溫馨提示：此套題為Word版，請(qǐng)按住Ctrl,滑動(dòng)鼠標(biāo)滾軸，調(diào)節(jié)合適的觀看比例，答案解析附后。關(guān)閉Word文檔返回原板塊。核心素養(yǎng)測(cè)評(píng)二十基因突變和基因重組(30分鐘100分)一、選擇題(共6小題,每小題7分,共42分)1.(2019·江蘇高考)人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變?cè)斐傻?血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 ()A.該突變改變了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù)B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變C.在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂D.該病不屬于染色體異常遺傳病【解析】選A。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中TA堿基對(duì)被替換成AT,AT堿基對(duì)和CG堿基對(duì)的數(shù)目均不變,所以氫鍵數(shù)目不變,A項(xiàng)錯(cuò)誤;血紅蛋白基因中堿基對(duì)的替換造成基因結(jié)構(gòu)改變,導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,B項(xiàng)正確;患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀,容易發(fā)生破裂,使人患溶血性貧血,C項(xiàng)正確;鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于單基因遺傳病,不屬于染色體異常遺傳病,D項(xiàng)正確。2.(2018·江蘇高考)下列過(guò)程不涉及基因突變的是 ()A.經(jīng)紫外線照射后,獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母B.運(yùn)用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個(gè)基因中的特定堿基C.黃瓜開(kāi)花階段用2,4D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花,提高產(chǎn)量D.香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換,增加患癌風(fēng)險(xiǎn)【解析】選C。紅酵母的紅色素產(chǎn)量更高應(yīng)是紫外線誘導(dǎo)其基因突變的結(jié)果;基因中堿基對(duì)被替換屬于基因突變;香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換也屬于基因突變;而黃瓜在開(kāi)花階段用生長(zhǎng)素類似物(2,4D)處理,誘導(dǎo)產(chǎn)生更多的雌花,不能誘導(dǎo)其基因突變,C項(xiàng)正確。3.(2019·衡水模擬)下列關(guān)于變異的說(shuō)法,正確的是 ()A.基因位置的改變不會(huì)導(dǎo)致性狀改變B.從根本上說(shuō)沒(méi)有突變,進(jìn)化不可能發(fā)生C.基因重組可以產(chǎn)生新的性狀D.高莖豌豆產(chǎn)生矮莖子代屬于基因重組【解析】選B。倒位可引起基因位置發(fā)生改變,可導(dǎo)致性狀的改變,A錯(cuò)誤;從根本上說(shuō)沒(méi)有突變(基因突變和染色體變異),生物的進(jìn)化就不可能發(fā)生,B正確;基因重組只是性狀的重新組合,不產(chǎn)生新性狀,基因突變可產(chǎn)生新的性狀,C錯(cuò)誤;高莖豌豆產(chǎn)生矮莖子代,是等位基因發(fā)生了分離,不是基因重組所致,D錯(cuò)誤。4.輻射對(duì)人體危害很大,可能導(dǎo)致基因突變。下列敘述正確的是 ()A.環(huán)境所引發(fā)的變異可能為可遺傳的變異B.基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失C.輻射能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生定向改變D.有害突變不是生物進(jìn)化的原始材料【解析】選A。環(huán)境所引發(fā)的變異分為可遺傳的變異和不可遺傳的變異,若是遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的變異則屬于可遺傳的變異,A正確;基因突變可能會(huì)改變基因的種類,但不改變基因的數(shù)量,B錯(cuò)誤;基因突變是不定向的,C錯(cuò)誤;突變的有害和有利是相對(duì)的,不同條件下有害突變可以轉(zhuǎn)變?yōu)橛欣蛔?故有害突變也能為生物進(jìn)化提供原材料,D錯(cuò)誤。5.(2020·漳州模擬)瑞特綜合征是由于X染色體上的MECP2基因突變導(dǎo)致的遺傳病,患者神經(jīng)系統(tǒng)異常,運(yùn)動(dòng)控制能力喪失。研究表明,MECP2基因突變的小鼠神經(jīng)元細(xì)胞中與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的基因信息是正常的,但無(wú)法正常表達(dá),突變小鼠表現(xiàn)為活動(dòng)能力極弱。當(dāng)研究者開(kāi)啟了突變小鼠體內(nèi)MECP2基因的表達(dá)后,小鼠的活動(dòng)能力迅速恢復(fù)正常。下列與之相關(guān)的敘述中,不正確的是 ()基因的表達(dá)產(chǎn)物能夠調(diào)節(jié)其他基因的表達(dá)B.瑞特綜合征患者的基因改變屬于可遺傳的變異基因突變小鼠的神經(jīng)發(fā)育不良導(dǎo)致其運(yùn)動(dòng)能力減弱D.瑞特綜合征患者的肝臟細(xì)胞中也存在MECP2突變基因【解析】選C。