第六章遺傳與人類健康6-0人類遺傳病一章環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染6-0人類遺傳病一章第一節(jié)人類遺傳病的主要類型6-0人類遺傳病一章1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？請舉例說明你的觀點6-0人類遺傳病一章一、人類幾類疾病的區(qū)別（一）遺傳病1.病因：由于遺傳物質(zhì)(生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì))改變而引起的人類疾病2.分類：(1)幾乎完全由遺傳物質(zhì)決定(2)基本上由遺傳物質(zhì)決定,有的需要環(huán)境存在一定的 誘發(fā)因素才發(fā)病(3)遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用,作用的大小 視病的種類而異3.發(fā)病時間：有的遺傳病在個體發(fā)育的早期表現(xiàn)出 來,如白化病,而有的則在較晚期,如男性禿發(fā)6-0人類遺傳病一章(二).先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障6-0人類遺傳病一章(三)家族性疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥6-0人類遺傳病一章遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系：(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見到一個患者。6-0人類遺傳病一章例:下列肯定是遺傳病的是A．生來就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．終生性的疾病 D．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病傳染病:是由病原體(如細菌、病毒、寄生蟲等)引起的,并且能夠在人與人之間或人與動物之間傳播的疾病特點：具有傳染性和流行性6-0人類遺傳病一章先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癍痕。遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥6-0人類遺傳病一章一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的人類疾病。臨床統(tǒng)計，約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的1、概念：2、分類：6-0人類遺傳病一章伴性遺傳病伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳?。喊閅染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、短指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥（二）單基因遺傳病概念：由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了3000多種。6-0人類遺傳病一章常染色體顯性遺傳病遺傳特點：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等6-0人類遺傳病一章并指多指短指6-0人類遺傳病一章軟骨發(fā)育不全

是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。6-0人類遺傳病一章常染色體隱性遺傳病遺傳特點：通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等6-0人類遺傳病一章白化病

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

6-0人類遺傳病一章

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥

由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。6-0人類遺傳病一章苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品。苯丙酮尿癥6-0人類遺傳病一章X染色體顯性遺傳病遺傳特點：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者6-0人類遺傳病一章抗維生素D佝僂病

是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病6-0人類遺傳病一章紅綠色盲癥發(fā)現(xiàn)者：癥狀：道爾頓色覺障礙，紅綠不分X染色體隱性遺傳病遺傳特點：男性患者多于女性交叉遺傳母患子必患、女患父必患6-0人類遺傳病一章Y染色體遺傳病遺傳特點：傳男不傳女父病兒必病6-0人類遺傳病一章外耳道多毛癥Y染色體遺傳病6-0人類遺傳病一章概念：指涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病6-0人類遺傳病一章唇裂6-0人類遺傳病一章無腦兒

無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為重。6-0人類遺傳病一章（三）染色體異常遺傳病概念：

由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏綜合癥（45，XO），葛萊弗德氏綜合癥（47，XXY）6-0人類遺傳病一章6-0人類遺傳病一章21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。響譽世界的“天才”音樂指揮家舟舟6-0人類遺傳病一章貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。6-0人類遺傳病一章性腺發(fā)育不良

(特納氏綜合癥)

性染色體異?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體。

患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。6-0人類遺傳病一章我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢:6-0人類遺傳病一章二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險1.染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；2.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因病;3.各種遺傳病在青春期的患病率很低;4.成人很少新發(fā)染色體病,但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。6-0人類遺傳病一章填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由染色體上單個基因的異常所引起的疾病涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病6-0人類遺傳病一章顯性遺傳病隱性遺傳病伴X顯:常顯:抗維生素D佝僂病多指、并指、軟骨發(fā)育不全伴X隱:常隱:紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良鐮刀型細胞貧血癥、白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞單基因遺傳病:6-0人類遺傳病一章（1）苯丙酮尿癥()

（2）21三體綜合征()

（3）抗維生素D佝僂病()

（4）軟骨發(fā)育不全()

（5）青少年型糖尿病()

（6）性腺發(fā)育不良()

1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

A.單基因顯性

B.單基因隱性

C.多基因遺傳病D.染色體病BDAACD6-0人類遺傳病一章2、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病3、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC6-0人類遺傳病一章4、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B6-0人類遺傳病一章第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子。6-0人類遺傳病一章

