練習題選擇題1.Down綜合征是（）A.單基因病B.染色體病C.多基因病D.線粒體病2.高血壓是（）A.單基因病B.染色體病C.多基因病D.線粒體病3.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是A.中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.Y染色體4.人類次級精母細胞中有23個（）A.單倍體B.二價體C.單體D.二分體5.下列堿基置換中，哪組屬于顛換（）A.G←→CB.A←→GC.C←→UD.T←→C6.減數(shù)分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生在（）A.前期ⅠB.中期ⅠC.后期ⅠD.中期Ⅱ7.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）A.單倍體B.單體型C.三倍體D.三體型8.丈夫是紅綠色盲（XR），妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.3/49.慢性進行性舞蹈?。ˋD），如果外顯率90％，一個雜合子患者與正常人婚配，生下患兒的概率為（）A.25%B.50%C.45%D.75%10.先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率為1/10000，該群體中攜帶者的頻率是（）A.0.01B.0.02C.0.04D.0.0002名詞解釋1.嵌合體2.同源染色體3.基因突變4.分子病5.基因家族6.易患性7.適合度8.移碼突變9.基因頻率10.親緣系數(shù)11.近婚系數(shù)12.線粒體病13.表現(xiàn)度14.遺傳異質(zhì)性判斷題1.先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。（）2.根據(jù)Denver體制，將人類體細胞的染色體分為7個組，其中20號染色體屬于E組。（）3.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者的X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性。（）4.一對夫婦均為先天性聾啞患者，但所生女兒聽力正常，其原因是遺傳的異質(zhì)性。（）5.一種多基因遺傳病的易患性閾值與平均值越近，表明易患性平均值高而閾值低。（）6.已知某種常染色體顯性遺傳病的群體發(fā)病率，致病基因的頻率為群體發(fā)病率的一半。（）7.X連鎖隱性遺傳病中，男性的發(fā)病率就是致病基因的頻率。（）8.一種多基因遺傳病的發(fā)病率存在性別差異時，群體中患病率較低但閾值高性別的患者，其子女發(fā)病風險低。（）9.在X連鎖隱性遺傳病系譜中，患者的叔叔常常是患者。（）10.貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目畸變引起的。（）11.易位型唐氏綜合征患者的雙親核型一般都正常。（）12.遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變引起的疾病。（）填空題1.——和——是同一種物質(zhì)在細胞周期的不同時期的不同表現(xiàn)形式。2.人類染色體分為7個組，具有隨體的染色體，分別在是在——組和——，是——和——號染色體。3.45，X和47，XXY的個體的間期細胞核中具有——個X染色質(zhì)和——個染色質(zhì)。4.人類線粒體DNA結(jié)構(gòu)為——，它含有——個基因，遺傳方式為——。5.基因表達包括——和——兩個過程。6.染色體畸變包括——和——兩大類。7.在同一個體的體內(nèi)具有兩個或兩個以上核型的細胞系，此個體稱為——。8.多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者——和——呈正相關(guān)。9.若一婦女發(fā)生習慣性流產(chǎn)，做細胞學檢查后，發(fā)現(xiàn)她丈夫染色體發(fā)生了14號和15號染色體相互易位，其斷裂點分別為14q13和15q25，其核型的簡式和詳式分別描述為——和——。10.一個白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，子女是患者的概率是——，子女是攜帶者的概率是——。系譜分析分析系譜時，注意：1、判斷遺傳方式；2、寫出患者及雙親的基因型；3、xx和xx婚配所生子女發(fā)病風險？若群體發(fā)病率為：1/10000攜帶者頻率為：1/50III2或III3隨機婚配子女患病風險：1/501/501/4=1/10000III2III3近親婚配子女患病風險：1/501/81/4=1/1600比隨機婚配子女患病風險高6.25倍。I12

II1234III123IV1

2家系中沒有先證者（1）若群體發(fā)病率為：1/10000攜帶者頻率為：1/50III3隨機婚配子女患病風險：1/41/501/4=1/800III2III3近親婚配子女患病風險：11/81/4=1/32III123I12