MECP2基因突變的小鼠神經(jīng)元細(xì)胞中與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的基因信息是正常的,但無(wú)法正常表達(dá),突變小鼠活動(dòng)能力極弱。當(dāng)開(kāi)啟了突變小鼠體內(nèi)MECP2基因的表達(dá)后,小鼠的活動(dòng)能力迅速恢復(fù)正常,表明MECP2基因的表達(dá)產(chǎn)物能夠調(diào)節(jié)與運(yùn)動(dòng)有關(guān)基因的表達(dá),A項(xiàng)正確;瑞特綜合征是由于X染色體上的MECP2基因突變導(dǎo)致的遺傳病,屬于可遺傳的變異,B項(xiàng)正確;MECP2基因突變小鼠與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的基因無(wú)法正常表達(dá),而不是神經(jīng)發(fā)育不良導(dǎo)致其運(yùn)動(dòng)能力減弱,C項(xiàng)錯(cuò)誤;瑞特綜合征患者的所有細(xì)胞來(lái)自受精卵的有絲分裂,所有細(xì)胞基因組成相同,肝臟細(xì)胞中也存在MECP2突變基因,D項(xiàng)正確。6.某二倍體(2n=4)動(dòng)物的基因型為AABbEe,如圖是其一個(gè)精原細(xì)胞在產(chǎn)生精細(xì)胞的過(guò)程中某個(gè)環(huán)節(jié)的示意圖。下列判斷正確的是 ()A.圖示細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞,細(xì)胞中染色體數(shù)目減半基因來(lái)自基因突變或交叉互換C.產(chǎn)生的精細(xì)胞即為成熟的生殖細(xì)胞D.該精原細(xì)胞產(chǎn)生的精細(xì)胞的基因型有3種【解析】選D。圖示細(xì)胞無(wú)同源染色體,無(wú)染色單體,細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂后期,細(xì)胞染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同,A錯(cuò)誤;由于該動(dòng)物的基因型為AABbEe,此細(xì)胞中產(chǎn)生的a基因只能是基因突變產(chǎn)生的,B錯(cuò)誤;精細(xì)胞經(jīng)過(guò)變形后形成成熟的生殖細(xì)胞——精子,C錯(cuò)誤;該精原細(xì)胞產(chǎn)生基因型為AaBBee(基因突變)、AAbbEE的次級(jí)精母細(xì)胞,經(jīng)減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生ABe、aBe、AbE3種類型的精細(xì)胞,D正確。二、非選擇題(共28分)7.如圖為具有兩對(duì)相對(duì)性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個(gè)A基因和乙植株(純種AABB)的一個(gè)B基因發(fā)生突變的過(guò)程(已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的),請(qǐng)分析該過(guò)程,回答下列問(wèn)題: (1)上述兩個(gè)基因的突變發(fā)生在________的過(guò)程中,是由________________引起的。

(2)如圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細(xì)胞,它的基因型為_(kāi)___________,表現(xiàn)型是____________,請(qǐng)?jiān)趫D中標(biāo)明基因與染色體的關(guān)系。乙植株發(fā)生了基因突變后的基因型為_(kāi)_______。

(3)甲、乙發(fā)生基因突變后,該植株及其子一代均不能表現(xiàn)出突變性狀,因?yàn)樵撏蛔兙鶠開(kāi)_______,且基因突變均發(fā)生在甲和乙的________中,不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現(xiàn)出突變性狀的方法是:取發(fā)生基因突變部位的組織細(xì)胞,先利用________技術(shù)對(duì)其進(jìn)行繁殖,得到試管苗后,讓其____________(填“自交”“雜交”或“測(cè)交”),其子代即可表現(xiàn)突變性狀。

【解析】(1)由題圖可知,甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基對(duì)的替換。一般地,基因突變發(fā)生在間期DNA復(fù)制時(shí)。(2)因?yàn)锳基因和B基因是獨(dú)立遺傳的,所以這兩對(duì)基因應(yīng)該分別位于兩對(duì)同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個(gè)A基因發(fā)生突變,所以細(xì)胞的基因型應(yīng)該是AaBB,表現(xiàn)型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個(gè)B基因發(fā)生突變,突變后的基因型為AABb。(3)植株雖已突變,但由于A對(duì)a的顯性作用,B對(duì)b的顯性作用,在甲、乙植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。由于突變發(fā)生在體細(xì)胞中,突變基因不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代,故甲、乙植株的子一代均不能表現(xiàn)突變性狀。要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀,可對(duì)突變部位的組織細(xì)胞進(jìn)行組織培養(yǎng),然后讓其自交,后代中即可出現(xiàn)突變性狀。