骨髓讀片會病案分析與討論2病例一—、基本信息：

患者1男47歲因“反復(fù)上腹痛三年”入院檢查。

3

查體：

皮膚粘膜無黃染、出血點，肝、脾、淋巴結(jié)（-)4二、實驗室及器械檢查

1、血常規(guī)：WBC7.14×109/L

Hb155g/LRBC4.95×1012/L

Hct43.4%

Plt900×109/L

5

2.血凝四項：正常

3.生化全套：正常

4.腫瘤全套：正常65.骨髓檢查（1）有核細(xì)胞增生明顯活躍，粒系占64.8%，紅系占16.8%M：E=3.86:1（2）粒系增生活躍7（3）紅系增生減低（4）淋巴細(xì)胞比例及形態(tài)正常8大家學(xué)習(xí)辛苦了，還是要堅持繼續(xù)保持安靜9（5）全片閱巨核細(xì)胞>200只,分類

25只巨核細(xì)胞,其中顆粒巨13只,產(chǎn)板巨12只,血小板散在或大小簇易見10（6）組織化學(xué)染色：

NAP染色：陽性率4%積分6分（7）未見血液寄生蟲和其它異常細(xì)胞。111213B：白細(xì)胞大致正常，分類各系細(xì)胞比例、形態(tài)大致正常，血小板散在或成簇易見。14意見：（1）粒系增生活躍，紅系增生減低，巨核系增生明顯活躍.血小板散在或大小簇易見。（2）NAP積分減低。（3）建議做染色體及基因檢測，進(jìn)一步明確診斷。15

6.染色體檢查：核型分析未見明顯異常。167.45種白血病融合基因及相關(guān)基因檢測：未檢測到白血病相關(guān)的融合基因轉(zhuǎn)錄體178.基因檢測：（1）檢測到JAK2基因14號外顯子V617F

突變。（2）本檢測方法靈敏度為10~20%，請結(jié)合送檢樣本的惡性血液細(xì)胞比例及臨床診斷綜合考慮18

9.CT檢查：胃底丘狀突起，請結(jié)合臨床。10.胃體檢查：慢性胃炎病理：賁門“增生性息肉”19三、診斷原發(fā)性血小板增多癥治療以予活血化瘀，抗血小板聚集治療，給予阿司匹林，聯(lián)合干擾素治療，羥基脲用藥根據(jù)血象而加減。20患者2一、基本信息男性65歲因“發(fā)現(xiàn)血小板增多”入院查體：皮膚粘膜未及瘀點瘀斑，肝脾淋巴結(jié)（-）21二、實驗室及器械檢查

221、血常規(guī)檢查白細(xì)胞13.2×109/L

血紅蛋白142g/L紅細(xì)胞4.85×1012/LHct42%PLT1086×109/L232.生化全套：基本正常3.血凝常規(guī)：除FIB、D-D正常，余均略增高4.腫瘤全套：（-）

24

5.骨髓檢查25(1）有核細(xì)胞增生活躍，粒系占

67.6%，紅系占18.8%

M:E=3.6:1（2）粒系增生明顯活躍（3）紅系增生減低（4）淋巴細(xì)胞比例減低26(5）全片閱巨核細(xì)胞17只，其中顆粒型巨7只，產(chǎn)核巨10只，血小板散在或成大簇易見。27（6）組化：NAP染色：陽性率1%，積分1分。(7)未見血液寄生蟲和其它異常細(xì)胞282930B：白細(xì)胞數(shù)增多，分類分葉核粒細(xì)胞比例增高占84%，各系細(xì)胞形態(tài)大致正常，成熟紅細(xì)胞形態(tài)大致正常，血小板散在或大小簇多見。31意見（1）粒系、巨核系增生活躍，紅系增生減低，血小板散在或大小簇易見；（2）NAP積分減低（3）建議做染色體及分子生物學(xué)檢測，進(jìn)一步明確診斷。326.染色體檢查：未見明顯異常。7.45種白血病融合基因及相關(guān)基因檢測：未檢測到43種白血病相關(guān)融合基因轉(zhuǎn)錄體。338.基因檢測：檢測到JAK2基因14號外顯子

V617F突變，突變比例中等。349.流式細(xì)胞術(shù)：分析0.3%的幼稚細(xì)胞群體，未見異常表達(dá)。10.

