第十章

遺傳物質(zhì)的改變

(一)染色體畸變

徐州師范大學(xué)潘沈元2023/9/241第10章染色體畸變第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)改變變異是生物界的一種普遍現(xiàn)象1、環(huán)境條件的影響2、基因的分離和重組、連鎖的交換3、遺傳物質(zhì)的改變(1)染色體畸變。(2)基因突變(點突變)2023/9/242目錄第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變第二節(jié)染色體數(shù)目的改變2023/9/243第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變一、研究染色體畸變的材料二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型三、缺失四、重復(fù)五、倒位六、易位2023/9/244一、研究染色體畸變的材料1、玉米2、果蠅的唾腺染色體

果蠅的染色體2023/9/245果蠅的唾腺染色體2023/9/246特點：(1)巨大性：(2)多線性：多線染色體(3)體聯(lián)會(4)染色中心(5)有明顯的橫紋2023/9/247模式圖2023/9/248二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失重復(fù)倒位易位2023/9/249三、缺失1、缺失的概念和類型：缺失：指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。缺失雜合體和缺失純合體類型：末端缺失和中間缺失2023/9/2410三、缺失……類型：末端缺失和中間缺失2023/9/2411三、缺失……形成：a.一條染色體發(fā)生二次斷裂，丟失了中間斷片而形成b.同源染色體之間的不等交換產(chǎn)生

2023/9/2412三、缺失……細(xì)胞學(xué)特征（鑒別）HeterozygousDeletionin

Drosophila

PolyteneChromosomes2023/9/2413三、缺失2、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)玉米花斑型糊粉層顏色的遺傳染色單體形成

“斷裂－愈合－橋”的循環(huán)2023/9/2414三、缺失2、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)果蠅：缺刻紅眼2023/9/2415三、缺失2、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）P缺刻紅眼♀×正常白眼♂F1♀

缺刻白眼；正常紅眼

♂正常紅眼①在雄蠅中沒有缺刻翅性狀出現(xiàn)；②雌雄比例為2∶12023/9/2416三、缺失……2、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)假顯性現(xiàn)象由于某些顯性基因的缺失導(dǎo)致同源染色體上與這一缺失相對應(yīng)位置上的隱性等位基因表現(xiàn)出來的現(xiàn)象2023/9/2417三、缺失……唾腺染色體2023/9/2418三、缺失3、應(yīng)用基因定位2023/9/2419三、缺失……3、應(yīng)用貓叫綜合征（5p-綜合征）臨床表現(xiàn)：

嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，寬眼距，低耳位、智力嚴(yán)重低下。通常在嬰兒、幼兒期夭折。2023/9/2420三、缺失……3、應(yīng)用貓叫綜合征……病因喉部發(fā)育智力缺陷5p-綜合征2023/9/2421四、重復(fù)（duplication）1．重復(fù)的概念、類型及其產(chǎn)生

概念：

染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象。2023/9/2422四、重復(fù)（duplication）1．重復(fù)的概念、類型及其產(chǎn)生

類型：

(1)串聯(lián)重復(fù)（tandemduplication）(2)倒位串聯(lián)重復(fù)（reverseduplication）(3)移位重復(fù)（displacedduplication）2023/9/2423圖示2023/9/2424四、重復(fù)2．細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：2023/9/2425四、重復(fù)（duplication）3．遺傳學(xué)效應(yīng)

劑量效應(yīng)（累加效應(yīng)）位置效應(yīng)

由于基因位置改變而引起個體表型改變的效應(yīng)叫做位置效應(yīng)

2023/9/24262023/9/2427圖示：劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)2023/9/2428四、重復(fù)4．重復(fù)的產(chǎn)生：2023/9/2429四、重復(fù)5．重復(fù)的生物學(xué)意義產(chǎn)生新基因的基礎(chǔ)

2023/9/2430五、倒位（inversion）

1．概念和類型

概念：2023/9/2431五、倒位……

1．概念、類型

類型：(1)臂間倒位（pericentric）2023/9/2432五、倒位……

1．概念、類型

類型：(2)臂內(nèi)倒位（paracentric）

2023/9/2433五、倒位（inversion）2．減數(shù)分裂的細(xì)胞學(xué)特征—聯(lián)會、交換和分離

2023/9/2434五、倒位……細(xì)胞學(xué)特征2023/9/2435五、倒位……細(xì)胞學(xué)特征(1)

臂內(nèi)倒位雜合體

2023/9/2436五、倒位……細(xì)胞學(xué)特征(1)臂內(nèi)倒位雜合體……22023/9/2437五、倒位……細(xì)胞學(xué)特征(1)臂內(nèi)倒位雜合體……32023/9/2438五、倒位……細(xì)胞學(xué)特征(2)臂間倒位雜合體

