緒論+第一章遺傳病染色體病單基因病多基因遺傳病線粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病精準(zhǔn)醫(yī)療割裂基因側(cè)翼序列衛(wèi)星DNA小衛(wèi)星DNA微衛(wèi)星DNA遺傳標(biāo)記1.遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系。2.割裂基因結(jié)構(gòu)，外顯子與內(nèi)含子接頭GT-AG法制。3.遺傳標(biāo)記及多態(tài)性可應(yīng)用于哪些方面。4．簡述遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素對疾病發(fā)生發(fā)展的影響和作用。5．遺傳病分為哪些類型？6．什么是精準(zhǔn)治療，個(gè)性化治療？7．典型的真核基因結(jié)構(gòu)有那些部分組成。8．人類基因組的特點(diǎn)？9. 為什么說生物信息學(xué)是當(dāng)代醫(yī)學(xué)的頂級發(fā)展的核心和原動(dòng)力之一10. 什么是遺傳數(shù)據(jù)庫，請舉出2-3個(gè)常用的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)相關(guān)網(wǎng)站11. 什么是SNP、CNV，其遺傳學(xué)意義有哪些，數(shù)據(jù)分析需要注意哪些問題12. OMIM標(biāo)號的含義有哪些，100000-600000各數(shù)字區(qū)間分別表示什么連鎖與表型13. 疾病發(fā)生機(jī)制的遺傳學(xué)基礎(chǔ)有哪些14. 什么是表觀遺傳變異，與經(jīng)典遺傳物質(zhì)改變有什么異同點(diǎn)15. 孟德爾病相關(guān)的基因變異劃分為哪5個(gè)等級第2-3章基因突變與遺傳多態(tài)性，生物學(xué)效應(yīng)基因突變；靜態(tài)突變；點(diǎn)突變；同義突變；無義突變；終止密碼突變；錯(cuò)義突變；移碼突變；動(dòng)態(tài)突變；遺傳多態(tài)性。1.基因突變的一般特征？基因突變的誘發(fā)因素有那些？2.羥胺；亞硝酸類化合物；堿基類似物；芳香族化合物；烷化劑類物質(zhì)怎樣誘發(fā)基因突變？3.影響非密碼子區(qū)域的突變?yōu)楹文芤疬z傳效應(yīng)？4.舉例說明三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增病？5.簡述DNA損傷的修復(fù)的方式與機(jī)制。6.遺傳多態(tài)性的表現(xiàn)形式有哪些？研究DNA遺傳多態(tài)性有何意義及應(yīng)用？7.怎樣理解基因突變導(dǎo)致異常蛋白的生成的原發(fā)和繼發(fā)性損害？8.舉例說明遺傳病發(fā)生受蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的繼發(fā)性因素-翻譯后修飾缺陷影響？受蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的原發(fā)性缺陷影響？受影響蛋白質(zhì)的正常亞細(xì)胞定位影響？（Ehlers-Danlos綜合征Ⅱ型；甲基丙二酸尿癥；I-細(xì)胞?。?.基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常的表現(xiàn)形式有哪些？10.奢侈蛋白突變與持家蛋白突變引起的遺傳學(xué)效應(yīng)有何異同？11.何為無義介導(dǎo)的mRNA降解（nonsense-mediatedmRNAdecay,NMD）機(jī)制？舉例說明同一基因的不同突變產(chǎn)生不同的臨床表型(NMD）機(jī)制。第4章單基因疾病的遺傳單基因遺傳病主基因孟德爾遺傳病常染色體顯性遺常染色體隱性遺傳X伴性顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳基因座等位基因純合子雜合子半合子顯性隱性基因型表型系譜先證者系譜分析攜帶者近親婚配親緣系數(shù)交叉遺傳擬常染色體遺傳基因多效性外顯率表現(xiàn)度共顯性延遲顯性從性遺傳限性遺傳擬表型生殖腺嵌合動(dòng)態(tài)突變遺傳早現(xiàn)1.各種系譜符號表示的意義。2.常染色體顯性遺，常染色體隱性遺傳，X伴性顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳各種遺傳方式的系譜特征，婚配形式與子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。