412024-02-01發(fā)布I 2 3 4 4 5 5 5 8 本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定1產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)服務(wù)規(guī)范衛(wèi)生部.醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法.20衛(wèi)生部.醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法.201國(guó)家衛(wèi)生健康委.《開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)和開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)國(guó)家衛(wèi)生健康委.《產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)經(jīng)衛(wèi)生健康行政主管部門(mén)審批的進(jìn)行產(chǎn)前篩查服務(wù)的4服務(wù)場(chǎng)所4.1產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)4.1.1設(shè)立獨(dú)立的臨床咨詢(xún)?cè)\室和超聲產(chǎn)前篩查室，每間面積≥12m2。4.1.2設(shè)立相對(duì)獨(dú)立的候診區(qū)、宣教區(qū)。4.1.3可根據(jù)實(shí)際情況設(shè)立生化免疫實(shí)驗(yàn)室，應(yīng)符合臨床實(shí)驗(yàn)室要求，具有獨(dú)立工作區(qū)域，有恒溫設(shè)4.2省轄市級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)24.2.2設(shè)立相對(duì)獨(dú)立宣教區(qū)，面積≥30m2。4.2.3設(shè)立獨(dú)立的超聲產(chǎn)前診斷室至少1間、候診室（候診區(qū)），診室面積4.2.6分子遺傳實(shí)驗(yàn)室（可選）應(yīng)具備臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)。具體要求按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》和《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》4.2.8設(shè)立負(fù)責(zé)日常管理工作和信息檔案管理工作的場(chǎng)所各1間，每間面積4.3省級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)），m)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)人才培訓(xùn)與考核中心，面積≥200m2。5設(shè)施設(shè)備5.1產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)5.1.1超聲產(chǎn)前篩查室：彩色多普勒超5.2省轄市級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)35.3省級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)已獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)考核合格證條件，可繼續(xù)持有《母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)》并從事相關(guān)技a)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)人員（省轄市級(jí)）：）；2)每年產(chǎn)前診斷工作量達(dá)到相應(yīng)要求，其中遺傳咨詢(xún)醫(yī)師每人門(mén)診量13)每年參加國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)或國(guó)家相關(guān)學(xué)會(huì)組織產(chǎn)前診斷相應(yīng)專(zhuān)業(yè)繼續(xù)教育培訓(xùn)獲得b)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)人員（省級(jí)）；42)每年產(chǎn)前診斷工作量達(dá)到相應(yīng)要求，其中遺傳咨詢(xún)醫(yī)師每人門(mén)診量8003)每年參加國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)或國(guó)家相關(guān)學(xué)會(huì)組織產(chǎn)前診斷相應(yīng)專(zhuān)業(yè)繼續(xù)教育培訓(xùn)獲得b)人員崗位責(zé)任制；a)把握指征：準(zhǔn)確把握產(chǎn)前診斷指征，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；b)知情同意：所有產(chǎn)前診斷操作、檢驗(yàn)、檢查應(yīng)在孕婦及其家屬了解該技術(shù)的目的、局限性和e)報(bào)告：生化免疫報(bào)告簽署應(yīng)由2名具有資質(zhì)的技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)，其中審副高級(jí)以上技術(shù)職稱(chēng)；產(chǎn)前超聲診斷報(bào)告應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證的斷（細(xì)胞和分子遺傳）報(bào)告，由中級(jí)以上經(jīng)審批認(rèn)證的專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員審核，由副高以上職稱(chēng)5f)產(chǎn)前診斷證明：發(fā)現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)開(kāi)具產(chǎn)前診斷證明，應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證副高以g)異常胎兒管理：產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)9種提示胎兒嚴(yán)重畸形（無(wú)腦畸形、無(wú)葉型前腦無(wú)裂重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動(dòng)脈、雙腎缺如、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良）或產(chǎn)前診斷明確的遺傳病，應(yīng)告知服務(wù)對(duì)象胎兒不良預(yù)后，胎兒最終去留由服務(wù)對(duì)象決定。在遺傳咨詢(xún)充分告知胎兒預(yù)后的前提下，所有孕周≥28周的終止妊娠行為原則上不給予醫(yī)源h)倫理：依據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)有獨(dú)立的醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)。涉及倫理問(wèn)題的，應(yīng)當(dāng)交產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)倫理委員9技術(shù)服務(wù)流程611.2.1應(yīng)對(duì)服務(wù)評(píng)價(jià)結(jié)果進(jìn)行分析，對(duì)不7產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)流程見(jiàn)圖A1）；非整倍體胎兒/患兒的孕婦；夫婦一方為染色體平衡易位、羅氏易位、倒位或其他染色體異常攜帶者；有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死產(chǎn)等情況；生育過(guò)不明原因智力低下或多發(fā)畸形兒的孕婦；有明確遺傳病家族史者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；夫婦雙方為明確常染色體隱性遺傳病的攜帶者或一方為明確常染色81數(shù)×100%2質(zhì)的人員總數(shù)×100%3總數(shù)×100%100%4風(fēng)險(xiǎn)的孕婦總數(shù)×100%100%5病例遺傳咨詢(xún)率/%總數(shù)×100%6常病例遺傳咨詢(xún)率/%×100%100%7評(píng)項(xiàng)目合格率/%次數(shù)）×100%100%8體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