臨床《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》

復(fù)習(xí)思考題

緒論

一、單選題:

1、遺傳病特指____CO

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病

2、B__于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

E.Arber和Smith

3、環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為Bo

A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病

D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血

4、傳染病發(fā)病___Do

A.僅受遺傳因素控制

B.主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)

C.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔

D.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔

E.僅受環(huán)境因素影響

5、種類最多的遺傳病是A—。

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病

6、發(fā)病率最高的遺傳病是___B____。

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病

7、最早被研究的人類遺傳病是__A。

A.尿黑酸尿癥B.白化病C.慢性粒細(xì)胞白血病D.鐮狀細(xì)胞貧血癥

E.苯丙酮尿癥

8、有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為——D

A.該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體病

C.該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育

E.該遺傳病是隱性遺傳病

二、名詞解釋：

(1)遺傳病(geneticdisease)(2)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medicalgenetics)

(3)再現(xiàn)風(fēng)險(recurrencerisk)

三、問答題：

1、什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)？它與人類遺傳學(xué)的異同點？

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的結(jié)合，是人類遺傳學(xué)的一個部分。都是從遺傳的角

度出發(fā)，但醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要針對遺傳性疾病。

2、什么是遺傳性疾病(或遺傳病)？簡述遺傳病的特點？

一般把遺傳因素作為唯一或主要病因的疾病稱為遺傳病。遺傳病是指完全或部分由

遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)

3、為什么說遺傳病不等于先天性疾病？也不等于家族性疾??？

但是，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為在同一家族中，由于飲食、居

住等環(huán)境因素相同，可能導(dǎo)致多個成員患有相同的疾病。例如，一家中多個成員

都可以由于飲食中缺少維生素A而患夜盲癥；因缺碘而引起的甲狀腺功能低下。

4、簡述人類遺傳病的分類。遺傳病研究的目的是什么？

單基因病、多基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體病。

5、簡述OMIM。

意即“在線《人類孟德爾遺傳》”或“網(wǎng)上《人類孟德爾遺傳》持續(xù)更新的關(guān)于人類

基因和遺傳紊亂的數(shù)據(jù)庫

*第一章第二章第三章(自學(xué))

一、單選題：

1、下列D__堿基不存在于DNA中。

A.胸腺喀咤B.胞喀咤C.鳥喋吟D.尿喀咤E.腺喋吟

2、基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是—C?

A.RNAfDNAf蛋白質(zhì)B.hnRNA-*mRNAf蛋白質(zhì)

C.DNAfmRNAf蛋白質(zhì)D.DNAftRNAf蛋白質(zhì)E.DNA-rRNAf蛋白質(zhì)

3、人類基因組中存在著重復(fù)單位為1~6bp的重復(fù)序列，稱為：__C。

A.iRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線粒體DNAE.核DNA

4、基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括E_o

A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B.影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)

C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D.改變蛋白質(zhì)的活性中心

E.影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成

5、脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為____Co

A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-T,C-G

D.A-U,T-CE.A-C,G-U

6、由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)椤狟o

A.錯義突變B.無義突變C.終止密碼突變D.移碼突變

E.同義突變

7、DNA復(fù)制過程中，5'-3'親鏈作模板時，子鏈的合成方式為____B。

A.3'—5'連續(xù)合成子鏈

B.5'-3'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整

子鏈

C.5'-3'連續(xù)合成子鏈

D.3'-5'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整

子鏈

E.以上都不是

8、結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的作用特點為Eo

A.有明顯的方向性，從5'-3'方向B.有明顯的方向性，從3'f5'方向

C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D.只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用

E.有組織特異性

9、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開A。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變

