骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形及發(fā)育障礙疾病

一、馬德隆畸形【病因病理】

馬德隆畸形為橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，致使橈骨變短彎曲，并向尺掌側(cè)傾斜等改變。為常染色體顯性遺傳病變?！九R床表現(xiàn)】

女性明顯多于男性，至青春期，癥狀開(kāi)始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無(wú)力，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)脫位?！綳線表現(xiàn)】1、橈骨短而彎，尺骨相對(duì)地增長(zhǎng)并向遠(yuǎn)端和背側(cè)突出，兩者形成“V”形切跡；2、橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)，尺側(cè)明顯傾斜，內(nèi)側(cè)有缺損；3、近側(cè)腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“v”形切跡內(nèi)。4、腕骨角變小。馬德隆畸形腕關(guān)節(jié)畫(huà)線示意圖二、馬蹄內(nèi)翻足畸形

【病因病理】

馬蹄內(nèi)翻足畸形為最常見(jiàn)的足部畸形，原因不明，有人認(rèn)為是胎兒位置不正常所致。多數(shù)患兒出生時(shí)既有明顯的前足內(nèi)收，內(nèi)翻，后足內(nèi)翻跖屈，跟腱攣縮，距舟關(guān)節(jié)脫位等?！九R床表現(xiàn)】

患兒學(xué)走路之后畸形逐漸加重，用足尖或足外緣甚至足背行走，步態(tài)不穩(wěn)?！綳線表現(xiàn)】1、距骨扁而寬，距骨中軸線遠(yuǎn)離第一跖骨。2、跟骨短而寬，向內(nèi)翻及后上移位。3、舟骨呈契狀，前足內(nèi)翻并呈馬蹄形。4、足弓凹陷，跖骨互相靠攏。5、第5跖骨肥大，第1跖骨萎縮。馬蹄內(nèi)翻足Page

11正常足正位Page

12正常足側(cè)位三、先天性髖關(guān)節(jié)脫位

【病因病理】

先天性髖關(guān)節(jié)脫位頗為常見(jiàn)，可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病。一般認(rèn)為髖臼發(fā)育較淺，髖臼角增大，使髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定而引起脫位。但多數(shù)認(rèn)為是先有髖關(guān)節(jié)的不穩(wěn)定，導(dǎo)致的髖臼發(fā)育不良。

【臨床表現(xiàn)】

患兒站立和行走晚，單側(cè)者表現(xiàn)跛行，雙側(cè)者行走左右搖擺如“鴨步”，患肢短縮，臀部皺襞加深，髖外展受限。【X線表現(xiàn)】1、髖臼較淺，發(fā)育不規(guī)則，C-E角減小，股骨頭骨骺較對(duì)側(cè)小。2、內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙不等寬。3、股骨頭骨骺超出Perkin方格正常范圍。4、Shenton線不連續(xù)。5、髂頸線不連續(xù)。先天性髖脫位測(cè)量線先天性髖脫位病例介紹并指（趾）畸形并指畸形寰枕融合蝴蝶椎椎體融合先天性椎體融合脊柱側(cè)彎畸形椎弓峽部不連成骨不全（脆骨?。┸浌前l(fā)育不全石骨癥粘多糖Ⅰ型小結(jié)