遺傳的基本規(guī)律

遺傳的基本規(guī)律

單基因性狀的遺傳遺傳的基本規(guī)律三大定律在人類遺傳中的應用孟德爾（Mendel)是現(xiàn)代遺傳學的奠基人，他以豌豆為實驗材料，經(jīng)過7年的雜交，于1865年發(fā)表了植物雜交試驗一文，提出了遺傳因子分離律和自由組合律：

摩爾根（Morgan)以果蠅為實驗材料，通過雜交發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和交換律，并于1926年發(fā)表了基因論。這三大遺傳學規(guī)律奠定了現(xiàn)代遺傳學的理論基礎?；拘g語

性狀(character)：生物體結構、形態(tài)和生理、生化等特性的統(tǒng)稱。等位基因(alleles):在同源染色體上占據(jù)相同座位，控制相同性狀的基因。純合子（homozygote）：基因座上有兩個相同的基因，如AA或aa.就這一基因座而言，這種個體或細胞稱為純合子。雜合子(heterzygote):基因座上有兩個不相同的基因，如Aa.就這一基因座而言，這種個體或細胞稱為雜合子?；拘g語(Ctd)

基因型(genotype):個體或細胞的特定的基因的組成;又稱遺傳型表現(xiàn)型(phenotype):生物物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀。顯性基因(dominantgene):在雜合狀態(tài)下，能夠表現(xiàn)出其表型性狀的基因，一般以大寫字母表示：如A。隱性基因(recessivegene):在雜合狀態(tài)下，不表現(xiàn)出其表型性狀的基因，一般以小寫字母表示：如a。

一、單基因性狀的遺傳相對性狀：指相互排斥的性狀，同一個體非此即彼，不能同時具備。單基因性狀：受一對等位基因控制的遺傳性狀。

GregorMendel’sPeaExperimentsFig14.1PF1二、遺傳的基本規(guī)律（一）分離律（lawofsegregation)1.孟德爾一對相對性的雜交試驗

PTrue-breedingparentsPurpleflowersxWhiteflowersF1ProgenyAllpurpleflowered(nowcross2ofthese“hybrids”)F2ProgenyRatioof~3:1purpleflowerstowhiteflowers孟德爾假設花朵的顏色是由遺傳因子控制的?！白仙边z傳因子用A表示“白色”用a表示。在植株的體細胞中遺傳因子成對（AA、Aa、aa）存在，彼此獨立，不相混合，，在生殖細胞中只有成對中的一個，A或a。在子1代雜種生殖細胞形成過程中，兩個相對的遺傳因子，A和a被此分離，分別進駐不同的生殖細胞（下圖）。ChromosomalinterpretationofMendelianResultsforMonohybridCrossHomologouschromosomesInthiscase,heterozygousforflowercolorGenotype=PpFig14.3TheTestCrossWeobservephenotypesHowtodeterminethegenotypeforthedominantphenotype?Crosswithrecessivephenotype(knowntobehomozygous)ExaminephenotypeofprogenyAlldominant–theparentwasPPHalfdominant,halfrecessive–theparentwasPpFig14.6Homozygousdominant?Heterozygous?2.分離律：在子一代雜合體的生殖細胞形成過程中，一對等位基因A和a）被此分離，分別進入不同的生殖細胞。因此精子和卵子中半數(shù)獲得A，半數(shù)獲得a,經(jīng)隨機受精，子二代出現(xiàn)AA、Aa、aa三種基因型植株，其比例為1：2：1，由于A對a為顯性，所以子二代園和皺的比例3：1.分離律的實質(zhì)是：在生殖細胞形成過程中，等基因被此分離，分別進入不同的生殖細胞中.（二）自由組合律(lawofindependentassortmeat)1，孟德爾兩對相對性狀的雜交實驗從這個實驗中可以看出，黃綠和圓皺這兩對性對性狀之間，在遺傳中黃和園可以組合，綠和皺也可以相組合，這如何解釋？請看下圖.2.自由組合律：生物體在形成生殖細胞時，等位基因相互分離，非等位基因在生殖細胞中自由組合。GregorMendel(1822-1884)Hisdiscoverieswereingoredforover30years3.基因與染色體1902年sutton等發(fā)現(xiàn)，在生殖細胞減數(shù)分裂過程中，染色體的行動，同基因的行動完全一致，因此，染色體是基因的載體。（三）連鎖與交換律摩爾根（Morgan)通過對果蠅的雜交試驗發(fā)現(xiàn)了連鎖與交換律，并于1926年發(fā)表了基因論，提出了基因在染色體上呈直線排列的理論。摩爾根實驗這里灰身與黑身是一對相對性狀，灰身是顯性性狀（基因B，黑身是隱性性狀（基因b）;長翅與殘翅是另一對性對性狀，長翅是顯性（基因V），殘翅是隱性性狀（v)。這里的雜交結果與孟德爾兩對性狀自由組合律完全不同如果按自由組合律預測，其結果見下表：

表1結果表明灰身和長翅、黑身與殘翅是分別位于一對同源染色體上，F(xiàn)1代在配子發(fā)生過程中，之形成BV和bv兩種精子，與卵子（bv)受精后，形成灰身長翅和黑身殘翅兩種類型的后代，這種現(xiàn)象稱為完全連鎖。

卵BVBvbVbvbvBbVvBbvvbbVvbbvv比例25%25%25%25%精子按孟德爾自由組合規(guī)律預測結果x1x2x1x2x1x2如果讓F1代的灰身長翅雌果蠅與黑身殘翅的雄果蠅進行雜交，F(xiàn)2代就會出現(xiàn)四種類型的果蠅如何解釋這種雜交現(xiàn)象？摩爾根認為，在配子形成過程中，位于同一條染色體上的基因B和V和位于另一條同源染色體上的基因b和v，這兩對對等位基因之間發(fā)生了交換，形成了Bv和bV新的連鎖關系，所以形成了4種卵子，與精子（bv)受精后，形成四種類型后代。這里重組類型占17%，即重組率為17%（相對距離）。Chromosomalinterpretation連鎖與交換的遺傳機理PF1(復制)同源染色體聯(lián)會(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期四分體Morgan’sassumptions

genesaresituatedinchromosomeseverychromosomemanygenesgeneslocatedononechromosomeareinheritedtogethergeneslocatedondifferentchromosomesareinheritedseparately

三、三大定律在人類遺傳中的應用人類有許多正常性狀和病理性狀都是