518(時間：40分鐘分值：100分)一、選擇題(共10小題，每小題7分，共70分)1．(2018·新疆呼圖壁縣一中高三期初考試)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調查時最好選取多基因遺傳病，因為其在人群中的發(fā)病率較高B．人類遺傳病一定含有致病基因C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調查人數(shù))×100%D．X染色體顯性遺傳病在人群中男患者多于女患者【解析】調查人類遺傳病最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；人類遺傳病不一定含有致病基因，如染色體異常遺傳病不含有致病基因，B錯誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調查人數(shù))×100%，C正確；X染色體顯性遺傳病在人群中女患者多于男患者，D錯誤?！敬鸢浮緾2．(2018·河南省漯河市高級中學高三月考)下表為某地近幾年居民4種單基因遺傳病的發(fā)病情況統(tǒng)計數(shù)據，下列說法正確的是()A.4種遺傳病的發(fā)病率從大到小依次是并指癥、紅綠色盲、白化病、抗維生素D佝僂病B．遺傳病的發(fā)病與遺傳物質的改變有關，但在不同程度上受環(huán)境因素的影響C．該地區(qū)白化病和并指癥的發(fā)病率分別等于相應遺傳病致病基因的基因頻率D．紅綠色盲和白化病具有隔代交叉遺傳的特點，抗維生素D佝僂病和并指癥有代代相傳的特點【解析】遺傳病的發(fā)病率＝(患病人數(shù)/調查的總人數(shù))×100%，由表格計算可知，紅綠色盲的發(fā)病率＝(28/3000)×100%＝0.93%，白化病的發(fā)病率＝(15/3000)×100%＝0.5%，抗維生素D佝僂病的發(fā)病率＝(18/3000)×100%＝0.6%，并指癥的發(fā)病率＝(32/3000)×100%＝1.067%，因此4種遺傳病的發(fā)病率從大到小依次是并指癥、紅綠色盲、抗維生素D佝僂病和白化病，A錯誤；遺傳病是由遺傳物質改變引起的疾病，但是同時受環(huán)境的影響，B正確；控制白化病和并指癥的基因存在于常染色體上，該地區(qū)白化病和并指癥的發(fā)病率不等于相應遺傳病致病基因的基因頻率，C錯誤；白化病屬于常染色上的遺傳病，不具有交叉遺傳的特點，D錯誤。【答案】B3．(2017～2018·湖北省部分重點中學上學期新高三起點考試)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型【解析】遺傳病是指遺傳物質改變引起的疾病，可能是基因結構改變引起的，也可能是由染色體異常引起的，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯誤；雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯誤；不同遺傳病類型的再發(fā)風險率不同，所以遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型，D正確?！敬鸢浮緿4．(2018·山東省壽光市現(xiàn)代中學高三上學期開學考試)先天性葡萄糖一半乳糖吸收不良癥為單基因隱性遺傳病，其遺傳遵循孟德爾定律。男性正常的一對夫妻生育的4個孩子中，3個男孩正常，1個女孩患病。以下推斷合理的是()A．該致病基因在常染色體上，夫妻雙方均為雜合子B．子代三個正常一個患病的現(xiàn)象說明發(fā)生了性狀分離C．3個正常孩子為雜合子的概率為2/3D．該對夫妻中有一方可能為患病者【解析】A．由于女兒患病，但是父親沒有患病，所以該病不可能是伴性遺傳，只能是常染色體隱性遺傳。父親正常，但是女兒患隱性遺傳病，所以父親是雜合子，但是題目沒有說明母親是否患病，故母親可能是顯性純合子或雜合子或隱性純合子，A錯誤；B.性狀分離是指雙親正常，孩子有的表現(xiàn)正常，有的患病的現(xiàn)象。由于不知道母親的表現(xiàn)型，所以不能確定是否為性狀分離，B錯誤；C.由于不知道母親的表現(xiàn)型，所以不能確定3個正常孩子為雜合子的概率，C錯誤；D.由題意可知，夫妻雙方，丈夫表現(xiàn)正常，妻子可能是患者，D正確。【答案】D5．(2018·河南省新鄉(xiāng)市第一中學高三月考)下圖為某家族兩種疾病的遺傳系譜，其中Ⅲ3只攜帶甲致病基因，以下分析不正確的是(不考慮變異)()A．兩種致病基因均位于常染色體上B．Ⅱ2和Ⅱ3的基因型相同C．Ⅲ5同時攜帶兩種致病基因的概率是4/9D．Ⅲ2和Ⅲ3再生一個男孩，正常的概率是5/6【解析】由于Ⅱ4、Ⅱ5患病，可知甲、乙病為隱性，根據母親患病，其兒子或父親不患病，說明基因都位于常染色體上，A正確；Ⅱ2后代有乙病患者，所以一定是乙病基因攜帶者，Ⅱ3的父母都是兩種病的基因攜帶者，其表現(xiàn)型正常，其基因型可能是雜合子，也可能是純合子，二者基因型不相同，B錯誤；Ⅲ5同時攜帶兩種致病基因的概率是2/3×2/3＝4/9，C正確；Ⅲ2患乙病，其基因型可表示為2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ3只攜帶甲致病基因，其基因型可表示為AABb，再生一個男孩，正常的概率是3/4×2/3＋1/3＝5/6，D正確?！敬鸢浮緽6．下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均為無乙病史。