第16課基因在染色體上及伴性遺傳和人類遺傳病考點(diǎn)一：基因在染色體上的假說與證據(jù)一、薩頓的假說：薩頓通過觀察

的減數(shù)分裂和受精作用，提出基因在染色體上的假說，依據(jù)是

?；认x基因和染色體行為存在平行關(guān)系基因和染色體行為存在平行關(guān)系（教材p29）結(jié)構(gòu)上：均有完整性、獨(dú)立性特點(diǎn)：分離，自由組合數(shù)量上：體細(xì)胞中成對(duì)配子只有一個(gè)二、實(shí)驗(yàn)證據(jù)：摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)研究方法：假說-演繹法果蠅相關(guān)知識(shí)1、果蠅體細(xì)胞含

條染色體。雌果蠅體細(xì)胞的染色體組成為

。果蠅的Y染色體比X染色體

（長(zhǎng)/短）。2、果蠅的一個(gè)染色體組含

條染色體。對(duì)果蠅進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)，需要測(cè)

條染色體。86+XX6條常染色體和2條X染色體長(zhǎng)45豌豆（2n=14）基因組測(cè)序應(yīng)測(cè)？7條（無性染色體）閱讀P30-31（包括圖解），討論完成下列題目：(1)觀察實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象①F1中果蠅的表型：

。②F2的表型及比例

，③眼色遺傳符合孟德爾的遺傳定律嗎？判斷依據(jù)？④白眼基因有可能位于常染色體嗎？理由是？紅眼♀：紅眼♂

：白眼♂=2:1：1紅眼（紅眼雌性、紅眼雄性）遵循。F2中紅眼：白眼=3:1不可能。若位于常染色體上，F(xiàn)2表型比例應(yīng)該為

紅眼♀：白眼♀：紅眼♂

：白眼♂=3：1：3：1

白眼基因有可能僅位于Y染色體上嗎？(2)現(xiàn)象解釋（提出假說）：假說內(nèi)容：

。1、控制白眼的基因僅在X染色上；2、控制白眼的基因在XY同源區(qū)。這兩個(gè)假說都能解釋實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象嗎？假說一:白眼基因僅位于X染色體上，Y沒有其等位基因XWXwYXWXwXWYXWXwYXWXWXWXwY××♀♂XWYXWXwXWXWXWYXWXwXwY紅眼（雌）紅眼（雄）假說二：眼色基因位于XY同源區(qū)？XWXwYwXWXwXWYwXWXwYwXWXWXWXwYw××♀♂XWYXWXwXWXWXWYw

XWXwXwYw紅眼（雌）紅眼（雄）討論：如何區(qū)分這兩種假說？（請(qǐng)選出測(cè)交親本，預(yù)期測(cè)交后代表現(xiàn)比）假說二：眼色基因位于XY同源區(qū)？假說一:白眼基因僅位于X染色體上白眼♀×純合紅眼♂（野生型）測(cè)交親本：白眼♀×純合紅眼♂XrXrXRYR測(cè)交:白眼♀X紅眼♂XrXrXRYR↓↓配子:

XrXRYR后代:XRXrXrYR

紅眼♀紅眼♂

白眼♀×純合紅眼♂XrXrXRY測(cè)交:白眼♀X紅眼♂XrXrXRY↓↓配子:

XrXRY后代:XRXrXrY

紅眼♀白眼♂

XWXw紅眼♀XwY×白眼♂紅眼雌性：紅眼雄性：白眼雌性：白眼雄性=1:1:1:1XwXw白眼♀×XWY純合紅眼♂紅眼雌性：白眼雄性=1:1√回交實(shí)驗(yàn)：（測(cè)交1）測(cè)交實(shí)驗(yàn)：測(cè)交實(shí)驗(yàn)結(jié)果：紅眼(♀)：白眼(♂)

