，經(jīng)常便秘，少哭，皮膚粗糙，鼻梁低平，表情呆滯，哭聲嘶啞。初步診斷為甲狀腺功能減低癥。請問下列哪項檢查不合適（）A、血清T3、T4B、甲狀腺I131吸收率測定C、腕部攝片了解骨齡D、膝部攝片了解骨齡E、血清TSH18.下列哪項不符合原發(fā)性生長激素缺乏癥（）A、身材矮小B、骨化中心發(fā)育正常C、促進糖的吸收、利用D、促進中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育E、抑制鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝19.5歲2個月女孩，身高84cm，身長的中點位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。該患兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時所用劑量即為維持量，除外（）A、食欲改善，反應(yīng)靈活B、便秘與腹脹緩解C、TSH基本正常D、T3、T4基本正常E、骨齡和身高達到正常同齡兒水平20.女孩，6歲。因"乳房增大，身高增長加速近1年，陰道出血3d，來院就診。查體：身高120cm，乳房B4期，陰毛P2期。手腕骨X線片示骨齡9歲。確診后，首選的治療是（）A、甲孕酮B、環(huán)丙氯地孕酮C、暫不用藥物治療，臨床觀察，同時加強教育與保護D、促性腺激素釋放激素擬似劑E、中藥，如大補陰丸、知柏地黃丸21.男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項不妥當(dāng)（）A、出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人B、6個月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品C、最好采用低苯丙氨酸配方，達到既限制苯丙氨酸攝入，又保證正常發(fā)育的需要D、給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智力低下E、終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入22.患兒，女，12歲，已確診兒童甲狀腺功能亢進癥，已使用甲巰咪唑治療1個月。血常規(guī)為WBC2．9×109／L，N0．26、L0．74、Hb98g/L，PCT216×1012／L，此時應(yīng)考慮出現(xiàn)什么情況（）A、噬血細胞綜合征B、再生障礙性貧血C、粒細胞缺乏癥D、繼發(fā)病毒感染E、骨髓抑制23.屬常染色體隱性遺傳的是（）A、21-三體綜合征B、苯丙酮尿癥C、糖尿病D、先天性甲狀腺功能減退癥E、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥24.患兒2歲，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒病因不包括（）A、母親受孕時年齡過大B、父母智力水平C、遺傳因素D、病毒感染E、放射線25.先天性甲狀腺功能低下用甲狀腺素適量治療后，向家長交代最重要的一條是（）A、經(jīng)常補充維生素B、注意監(jiān)測身高C、注意膳食營養(yǎng)D、加強智能訓(xùn)練E、癥狀改善后不能自動停藥26.2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）A、atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲B、并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形C、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖D、睪丸小、乳房發(fā)育E、翼頸、乳頭間距寬27.對于可疑糖尿病患者最有診斷價值的檢查是（）A、空腹血糖B、24h尿糖定量C、口服葡萄糖耐量試驗D、餐后2h尿糖E、糖化血紅蛋白28.以下哪項檢查有助于診斷生長激素缺乏癥（）A、作智能篩查B、染色體核型分析C、長骨攝片D、胰島素刺激試驗E、TRH刺激試驗29.下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）A、新生兒篩查B、骨骼X線檢查C、血清T4、T3、TSH測定D、放射性核素檢查E、TRH刺激試驗30.患兒1歲半，不會獨立行走，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：眼瞼水腫，皮膚粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的診斷是（）A、21-三體綜合征B、苯丙酮尿癥C、先天性甲狀腺功能減低癥D、佝僂病活動期E、軟骨營養(yǎng)不良31.五歲二個月女孩，身高84cm，身長的中點位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。確診需做哪項檢查（）A、血糖測定B、腦電圖檢查C、腕部X線攝片D、尿三氯化鐵試驗E、血T3、T4、TSH檢查32.13歲女孩。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽性，確診為糖尿病。