利用干細(xì)胞技術(shù)治療遺傳性疾病生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院2015年11月1日主講人：楊亮杰組員：郭棟梁閆文亮趙兵艾新宇目錄1.干細(xì)胞簡介2.基因治療方法3.干細(xì)胞在治療遺傳病中的應(yīng)用1.干細(xì)胞簡介定義干細(xì)胞（stemcell）：是指具有無限或較長期的自我更新能力，并能產(chǎn)生至少一種高度分化子代細(xì)胞的細(xì)胞。根據(jù)細(xì)胞來源不同：胚胎性干細(xì)胞：指源于囊胚內(nèi)細(xì)胞團(tuán)（ISM）的胚胎干細(xì)胞。成體干細(xì)胞：是指那些具有組織特異性的細(xì)胞，它們主要用于維持細(xì)胞功能的穩(wěn)定，具有修復(fù)和再生能力，能夠產(chǎn)生新的干細(xì)胞，或者能按一定的程序分化，形成新的功能細(xì)胞，使組織和器官保持生長和衰退的動態(tài)平衡。干細(xì)胞的生物學(xué)特性多能性或全能性干細(xì)胞具有分化為多種細(xì)胞類型的潛能但是不同干細(xì)胞的分化潛能有所不同。自我更新能力干細(xì)胞一旦形成終生都具有自我更新能力不同于只有有限的自我更新能力的許多類型的祖細(xì)胞高度增殖能力高度增殖是干細(xì)胞的生物學(xué)特性之一。干細(xì)胞技術(shù)及其相關(guān)概念干細(xì)胞技術(shù)：又稱為再生醫(yī)療技術(shù)是指通過對干細(xì)胞進(jìn)分離體外培養(yǎng)、定向誘導(dǎo)，甚至基因修飾等過程，在體外繁育出全新的、正常的甚至更年輕的細(xì)胞、組織或器官，并最終通過細(xì)胞、組織或器官的移植實(shí)現(xiàn)對臨床疾病的治療，諸如白血病，老年癡呆，帕金森等傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)方法尚不能治愈的疾病。遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、先天性聾啞、血友病等。這些遺傳病完全由遺傳因素決定，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。有飲食、藥物、手術(shù)、基因、干細(xì)胞等治療方法。由于基因定點(diǎn)修復(fù)技術(shù)目前還處在探索階段，現(xiàn)階段遺傳病的基因治療主要采用添加正常基因來彌補(bǔ)缺陷基因的不足。基因治療疾病的選擇有部分條件。治療有風(fēng)險，最好能通過基因診斷減少遺傳病患者的出生。遺傳病遺傳病基因治療技術(shù)的原理基因治療是把具有正常功能的基因，通過特殊的基因載體(如病毒)或機(jī)械性方法(如微量注射)，引入患某種遺傳病的患者細(xì)胞內(nèi)，達(dá)到根治遺傳病的目的?；蛑委熆梢苑譃閮深悾皇求w細(xì)胞基因治療，二是生殖細(xì)胞基因治療。前者較易于進(jìn)行，后者則技術(shù)上較為復(fù)雜，并且關(guān)系到倫理問題，目前基本沒有在人體上進(jìn)行?；蛑委煹陌l(fā)展劃分為3個歷史階段準(zhǔn)備期間(1980～1989年)技術(shù)、宗教，倫理，法律狂熱期

(1990～1995年)公眾，媒體理性期

(1996年至今)出現(xiàn)臨床結(jié)果 基因治療過程基因診斷靶細(xì)胞選擇載體選擇目的基因的表達(dá)人類疾病基因治療候選人的標(biāo)準(zhǔn)疾病是無法治愈的，并且受該疾病影響威脅生命其作用器官、組織和細(xì)胞類型已經(jīng)確定對應(yīng)有缺陷的基因的正常基因已被分離和克隆基因可充分表達(dá)（生產(chǎn)足夠的蛋白質(zhì)）技術(shù)上可驗(yàn)證程序是安全的遺傳病基因治療第一個基因治療的遺傳病(1990)腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥。ADA缺乏癥是一種罕見的遺傳病，患者ADA基因缺陷，不能產(chǎn)生功能性ADA酶。ADA缺乏的孩子一出生就有嚴(yán)重的免疫缺陷，ADA缺陷導(dǎo)致成熟T、B淋巴細(xì)胞的嚴(yán)重不足十分容易受感染，需要在幾乎無菌的環(huán)境中生存。ADA缺乏癥能用PEG-ADA治療，而且必須通過持續(xù)靜脈注射來維持療效。

三、腫瘤的基因治療

目前，進(jìn)入臨床試驗(yàn)的基因療法有70%是針對癌癥的，雖然大多數(shù)尚未被肯定療效，但代表了癌癥治療的方向。

惡性腫瘤基因