)率/%篩查孕婦總數(shù)×100%9測(cè)值/%合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦總數(shù)×100%≥0.5%9孕中期血清學(xué)產(chǎn)前檢出率/%清學(xué)產(chǎn)前篩查胎兒實(shí)際單位時(shí)間內(nèi)孕中期血清學(xué)陰性孕婦數(shù)×100%孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查21三體綜合征假陽(yáng)性率/%清學(xué)產(chǎn)前篩查胎兒實(shí)際單位時(shí)間內(nèi)孕中期血清學(xué)三體綜合征假陽(yáng)性孕婦數(shù)十真陰性孕婦數(shù)×100%產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)通知率/%間內(nèi)接到通知的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦占所有篩查高風(fēng)險(xiǎn)單位時(shí)間內(nèi)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)同期篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦總數(shù)×100%前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦總數(shù)中，接受單位時(shí)間內(nèi)血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)且接受cffDNA檢測(cè)的孕婦數(shù)/同期血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦總數(shù)×100%/%cffDNA檢測(cè)失敗數(shù)占同單位時(shí)間內(nèi)cffDNA檢測(cè)數(shù)×100%≤5%檢測(cè)胎兒為目標(biāo)疾病高前診斷和/或分子遺傳學(xué)單位時(shí)間內(nèi)cffDNA檢測(cè)的目標(biāo)疾病真陽(yáng)性數(shù)/同期總數(shù)×100%≥50%體綜合征檢出率/%檢測(cè)胎兒實(shí)際患21-三體綜合征的孕婦中，cffDNA檢測(cè)胎兒為21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕單位時(shí)間內(nèi)cffDNA檢測(cè)21-三體綜合征真陽(yáng)性數(shù)/同綜合征真陽(yáng)性數(shù)+假陰性數(shù))×100%≥95%cffDNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的比例/%檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕診斷和/或分子遺傳學(xué)診單位時(shí)間內(nèi)cffDNA檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)且接受產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的孕婦數(shù)/同期孕婦總數(shù)×100%≥95%學(xué)診斷室間質(zhì)評(píng)結(jié)果合格的項(xiàng)目數(shù)占同期開(kāi)展傳學(xué)產(chǎn)前診斷和/或分子單位時(shí)間內(nèi)產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)合格項(xiàng)目×100%100%取材術(shù)前重要信息遺漏單位時(shí)間內(nèi)重要信息采集填寫(xiě)不完整的孕婦數(shù)/同期擬行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦總?cè)藬?shù)×100%＜0.5%介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率/%單位時(shí)間內(nèi)介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失例數(shù)/同期接受介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)病例總數(shù)×100%＜0.5%介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)一次穿刺成功率/%單位時(shí)間內(nèi)介入行產(chǎn)前診斷術(shù)一次穿刺成功的數(shù)量/同期接受介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)取材病例總數(shù)×100%≥99%標(biāo)本不合格率/%單位時(shí)間內(nèi)不合格的標(biāo)本×100%檢測(cè)失敗率/%單位時(shí)間內(nèi)檢測(cè)失敗的標(biāo)本數(shù)/同期標(biāo)本總數(shù)×100%＜2%cffDNA≤5%羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率/%單位時(shí)間內(nèi)羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功的例數(shù)/同期羊水細(xì)胞培養(yǎng)病例總數(shù)×100%≥90%細(xì)胞核型產(chǎn)前診斷染色體條帶分辦率≥400條帶比例/%辨率達(dá)到400條帶及以上單位時(shí)間內(nèi)染色體條帶分辨率達(dá)到400條帶及以上的病例數(shù)/同期細(xì)胞核型產(chǎn)前診斷病例總數(shù)×100%≥90%實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)產(chǎn)前診斷隨訪(fǎng)率/%單位時(shí)間內(nèi)接受產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷且經(jīng)隨訪(fǎng)獲得妊娠結(jié)局的孕婦數(shù)/同期接受產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的孕婦總數(shù)×100%超聲產(chǎn)前篩查切面完整率/%單位時(shí)間內(nèi)超聲產(chǎn)前篩查主要指標(biāo)和切面數(shù)量符合指南要求的孕婦數(shù)/同期超聲產(chǎn)前篩查孕婦總數(shù)×100%查主要切面符合指南標(biāo)準(zhǔn)的切面數(shù)占超聲產(chǎn)前篩查孕婦單位時(shí)間內(nèi)超聲產(chǎn)前篩查主要切面符合指南標(biāo)準(zhǔn)的切面數(shù)/（同期超聲產(chǎn)前篩查孕婦總數(shù)*切面數(shù)）×100%孕中期超聲產(chǎn)前篩查中主要嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形檢出率/%單位時(shí)間內(nèi)，孕中期超聲產(chǎn)前篩查檢出主要嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的孕婦數(shù)占孕中期超聲產(chǎn)前篩查人群中實(shí)際發(fā)生主要嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形病例總數(shù)的單位時(shí)間內(nèi)孕中期超聲產(chǎn)重結(jié)構(gòu)畸形）/同期（孕中期超聲產(chǎn)前篩查假陰性病例數(shù)+孕中期超聲產(chǎn)前篩查真陽(yáng)性病例數(shù)）×100%100%超聲產(chǎn)前診斷結(jié)構(gòu)異常病例接受產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的比例/%單位時(shí)間內(nèi)，經(jīng)超聲產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦總數(shù)中，接受產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷（產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷單位時(shí)間內(nèi)超聲產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常且接受產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的孕婦數(shù)/同期超聲產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦總數(shù)×100%注1：序號(hào)3