246：247結(jié)論：基因位于染色體上，果蠅白眼基因位于X染色體上，且Y染色體上無其等位基因。歸納1、區(qū)分常/伴X染色體：雜交親本（XY型生物）2、區(qū)分XY同源/伴X染色體：①隱♀×顯♂②雜合顯♀×隱♂隱♀×純合顯♂3、區(qū)分XY同源/常：P：隱♀×純合顯♂→F1相互雜交判斷：位于XY同源區(qū)的基因的遺傳沒有伴性遺傳現(xiàn)象白眼♀×紅眼♂XrXrXRYR測(cè)交:白眼♀X紅眼♂XrXrXRYr↓↓配子:

XrXRYr后代:XRXrXrYr

紅眼♀白眼♂

測(cè)交:白眼♀X紅眼♂XrXrXRYR↓↓配子:

XrXRYR后代:XRXrXrYR

紅眼♀紅眼♂

得出結(jié)論：控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上（野生型）判斷：摩爾根通過假說演繹法證明了基因在染色體上呈線性排列？3.演繹推理，驗(yàn)證假說假設(shè)二：控制白眼的基因位于非同源區(qū)段(II2)假設(shè)三：控制白眼的基因在X、Y同源區(qū)段(I)測(cè)交:

紅眼♀白眼♂XRXrⅩXrY↓配子:XRXrXrY后代:XRXrXrXrXRYXrY

紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂測(cè)交:

紅眼♀白眼♂XRXrⅩXrYr↓配子:XRXrXrYr后代:XRXrXrXrXRYrXrYr

紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂實(shí)驗(yàn)測(cè)交結(jié)果能夠驗(yàn)證假設(shè)二、三都成立但通過上述實(shí)驗(yàn)得到了白眼雌果蠅。測(cè)交結(jié)果：紅眼(♀)：紅眼(♂)：白眼(♀)：白眼(♂)126：120：132：1153.演繹推理，驗(yàn)證假說假設(shè)二：控制白眼的基因位于非同源區(qū)段(II2)假設(shè)三：控制白眼的基因在X、Y同源區(qū)段(I)測(cè)交:白眼♀X紅眼♂XrXrXRY↓↓配子:

XrXRY后代:XRXrXrY

紅眼♀白眼♂

測(cè)交:白眼♀X紅眼♂XrXrXRYR↓↓配子:

XrXRYR后代:XRXrXrYR

紅眼♀紅眼♂

測(cè)交結(jié)果：紅眼(♀)：白眼(♂)

246：247測(cè)交結(jié)果與假設(shè)二推理結(jié)果相符，從而驗(yàn)證了假設(shè)二是正確的。得出結(jié)論：控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上1、基因在染色體上呈

排列線性實(shí)驗(yàn)的發(fā)展（測(cè)定基因的位置）2、一條染色體上含個(gè)基因3、同一染色體上的基因?qū)儆?/p>

基因（等位/非等位）多非等位《名》P148：2．圖甲為摩爾根等人研究并繪出的果蠅X染色體上幾個(gè)基因的相對(duì)位置圖，圖乙為利用熒光標(biāo)記各個(gè)基因，得到的基因在染色體上的位置圖，由圖分析，下列敘述正確的是(

)

A．圖甲和圖乙都能說明一條染色體上有多個(gè)基因，且呈線性排列B．圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因的遺傳遵循自由組合定律C．圖乙中方框內(nèi)的四個(gè)熒光點(diǎn)所在的基因所含遺傳信息一定不同D．從熒光點(diǎn)的分布來看，圖乙中是兩條含有染色單體的非同源染色體A考點(diǎn)二：性別決定方式和伴性遺傳【判斷】1、所有生物都有性染色體。2、具有同型性染色體的個(gè)體一定為雌性。3、有性別分化的生物其性別均是由性染色體決定。4、性別僅由性染色體決定，與環(huán)境無關(guān)。5、性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)。6、性染色體上的基因的遺傳都與性別相關(guān)聯(lián)。ZW型：XY型：♀XX♂XY♀ZW♂ZZ主要方式1、雌雄同株的植物無性別之分，無性染色體例：蜜蜂由染色體組的數(shù)目決定；(牝雞司晨P40)鳥類、蛾蝶類、兩棲類雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無斑紋是一對(duì)相對(duì)性狀，無斑紋由僅位于Ⅰ區(qū)段的隱性基因b控制。下列說法正確的是(

