成都醫(yī)學(xué)院課程班臨床理論大課內(nèi)科學(xué)第六篇血液系統(tǒng)疾病第14章凝血障礙性疾病第653-659頁課時1學(xué)時血液科主治醫(yī)師張潤軍凝血障礙性疾病成都醫(yī)學(xué)院課程班臨床理論大課內(nèi)科學(xué)第六篇血液系統(tǒng)疾病第14章凝血障礙性疾病第653-659頁課時1學(xué)時血液科主治醫(yī)師張潤軍目的要求熟悉凝血功能障礙性疾病的分類2.掌握凝血功能障礙性疾病的臨床表現(xiàn)及診斷、治療。血友病(Hemophilia)成都醫(yī)學(xué)院課程班臨床理論大課凝血障礙性疾病成都醫(yī)學(xué)院課程班臨1目的要求熟悉凝血功能障礙性疾病的分類2.掌握凝血功能障礙性疾病的臨床表現(xiàn)及診斷、治療。目的要求2血友病(Hemophilia)血友病3概述(ⅠNTRODUCTION)定義組因遺傳性凝血活酶生成障礙所致的先天性出血性疾病;包括血友病A、血友病B及遺傳性FXI缺乏癥,共同臨床表現(xiàn)是輕微外傷出血不止,壓迫止血無效,血腫形成及關(guān)節(jié)出血發(fā)病情況93年武漢國際會議(包括成人、兒童)報告5-10/10萬人群,國內(nèi)報告2--3/10萬人群,歐美較高。構(gòu)成比國內(nèi)報告血友病甲、乙、丙發(fā)病率之比9:3:1重點介紹血友病甲即因子FⅧ缺乏癥。概述(ⅠNTRODUCTION)4病因及發(fā)病機理(etiology)缺陷基因血友病AFⅧ基因的缺陷導(dǎo)致FⅧ的缺乏或結(jié)構(gòu)異?？刂艶Ⅷ基因位于Xqg28血友病B:A:FIX基因的缺陷導(dǎo)致FIX的缺乏或結(jié)構(gòu)異?？刂艶IX基因位于Xq26-q遺傳性FXI缺乏癥:Rosenthal1綜合遺傳特點Ⅹ-連鎖隱性遺傳性疾病,女性雜合子攜帶,男性半合子發(fā)病,女性純合子亦可發(fā)病但少見30%無明顯家族史可能是基因突變或跳躍式遺傳病因及發(fā)病機理(etiology)5病因及發(fā)病機理(Etilolgy)FⅧ血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分減低而出血,而大分子抗原部分正常(單獨大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能障礙臨床表現(xiàn)為:血管性假性血友病)病因及發(fā)病機理(Etilolgy)6臨床表現(xiàn)(CLINICALMANIFESTATION)特點出血一軟組織血腫和關(guān)節(jié)腔出血終生輕微外傷后出血不止和反復(fù)發(fā)作出血的嚴重程度和發(fā)生頻率與FⅧ缺乏程度相平行同一家族FⅧ缺乏程度和臨床出血的嚴重程度相似新生兒期可發(fā)病正常分娩可造成顱內(nèi)出血,脾破裂,胸腔出血及斷臍出血不止最晚發(fā)病可在成人臨床表現(xiàn)(CLINICALMANIFESTATION)7臨床表現(xiàn)(CLINICALMANIFESTATION)關(guān)節(jié)出血特征性出血和手術(shù)及注射部位出最常見致殘的原因血見于重型患者發(fā)生率可達90%血性囊腫(假腫瘤)負重關(guān)節(jié)易受累其他部位出血肌肉軟組織血腫消化道常見和特征性表現(xiàn)血尿發(fā)生率75%顱內(nèi)出血皮膚黏膜出血臨床表現(xiàn)(CLINICALMANIFESTATION)8凝血障礙性疾病課件9凝血障礙性疾病課件10凝血障礙性疾病課件11凝血障礙性疾病課件12凝血障礙性疾病課件13凝血障礙性疾病課件14凝血障礙性疾病課件15凝血障礙性疾病課件16凝血障礙性疾病課件17凝血障礙性疾病課件18凝血障礙性疾病課件19凝血障礙性疾病課件20凝血障礙性疾病課件21凝血障礙性疾病課件22凝血障礙性疾病課件23凝血障礙性疾病課件24凝血障礙性疾病課件25凝血障礙性疾病課件26凝血障礙性疾病課件27凝血障礙性疾病課件28凝血障礙性疾病課件29凝血障礙性疾病課件30凝血障礙性疾病課件31凝血障礙性疾病課件32凝血障礙性疾病課件33凝血障礙性疾病課件34凝血障礙性疾病課件35凝血障礙性疾病課件36凝血障礙性疾病