并能舉出常見相關(guān)2-3個(gè)病例。3.近親婚配為何能增加子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。。4.系譜、系譜符號及系譜分析；各種單基因遺傳病的系譜特征5.近親婚配；影響單基因遺傳病分析的各種因素6.影響單基因遺傳病分析的因素7.為何Prader-Willi綜合征與Angelman綜合征的缺失不同引起不同的效應(yīng)（結(jié)合表觀遺傳學(xué)章節(jié)）8.遺傳異質(zhì)性的種類和遺傳學(xué)效應(yīng)。9.從性遺傳和限性遺傳區(qū)別。10.舉例說明外顯率，表現(xiàn)度，延遲顯性。11.異源嵌合體和同源嵌合體差別。12.Lyon假說的要點(diǎn)。第10章單基因病分子病先天性代謝缺陷病受體蛋白病正常血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育演變珠蛋白基因突變的類型，常見的血紅蛋白病的種類及主要突變差異。3.鐮形細(xì)胞貧血癥的的細(xì)胞學(xué)和分子發(fā)病機(jī)制。4.α地貧和β地貧的臨床分型及基因型，地中海貧血的分子機(jī)制。5.HbBarts胎兒水腫的原因及出生婚配形式。6.β地中海貧血合并α地中海貧血癥狀如何？是何原因？7..甲型血友病、乙型血友病的臨床癥狀、遺傳方式、分子機(jī)制及診防手段。8.BMD和DMD遺傳學(xué)上有何異同？8.成骨不全的分類、遺傳方式、分子機(jī)制。9.酶蛋白病的發(fā)病機(jī)制。苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、糖原貯積癥的臨床癥狀、生化代謝途徑、分子機(jī)制及其診防治手段。10.家族性高膽固醇血癥的代謝機(jī)制和分型。11.胱氨酸尿癥，Marfan綜合征，先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥的遺傳方式。12.基因突變引起酶分子的異?？梢鸬牡鞍踪|(zhì)分子效應(yīng)。13.酶分子異常引起的哪些代謝缺陷？14.葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的突變基因，遺傳方式，臨床效應(yīng)與防治。15.糖原貯積癥I型,II型的突變基因與遺傳方式。機(jī)體主要損傷.16.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷癥（Lesch-Nyhansydrome自毀容貌）的突變基因，遺傳方式和發(fā)病機(jī)制。第8.9.13章，人類染色體、染色體畸變及染色體病LINKWord.Document.12D:\\2018遺傳學(xué)\\復(fù)習(xí)要點(diǎn).docxOLE_LINK1\a\r染色質(zhì)染色體核小體結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì)染色體組基因組單倍體二倍體核型染色體顯帶界標(biāo)核型分析染色體畸變整倍性畸變，三倍體非整倍性畸變單體三體多體異倍體嵌合體假顯性染色體病1.染色質(zhì)分類與異同2.常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的分類與差別？3.Lyon假說要點(diǎn)4.X染色體失活分子機(jī)制5.人類染色體的類型6.性別決定及性染色體7.染色體標(biāo)本的制作各技術(shù)環(huán)節(jié)的意義。8.染色體多態(tài)性概念。常見部位。9.顯帶染色體帶紋描述方法10.人類核型分組與各組形態(tài)特征11.非LINKWord.Document.12D:\\2018遺傳學(xué)\\復(fù)習(xí)要點(diǎn).docxOLE_LINK2\a\r整倍性染色體畸變的概念、類型和形成機(jī)制；異常核型的描述方法。12.整倍性改變形成機(jī)制13.以此為例掌握各種畸變的簡式描述為：46，XX（XY），del（3）（q21q31）與詳式描述為：46，XX（XY），del（3）（pter→q21∶∶q31→qter）及中文表示的含義。14.易位的類型和發(fā)生原因。15.何為平衡與不平衡畸變。16.缺失的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)及假顯性。17.倒位、易位的配子形成與子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。