本文格式為Word版下載后可任意編輯和復(fù)制第第頁人類性別決定的分子機(jī)制

第八章人類性別打算與性別特別

一、性別打算的簡單性：

概述：

（1）XY型

（2）形狀能明確區(qū)分。

(一)性別打算的分化發(fā)育過程：

1、性別打算：在受精時(shí)的一瞬間即打算了，XX-女,XY-男，,X染色體是中性的，Y染色體的有無是關(guān)鍵：有—男性，沒有—女性。

2、性別分化：

（1）6-7周之前的期胚胎是中性的，具有兩性結(jié)構(gòu)—原始性腺（生殖脊）是由兩部分組成：

a、外胚層組織（皮質(zhì)）和內(nèi)部質(zhì)塊（髓質(zhì)）b、兩對與性器官發(fā)育有關(guān)的原始導(dǎo)管：一對是女性中才可能發(fā)育的苗勒氏管；另一對是男性中才可能發(fā)育的午非氏管。

（2）初級(jí)性別分化：即形成第一性征的重要時(shí)期。胚胎發(fā)育在6-7周之后，才正式通過初級(jí)性別分化。

a、正常XX胚胎中，皮質(zhì)部分開頭發(fā)育逐

漸形成胚胎性卵巢，苗勒氏管漸漸發(fā)育成輸卵管、子宮等女性生殖器官；與此同時(shí)髓質(zhì)部分和午非氏管漸漸退化。

b、正常XY胚胎中，髓質(zhì)部分漸漸分化發(fā)

育成胚胎性睪丸，午非氏管漸漸發(fā)育成男性生殖器官；與此同時(shí)皮質(zhì)部分和苗勒氏管漸漸退化。圖8-1。

（3）次級(jí)性別分化：青春期則是性別分化發(fā)育的次級(jí)性別分化階段，就是形成第二性征的重要時(shí)期。由一系列激素所調(diào)控。無論男性女性體內(nèi)均能分泌雄性和雌性激素，看哪一種占優(yōu)勢。男性—雄性激素優(yōu)勢；女性—雌性激素優(yōu)勢。假如相反，那么就發(fā)生男性像女性，女性像男性。

（二）性別特別：

1、概念：性別特別是指性腺發(fā)育不全和兩性畸

形。它包括染色體畸變所引起的性染色體病。

a、如；Turner綜合征45，X女性；Klinefelter綜合征47,XXY男性。

b、通常把這兩種性腺發(fā)育不全的性染色體病稱為性別特別，其次，還有各種類型的兩性畸形。

2、兩性畸形的共同癥狀：

（1）概念：是患者體內(nèi)性腺體結(jié)構(gòu)和外部第二性征在不同程度上均具有兩性特征，又被叫做間性者，都沒有生育力量。

（2）兩性畸形又可分為真假兩性畸形的類別：

①假兩性畸:遺傳性別是正常的XX、XY，但

是第一和第二性征與遺傳性別正好相反：

a、男性假兩性畸形：核型為46，XY；X染色質(zhì)檢查

為陰性，Y染色質(zhì)檢查為陽性，女性表型。

XY性腺退化癥：46，XY；社會(huì)性別女性，胚胎

早期具有胚胎性卵巢，但是卵母細(xì)胞等過早退化，始終表現(xiàn)類似卵巢退化癥癥狀，屬于X連鎖性遺傳.

睪丸女性化綜合癥：46，XY；社會(huì)性別女性，屬

于X連鎖性遺傳;表型的第二性征是典型女性，無女性生殖系統(tǒng)，沒有子宮、沒有卵巢及輸卵管；但是有睪丸、能分泌雄性激素，沒有受體，與男性結(jié)婚后才被發(fā)覺。

b、女性假兩性畸形：核型為46,XX；X染色質(zhì)檢查為

陽性，Y染色質(zhì)檢查是陰性，表型接近男性。

腎上腺皮質(zhì)過度發(fā)育綜合癥：46，XX；社會(huì)性別男性；由類固醇代謝的某種酶缺陷引起的。常染色體隱性遺傳，

具有輸卵管和子宮，但是外生殖器和外部第二性征男性化。

罕見的45，X男性

②真兩性畸形:是不同遺傳性別細(xì)胞系的嵌合體，所以

第一和第二性征呈現(xiàn)混合狀態(tài)。

a、雌雄嵌合的開米拉（chimaera）：46，XX/46，XY；46，XX/47，XXY；46，XX/45，X。X、Y染色質(zhì)檢查都是陽性，其第一和第二性征都是兩性的混合型，不同個(gè)體的表型視哪一種細(xì)胞系占優(yōu)勢，而傾向于男性或女性；內(nèi)部生殖腺一邊是睪丸，一邊是卵巢，或并存；緣由是兩個(gè)合子同時(shí)受精一合并于一體的

結(jié)果。

b、XX真兩性畸形：46，XX；X染色質(zhì)檢查是陽性，Y染色質(zhì)檢查是陰性，體內(nèi)又有睪丸，又有卵巢；男女表型混合狀態(tài)，罕見。治療：手術(shù)摘除一種腺體，注射相反激素。

（三）性比值

概述:誕生嬰兒性別比，反映的是嬰兒誕生時(shí)男嬰與

女嬰數(shù)量上的比例關(guān)系，通常表示為平均每一百個(gè)活產(chǎn)女嬰所對應(yīng)的活產(chǎn)男嬰的數(shù)量。根據(jù)國際上長期的觀看，正常的誕生嬰兒性別比比較穩(wěn)定，一般在103—107之間。

男女總體比例1：1，但是不同年齡區(qū)段范圍內(nèi)，常

常有不同差異：

概念：通常表示為平均每一百個(gè)活產(chǎn)女嬰所對應(yīng)的活

產(chǎn)男嬰的數(shù)量。

1、受精時(shí)的性比值（第一性比值）：無法直接測量，

依據(jù)不同性別胚胎的死亡率結(jié)合第二性比值來反方向推算，一般是100:120。Y精子比X精子的受精概率要大一些，緣由3點(diǎn)P103，為什么第二性比值比第一性比值要低？緣由是男性胎兒的死亡率要顯著大于女性胎兒。

2、誕生時(shí)的性比值（第二性比值）：新生兒的男嬰多于女嬰，100:103→100:105

3、誕生后的性比值（第三性比值）：通常指成年人的性比值。從誕生后算起，每一個(gè)年齡組中，男性死亡率都大于女

性，成年的男女第三性比值達(dá)到100：100。性比值針對大群體而言，對家庭來說可能有偏離，例子P103。

（四）萊昂假說:

1、劑量補(bǔ)償效應(yīng)：

（1）現(xiàn)象：正常女性的每個(gè)體細(xì)胞中有兩個(gè)

X染色體，而男性的只有一條,但是女性的X染色體基因表達(dá)產(chǎn)物數(shù)量并未比男性多一倍。

（2）概念：有關(guān)這種在男女之間X連鎖基因表達(dá)水平相等的現(xiàn)象，人類遺傳學(xué)上稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng)。

2、X染色質(zhì)（巴氏小體）：1961年英國女遺傳學(xué)家MaryLyon提出：女性細(xì)胞中2個(gè)X染色體中，一條失活，失活的一條在分裂間期的細(xì)胞核中呈現(xiàn)固縮狀態(tài)即巴氏小體。

巴氏小體的數(shù)目＝X染色體的數(shù)目－１．圖８－２，

3、萊昂假說的要點(diǎn)：

（1）失活時(shí)期：發(fā)生于胚胎早期（受精后的16天左右）

（2）X1X2染色體的失活是隨機(jī)發(fā)生的

（3）