產前篩查及產前診斷有關知識2023/10/101編輯版ppt第1頁一、產前篩查與產前診斷概念2023/10/102編輯版ppt第2頁1、產前篩查：

通過經濟、簡便和無創(chuàng)傷檢測辦法，從孕婦中發(fā)覺懷有某些先天缺陷兒高危孕婦，方便深入明確診斷，最大程度地減少異常胎兒出生率。目前所說產前篩查一般是指通過母血清標志物檢測來發(fā)覺懷有先天缺陷胎兒高危孕婦。2023/10/103編輯版ppt第3頁2、產前診斷：

又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、B超影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。2023/10/104編輯版ppt第4頁二、產前篩查背景與歷史

2023/10/105編輯版ppt第5頁產前篩查背景：

21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、神經管畸形，危害非常嚴重，并且發(fā)病率較高，據統計三種疾病發(fā)病率如下表：2023/10/106編輯版ppt第6頁

國際國內21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經管畸形1/10001/1000

因此進行產前篩查對提升出生人口質量來講具有特殊主要性2023/10/107編輯版ppt第7頁三、常用產前診斷技術2023/10/108編輯版ppt第8頁1、羊膜腔穿刺術：

最常用侵襲性產前診斷技術，在孕16-20周左右經腹抽取羊水，進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。2023/10/109編輯版ppt第9頁2、絨毛活檢術：

妊娠9-11周B超監(jiān)護下，電吸術從宮頸或腹部吸取絨毛組織進行細胞染色體核型分析。

2023/10/1010編輯版ppt第10頁3、臍血穿刺術：

妊娠17周后B超引導進行臍血管穿刺獲取羊水，對臍血細胞進行核型分析，診斷染色體病，由于對宮內感染，胎兒血液系統疾病進行診斷與風險統計對胎兒宮內出生遲緩及胎兒宮內情況進行診斷評定，同步利用臍血管對胎兒溶血性貧血進行宮內輸血治療。2023/10/1011編輯版ppt第11頁4、超聲影像診斷

5、胎兒鏡檢查2023/10/1012編輯版ppt第12頁四、血清篩查標志物及概念

產前篩查中最常用血清標志物是AFP、游離β-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往試驗報告經常報告檢測血清標志物濃度值。

2023/10/1013編輯版ppt第13頁由于AFP等血清標志物在不一樣孕周中有不一樣值，并且孕婦個體間差異也在人群中呈非正態(tài)分布，用中位數表達集中趨勢，所謂正常范圍大，用測得絕對值來評價某一孕婦血清標志物水平顯得啰嗦，容易搞錯

。因此，利用MOM概念來評定某一孕婦某一孕周AFP、Freeβ-HCG是否異常。

2023/10/1014編輯版ppt第14頁1、MOM值：

中位數值位數，指產前篩查中，孕婦個體血清標志物檢測

成果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數多少倍。2023/10/1015編輯版ppt第15頁2、假陽性率：

在篩查中為高風險孕婦但在產前診斷中未發(fā)覺異常孕婦在整個參與篩查人群中百分比。

2023/10/1016編輯版ppt第16頁3、檢出率：

通過篩查發(fā)覺通過產前診斷證明

患

篩查疾病異常胎兒占分娩患有被篩查疾病出生缺陷出生兒百分比。2023/10/1017編輯版ppt第17頁常用標志物：（1）AFP：

正常孕婦中AFP是一種胎兒起源糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)達到母體外周血，孕期血清AFP濃度

較非孕期高，不一樣孕周時母血清AFP濃度量不一樣24周后個體差異顯著增加；NTD中由于神經管未閉合，大量AFP進入羊水中造成，AFP濃度大大升高。2023/10/1018編輯版ppt第18頁DSAFP低，一般以≥2.5MOM值為標準，以≤0.7MOM為臨界標準（不是絕對），胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高2023/10/1019編輯版ppt第19頁（2）HCG胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌，β亞基具有特殊性氨基酸次序，檢測可避免交叉反應，更能反應胎盤功能及胎兒情況，懷孕時，母血清Freeβ-HCG水平是總HCG1%，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周達到高峰，后逐漸下降，在18周維持一

定水平。2023/10/1020編輯版ppt第20頁DS-胎兒母血清HCG和Freeβ-HCG均在

呈連續(xù)上升趨勢，一般為一般孕婦1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三體，

Free-β-HCG體現為減少異常，一般在≤0.25MOM作為18-三體高風險界定值。2023/10/1021編輯版ppt第21頁3、uE3胎兒胎盤單位產生主要雌激素，DSuE3體現為減少，異常一般為≤0.7MOM。2023/10/1022編輯版ppt第22頁4、妊娠有關血漿蛋白A（PAPP-A）

胎盤合體滋養(yǎng)細胞分泌糖蛋白，是早期篩查DS可靠指標2023/10/1023編輯版ppt第23頁5、抑制素A

血清篩查指標選擇，孕早期（7-12周）多采取PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采取AFP+Free-β-HCG（或+uE3）檢出率65%左右。2023/10/1024編輯版ppt第24頁五、母血清產前篩查辦法

及成果評價

在母血清產前篩查多項指標檢測中，一般采取放免、酶免和時間辨別免疫熒光法，由于放免、酶免成果變異較大，一般多采取時間辨別免疫熒光法。2023/10/1025編輯版ppt第25頁在產前篩查時，孕婦需要提供

較為詳細個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，

是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查風險率統計中需要根據上述原因作一定校正，因此在抽血之前填寫化驗單工作也十分主要。2023/10/1026編輯版ppt第26頁六、產前篩查試驗室工作流程

2023/10/1027編輯版ppt第27頁標本搜集與寄存

標本采集與接收時，認真查對送檢單各項目填寫是否完整精確，是否已署名知情同意書對所有篩查孕婦應確定年紀、孕周等精確性，對同月經紊亂等原因影響精確計算孕周者，應提議B超測定胎兒雙頂徑確定胎齡，以避免因年紀、孕周錯誤影響篩查成果2023/10/1028編輯版ppt第28頁采集靜脈血2-3ML，不抗凝，置室溫30分鐘

2023RPM10分鐘分離血清，保存于APPendoof試管中，加蓋-20℃保存。對送檢使用抗凝劑標本，溶血，高血脂等標本退回單位，重采。標本使用唯一編號血清標本于-70保存保存期為產后一年2023/10/1029編輯版ppt第29頁儲存標本有完整檔案，統計標本，儲存位置

包括冰箱編號保存編號盒子編號與盒中位置篩查后風險率評定在對各個指標成果進行計算，分析之后，風險率以1/n方式表達，意味著出生某一患兒存在1/n也許性，風險率臨界值，21-三體為1/270，18-三體為1/350，一般假陽性率控制在5-10%之間。2023/10/1030編輯版ppt第30頁七、

高風險孕婦處理

對于篩查中21-三體、18-三體高風險孕婦，醫(yī)生應在查對孕周等原因后提議在進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體，對NTD高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經系統發(fā)育異常也許性，并密切觀測胎兒發(fā)育情況，還可提議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶檢查，以排除閉合性神經管畸形及隱性脊柱裂也許2023/10/1031編輯版ppt第31頁在篩查中，高風險孕婦陽性率也許上整個篩查人群5-10%但其中真正異常胎兒高風險孕婦

1-1.4%，由于篩查不足，并不是100%異常胎兒均體現出為高風險。因此在產前篩查中應通知

孕婦有漏檢也許并叫孕婦簽字同意，以減少醫(yī)療糾紛

2023/10/1032編輯版ppt第32頁八、產前診斷適