18.Down綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、5p-綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征的臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)特征.19.染色體異常常見于哪些個(gè)體。染色體異常發(fā)生率20.21-三體綜合征分類，臨床表現(xiàn)和產(chǎn)前診斷方法。第511章多基因遺傳及多基因病多基因遺傳、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、微效基因、主基因、易感性、易患性、閾值、遺傳度、易感基因質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳的特點(diǎn)多基因遺傳疾病有何特點(diǎn)？多基因假說Galton的“平均值的回歸”理論.發(fā)病LINKWord.Document.12D:\\2018遺傳學(xué)\\復(fù)習(xí)要點(diǎn).docxOLE_LINK3\a\r率與LINKWord.Document.12D:\\2018遺傳學(xué)\\復(fù)習(xí)要點(diǎn).docxOLE_LINK4\a\r閾值間的關(guān)系。遺傳率的意義及其適用范圍。多基因遺傳病的遺傳度估算方法及其適用人群；Falconer和Holzinger公式；再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估的Edwards公式及其適用范圍多基因病的遺傳特征當(dāng)群體發(fā)病率有性別差異時(shí)，子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是如何一種狀態(tài)。10..影響多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)因素11.精神分裂癥為何為多基因遺傳，舉出2個(gè)易感基因？有其它遺傳方式可引起嗎？12.一般了解糖尿病及分型、原發(fā)性高血壓、神經(jīng)退行性疾病的多基因遺傳。第712章線粒體病的遺傳及線粒體病母系遺傳同質(zhì)性異質(zhì)性復(fù)制分離閾值效應(yīng)半自主性線粒體病線粒體mtDNA的結(jié)構(gòu)和組成；線粒體mtDNA和核nDNA的異同。線粒體DNA的復(fù)制特點(diǎn)。線粒體基因的轉(zhuǎn)錄特點(diǎn)。線粒體遺傳系統(tǒng)的特點(diǎn)。如何理解線粒體是一種半自主細(xì)胞器。mtDNA突變率高的原因。線粒體基因組突變類型。一般了解幾種常見線粒體?。↙HON、MERRF、MELAS、KSS等）的主要癥狀及突變形式與發(fā)病機(jī)制。閾值效應(yīng)的體現(xiàn)形式。如何理解核質(zhì)協(xié)同性.線粒體病的臨床和遺傳分類核基因組突變導(dǎo)致的線粒體病有何特點(diǎn)。第16章腫瘤與遺傳癌家族家族性癌LINKWord.Document.12D:\\2018遺傳學(xué)\\復(fù)習(xí)要點(diǎn).docxOLE_LINK5\a\r癌基因LINKWord.Document.12D:\\2018遺傳學(xué)\\復(fù)習(xí)要點(diǎn).docxOLE_LINK6\a\r抑癌基因Ph染色體病毒癌基因原癌基因細(xì)胞癌基因腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。如何理解腫瘤的遺傳現(xiàn)象。3癌基因概念、功能種類和激活機(jī)制.4．基因組不穩(wěn)定性與分類。5.抑癌基因概念、功能分類和失活機(jī)制；6.腫瘤的單克隆起源學(xué)說。7.腫瘤的“二次”打擊學(xué)說。8.腫瘤的多階段遺傳損傷學(xué)說。第18章表觀遺傳病表觀遺傳學(xué)基因組印跡印跡中心染色質(zhì)重塑單親二體性DNA甲基化的遺傳效應(yīng)。如何理解差異甲基化基因組印跡的過程與機(jī)制。表觀遺傳控制的3種途徑。組蛋白修飾種類及其對基因表達(dá)的調(diào)控。非編碼RNA對基因表達(dá)的影響。X染色體失活的表觀遺傳學(xué)機(jī)制。脆性X染色體綜合征及發(fā)病機(jī)制。PWS與AS綜合征發(fā)生的差異機(jī)制。第15.18.19.20章出生缺陷遺傳病診斷治療與咨詢出生缺陷嚴(yán)重畸形輕度畸形畸形畸化變形序列征關(guān)聯(lián)征綜合征臨癥診斷癥狀前診斷植入前診斷基因增強(qiáng)遺傳咨詢新生兒篩查畸形畸化變形的差別出生缺陷的種類。產(chǎn)前出生缺陷診斷方法。宮內(nèi)診斷適應(yīng)證。出生缺陷的發(fā)生因