CT：（-）X線：（-）35三診斷原發(fā)性血小板增多癥治療羥基脲降細(xì)胞，活血化瘀支持治療，聯(lián)合干擾素治療，效果佳。36討論

原發(fā)性血小板增多癥（ET）是一種主要累及巨核細(xì)胞系統(tǒng)的克隆性骨髓增殖性疾病。以血小板數(shù)持續(xù)增多、血栓形成、出血及骨髓巨核細(xì)胞系統(tǒng)增生為特征。37WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)為：（1）血小板持續(xù)>600×109/L，（2）骨髓活檢主要為巨核細(xì)胞增生，胞體大而形態(tài)成熟的巨核細(xì)胞增多。38

臨床特征：（1）血小板持續(xù)增多，常高

1000×109/L；（2）可有自發(fā)性出血現(xiàn)象（3）血栓形成多見于肢體，表現(xiàn)為手足麻木、發(fā)紺、腫脹等（4）半數(shù)以上患者有脾腫大。39鑒別診斷（1）與繼發(fā)性血小板增多癥相鑒別（感染、炎癥、腫瘤、手術(shù)尤其是脾切除后及生理因素等）（2）慢性粒細(xì)胞性白血病（CML）（3）真性紅細(xì)胞性增多癥（PV）（4）慢性骨髓纖維化（MF）404.JAK2基因突變的發(fā)現(xiàn)改變了骨髓增殖性腫瘤的分類和診斷。41從2005年報道JAK2V617F突變發(fā)生于慢性骨髓增殖性疾?。∕PD)以來，這個基因突變的發(fā)現(xiàn)改變了

MPD的分類和診斷。42以往MPD包含慢性粒細(xì)胞白血?。–ML)、真性紅細(xì)胞增多癥（PV）、原發(fā)性血小板增多癥（ET）、原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)、慢性中性粒細(xì)胞白血（CNL)、慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病/高嗜酸性細(xì)胞綜合征（CEL/HES）等多種疾病。43在修訂的2008WHO分類系統(tǒng)中，有無JAK2突變，成為MPD主要的診斷指標(biāo)。44例如：如果JAK2突變陽性，Hb增高，骨髓紅系細(xì)胞明顯增生，可診斷PV。45即使血紅蛋白低于WHO規(guī)定的指標(biāo)值，但持續(xù)超過正常值20g/L的PV也可以診斷。46再如：

JAK2突變陽性，血小板僅持續(xù)大于450×109/L，骨髓巨核細(xì)胞增生，可以診斷ET。47

MPD改稱為骨髓增值性腫瘤(MPN)，

MDS/MPD改為MDS/MPN。48新分類的MPN中還包含肥大細(xì)胞（MCD）而以前的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病/高嗜酸細(xì)胞綜合征（CEL/HES）分別重新劃分為CEL,HES和有PDGFRA,PDAFRB或者FGFR1基因突變的嗜酸性細(xì)胞增多癥3種的MPN。49

MPN具有共同的干細(xì)胞起源的克隆性遺傳特征，臨床出現(xiàn)不同表型是突變影響的蛋白、酪氨酸激酶及相關(guān)分子的不同構(gòu)型和異常的信號轉(zhuǎn)到所造成的。50病例二

基本信息：患者女，65歲，因睡眠打鼾5年余入院入住五官科，曾五年前出現(xiàn)咽部不適，睡眠打鼾，無明顯憋氣、呼吸暫停癥狀，近半月來咽部不適加重，睡眠中有憋氣，白天嗜睡，肝脾（-），雙側(cè)扁桃體2d腫大，表面伴疤痕，側(cè)索肥厚。51因術(shù)前例行檢查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)貧血，后送血細(xì)胞圖文分析至血液室查出原始細(xì)胞占22%，考慮AL轉(zhuǎn)入血液科。52實驗室及器械檢查：（有價值信息）53（-）血常規(guī)：WBC：7.8×109/LHB:91g/LPLT:145*109/L

