認(rèn)知障礙的診斷思路認(rèn)知障礙是神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病，但是背后的病因千差萬(wàn)別。緩慢進(jìn)展的大部分和神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病相關(guān)，快速進(jìn)展的認(rèn)知障礙是指從首發(fā)癥狀到進(jìn)展到癡呆一般不超過(guò)2年，多數(shù)在數(shù)周數(shù)月內(nèi)。快速進(jìn)展性認(rèn)知障礙的可能的原因包括以下幾大類：血管性病變，如多發(fā)梗死、額顳葉梗死、硬腦膜動(dòng)靜脈痿、腦淀粉樣變性、靜脈竇血栓形成、腦視網(wǎng)膜微血管病伴鈣化及囊變等。感染，如病毒性腦炎，HIV相關(guān)性腦炎，亞急性硬化性全腦炎、真菌、梅毒感染、朊蛋白感染等。中毒、代謝性疾病，如一氧化碳中毒，維生素缺乏、腦橋外髓鞘溶解，重金屬中毒、血卟琳病、尿毒癥腦病、高/低血糖引起的腦病，線粒體腦肌病等。自身免疫抗體介導(dǎo)的腦病、狼瘡、橋本腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎等。腫瘤：如中樞轉(zhuǎn)移瘤、淋巴瘤、腦膜癌等。下面我們來(lái)看一個(gè)病例，患者，男,61歲，因”左眼視力下降伴記憶減退一月余”擬"認(rèn)知功能障礙待查"收住入院?；颊?9天無(wú)明顯誘因下突發(fā)出現(xiàn)左眼視力下降，表現(xiàn)為視遠(yuǎn)不清，數(shù)天后出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、記憶減退，近期記憶及遠(yuǎn)期記憶皆減退，不能說(shuō)出子女姓名，站立不穩(wěn)，約發(fā)病半月至外院查顱腦CT示左側(cè)腦橋小腦角區(qū)囊性灶，考慮蛛網(wǎng)膜囊腫可能，眼眶未見(jiàn)明顯占位性病變；當(dāng)時(shí)未予特殊治療，患者癥狀進(jìn)性加重。12天前再次至外院查顱腦MR+增強(qiáng)提示腦內(nèi)少許腔隙灶，左頂葉部分皮質(zhì)信號(hào)異常，左椎動(dòng)脈顱內(nèi)段增粗伴走形迂曲，致鄰近延髓明顯受壓改變，建議后顱窩T2薄層掃描，外院門診口服活血化瘀中藥，由于癥狀無(wú)緩解，來(lái)我院收住入院。否認(rèn)''腦卒中〃病史；既往長(zhǎng)期飲酒史，約100g/天，長(zhǎng)期吸煙史，約20支/天；半年前患者曾至西安旅游，自訴于當(dāng)?shù)剡M(jìn)食較多牛肉等；患者從事有機(jī)溶劑搬運(yùn)相關(guān)工作。入院查體T：36.6CP：78次/分R：19次/分BP：126/70mmHg，神志清楚，言語(yǔ)表述不清，邏輯性差，反應(yīng)遲鈍，查體不能完全合作，時(shí)間地點(diǎn)人物定向力均明顯下降，雙側(cè)眼球無(wú)凝視，無(wú)眼震，眼球活動(dòng)正常，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱，口角無(wú)偏，飲水無(wú)嗆咳，伸舌無(wú)偏，頸部無(wú)抵抗，四肢肌力正常，四肢腱反射存在，雙側(cè)Babinski征陰性，指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性，跟膝脛試驗(yàn)不配合完成，閉目難立征陽(yáng)性。兩肺呼吸音粗，未及明顯干濕性羅音，心律齊，腹軟，無(wú)壓痛，無(wú)反跳痛，雙下肢不腫。入院后主要以完善檢查為主，查血生化、腫瘤系列、同型半胱氨酸、銅藍(lán)蛋白、梅毒、艾滋病抗體、體液免疫、自身抗體、乳酸未見(jiàn)異常，腦脊液壓力正常，細(xì)胞數(shù)正常，蛋白略高，MRI示腦退變，腦白質(zhì)缺血性改變，左側(cè)大腦、右側(cè)頂葉腦溝T2WI及彌散相信號(hào)增高，腦電圖：腦電圖異常，可見(jiàn)左腦為主的周期性慢波。該患者的診斷快速認(rèn)知功能障礙待查:朊蛋白?。恐袠猩窠?jīng)系統(tǒng)感染?中毒代謝性腦病?后完善血清及腦脊液自免腦、副腫瘤抗體均陰性，血液重金屬檢測(cè)未見(jiàn)異常，腦脊液1433蛋白監(jiān)測(cè)（ELISA法）48.17ng/ml，明顯升高。最后臨床診斷為朊蛋百?。浩べ|(zhì)紋狀體脊髓變性。這類疾病發(fā)病率比較低，臨床上很少見(jiàn)，有一定的總結(jié)分析意義。該患者常規(guī)的血液檢查均未發(fā)現(xiàn)異常，主要是影像學(xué)表現(xiàn)比較有特殊，表現(xiàn)為DWI上皮層異常信號(hào)。皮層異常信號(hào)的原因也比較多，總結(jié)下來(lái)，主要包括以下原因：血管疾病、代謝疾病、炎性疾病、腫瘤、感染和遺傳疾病，一些皮層病變是和腦部其它病變伴隨出現(xiàn)的，一些時(shí)單純表現(xiàn)為皮層病變的，典型的單純皮層病變相對(duì)多見(jiàn)的原因包括：1.腦炎：包塊病毒性腦炎、自身免疫性腦炎等都可以，一般累及皮層會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作、精神癥狀等。2.皮質(zhì)紋狀體脊髓變性：表現(xiàn)為快速進(jìn)展的癡呆和致命的神經(jīng)退行性癥狀，常見(jiàn)癥狀：癡呆、共濟(jì)失調(diào)、視覺(jué)體征、椎體束征、運(yùn)動(dòng)障礙，腦電圖上周期性三相波變化，腦脊液中1433蛋白陽(yáng)性。3.乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作：又稱MELAS，主要表現(xiàn)有偏盲或皮質(zhì)盲、癲癇、乳酸增高、發(fā)作性頭痛、卒中樣發(fā)作等。4.癲癇后表現(xiàn)：一般在癲癇持續(xù)狀態(tài)中比較多見(jiàn)，這種皮層異常信號(hào)通常是可逆的。皮質(zhì)紋狀體脊髓變性的診斷標(biāo)準(zhǔn)：病人在2年內(nèi)發(fā)生進(jìn)行性癡呆；病人有肌陣攣、視力障礙、小腦癥狀、無(wú)動(dòng)性緘默等4項(xiàng)癥狀中的2項(xiàng)；腦電圖顯示周期性同步放電特征性改變。結(jié)合該患者的病情，視力受損、認(rèn)知障礙、共濟(jì)失調(diào)，皮層高信號(hào)，首先想到可能的疾病有：各種特異性、非特異性感染性疾病、免疫性疾病、中毒、代謝性疾病，結(jié)合腦電圖表現(xiàn)及腦脊液1433蛋白陽(yáng)性，后續(xù)副腫瘤、自免腦