第九章—遺傳性疾病的康復第二節(jié)染色體病單位：福州長安中醫(yī)院主講教師：趙敏康復治療技術專業(yè)教學資源庫

預防及預后單位：福州長安中醫(yī)院主講教師：趙敏康復治療技術專業(yè)教學資源庫預防及預后（一）預防(一)預防染色體病不僅嚴重危害患者的身心健康、給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔，而且可能危及子孫后代，影響人口素質。因此，廣泛開展預防工作、降低患病率是防治該病的關鍵。預防及預后（一）預防1.一級預防 (1)注意環(huán)境保護,減少環(huán)境污染。(2)提倡適齡婚育(24~29歲)，避免近親婚配。 (3)加強孕齡夫婦職業(yè)防護，孕前和孕初應避免接觸電離輻射、毒物或致畸藥物、病毒感染等不良因素。 (4)反復發(fā)生自然流產和死產的孕婦應進行產前遺傳病高風險者篩查和監(jiān)測。(5)對娩出過染色體病患兒的經產婦應進行遺傳咨詢和生育指導。預防及預后（一）預防染色體病的再發(fā)風險:①21-三體綜合征:標準型再發(fā)風險為1%，母親年齡越大，風險越高，尤其>35歲者;易位型再發(fā)風險為4%~10%。預防及預后（一）預防②染色體微缺失綜合征:AS或PWS患兒父母再次生育患兒的風險小于1%;UPD型低至0.5%，若父/母源UPD伴有15號染色體易位者再生育AS/PWS患兒風險高達100%;對于UBE3A基因突變者，若證實母親存在該基因突變，則再生育AS患兒的風險為50%;父親印跡缺失者再發(fā)風險達50%。對確診為某種染色體病的患兒需盡可能明確遺傳機制與類型，并進行生育咨詢，指導父母在再次妊娠的適當階段采集羊水、臍帶血或母血等標本進行遺傳學檢測，有目的地實施產前診斷，避免染色體病患兒的出生。預防及預后（一）預后AS患者中，缺失型最重，早期出現(xiàn)難治性癲癇、嚴重發(fā)育遲滯及語言損害，需終生照看;UPD患者癥狀相對較輕，出現(xiàn)運動障礙、癲癇的概率略小;印記缺陷患者的臨床癥狀更輕一些，UPD或印記缺陷的患兒可有一定的語言功能及相對較好的生長發(fā)育。PWS患兒成年后存在輕。中度智力障礙、學習困難和矮小、肥胖及性功能低下等內分泌問題。預防及預后（一）預防2.二級預防針對已經出生的表型可疑患兒應盡早進行新生兒遺傳學檢測，及早明確診斷，治療內臟畸形，提高生存率，避免或減輕繼發(fā)性功能障礙。預防及預后（一）預防3.三級預防對已經確診的遺傳病患兒不應歧視或放棄，而應盡早開始早期發(fā)育監(jiān)測、早期干預和康復治療，促進發(fā)育，改善功能水平和未來結局。預防及預后（一）預后不同染色體病的臨床表現(xiàn)，嚴重程度及預后不同，一般來說，涉及的基因數目越多，臨床表現(xiàn)就越復雜，畸形及功能障礙累及的臟器和系統(tǒng)就會越多，預后也會越差。Down綜合征及5p-綜合征患兒其最終壽命取決于先天性心臟病等伴發(fā)畸形情況、是否反復感染以及感染的嚴重程度。Down綜合征患兒25%~32%生后1年內死亡，8%可存活至40歲以上;5p-綜合征患兒約6.4%于兒童期死亡。預防及預后（一）預后Down綜合征及5p-綜合征患兒其最終壽命取決于先天性心臟病等伴發(fā)畸形情況、是否反復感染以及感染的嚴重程度。Down綜合征患兒25%~32%生后1年內死亡，8%可存活至40歲以上;5p-綜合征患兒約6.4%于兒童期死亡。存活者均呈現(xiàn)不同程度的生長落后、智力障礙、生活自理技巧障礙。WS患兒大部分可長至成年，從事簡單工作，生活可自理，但可能伴隨多種身體方面的疾病，需定期復查并治療。預防及預后（一）預后AS患者中，缺失型最重，早期出現(xiàn)難治性癲癇、嚴重發(fā)育遲滯及語言損害，需終生照看;UPD（單親二倍體）患者癥狀相對較輕，出現(xiàn)運動障礙、癲癇的概率略小;印記缺陷患者的臨床癥狀更輕一些，UPD或印記缺陷的患兒可有一定的語言