下列個體婚后進行遺傳咨詢，下列建議中正確的是()A．Ⅲ11與正常男性結婚，應進行基因檢測B．Ⅲ12與正常男性結婚，應進行染色體數(shù)目檢測C．Ⅲ9與正常女性結婚，應進行性別檢測選擇生女孩D．Ⅲ13與正常女性結婚，應進行基因檢測【解析】由題意可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。若Ⅲ11的基因型為aaXBXB，與正常男性結婚，所生孩子均正常，無需進行相關檢測，A錯誤。Ⅲ12的基因型為aaXBXB或aaXBXb，與正常男性結婚，若生女兒均表現(xiàn)為正常，若生男孩，則有可能患乙病，應進行性別檢測，選擇生女孩，B錯誤。Ⅲ9的基因型為AAXBY或AaXBY，與正常女性結婚，所生男孩、女孩均可能患病，C錯誤；Ⅲ13的基因型為AaXbY，攜帶兩種致病基因，與正常女性結婚，應進行基因檢測，D正確。【答案】D7．下列關于人類遺傳病的敘述正確的是()A．通過遺傳咨詢和產前診斷，可有效地治療遺傳病B．可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有白化病C．貓叫綜合征是因為第5號染色體比正常人多了一條導致的D．人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律【解析】通過遺傳咨詢和產前診斷，可有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展，不能治療遺傳病，A錯誤；可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有白化病，B正確；貓叫綜合征是由于第5號染色體部分缺失導致的，C錯誤；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律，D錯誤。【答案】B8．如圖所示遺傳系譜圖，若進行DNA序列比較，以下分析正確的是(不考慮突變和互換)()A．8與2的X染色體DNA序列一定相同B．8與3的1/4常染色體DNA序列一定相同C．8與5的Y染色體DNA序列一定相同D．8與4的X染色體DNA序列一定相同【解析】8號個體的X染色體來自7號，8號與2號個體的X染色體DNA序列不同，A錯誤；人體內有22對常染色體，8號個體的常染色體來自6號和7號，7號的常染色體來自3號和4號，又7號形成配子時，同源染色體分離，故8與3的常染色體DNA序列相同的比例無法確定，B錯誤；8號個體的Y染色體來自6號，5號和6號Y染色體相同，因此8號與5號的Y染色體序列一定相同，C正確；8號個體的X染色體來自7號，7號個體的X染色體來自3號和4號，故8號與4號的X染色體DNA序列不一定相同，D錯誤。【答案】C9．人類21三體綜合征的成因是：在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是()A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精【解析】一對夫婦均為21三體綜合征患者，由于他們在產生配子時，第21號的三條染色體一條移向細胞的一極，兩條移向另一極，故產生的配子有兩種，一種是正常的，另一種是含有兩條21號染色體，雌雄配子結合情況有四種，而21四體的胚胎不能成活，故活下來的有三種情況，只有一種正常，所以生出病孩的概率是eq\f(2,3)，患病女孩的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,3)。人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。女患者減數(shù)分裂產生配子時，聯(lián)會的第21號染色體是3條。減數(shù)第一次分離后期同源染色體分離時，只能是一極為一條，另一極為二條，導致第一次分裂的結果產生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產生的配子正常和異常的比例近1∶1；這對夫婦均產生eq\f(1,2)正常，eq\f(1,2)多一條21號染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為eq\f(2,3)，患病女孩的概率為eq\f(1,3)，實際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精?！敬鸢浮緽10．下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是()A．該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列B．該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程C．該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防D．該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響【解析】人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22＋X＋Y)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，A項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此C項正確，D項錯誤?！