E.移碼突變

10、屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為____Co噂吟替換噪吟；喀嚏替換口密唾

A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C

11、屬于顛換的堿基替換為_A。噂吟替換喀噬；喀咤替換喋吟

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

12、同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開_D。

A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換

13、斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是o

A.基因一hnRNA-剪接、加尾fmRNAB.基因hnRNAf剪接、戴帽一

mRNA

C.基因fhnRNAf戴帽、加尾fmRNAD,基因fhnRNAf戴帽、加尾、剪

接一mRNA

E.基因一hnRNA

1］、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5'-3'方向的堿基三聯(lián)體表

示____Eo

A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA

/、RNA聚合酶n主要合成哪一種RNA__B。

A.tRNAB.mRNA前體C.rRNAD.snRNAE.mRNA

16、在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與

功能的基因組圖為_B,,

A.遺傳圖B.轉(zhuǎn)錄圖C.物理圖D.序列圖E.功能圖

二、名詞解釋（一）：

（1）基因；（DNA上一段有功能的核酸片段）（2）人類基因組；（染色體組及

組成成分）（3）單一序列；（又稱非重復(fù)序列，在一個基因組中一般只有一個拷

貝）（4）假基因；（也叫偽基因，他是基因家族在進(jìn)化過程中形成的無功能的殘

留物）（5）串聯(lián)重復(fù)序列；（是指以相對恒定的短序列為重復(fù)單位，首尾相接，

串聯(lián)連接形成的重復(fù)序列，又稱衛(wèi)星DNA）（6）割裂基因：（不連續(xù)基因或斷

裂基因.在真核生物的染色體上，由于內(nèi)含子的存在，使真核生物基因成為不連續(xù)

基因或斷裂基因）（7）內(nèi)含子；（斷裂基因的非編碼序列，可被轉(zhuǎn)錄，但在mRNA

加工過程中被剪切掉，故成熟mRNA上無內(nèi)含子編碼序列）（8）外顯子；（它

在剪接（Splicing）后會被保存下來，并可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白

質(zhì)）（9）側(cè)翼序列；（存在于編碼區(qū)第一個外顯子和最末一個外顯子的外側(cè)的一

段不被翻譯的核昔酸序列，側(cè)翼序列含有基因調(diào)控序列，如5，端含有的啟動子、

增強子）（10）GT-AG法則；（指前體RNA中參與內(nèi)含子剪接的兩個特殊位點，

即在內(nèi)含子和外顯子交界處有兩個相當(dāng)短的保守序列5端為GT,3,端為AG）

（11）奢侈蛋白；（用于某些特定組織細(xì)胞的特殊生理功能的蛋白）（12）持家

蛋白（用于細(xì)胞正常生命活動的蛋白）

二、名詞解釋（二）：

（1）染色體畸變；（細(xì)胞水平上染色體數(shù)目組成及結(jié)構(gòu)的異常）（2）基因突變；

（分子水平上DNA堿基對組成與序列結(jié)構(gòu)的變化）（3）同義突變；（堿基改變

但氨基酸種類不變）（4）錯義突變；（堿基改變，表達(dá)產(chǎn)物也改變）V（5）無

義突變；（終止密碼子提前）V（6）終止密碼突變（終止密碼子發(fā)生突變，多肽

鏈延長）；（7）移碼突變；（是一種由于基因組DNA多核甘酸鏈中堿基對的插

入或缺失）（8）靜態(tài)突變；（生物各世代中基因突變總是以一定頻率發(fā)生，并且

能夠使之隨著世代的繁衍、交替而得以相對穩(wěn)定的遺傳）（9）遺傳性酶?。唬ㄊ?/p>

一種由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂疾病，又稱先

天性代謝缺陷）V（10）分子?。ㄒ话銓⒂煞敲傅鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常所引

發(fā)的疾?。?/p>

三、問答題：

1、什么是動態(tài)突變？舉例說明由動態(tài)突變引起的疾?。?/p>

動態(tài)突變是指基因編碼序列或側(cè)翼序列的三核甘酸重復(fù)次數(shù)可以隨著世代交替

呈現(xiàn)逐代遞增的累加突變效應(yīng)，脆性X綜合征（X染色體基因編碼序列GGG重

復(fù)拷貝）

J2、下列密碼子間的改變，就其遺傳效應(yīng)，它們是屬于哪一類突變（同義突變：

錯義突變；無義突變；終止密碼突變）？它們相應(yīng)的DNA鏈上的堿基發(fā)生了哪種

堿基替換突變（轉(zhuǎn)換；顛換）？

GCCfACC（2）CGUfCGC（3）UAAfUAG（4）UAU-UAG

錯義突變同義突變同義突變無義突變

轉(zhuǎn)換轉(zhuǎn)換轉(zhuǎn)換顛換

3、簡述基因突變的主要特性？

普遍性，不定向性，隨機(jī)性，稀少性，多害少利性

第四章、第十章（1）

一、單選題：

1.下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是__A_?