是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務(wù)工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。遺傳咨詢：6-0人類遺傳病一章遺傳咨詢的基本程序：病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施6-0人類遺傳病一章遺傳咨詢的主要內(nèi)容診斷對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺傳病風險估算記錄家族史識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風險率交談充裕的時間交談的能力咨詢的時機相應的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識遺傳咨詢的主要內(nèi)容6-0人類遺傳病一章一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩6-0人類遺傳病一章遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩6-0人類遺傳病一章婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚優(yōu)生的主要措施6-0人類遺傳病一章對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。6-0人類遺傳病一章過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育

提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。6-0人類遺傳病一章羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷

產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。6-0人類遺傳病一章常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜腔穿刺技術(shù)絨毛細胞檢查6-0人類遺傳病一章近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚6-0人類遺傳病一章直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關(guān)系6-0人類遺傳病一章例．(05廣東生物)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，正確的是遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷6-0人類遺傳病一章第三節(jié)基因治療和人類基因組計劃6-0人類遺傳病一章基因治療1.基因治療：

為細胞補上丟失的基因或改變病變的基因，以達到治療遺傳病的目的2.基因治療過程（SCID患者治療為例）6-0人類遺傳病一章嚴重綜合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童6-0人類遺傳病一章

所謂“氣泡兒童”，是指那些一生下來就患有先天性SCID的兒童。該免疫缺陷癥表現(xiàn)為T細胞和B細胞的嚴重免疫缺陷，如不治療，嬰兒會在出生后一年內(nèi)，由于嚴重和反復的感染而夭折。SCID常規(guī)療法是進行骨髓移植，但是它的配型很困難，而且會由于捐獻者患有感染性的單核細胞增多癥，導致病人產(chǎn)生淋巴瘤?！皻馀輧和蓖枰跓o菌、消毒的隔離環(huán)境中才能生存下來。6-0人類遺傳病一章

SCID病的病因：患者體細胞中的腺苷脫氨酶基因缺失，使細胞中不能合成腺苷脫氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脫氧腺苷成為肌苷和2-脫氧肌苷，ADA在淋巴細胞中最多，ADA缺乏導致脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷蓄積在細胞內(nèi)，特別是淋巴細胞內(nèi)。這兩種代謝產(chǎn)物對淋巴細胞具有毒性，它們能抑制核糖核苷酸還原酶活性而阻礙DNA合成，使淋巴細胞不能正常繁殖，從而使患者缺乏正常的免疫功能。

6-0人類遺傳病一章1990年第一例基因治療臨床試驗獲得成功。

具體方法：將腺苷脫氨酶（ADA）基因轉(zhuǎn)移到SCID病人的T淋巴細胞中，然后把轉(zhuǎn)基因細胞回輸?shù)讲∪梭w內(nèi)。3年后，病人50%的T淋巴細胞能產(chǎn)生ADA，大大減輕了癥狀，使患者開始了正常人的生活（詳見圖6-1）。6-0人類遺傳病一章6-0人類遺傳病一章基因治療的步驟選擇治療基因單一基因缺陷時原則：缺什么補什么多基因病時：主要治療主導基因與載體結(jié)合通常的載體是有缺陷不能繁殖的病毒攜帶基因多安全性問題不能解決將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達6-0人類遺傳病一章基因治療的機理

基因置換：正常基因取代致病基因基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列基因修飾：目的基因表達產(chǎn)物補償致病基因的功能基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的表達基因封閉：封閉特定基因的表達6-0人類遺傳病一章1.在1990年醫(yī)生對一位因缺乏腺苷脫氨酶基因而患先天性體液免疫缺陷病的美國女孩進行治療。采用的方法是首先將患者的白細胞取出作體外培養(yǎng)，然后用某種病毒將正常腺苷脫氨酶基因轉(zhuǎn)入人工培養(yǎng)的白細胞中，再將這些轉(zhuǎn)基因白細胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，經(jīng)過多次治療，患者的免疫功能趨于正常。

（1）該病治療運用了基因工程技術(shù)，在這個實例中運載體是

，目的基因是

，目的基因的受體細胞是

。

（2）將轉(zhuǎn)基因白細胞多次回輸?shù)交颊唧w內(nèi)后，免疫能力趨于正常是由于產(chǎn)生了

，產(chǎn)生這種物質(zhì)的兩個基本步驟

是

和

。

（3）人的腺苷脫氨酶基因與胰島素基因相比，其主要差別是

；

（4）該病的治療方法屬于基因工程運用中的

；這種治療方法的原理是

。某種病毒腺苷脫氨酶基因白細胞腺苷脫氨酶轉(zhuǎn)錄翻譯脫氧核苷酸的排序不同基因治療把健康的外源基因?qū)胗苫蛉毕莸募毎校_到治療疾病的目的6-0人類遺傳病一章

二