2023/9/2439(2)臂間倒位雜合體五、倒位

……細(xì)胞學(xué)特征2023/9/2440五、倒位3．倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)

(1)位置效應(yīng)（positioneffect）

(2)倒位雜合體將產(chǎn)生部分不育的配子

(3)抑制或明顯減少重組的發(fā)生

原因：a.倒位圈內(nèi)單交換，形成的配子無育性b.倒位圈附近聯(lián)會不緊密。交換抑制因子（crossoverrepressor)2023/9/2441五、倒位4．倒位的生物學(xué)意義和應(yīng)用

(1)形成生殖隔離，為新物種的進化提供了條件

(2)平衡致死品系的應(yīng)用2023/9/2442平衡致死品系果蠅Cy……翹翅（Curly）

第二號常染色體上

純合致死，只能以雜合狀態(tài)保存

雜合體的適應(yīng)度3/4S……星性眼基因（star）第二號常染色體上純合致死，只能以雜合狀態(tài)保存2023/9/2443平衡致死品系……2問題：如果Cy．S之間發(fā)生交換，就會產(chǎn)生野生型染色體，后代的野生型必將淘汰Cy．S

Cy+S+Cy+S+Cy+Cy++S+S致死致死1：2：12023/9/2444平衡致死品系……3解決方案：兩基因距離很近，或染色體的倒位

Cy+Cy+S++SCy++S致死致死1：2：1Cy+S+2023/9/2445平衡致死品系……3概念：永遠(yuǎn)以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系

平衡致死系統(tǒng)，必須滿足下面兩個條件：1．一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因2．這兩個非等位的隱性致死基因始終處于各別的同源染色體上2023/9/2446六、易位（translocation）

1．概念和類型概念：由于兩個或多個非同源染色體之間的片段轉(zhuǎn)移所引起的染色體重排，叫易位。類型：相互易位和單向易位整臂易位羅伯遜式易位和著絲粒裂解

2023/9/2447六、易位……

1．概念、類型（1）相互易位相互易位2023/9/2448六、易位……

1．概念、類型(2)單向易位

單向易位

2023/9/2449六、易位……

1．概念、類型羅伯遜式易位（Robertsoniantranslocation）：發(fā)生在兩條近端著絲粒的非同源染色體之間

，著絲粒區(qū)發(fā)生斷裂，兩者的長臂進行著絲粒融合，短臂丟失。又稱著絲粒融合（centricfusion）

2023/9/2450六、易位……羅伯遜式易位相反過程是著絲粒裂解（fission）

2023/9/2451易位和交換的區(qū)別：

2023/9/2452六、易位2．細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

(1)易位純合體沒有什么特殊表現(xiàn)

(2)單向易位雜合體，聯(lián)會成“T”形。

2023/9/2453六、易位……2．細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

(3)相互易位雜合體，聯(lián)會成“+”字形2023/9/2454六、易位……(3)相互易位雜合相鄰式分離和相間式分離ACBD2023/9/2455六、易位…(3)相互易位雜合相鄰式分離和相間式分離2023/9/2456六、易位3．易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1o對表型影響不大；會產(chǎn)生位置效應(yīng)；可能引起染色體數(shù)目的變異；可以降低有關(guān)基因的交換值2o易位雜合體配子的半不育現(xiàn)象3o假連鎖現(xiàn)象（pseudolinkage）：易位使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重限制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象2023/9/2457六、易位……3o假連鎖現(xiàn)象2023/9/2458果蠅的假連鎖現(xiàn)象2023/9/2459六、易位……3．易位的遺傳學(xué)效應(yīng)4o腫瘤和易位Burkitt淋巴瘤核型：t(8;14)(q24;q32)8q24－ter14q32－terIgH：免疫球蛋白重鏈c-myc：致癌基因癌基因激活2023/9/2460六、易位4．應(yīng)用

家蠶育種限性斑紋品系限性繭色品系限性卵色品系說明：第二白卵、第三白卵基因都位于第10染色體上（座位3.5和6.9cM）

2023/9/2461六、易位……4．應(yīng)用……限性卵色品系

w2w2純合體的卵呈杏黃色，蠶蛾復(fù)眼為純白色

w3w3純合體的卵呈淡黃褐色，蠶蛾復(fù)眼為黑色

雜合體w2+3/+2w3

，卵為紫黑色，復(fù)眼黑色

2023/9/2462w2w3+2+3w3+2w3+2·×w2w3+2+3w3+2w3+2×+2+3w2w3+3w2+3w2×+2+3w2w3+3w2+3w2×A品系

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