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變

2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如

果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突變

為____A___<,

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變

3.脆性X綜合征是A。

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病

4.Leber視神經(jīng)病是_D。

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病

5.高血壓是__Bo（原發(fā)性高血壓是多基因遺傳?。?/p>

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病

6.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是——Co

A.RNAfDNA-蛋白質(zhì)B.hnRNA-mRNA-蛋白質(zhì)C.DNA-

mRNAf蛋白質(zhì)

D.DNAftRNA-蛋白質(zhì)E.DNA-rRNAf蛋白質(zhì)

7.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_D____?

A.基因一hnRNA-剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA—剪接、戴帽一

mRNA

C.基因一hnRNAf戴帽、加尾fmRNAD.基因一hnRNAf剪接、戴帽、加

尾一mRNA

E.基因hnRNA

8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___Eo

A型、0型B.B型、。型C.AB型、。型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型

9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于C。

A.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方

C.致病基因頻率D.致病基因頻率的1/2

E.致病基因頻率的開平方

10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為__E。

A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性

C.女性一女性一女性D.男性一女性一女性

E.女性一男性一女性

11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全

部患此病，這種遺傳病最可能是__C。

A,常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病

C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病

12.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是__A的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律

13.在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到

一個生物細(xì)胞中，這是D_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

A.互換率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率

14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時，這種疾病最有可能是

__C_____o

A,從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病

D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳

15、一對糖原沉淀病I型（AR常隱）攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率

是_____D—?

A.1B,1/2C.1/3D.1/4E.0

16、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯___Bo

A.AD（常顯）B.AR（常隱）C.XD（X顯）D.XR

（X隱）E.以上均正確

17、父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可

能是一C—O

A.只能是A血型B.只能是。血型C.A型或。型D.AB型

18、下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征__Co

A.男女發(fā)病機(jī)會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象

C.者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者

D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病

19、一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不

可能患此病的人是CO

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟（媽媽家）C.姑姑（爸爸）D.

同胞兄弟

20、外耳道多毛癥屬于____A。

A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性

遺傳

21、遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為一B—。

A,常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳

22、常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有—C____o

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在__Co

A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率

C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率

E.以上均正確

24、人類的14.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為B—。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

25、在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為—A。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

26、在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為Co

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

27、在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為—D。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

28、家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為E____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

29、男性患者所有女兒都患病的遺傳病為__Do

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

30、子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為B___o

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

31、患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為__B。

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

32、在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為—Bo

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

33、存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為____D。

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺

34、母親為紅綠色盲XR,父親正常，其四個兒子有D個可能是色盲。

A.lB.2C.3D.4E.0

35、父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可

能血型為C_o

A.A和BB.B和ABC.A,B和ABD.A和ABE.A、B、AB

和O

36、父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為

______D_?

A.僅為A型B.僅為O型C.3/4為O型，1/4為B型

D.1/4為O型，3/4為A型E.1/2為O型，1/2為B型

37、丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概

率為

_____D_o

A.l/2B.I/4C.2/3D.OE.3/4

38、丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的

概率為Ao

A.1/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4

39、短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家

庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或

白化病的概率為A。

A.l/2B.l/4C.2/3D.3/4E.1/8

40、短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家

庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的

概率為A—?

A.l/2B.l/4C.3/4D.l/8E.3/8

41、一表型正常的男性，其父親為白化病患者AR。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚

后如生育，其子女中____C__。

A.有1/4可能為白化病患者B.有.1/4可能為白化病攜帶者

C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者

42、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個雜合型患

者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為___B—。

A.50%B.45%C.75%D.100%

43、性狀分離的準(zhǔn)確描述是__B。

A.雜交親本具有同一性狀的相對差異B.雜交后代個體間遺傳表現(xiàn)的相對差

異

C.雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型D.雜交后代出現(xiàn)不同的相對性狀

44、血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR?，F(xiàn)有一個家庭，

父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親

的基因型是__A—一。

A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)

D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)

45、患者同胞發(fā)病率為1%?10%的遺傳病為__E。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳

