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心肌病定義和分類新進(jìn)畏2019年美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)的新建議廣東省心血管病研究所陳富榮2019年WH0心肌病定義分類方法已不能滿足現(xiàn)代心臟病學(xué)要求。2019年2月由世界知名心臟病學(xué)專家組成的10位專家委員會(huì)對(duì)心肌病近10余年研究進(jìn)展進(jìn)行總結(jié)分析,從子水平提出新的心臟病定義和分類。該共識(shí)得到美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)(AHA)的認(rèn)可及推薦。心肌病定義:是由各種病因(主要是遺傳)引起的一組非均質(zhì)的心肌疾病:包括心臟的機(jī)械活動(dòng)異常和(或)電活動(dòng)異常;通常表現(xiàn)為心室不適當(dāng)肥厚或擴(kuò)張?？蓡为?dú)局限于心臟,也可是全身疾病的一部分,最終導(dǎo)致心源性死亡或進(jìn)行性心力衰竭。心肌病分類:新的心肌病分類按照疾病累計(jì)的器官不同分成兩大類,即原發(fā)型和繼發(fā)型心肌病。(一)原發(fā)型心肌病病變僅局限于心肌疾病、種類較少,又按照遺傳因素占致病原因的程度分成遺傳型、混合型和獲得型心肌病3類。1、遺傳型心肌病致病原因主要為遺傳因素,包括肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、左室心肌致密化不全,原發(fā)心肌糖原累積病、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病、線粒體疾病和離子通道病。1)肥厚型心肌病屬常染色體顯性遺傳,表現(xiàn)為心肌肥厚。但該病是一種異質(zhì)性疾病,部分個(gè)體可終生攜帶基因缺陷而無(wú)臨床表現(xiàn)。新的定義為有任何程度的左壁增厚。只要DNA分析證實(shí)存在肥厚型心肌病的基因突變,則可予以診斷11種基因突變與其有關(guān)。由于基因突變表達(dá)的不均質(zhì)性,疾病的表現(xiàn)有顯著性差異。2)原發(fā)心肌糖厚累積病多數(shù)于兒童起病。表現(xiàn)為心肌肥厚和預(yù)激綜合征,也歸屬于遺傳型心肌病范圍3)致心律失常右室心肌病屬常染色體顯性異常,常呈不完全外顯,臨床表現(xiàn)為右室心肌病變及室性心律失常主要結(jié)構(gòu)異常為心肌橋粒的蛩白質(zhì)固定中間絲異常,其心律失常與心肌細(xì)胞離子通道功能異常有關(guān)?；蛲蛔兾挥诘?號(hào)染色體上。4)左室心肌致密化不全左室心內(nèi)膜呈海綿狀增厚,主要累及左室心尖

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