分類原始細(xì)胞占22%

意見：1、AL2、建議做骨髓及相關(guān)檢查。54（二）溶血全套檢查：抗人球蛋白陽性（C3d、IgM、IgA)55（三）骨髓象檢查

1.有核細(xì)胞增生活躍，粒系占32%，紅系占27.6%，M：E為1.16：1562.粒系增生減低，除分葉核粒細(xì)胞比例大致正常，余各階段細(xì)胞比例減低，其形態(tài)見有巨樣改變的中幼、晚幼粒細(xì)胞。573.紅系增生活躍，中幼紅細(xì)胞比例減低，晚幼紅細(xì)胞比例增高，形態(tài)大致正常，成熟紅細(xì)胞形態(tài)大致正常。584.原幼細(xì)胞占17.6%，其形態(tài)胞體大小不一，呈圓形，橢圓形，胞漿量不等，呈深藍(lán)色，部分細(xì)胞見有數(shù)量不等的紅色細(xì)小顆粒，細(xì)胞核呈圓形、橢圓形和不規(guī)則形，有扭曲，染色質(zhì)緊密呈網(wǎng)狀，核仁多為一個，隱約可見。595.漿細(xì)胞比例增高占5.2%6.全片見巨核細(xì)胞48只，分類25只巨核細(xì)胞，其中幼巨2只，顆粒巨15只，產(chǎn)核巨8只，血小板散在或成簇可見。7.未見血液寄生蟲和其他異常細(xì)胞608.組化（1）POX染色：原幼細(xì)胞陽性率4%（2）AS-DCE染色：原幼細(xì)胞（-）（3）ANAE染色：部分原幼細(xì)胞陽性呈點粒狀。（4）ANAE+NaF試驗：陰性（5）PAS染色：部分原幼細(xì)胞呈細(xì)沙樣弱陽性反應(yīng)616263646566676869707172737475767778798081828384858687888990919293949596

B、白細(xì)胞數(shù)大致正常，原幼細(xì)胞占30%，血小板成簇可見。97意見：（1）原幼細(xì)胞占17.6%

（2）建議做進(jìn)一步檢查，明確診斷。98（四）染色體檢查：

48xx,+3,+3,15q-.18q+[4]99（五）化療相關(guān)基因表達(dá)檢測：

FISH檢測：CCND1/IgH(-）100

（六）流式白血病免疫分型：

分析59.3%的成熟淋巴細(xì)胞群體，B淋巴細(xì)胞增高，建議做

LPD。101（七）流式淋巴瘤免疫分型：（1）分析36.6%的成熟淋巴細(xì)胞群體，建議加做FISh，t(11,14)，鑒別MCL與B-CLL/SLL和CLL樣MBL。（2）分析72.7%的成熟淋巴細(xì)胞群體，請加做Fisht（11,14），鑒別MCL與B-CLL/SLL。102（八）Ig,TCR基因重排克隆性分析：結(jié)論：

IgH克隆性重排為陽性，

IgK克隆性重排為陽性，

TCRB克隆性重排為陽性，

TCRG克隆性重排為陽性。103（九）45種白血病相關(guān)的融合基因及相關(guān)基因檢測：未檢測到43種白血病相關(guān)的融合基因轉(zhuǎn)錄體。104

WT1基因轉(zhuǎn)錄本拷貝數(shù)為<10copies/1000ablccopies

EVI1基因轉(zhuǎn)錄本拷貝數(shù)為

37copies/1000allcopies105（十）B超：1、膽囊結(jié)石2、左腎囊腫3、脾大4、肝、胰右腎未見明顯異常5.肝門區(qū)低回聲，考慮淋巴結(jié)腫大可能。106（十-）腹部彩超：腹主動脈旁淋巴