46、一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人

群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為一Bo

A.l/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480

47、屬于不完全顯性的遺傳病為_A

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病

D.短指癥E.早禿（從性顯性）

48、屬于從性遺傳的遺傳病為E____。

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病

D.短指癥E.早禿

■、關(guān)于不完全顯性的描述，

以下正確的是—D

A.只有顯性基因得以表達(dá)B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同

C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)

E.以上選項都不正確

50、一個先天性肌強直癥AD純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與

一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是Eo

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確

51、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_C_____。

A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性

E.從性顯性

52、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,F1的患者再與正常人

結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于_Eo

A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病

C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病

E.以上答案都不正確

53、人類的紅綠色盲就是一個XR的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常

男性婚配，則兒子將有的機(jī)率發(fā)病，女兒則有的機(jī)率為攜帶者，的

機(jī)率為正常。A

A.1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

C.l/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

54、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會比男性多__A倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

55、脆性X綜合征是一A

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病

56、引起不規(guī)則顯性的原因為B—。

A.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和C

二、名詞解釋：

J（1）等位基因；（是指位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態(tài)的基因）

（2）不完全顯性；（具有相對性狀的純合親本雜交后，F(xiàn)1顯現(xiàn)中間類型的這一現(xiàn)象）（3）

共顯性；（雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來，如血型）J（4）延遲顯性；（只

有到達(dá)一定年齡后才表現(xiàn)相應(yīng)的疾病臨床癥狀，如Huntington舞蹈癥可延遲可早現(xiàn)）

（5）不規(guī)則顯性；（雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀）（6）表現(xiàn)度；

（指不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下,相同基因型的個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上

產(chǎn)生的差異）（7）遺傳異質(zhì)性（一種遺傳性狀可以由多個不同的遺傳改變所引起，多

基因?qū)σ恍誀睿海?）遺傳早現(xiàn)；V（是一些遺傳?。ㄍǔＪ秋@性遺傳?。┰谶B續(xù)

幾代的遺傳過程中會發(fā)生患者發(fā)病年齡逐代提前或病情程度逐代嚴(yán)重的現(xiàn)象，動態(tài)突變

是遺傳早現(xiàn)的分子基礎(chǔ)）（9）從性遺傳；（是位于常染色體上的基因，由于受到性別

的影響而顯示出男女表型分布比例的差異或基因表達(dá)程度的差異，如禿發(fā)）（10）限

性遺傳；（指位于常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別表現(xiàn),

而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)，但這些基因可以傳給下一代）（11）擬表型；（由

于環(huán)境的作用使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似）（12）

遺傳印記；（不同性別的親代傳給子代的同一染色體或等位基因發(fā)生改變時，可以引

起不同的表型形成）（13）生殖腺嵌合。（指一個個體的生殖腺細(xì)胞不是純合的而是

由遺傳組成不同的細(xì)胞系嵌合而成）（14）自己加的。等位基因異質(zhì)；（指某一遺

傳病是由同一基因座位上的不同突變引起的）

三、問答題：

1、B地中海貧血為不完全顯性遺傳（致病基因B。，正?；駼'）o現(xiàn)有一對夫

婦均患有輕度的貧血，試問他們生育子女中的患病情況？

親代基因型均為BAB0

2、某夫妻雙方都是標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血（基因型均為-/aa）,試問他們子女的患病

的情況如何？概率？

同1

J3、試述苯丙酮尿癥、白化病、尿黑酸尿癥的發(fā)病原因各是什么？

典型苯丙酮尿癥：患者肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，而轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖岷捅饺樗岵⒃隗w