II1234IV1

2家系中已有先證者（2）近親婚配的系譜攜帶者頻率1/50①Ⅲ2×Ⅲ3近親婚配所生子女發(fā)病風險為：Ⅰ12Ⅱ12345Ⅲ123Ⅳ12②Ⅲ2隨機婚配所生子女發(fā)病風險為：1/2×1/50×1/4=1/4001/2×1/8×1/4=1/64③Ⅲ3隨機婚配所生子女發(fā)病風險為：1/8×1/50×1/4=1/1600（3）Ⅰ12

Ⅱ12

345

Ⅲ12

Ⅳ1

（4）先證者為上一代攜帶者頻率1/50II2、II3為攜帶者的機率分別是2/3III1、III2為攜帶者的機率分別是2/3×1/2=1/3III1×III2婚配所生子女的發(fā)病風險為：1/3×1/3×1/4=1/36III1、III2均隨機婚配所生子女的發(fā)病風險為：1/3×1/50×1/4=1/600（5）因為III1發(fā)病III2為攜帶者的機率是2/3II2為致病基因肯定攜帶者II4是II2的一級親屬攜帶者的機率1/2III3攜帶者的機率1/2×1/2=1/4III2×III3II12345III123I12IV1同一代先證者2/3×1/4×1/4=1/24II12345III1234I12IV12下一代先證者（6）因為IV1發(fā)病III2為致病基因肯定攜帶者III3是III2的一級親屬攜帶者的機率1/2III3是III4的舅表兄妹三級親屬攜帶者的機率1/8III3×III4婚配所生子女的發(fā)病風險為：1/2×1/8×1/4=1/64（7）因為II6發(fā)病I2為致病基因肯定攜帶者III1是III2攜帶者的機率分別是1/2×1/2=1/4III1×III2婚配所生子女的發(fā)病風險為：II123456III12I123IV1上一代中有先證者1/4×1/4×1/4=1/64Ⅰ12Ⅱ1234567

Ⅲ1234??例苯丙酮尿癥發(fā)病率為9/10000（AR），問：1、Ⅲ1和Ⅲ2婚后第一胎再發(fā)風險是多少？2、如第一胎為患兒第二胎再發(fā)風險有多少？3、Ⅲ3和Ⅲ4婚配，子代再發(fā)風險？④1/3×3/50×1/4=1/200①1/3×1/3×1/4=1/36②1/4③2pq=2×1×3/100=3/50（8）1.下面是一個不完全外顯的系譜，外顯率為80％，問Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子的患病風險？ⅠⅡⅢ1212122.①判斷遺傳方式；②寫出患者及雙親基因型（A、a）；③已知該群體發(fā)病率為9/10000，問Ⅲ4隨機婚配生出患兒的幾率？12ⅠⅡⅢⅣ1234567123453.①判斷遺傳方式。②寫出患者及雙親基因型③已知該病群體中男性發(fā)病率為0.00005，問群體中女性攜帶者頻率？Ⅲ7與一正常男性婚配生出患兒的幾率？?ⅠⅡⅢⅣ12123456123456784.①判斷遺傳方式。②寫出Ⅲ1與雙親基因型。③Ⅲ1與正常男性婚配生出患病兒子、女兒的幾率是多少？?ⅠⅡⅢ12123456123456785.①判斷遺傳方式？（群體發(fā)病率為1/10000）

②寫出先證者及父母的基因型？③Ⅳ2和Ⅳ3所生子女發(fā)病風險？④Ⅲ4和Ⅲ5所生子女發(fā)病風險？？？ⅠⅡⅢⅣ121234123451236.下面是一個糖原貯積癥Ⅰ型的系譜，簡答如下問題：①判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。

②患者正常同胞是攜帶者的概率是多少？

③如果人群中攜帶者的概率為1/100，問Ⅲ3隨機婚配生下患兒的概率為多少？ⅠⅡⅢ12345123456123467.一個家庭同時出現(xiàn)了眼底黃斑缺損（A、a）和齒釉質(zhì)形成不全（B、b）兩種遺傳病（眼病，齒?。└鶕?jù)系譜試問：

①兩種病的遺傳方式？②寫出Ⅰ2和Ⅲ3的基因型；③Ⅲ1與Ⅲ2婚配，他們已生出一個表型正常的男孩，問再生一個表型正常男孩的可能性？？ⅠⅡⅢⅣ121234567891012345678910111213147.8.分析系譜：一個家庭同時出現(xiàn)BMD（A、a）和GSD（B、b）兩種遺傳病，試問：①兩種病的遺傳方式？②寫出先證者及雙親的基因型。