正常腦白質(zhì)的發(fā)育過程髓鞘形成始于妊娠中期（5/6月），成熟于2歲。發(fā)育規(guī)律：由下向上；由尾端向頭端；由中央白質(zhì)向周邊白質(zhì)，最后為皮層下白質(zhì)；感覺纖維早于運動纖維。成熟的白質(zhì)為T1W高信號，T2W低信號

未髓鞘化的白質(zhì)表現(xiàn)相反：T1W低信號，T2W高信號。髓鞘檢出時間（月）部位T1W1T2W1內(nèi)囊后肢00放射冠00小腦白質(zhì)33－5胼胝體壓部46胼胝體膝部68內(nèi)囊前肢2－311額葉白質(zhì)3－611－14成人表現(xiàn)818正常小兒MRI各部位檢出時間（1.5T）雙側(cè)腦白質(zhì)病變多為代謝性腦病。雙側(cè)不對稱性或單側(cè)性病變多為感染性、缺血性病變或部分不典型的代謝性腦病。遺傳性腦白質(zhì)病分類髓鞘化異常髓鞘化低下

髓鞘囊性變性性連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(X-ALD)

異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD)球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(Krabbe)佩－梅樣病

(PMD)亞歷山大病兒童共濟失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘化低下/白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病(CACH/VWM)巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫(MLC)Canavan病遺傳性腦白質(zhì)病

共同臨床特征

智力運動倒退視聽覺受損(長傳導束損害)運動障礙

驚厥少見，且通常于病程晚期發(fā)生X－連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良最常見的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)傳導束及腎上腺發(fā)病率為1/17000活產(chǎn)嬰過氧化酶體?。I上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良蛋白（ALDP）功能缺陷，導致極長鏈脂肪酸氧化障礙影像學改變對稱性頂枕區(qū)白質(zhì)長T1T2信號胼胝體壓部早期受累病灶周邊強化影像特點：雙側(cè)對稱性頂枕部白質(zhì)內(nèi)異常信號，T1W像低信號，T2W像高信號，病變通過胼胝體壓部，使兩側(cè)融合，形成蝴蝶樣外觀異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（MLD）是一種較常見的腦白質(zhì)病變，也是溶酶體病的一種報道為1/4-17萬活產(chǎn)嬰，常隱遺傳，致病基因位于22q13和10q22.芳香硫酯酶A（ASA）或神經(jīng)髓鞘激活蛋白B（SAP－B）的缺陷診斷方法影像酶活性測定基因 影像特點：雙側(cè)側(cè)腦室周圍的白質(zhì)內(nèi)對稱性病變，T1W像呈稍低信號，T2W呈高信號，早期不累及皮層下白質(zhì)球型細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（GLD）又稱Krabbes病，屬溶酶體病常隱遺傳，基因位于14號染色體上半乳糖腦苷脂－β－半乳糖酶缺乏，半乳糖腦苷脂蓄積于腦內(nèi)分嬰兒型、晚嬰型（2歲前發(fā)?。?、少年型、成人型白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病

(VWM)MRI彌漫對稱性腦白質(zhì)廣泛受累，白質(zhì)異常在T1、T2及Flair顯像可逐漸變?yōu)榕c腦脊液相同的信號MRI大腦半球白質(zhì)彌漫性受累，在腦脊液樣白質(zhì)中有網(wǎng)線狀殘存正常白質(zhì)巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫

(MLC)

MRI大腦白質(zhì)彌漫異常和輕度水腫MRI胼胝體基本正常,內(nèi)囊后肢輕度信號異常MRI顳前部雙側(cè)皮質(zhì)下囊腫