內(nèi)累積。

非典型苯丙酮尿癥：四氫生物蝶吟（苯丙氨酸羥化生成酪氨酸所必須的輔助因子）合成

或循環(huán)利用過程中所需要的酶缺乏，四氫生物蝶吟生成減少，苯丙氨酸不能羥化成酪氨

酸

白化病：I型為酪氨酸基因突變II型為0CA2基因突變III型為酪氨酸酶相關(guān)蛋白-1基

因突變

尿黑酸尿癥：常隱病

4、某女性的父親是一個紅綠色盲（XR遺傳病）者，其本人色覺正常。如果她與

一色覺正常男性婚配，試問其子女中會否患色盲？概率？

好算的

5、苯丙酮尿癥是AR遺傳病。一對新婚健康夫婦由于女方的弟弟患有該病，害怕

會生育該癥患兒，故前來咨詢，請你從遺傳角度給予解答。

爬去做核型檢查

6、計算下列系譜（AR）中“？”的發(fā)病率？1/16

第十章（2）

一、單選題：

1、a珠蛋白基因位于幾號染色體上D

A.6B.11C.14D.16E.22

2、B珠蛋白基因位于幾號染色體上B

A.6B.11C.14D.16E.22

3、鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是E

A.GAG^GGGB.GAG^GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAG-TAG

4、血紅蛋白Barts胎兒水腫綜合征的基因型為A

A.一/一B.一/a-C.一/aa或-a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

5、HbH病的基因型為B

A.-/——B.——/a-C.―/aa或-a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

6、標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血的基因型是C

A.一/―B.一/a-C.一/aa或一a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

7、靜止型a地中海貧血的基因型是I)

A.一/一B.一/a-C.一/aa或-a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

8、引起鐮狀細(xì)胞貧血的B珠蛋白基因突變的方式是B

A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變I).終止密碼突變E.同義突變

■屬于受體病的分子病為D

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高膽固醇血癥E.p地中海貧血

10、屬于凝血障礙的分子病為C

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高膽固醇血癥E.p地中海貧血

11、血友病A缺乏的凝血因子是A

A.VUIB.IXC.XID.VWFE.X

12、血友病B缺乏的凝血因子是B

A.VIIIB.IXC.XID.VWFE.X

13、缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是D

A.白化病B.半乳糖血癥C.黏多糖貯積癥

D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

14、溶酶體的水解醐缺陷而引起的疾病是C

A.白化病B.半乳糖血癥C.黏多糖貯積癥

D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

15、由于酪氨酸酶缺乏而引起的疾病是A

A.白化病B.半乳糖血癥C.黏多糖貯積癥

D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

16、由于半乳糖T-磷酸尿甘酰轉(zhuǎn)移酶缺乏而引起的疾病是B

A.白化病B.半乳糖血癥C.黏多糖沉積病

D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

17、白化病的遺傳方式是A

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

18、血友病A的遺傳方式是C

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

19、靜止型a地中海貧血患者之間婚配，生出輕型a地中海貧血患者的可能性是

C

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

20、正常人與重型0地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型0地中海貧血的可能性

是E

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

21、具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為D

A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合征

D.血友病E.血紅蛋白病

22、與G-6-PD缺陷有關(guān)的疾病為C

A.胱氨酸尿癥B.白化病C.新生兒黃疸

D.血友病E.血紅蛋白病

23、具有智低、白內(nèi)障、肝硬化癥候群的遺傳病是C

A.PKUB.G-6-PD缺乏癥C.半乳糖血癥D.尿黑酸尿癥E.白化病

24、具有智力低下、鼠尿臭、及椎外系癥狀的遺傳病是A

A.PKUB.G-6-PD缺乏癥C.半乳糖血癥D.尿黑酸尿癥E.白化病

25、一表型正常的男性，其父親為白化病患者，該男性與一基因型和表現(xiàn)型均正

常的女性結(jié)婚，婚后生育的子女中有C

A.1/4的概率為白化病患者B.1/4的概率為白化病攜帶者

C.1/2的概率為白化病攜帶者D.1/2的概率為白化病患者

E.全部子女的基因型和表現(xiàn)型均正常

二、名詞解釋：

（1）分子??；（是由遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成

的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一種疾?。?2）血紅蛋白??；（血紅蛋白分子

合成異常引起的疾病）”3）異常血紅蛋白?。唬ㄑt蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)