為降低患兒血糖水平，應(yīng)首選（）A、正規(guī)胰島素B、中效胰島素C、甲苯磺丁脲D、阿卡波糖E、二甲雙胍33.女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）A、酪氨酸不足B、繼發(fā)性腎上腺素不足C、生物蝶呤缺乏D、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏E、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害34.21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為（）A、眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外B、腳拇指球部脛側(cè)弓紋C、通貫手、atd自增大，D、關(guān)節(jié)可過度屈伸E、角膜K-F環(huán)35.治療先天性甲狀腺功能減低癥的主要藥物是（）A、動物的甲狀腺干粉片B、碘化鉀C、T3和T4的混合制劑D、L-T2制劑E、L-甲狀腺素片36.疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做（）A、Gutherie細菌生長抑制試驗B、血清苯丙氨酸濃度測定C、尿三氯化鐵試驗D、尿甲苯胺藍試驗E、苯丙氨酸耐量試驗37.目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）A、PCR分析B、尿液黏多糖檢測C、骨骼X線檢查D、DNA分析E、特異性的酶活性測定38.遺傳性疾病可分為（）A、染色體病B、單基因遺傳病C、多基因遺傳病D、線粒體遺傳病E、DNA突變遺傳病39.HbAc是目前監(jiān)測糖尿病控制情況的良好指標(biāo)，其所代表的血糖水平是近期（）A、1～2周B、2～4周C、4～6周D、6～12周E、16～20周40.13歲女孩。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽性，確診為糖尿病。根據(jù)患兒目前情況，宜選哪項治療方案（）A、5％碳酸氫鈉靜脈滴注B、小劑量胰島素，低滲生理鹽水靜脈滴注C、小劑量胰島素，等滲生理鹽水靜脈滴注D、小劑量胰島素，5％葡萄糖靜脈滴注E、大劑量胰島素靜脈注射及皮下注射41.男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其血漿苯丙氨酸濃度范圍是（）A、0.06～0.08mmol／LB、0.08～0.16mmol／LC、0.24～1.20mmol／LD、2.44～5.55mmol／LE、>5.55mmol／L42.男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。假如上述患兒系非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是（）A、高苯丙氨酸血癥B、四氫生物蝶呤生成不足C、血酪氨酸濃度下降D、酪氨酸羥化酶被抑制E、二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷43.3歲男孩，生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，細胞免疫功能測定正常，外周血淋巴細胞數(shù)正常，骨髓找到漿細胞。最可能的診斷是（）A、X-連鎖無丙種球蛋白血癥B、選擇性IgA缺陷C、嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥D、獲得性免疫缺陷綜合征E、選擇性IgM缺陷44.關(guān)于特發(fā)性性早熟，最主要特點是（）A、生長速度加快B、骨齡增速C、骨骺早愈合D、性發(fā)育過程遵循正常規(guī)律E、影響最終身高45.女孩13歲。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽性，確診為糖尿病。昨天下午，患兒出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽，精神萎靡，同時伴腹痛、惡心、嘔吐?；純鹤苑藷崞?。今晨起患兒出現(xiàn)昏迷?；杳缘淖羁赡茉蚴牵ǎ〢、感染性休克B、低血糖昏迷C、糖尿病乳酸酸中毒D、糖尿病酮癥酸中毒E、高滲性非酮癥糖尿病昏迷46.中樞性性早熟的病因可為（）A、單純?nèi)榉吭绨l(fā)育B、睪丸間質(zhì)細胞瘤C、腎上腺皮質(zhì)增生癥D、McCune-Albright綜合征E、原發(fā)性甲狀腺功能減低癥47.女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。確診的首選檢查是（）A、染色體檢查B、測定血糖C、測定血酪氨酸值D、測定血苯丙氨酸濃度E、肝臟活檢病理學(xué)檢查48.男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。本例初步診斷為（）A、原發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥B、繼發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥C、宮內(nèi)生長發(fā)育障礙D、體質(zhì)性生長延遲E、呆小病49.患兒，3歲。因身材矮小就診，10個月會坐，近1歲10個月會走，平時少哭多睡