敬鸢浮緾二、非選擇題(共3小題，共30分)11．(10分)現(xiàn)有一對青年男女(下圖中Ⅲ2與Ⅲ4)，在登記結婚前進行遺傳咨詢。經了解，雙方家庭遺傳系譜圖如下圖，其中甲遺傳病的相關基因為A、a，乙遺傳病的相關基因為B、b。據圖回答下列問題：(1)從上述系譜圖判斷，甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為________。(2)若Ⅲ1不攜帶乙病致病基因，則繼續(xù)分析下列問題。①Ⅰ1的基因型為________，Ⅲ5的基因型為________。②受傳統(tǒng)觀念的影響，Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩，則他們生出正常的男孩概率為________。(3)Ⅲ3和Ⅲ4為同卵雙胞胎，其表現(xiàn)型存在部分差異，除了受環(huán)境影響，導致性狀差異的原因主要是________。(4)經查證，甲病是由于體內某種氨基酸因酶缺乏而不能轉化成另一種氨基酸所引起的，說明基因可以通過控制________________，進而控制生物性狀。【解析】(1)Ⅱ4和Ⅱ5正常，生出了患甲病女孩，說明甲病為常染色體隱性遺傳??；Ⅱ6、Ⅱ7正常，子代患乙病，說明乙病為隱性遺傳病，乙病患者全為男性，且不是所有的男性都患病，因此乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病。(2)若Ⅲ1不攜帶乙病致病基因，則可以推斷乙病為伴X染色體隱性遺傳。①Ⅰ1為僅患乙病男性，且其女兒患甲病，說明攜帶甲病基因，因此其基因型為AaXbY，Ⅲ5患甲病，Ⅱ4可能攜帶乙病基因，故Ⅲ5的基因型為aaXBXB或aaXBXb。②考慮甲病，由于Ⅲ5患甲病，Ⅱ4和Ⅱ5正常，因此Ⅱ4和Ⅱ5的基因型都為Aa，則Ⅲ4的基因型及比例為AaXBY∶AAXBY＝2∶1，Ⅱ1的基因型為A_XbY，Ⅱ2的基因型為aaXBXb，Ⅲ2的基因型為AaXBXb，則Ⅲ2和Ⅲ4生出患甲病孩子的概率為2/3×1/4＝1/6，則生出不患甲病孩子的概率為5/6，同時生出男孩且不患乙病的概率為1/2×1/2＝1/4，故生出一個正常的男孩概率為5/6×1/4＝5/24。(3)同卵雙胞胎來自親本的基因型相同，若存在部分性狀差異，則有可能是環(huán)境影響，也可能是發(fā)育過程中的基因突變。(4)基因既可以通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物性狀，也可以通過控制結構蛋白來直接控制生物性狀。酶將某種氨基酸轉化成另一種氨基酸，體現(xiàn)出基因通過控制酶的合成來控制代謝過程。【答案】(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)①AaXbYaaXBXB或aaXBXb②5/24(3)基因突變(4)酶的合成來控制代謝過程12．(10分)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康，請回答下列有關遺傳病調查的問題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、________。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調查，應選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學分為若干個小組進行調查。調查結束后如何處理調查結果？________________________________________________________________________。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調查后所得結果如下表，根據表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。通過遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是______________?！窘馕觥?1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調查，最后匯總各小組的調查數(shù)據；而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調查，根據患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代，根據表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。【答案】(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調查數(shù)據求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進行分析(或對患病家族進行分析)(3)如圖：常染色體顯性遺傳13．(10分)科學家發(fā)現(xiàn)人睪丸決定基因是睪丸發(fā)育的必要條件，該基因位于Y染色體上。當含該基因的一段Y染色體移接到其他染色體上時，人群中會出現(xiàn)性染色體組成為XX的男性(每20000名男子中有一個)。下圖為某家系患甲種遺傳病(用B或b表示)的遺傳圖譜，Ⅱ3和Ⅱ8不攜帶致病基因，圖中Ⅱ6