異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、

穩(wěn)定性等生物學(xué)功能）（4）地中海貧血；（由于某種珠蛋白鏈合成量降低或缺失，

造成肽鏈數(shù)量的不平衡，造成溶血性貧血）（5）先天性代謝缺陷?。ㄒ卜Q為遺傳

性酶病，指由于遺傳上的原因而造成酶蛋白分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾

?。?。

三、問答題：

1、試從分子水平來區(qū)別下列地中海貧血：

(l)a地中海貧血和B地中海貧血；

分別為a珠蛋白鏈的合成速率降低和8珠蛋白鏈(絕大多數(shù)點突變，小部分為缺

失)合成速率降低引起的疾病。

(2)a°地貧與a+地貧；

a°受損a+部分合成

⑶B°地貧與B+地貧。

3、鐮狀細(xì)胞貧血的臨床表現(xiàn)、產(chǎn)生原因。

臨床表現(xiàn)：微細(xì)血管栓塞，散發(fā)性組織局部缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、

腹痛等痛性危象，溶血性貧血。產(chǎn)生原因：患者8基因的第六位密碼子由GAG

突變成GTG(A—>T),氨基酸產(chǎn)物由谷氨酸變成綴氨酸，形成HbS,這種血紅蛋

白分子表面電荷改變，出現(xiàn)一個疏水區(qū)域，導(dǎo)致溶解度下降。

4、雙親基因型均為a地貧2純合子(a-/a-),試問其生育的子女會不會患

HbBart's胎兒水腫綜合癥，而引起死胎或新生兒死亡？(圖解)

不會

J5、血友病A的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。

臨床表現(xiàn)：反復(fù)自發(fā)性或輕微損傷后出血不止和出血引起的壓迫癥狀和并發(fā)癥；一般多

為緩慢持續(xù)性出血，大出血罕見。

發(fā)病機(jī)制：是血漿中凝血因子VIH8缺乏所致的X連鎖隱性遺傳的凝血障礙性疾病。

6、苯丙酮尿癥、白化病、尿黑酸尿癥的臨床表現(xiàn)和發(fā)病機(jī)制。

苯丙酮尿癥：臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、

濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治

療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。發(fā)病機(jī)制：苯丙

酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷(不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸)

白化?。号R床表現(xiàn)：眼白化病(OA)病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的

視力低下，畏光等癥狀。2.眼皮膚白化病(OCA)除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥

狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。發(fā)病機(jī)制：白化病為常染色體隱性遺傳，眼

白化病為X連鎖隱形，致病機(jī)制是酪氨酸酶基因突變，酪氨酸無法變成黑色素。

第五章、第十一章

一、單選題:

1、|下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的A

A.遺傳基礎(chǔ)是主要的B.多為兩對以上等位基因

C.這些基因性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境因素起到不可替代的作用

E.微效基因和環(huán)境因素共同起作用

2、多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質(zhì)是C

A.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性和隱性E.外顯不全

3、遺傳率是指多基因遺傳中C

A.遺傳病發(fā)病率的高低B.致病基因有害程度C.遺傳因素對性狀影響程度

D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E.遺傳性狀的異質(zhì)性

4、多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因病B

A.主要是遺傳因素的作用

B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

C.主要是環(huán)境因素的作用

D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小

E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半

5、下列哪項不是微效基因所具備的特點D

A.基因之間是共顯性B.每對基因作用是微小的C.基因有累加作用

D.基因之間是顯、隱性關(guān)系E.是2對或2對以上基因

6、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看

到D

A.曲線是不連續(xù)的兩個峰B.曲線是不連續(xù)的三個峰

C.可能出現(xiàn)兩個或三個峰D.曲線是連續(xù)的一個峰

E.曲線是不規(guī)則的，無法判定

7、癲癇是一種多基因遺傳病，該病在我國的發(fā)病率為0.36%,遺傳率為70%.一

對表型正常的夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，后代患

癲癇的風(fēng)險是C

A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%

8、多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)的降低而驟降，下列患者的親

屬中發(fā)病率最低的是E

A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥發(fā)E.表兄妹

9、在多基因遺傳病中，利用Edwards公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須

注意公式應(yīng)用的條件是A

A.群體發(fā)病率在0.1%?1%之間，遺傳率在70%?80%之間

B.群體發(fā)病率在70%?80%之間，遺傳率在0.1%—1%之間

C.群體發(fā)病率在1%?10%之間，遺傳率在70%?80%之間

D.群體發(fā)病率在70%?80%之間，遺傳率在1%?10%之間

E.任何條件下均可使用

10、在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是D

A.均為極端的個體B.均為中間