)A．若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀有3種基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ區(qū)段的基因控制的性狀遺傳與性別有關(guān)C．有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據(jù)羽毛斑紋確定后代性別D．因控制有無斑紋的基因僅位于Ⅰ區(qū)段，故該基因遺傳不遵循孟德爾定律同源區(qū)非同源區(qū)Ⅰ區(qū)呢？♀4+♂375種思考：同源區(qū)段上基因控制的性狀遺傳與性別有無關(guān)聯(lián)？①已知果蠅紅眼、白眼分別由X染色體的R、r控制，你選擇一對(duì)什么眼色的果蠅雜交,根據(jù)眼色就能判斷子代的雌雄？

.白眼雌性×紅眼雄性②已知雞毛蘆花、非蘆花分別由Z染色體的B、b控制，你選擇一對(duì)什么雞雜交，根據(jù)雞毛就能判斷子代的雌雄？

.蘆花雌雞×非蘆花雄雞

總結(jié)1、2題，你得出什么規(guī)律？

同型選隱性×異型選顯性2、實(shí)例：類型和特點(diǎn)【例】下列關(guān)于遺傳病特征的敘述，正確的是A.白化病的發(fā)病率男性高于女性B.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性C.紅綠色盲女性患者的父親一定患紅綠色盲D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)發(fā)病率：常染色遺傳：伴X顯：伴X隱：伴Y♀=♂♀＞♂♀＜♂只有男性患病伴X：交叉遺傳顯性?。捍z傳；隱性?。焊舸z傳常隱伴X顯伴X隱女病，其父、子必病男病，其母、女必病1、概念：在_________上的基因,遺傳上總是與______相關(guān)聯(lián)伴性遺傳性染色體性別C3、應(yīng)用一：遺傳系譜圖的判斷和繪制遺傳方式判斷方法：1、排除伴Y2、判斷顯/隱3、判斷伴X染色體/常染色體有中生無，女兒無病——無中生有，女兒有病——常顯常隱隱性：女患者的父親、兒子有正常的。常隱顯性：男患者的母親、女兒有正常的。常顯(2021·北京卷)下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對(duì)該家系分析正確的是(

)A．此病為隱性遺傳病B．Ⅲ-1和Ⅲ-4可能攜帶該致病基因C．Ⅱ-3再生兒子必為患者D．Ⅱ-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因D．(2021·河北九校聯(lián)考)下圖表示兩個(gè)家族中有關(guān)甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)的系譜圖。若Ⅰ1無乙病致病基因，下列分析正確的是(

)【例】血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，某對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦均有一個(gè)患病的弟弟，但家庭的其他成員均不患病，他們的子女患病的概率為(

)A．1/8 B．1/4C．1/2 D．0補(bǔ)充問題：（1）該夫婦生個(gè)患病男孩的概率是

。（2）他們生一個(gè)男孩患病的概率是

。A1/81/4考點(diǎn)三：人類遺傳病1、什么叫人類遺傳病？2、人類遺傳病的類型、特點(diǎn)、實(shí)例？閱讀課本P92-93，思考并背誦以下內(nèi)容：關(guān)于人類遺傳病，下列說法正確的是（）A、家族性疾病就是遺傳病B、先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病C、不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病D、遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D染色體異常遺傳病1、遺傳病——由于

改變而引起的人類疾病。分類？遺傳物質(zhì)根本原因：基因突變、染色體變異判斷：?jiǎn)位蜻z傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。 (

)思考：1、能用顯微鏡檢測(cè)的是______________2、多基因遺傳病特點(diǎn)：染色體異常遺傳病特例：鐮狀細(xì)胞貧血群體發(fā)病率高，一般不遵循孟德爾定律。家族聚集現(xiàn)象明顯;易受環(huán)境影響。伴X隱常隱伴X顯2、人類遺傳病的主要類型