答案:(1)DNA復(fù)制一個(gè)堿基的替換(或堿基對(duì)改變或基因結(jié)構(gòu)的改變)(2)AaBB扁莖缺刻葉如圖所示(提示:表示出兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上即可)AABb(3)隱性突變體細(xì)胞組織培養(yǎng)自交1.(5分)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,雜合子個(gè)體因能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白,所以不表現(xiàn)出鐮刀型貧血癥狀,還對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。下列有關(guān)說(shuō)法正確的是 ()A.該致病基因的出現(xiàn)對(duì)個(gè)體是不利的B.該病雜合子在四分體時(shí)發(fā)生交叉互換可實(shí)現(xiàn)基因重組C.該病雜合子個(gè)體中正常基因與致病基因表達(dá)的機(jī)會(huì)均等D.該致病基因的產(chǎn)生是堿基對(duì)發(fā)生增添、缺失、替換的結(jié)果【解析】選C。基因突變的有利或有害取決于環(huán)境條件,能適應(yīng)環(huán)境的突變就是有利突變,不能適應(yīng)環(huán)境的突變就是有害突變,鐮刀型細(xì)胞的突變對(duì)人體是有害的,但對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力,說(shuō)明帶有該突變基因的個(gè)體在瘧疾流行地區(qū)就是有利變異,A錯(cuò)誤;鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由一對(duì)位于同源染色體上的等位基因控制的遺傳病,而基因重組是指非等位基因的重新組合,B錯(cuò)誤;根據(jù)“雜合子個(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白”可知,該病雜合子個(gè)體中正?；蚺c致病基因表達(dá)的機(jī)會(huì)均等,C正確;人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白基因的一個(gè)堿基對(duì)被替換,D錯(cuò)誤。2.(5分)基因突變和基因重組為生物進(jìn)化提供原材料,下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 ()A.基因重組可發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,會(huì)產(chǎn)生多種基因型B.豌豆植株進(jìn)行有性生殖時(shí),一對(duì)等位基因之間不會(huì)發(fā)生基因重組C.控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因能發(fā)生基因突變,但不能發(fā)生基因重組D.通常基因重組只發(fā)生在真核生物中,而基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖凇窘馕觥窟xC。基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合,產(chǎn)生多種基因型,A正確;基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合,所以豌豆植株進(jìn)行有性生殖時(shí),一對(duì)等位基因之間不會(huì)發(fā)生基因重組,B正確;控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因能發(fā)生基因突變,如果控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因位于兩對(duì)同源染色體上,則能發(fā)生基因重組,C錯(cuò)誤;通?；蛑亟M只發(fā)生在真核生物中,而基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖?D正確。3.(20分)如圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識(shí)別而發(fā)生降解的過(guò)程,該過(guò)程被稱為NMD作用,能阻止有害異常蛋白的表達(dá)。NMD作用常見(jiàn)于人類遺傳病中,如我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)。 (1)圖中異常mRNA與正常mRNA長(zhǎng)度相同,推測(cè)終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了________。

(2)異常mRNA來(lái)自突變基因的________,其降解產(chǎn)物為_(kāi)___________。如果異常mRNA不發(fā)生降解,細(xì)胞內(nèi)就會(huì)產(chǎn)生肽鏈較________的異常蛋白。

(3)常染色體上的正常β珠蛋白基因(A+)既有顯性突變(A),又有隱性突變(a),兩者均可導(dǎo)致地中海貧血癥。據(jù)下表分析:基因型aaA+AA+a表現(xiàn)型重度貧血中度貧血輕度貧血原因分析能否發(fā)生NMD作用能②能β珠蛋白合成情況①合成少量合成少量表格中①②處分別為:①________;②________;除表中所列外,貧血患者的基因型還有________。

