第3節(jié)

人類遺傳病第5章基因突變及其他變異目錄CONTENTS人類常見的遺傳病類型？一二調(diào)查人群中的遺傳病三什么是遺傳?。窟z傳病的檢測和預防四問題探討科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？依據(jù)基因決定生物體的性狀這一觀點，人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是由基因引起的，如白化病、紅綠色盲等；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等。一、

人類常見的遺傳病人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。06案例一、由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例二、一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。案例三、一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲。判斷下列三個案例是否為遺傳?。翰皇遣皇鞘羌易逍约膊?遺傳病先天性疾病=遺傳病??1、概念：1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細胞正?！料忍煨赃z傳病、家族性疾病與遺傳病遺傳病先天性疾病家族性疾病人類遺傳?。和ǔＪ侵赣捎谶z傳物質(zhì)的改變而引起的人類病基因或染色體改變2、遺傳病常見類型：由染色體變異引起的遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病單基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。3、單基因遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳一、人類常見遺傳病的類型白化病、苯丙酮尿癥的致病機理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食

“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。常?隱伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良特點：男患＞女患、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病3、單基因遺傳病外耳道多毛癥伴Y染色體遺傳病男性代代傳(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律4、多基因遺傳病(2)類型：①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。(5號染色體短臂缺失)②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)等患者的智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容5、染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷！唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：(1)根據(jù)圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？在減數(shù)分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離在減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離思考·討論(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？請指出下列遺傳病各屬于何種類型：

1）苯丙酮尿癥

2）唐氏綜合征A.單基因遺傳病

3）抗維生素D佝僂病

4）紅綠色盲B.多基因遺傳病5）原發(fā)性高血壓

6）青少年型糖尿病C.染色體異常遺傳病

7）貓叫綜合征思考：1.兩種內(nèi)容2.注意事項調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對象結(jié)果分析方式發(fā)病率遺傳方式在人群中，隨機抽樣調(diào)查選擇多個患該遺傳病的家系進行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型（1）調(diào)查時，最好選取群體中____________的________遺傳?。话l(fā)病率較高單基因（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠____，并且要如實記錄調(diào)查結(jié)果；大某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、

調(diào)查人群中的遺傳病設計調(diào)查方案實施調(diào)查方案匯總數(shù)據(jù)計算①選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病。廣大人群隨機抽樣患者家系發(fā)病率：遺傳方式：確定調(diào)查病例明確小組分工；設計記錄表格明確調(diào)查方式討論調(diào)查過程應注意的問題調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查過程：②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。三、

遺傳病的監(jiān)測和預防1、遺傳咨詢(主要手段)2、產(chǎn)前診斷3、禁止近親結(jié)婚4、提倡適齡生育1、遺傳咨詢(主要手段)

一個患抗維生素D佝僂?。╔染色體上顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，請你為他們提出合理的建議[]A、不要生育

B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩

D、只生女孩C案例分析產(chǎn)前診斷時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因2、產(chǎn)前診斷★基因檢測檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。1.檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預測個體患病的風險3.爭議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2.意義：3、禁止近親結(jié)婚近親結(jié)婚的危害：科學家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。4、提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳二、遺傳病的檢測和預防★基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。練習與應用（P96）1.人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（

）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（

）XXX一、概念檢測2.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）

A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生

B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征

C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征

D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C

由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。

遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。二、拓展應用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么它是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？051510202520303540455025唐氏綜合征發(fā)病率‰母親的生育年齡/歲2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關系。⑴從圖中你可以得出什么結(jié)論？從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關。隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加。母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。⑵從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。①減數(shù)分裂I時兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精(卵)母細胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細胞;②減數(shù)分裂Ⅱ時21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細胞的兩極，而是進入了同一個精子或卵細胞，這樣異常的精子或卵細胞中21號染色體是兩條。當一個正常的卵細胞或精子(含23條染色體，其中21號染色體是1條)與上述異常的精子或卵細胞結(jié)合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受