類型

種類病例

常顯常隱伴X顯伴X隱常染色體性染色體伴Y并指、多指鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂21三體綜合征（唐氏綜合征）、貓叫綜合征等XXY等外耳道多毛癥軟骨發(fā)育不全單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

家族聚集

易受環(huán)境影響

發(fā)病率較高能用顯微鏡鏡檢的是______________染色體病鐮狀細(xì)胞貧血人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防優(yōu)生措施提倡適齡生育禁止近親結(jié)婚預(yù)防隱性遺傳病的最簡(jiǎn)單、最有效的措施是___________

。

禁止近親結(jié)婚監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展的主要手段有

和

。

遺傳咨詢產(chǎn)前診斷羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查B超檢查基因檢測(cè)監(jiān)測(cè)預(yù)防遺傳咨詢P92產(chǎn)前診斷（染色體異常等）（外觀方面）（基因異常）風(fēng)險(xiǎn)大確定患有終止妊娠（步驟？）【概念辨析】禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。()4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。 (

)二、調(diào)查人群中的遺傳病一般選發(fā)病率較高的單基因遺傳病D

調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查范圍遺傳方式

發(fā)病率患者家系廣大人群，隨機(jī)取樣（書P91調(diào)查）【例】某小組對(duì)患某種單基因遺傳病女患者的家族成員進(jìn)行了調(diào)查。以下是他們的調(diào)查結(jié)果。請(qǐng)畫出家族的遺傳系譜圖，并判斷該遺傳病的遺傳方式。IIIIII正常男性患病男性正常女性患病女性12345678顯父母如：調(diào)查多對(duì)雙親都是非高度近視的家庭，若子女中出現(xiàn)多個(gè)高度近視個(gè)體，且男女患病人數(shù)大致相等，則證明推測(cè)正確。（2）為調(diào)查某遺傳病遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄結(jié)果調(diào)查某遺傳病的遺傳方式（1）為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄結(jié)果表現(xiàn)男（人）女（人）紅綠色盲正?？傆?jì)調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率性別A．基因R在X染色體上，條帶①代表R基因B．基因R在X染色體上，妻子不攜帶致病基因C．R基因在常染色體上，兒子和女兒的基因型可能不同D．R基因在常染色體上，兒子和女兒成年后可能都患病D2．(科學(xué)實(shí)驗(yàn)和探究情境)研究表明，正常女性細(xì)胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示)，女性雜合子中有5%的個(gè)體會(huì)患病。下圖1為某患者家族遺傳系譜圖，利用圖中四位女性細(xì)胞中與此病有關(guān)的基因片段進(jìn)行PCR，產(chǎn)物經(jīng)酶切后的電泳結(jié)果如圖2所示(A基因含一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)，a基因新增了一個(gè)酶切位點(diǎn))。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．女性雜合子患ALD的原因很可能是巴氏小體上的基因無法正常表達(dá)B．Ⅱ-3個(gè)體的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是來自父方的X染色體失活C．a(chǎn)基因酶切后會(huì)出現(xiàn)3個(gè)大小不同的DNA片段，新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片段中D．若Ⅱ-1和一個(gè)基因型與Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率為0D3．(2022·重慶模擬)貓的體細(xì)胞中存在兩條X染色體時(shí)，只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，另一條X染色體高度螺旋化失活。貓毛色的基因XB決定黑色，Xb決定黃色，基因型為XBXb個(gè)體中的兩條性染色體隨機(jī)表達(dá)，表型為黑黃相間。現(xiàn)有黑黃相間貓與黃色貓交配，生下四只黑黃相間的小貓，它們的性別是(

)A．三雄一雌 B．全為雌貓C．雌雄各半 D．全為雄貓B4．(2021·遼寧卷改編)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4～6天時(shí)，細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活，經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞，子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象?，F(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY)，乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1，F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A．F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性B．F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4C．F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體，發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同D．F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/16C5．(2023·福建泉州模擬)鵝(性別決定方式為ZW型)的豁眼與正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀，由H、h和M、