分子遺傳學(xué)22.染色體畸變第二十二章染色體畸變畸變（chromosomeaberrations）第一節(jié)斷裂愈合和交換學(xué)說（breakage-reunionhypothesis）重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重復(fù)(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）分子遺傳學(xué)22.染色體畸變結(jié)構(gòu)雜合體（structralheterozygote）結(jié)構(gòu)純合體(structralhomozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：

(1)染色體重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改變（3）形成新的連鎖群（4）減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)分子遺傳學(xué)22.染色體畸變第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)笔В╠eletion）1.末端缺失（terminaldeletion）雙著稱點(diǎn)染色體環(huán)狀染色體（ringchromosome）斷裂融合橋（Breakagefusionbridge）

2.

中間缺失（interstitialdeletion）

分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變產(chǎn)生缺失的原因：1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會(huì)直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù)2.染色體紐結(jié)3.不等交換：（unequalcrossingover）4.轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變（三）缺失的遺傳效應(yīng)

1.致死或出現(xiàn)異常貓叫綜合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號(hào)染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。

2.擬顯性（pseudo-dominante）(四)缺失的應(yīng)用：分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變

二重復(fù)(一)重復(fù)的類型分子遺傳學(xué)22.染色體畸變(二)重復(fù)的產(chǎn)生1.斷裂-融合橋的形成：2.染色體紐結(jié)：3.不等交換：4.非同源性重組5.易位的產(chǎn)物6.轉(zhuǎn)座效應(yīng)分子遺傳學(xué)22.染色體畸變.位置效應(yīng)（positioneffect）穩(wěn)定位置效應(yīng)（stablepositioneffect），

S型位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)（variegatedpositioneffect）

V型位置效應(yīng)分子遺傳學(xué)22.染色體畸變果蠅眼色的

花斑效應(yīng)分子遺傳學(xué)22.染色體畸變?nèi)?倒位(一)倒位的類型臂內(nèi)倒位（pracentricinversion）臂間倒位（pericentricinversion）(二)倒位的產(chǎn)生

(1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接(2)轉(zhuǎn)座因子可引起染色體倒位

(3)自發(fā)倒位:

沙門氏細(xì)菌的相轉(zhuǎn)變

Mu噬菌體的G片段的倒位分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變(二)倒位遺傳效應(yīng)

1.產(chǎn)生倒位環(huán)，抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖

2.引起基因重排(三)倒位的應(yīng)用

1.ClB技術(shù)

2.保存帶有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蠣殼翅（beaded,Bd）分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變四．易位(一)易位的類型

1.相互易位（reciprocaltranslocation）對(duì)稱型非對(duì)稱型

2.單向易位（simpletranslocation）

3.羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）

著絲粒融合或整臂融合（whole-armfusion）

4.移位（shifttranslocation）分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變(二)易位的產(chǎn)生1.斷裂非重建性愈合

2.轉(zhuǎn)座因子的作用(三)遺傳效應(yīng)

1.位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)導(dǎo)致癌基因（oncogene）的活化假連鎖現(xiàn)象導(dǎo)致人類家族性染色體異常分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變第三節(jié)染色體畸變的鑒別一.多線染色體（ploytenechromosome)的觀察二.染色體帶型的比較三.用微鋪展法制備聯(lián)會(huì)復(fù)合體分子遺傳學(xué)22.染色體畸變

用微鋪展法制備聯(lián)會(huì)復(fù)合體分子遺傳學(xué)22.染色體畸變分子遺傳學(xué)22.染色體畸變第四節(jié)染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）一倍體(monoploidnumber(x))單倍體(haploid)二倍體（diploid）三倍體（triploid）四倍體（tetraploie）多倍體（ployploid)

同源多倍體（autopolyploids）異源多倍體（allopolyploids）分子遺傳學(xué)22.染色體畸變煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較

分子遺傳學(xué)22.染色體畸變2倍體和4倍體葡萄的比較分子遺傳學(xué)22.染色體畸變二．非整倍體二倍體又可稱為

雙體（disomy）（2n）缺體（nullisomy)2n-2，又稱為零體單體（monosomy）2n-1,）三體（trisomy），2n+1）（1）21-三體即Down氏綜合征;

（2）18-三體，即Edward綜合征;

（3）13-三體，即Patau綜合征;

雙三體（doubletrisomy）,2n+1+1分