【解析】(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長(zhǎng)度相同,推測(cè)終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了堿基對(duì)的替換。(2)突變后的異常基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄過(guò)程形成異常mRNA,mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸,因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸;分析題圖可知,異常mRNA中終止密碼子比正常mRNA中的終止密碼子提前出現(xiàn),因此如果異常mRNA不發(fā)生降解,細(xì)胞內(nèi)翻譯過(guò)程會(huì)產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)。(3)分析表格中的信息可知,基因型為A+A和A+a的個(gè)體能合成少量的β珠蛋白,分別表現(xiàn)為中度貧血和輕度貧血,基因型為aa的個(gè)體表現(xiàn)為重度貧血,不能合成β珠蛋白;根據(jù)題干信息可知,基因的顯隱性關(guān)系為:A>A+>a;A+a的個(gè)體能發(fā)生NMD作用,體內(nèi)有正常基因的表達(dá)產(chǎn)物,所以表現(xiàn)為輕度貧血;基因型為aa的個(gè)體,無(wú)β珠蛋白合成,表現(xiàn)為重度貧血;基因型為A+A的個(gè)體表現(xiàn)為中度貧血,說(shuō)明其異常β珠蛋白基因的表達(dá)未能被抑制,因此不能發(fā)生NMD作用,導(dǎo)致異常蛋白合成。由題意可知,顯性突變(A)和隱性突變(a)均可導(dǎo)致地中海貧血癥,因此除表中所列外,貧血患者的基因型還有AA、Aa。答案:(1)堿基對(duì)替換(2)轉(zhuǎn)錄核糖核苷酸短(3)無(wú)合成不能AA、Aa【加固訓(xùn)練】1.已知與人體血紅蛋白合成有關(guān)的一對(duì)等位基因是HbA和HbS,只有純合子(HbSHbS)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥,患者大多于幼年死亡,只含一個(gè)致病基因的個(gè)體不表現(xiàn)為鐮刀型細(xì)胞貧血癥,并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是 ()A.基因HbS是基因突變的結(jié)果,可以用顯微鏡檢測(cè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥B.純合子(HbAHbA)具有較強(qiáng)的抗瘧疾能力C.基因HbA和HbS不可能存在于一個(gè)染色體組中D.該現(xiàn)象說(shuō)明基因突變改變了生物的表現(xiàn)型【解析】選B。基因HbS是正?；騂bA發(fā)生基因突變的結(jié)果,突變后形成的鐮刀型紅細(xì)胞可以用顯微鏡觀察到;由題干信息不能得出純合子(HbAHbA)具有較強(qiáng)的抗瘧疾能力;HbA和HbS是一對(duì)等位基因,位于一對(duì)同源染色體的相同位置上,而同源染色體不會(huì)存在于一個(gè)染色體組中,因此基因HbA和HbS不可能存在于一個(gè)染色體組中;純合子(HbSHbS)患病,雜合子(HbAHbS)不患病且抗瘧疾能力增強(qiáng),以上現(xiàn)象說(shuō)明基因突變改變了生物的表現(xiàn)型。2.科研人員利用化學(xué)誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變,選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交,F2表現(xiàn)型及比例為正常植株∶矮稈植株=3∶1。D11基因的作用如圖所示。請(qǐng)分析并回答問(wèn)題:(1)BR與BR受體結(jié)合后,可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長(zhǎng),這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的________功能。(2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變,從而________(填“促進(jìn)”或“抑制”)CYP724B1酶的合成,水稻植株內(nèi)BR含量______,導(dǎo)致產(chǎn)生矮稈性狀。(3)研究發(fā)現(xiàn),EMS也會(huì)誘發(fā)D61基因發(fā)生突變使BR受體合成受阻。由此說(shuō)明基因突變具有______特點(diǎn)。(4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)。現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交,以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的),還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株,則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。②若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株,尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請(qǐng)進(jìn)一步設(shè)計(jì)較簡(jiǎn)便的實(shí)驗(yàn)方案,預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論。實(shí)驗(yàn)方案:雜交子代矮稈植株苗期噴施BR,分析統(tǒng)計(jì)植株的表現(xiàn)型及比例。預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論:若植株全為_(kāi)_______植株,則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同;若植株全為_(kāi)_______植株,則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的?！窘馕觥?1)BR與BR受體結(jié)合后,可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長(zhǎng),這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的信息交流功能