人類(lèi)遺傳病、遺傳系譜圖與電泳圖譜素養(yǎng)目標(biāo)考點(diǎn)一人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)夯實(shí)基礎(chǔ)?精研教材1.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病(1)概念:由

而引起的人類(lèi)疾病,主要可以分為

遺傳病、

遺傳病和

遺傳病三大類(lèi)。

遺傳物質(zhì)改變單基因多基因染色體異常(2)人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例(連線(xiàn))(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較

項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率廣大人群

考慮年齡、性別等因素,群體

患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型隨機(jī)抽樣足夠大2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段:主要包括

和

等。

(2)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷家庭病史傳遞方式產(chǎn)前診斷終止妊娠再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(3)產(chǎn)前診斷

基因檢測(cè)遺傳病先天性疾病教材深挖1.(必修2

P92正文)多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病,在群體中發(fā)病率比較高。但多基因遺傳病在遺傳過(guò)程中一般不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律,原因是

。

2.(必修2

P93正文)對(duì)21三體綜合征進(jìn)行染色體檢查,可以看到患者比正常人

,原因是

。

多基因遺傳病通常由多對(duì)致病基因的累積效應(yīng)所致,此外還受環(huán)境的影響,每對(duì)等位基因彼此之間沒(méi)有顯隱性之分,而是共顯性多一條21號(hào)染色體父親或母親在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生配子,21號(hào)染色體未正常分離易錯(cuò)排查1.人類(lèi)遺傳病是含有致病基因而引起的人類(lèi)疾病。(

)2.遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷可以在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(

)3.羊水檢查可檢查出胎兒是否患有染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(

)4.基因檢測(cè)可以精確地診斷病因,從而避免各種遺傳病的發(fā)生。(

)×√××思維探究?考教銜接(根據(jù)2013·海南卷、2009·全國(guó)卷情境設(shè)計(jì))造成人類(lèi)遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問(wèn)題。(1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體

異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其

的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的一條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自

(填“父親”或“母親”)。

數(shù)目母親父親(3)原發(fā)性高血壓屬于

基因遺傳病,這類(lèi)遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來(lái)說(shuō),如果父母表型均正常,則女兒有可能患

,不可能患

。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因

遺傳。

多鐮狀細(xì)胞貧血血友病隱性考法練透?素養(yǎng)提升考法一

人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型和特點(diǎn)1.(2024·廣東肇慶模擬)下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是(

)A.基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過(guò)顯微鏡檢測(cè)B.遺傳病患者一定都攜帶有相應(yīng)的致病基因C.21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子D.可選擇患者家系調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率C解析

部分基因突變引發(fā)的遺傳病能通過(guò)顯微鏡檢測(cè),如鐮狀細(xì)胞貧血可通過(guò)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來(lái)檢測(cè),A項(xiàng)錯(cuò)誤;遺傳病患者不一定攜帶有相應(yīng)的致病基因,如染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤;21三體綜合征患者產(chǎn)生的配子一半正常(23條),一半異常(24條),可見(jiàn)21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子,C項(xiàng)正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)該在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查,D項(xiàng)錯(cuò)誤。2.(2025·湖南部分學(xué)校高三月考)短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)是染色體DNA中由2~6個(gè)堿基串聯(lián)重復(fù)的結(jié)構(gòu)。STR序列中A—T堿基對(duì)所占比例均大于C—G堿基對(duì)所占比例。將某21三體綜合征患兒及其父母的21號(hào)染色體上某一位點(diǎn)的基因的STR進(jìn)行擴(kuò)增,結(jié)果如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是(

)注:M為標(biāo)準(zhǔn)DNA片段,n1、n2、n3、n4為STR的不同重復(fù)次數(shù)。

A.與等長(zhǎng)DNA相比,含STR的DNA穩(wěn)定性更強(qiáng),其轉(zhuǎn)錄發(fā)生于細(xì)胞核中B.該患兒可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)21號(hào)染色體未分離導(dǎo)致的C.該患兒與其父親或母親體內(nèi)該位點(diǎn)的基因的STR重復(fù)次數(shù)是完全相同的D.21三體綜合征患者細(xì)胞中染色體結(jié)構(gòu)異?？捎霉鈱W(xué)顯微鏡觀察到答案

B

解析

A—T堿基對(duì)含有兩個(gè)氫鍵,C—G堿基對(duì)含有三個(gè)氫鍵,STR序列中A—T堿基對(duì)占比大于G—C,與等長(zhǎng)DNA相比,含STR的DNA的穩(wěn)定性可能較差,染色體上基因的轉(zhuǎn)錄發(fā)生在細(xì)胞核中,A項(xiàng)錯(cuò)誤;由圖可知,患兒有一條21號(hào)染色體STR重復(fù)次數(shù)與父親中的一條相同,有兩條21號(hào)染色體STR重復(fù)次數(shù)與母親的兩條相同,表明該患兒可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí),一對(duì)21號(hào)同源染色體沒(méi)有分離導(dǎo)致的,B項(xiàng)正確;患兒的21號(hào)染色體分別來(lái)自其父親和母親,由題圖可知,父親與母親的STR重復(fù)次數(shù)不同,故其與父親或母親體內(nèi)該位點(diǎn)的基因的STR重復(fù)次數(shù)不完全相同,C項(xiàng)錯(cuò)誤;在光學(xué)顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條,其染色體結(jié)構(gòu)是正常的,D項(xiàng)錯(cuò)誤?？挤ǘ?/p>

人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防和調(diào)查3.(2024·河南安陽(yáng)模擬)通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列相關(guān)說(shuō)法正確的是(

)A.通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率B.細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病稱(chēng)為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段D.經(jīng)遺傳咨詢(xún)和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者C解析

通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析某種遺傳病的傳遞方式,但不能分析其發(fā)病率,A項(xiàng)錯(cuò)誤;遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病不一定為遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段,C項(xiàng)正確;遺傳咨詢(xún)和B超檢查不能確定胎兒是否為21三體綜合征患者,D項(xiàng)錯(cuò)誤。4.(2024·福建南平模擬)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等,某學(xué)校開(kāi)展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng),相關(guān)敘述不正確的是(

)A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn)B.調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C.為保證調(diào)查群體足夠大,應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%B解析

調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率之前,需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí),了解其癥狀與表現(xiàn),A項(xiàng)正確;調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率,需在人群中隨機(jī)取樣,不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況,B項(xiàng)錯(cuò)誤;為保證調(diào)查群體足夠大,各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進(jìn)行匯總,C項(xiàng)正確;某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%,D項(xiàng)正確?？键c(diǎn)二遺傳系譜圖與電泳圖譜透析重難?精準(zhǔn)突破1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

2.根據(jù)限定條件或相關(guān)信息判斷遺傳方式(1)限定條件類(lèi)①7號(hào)不攜帶致病基因——伴X染色體隱性遺傳。②其中一種病為伴性遺傳——甲病為伴X染色體顯性遺傳病,乙病為常染色體隱性遺傳病。(2)結(jié)合電泳圖譜確定個(gè)體基因型從人組織中提取DNA,經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖,再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶,說(shuō)明只含有基因A或a;如果呈現(xiàn)兩條帶,說(shuō)明同時(shí)含有基因A和a,如下圖:考法練透?素養(yǎng)提升考法一

遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷和概率計(jì)算1.(2024·山東卷)如圖為人類(lèi)某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變,下列推斷錯(cuò)誤的是(

)A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ-1不攜帶該致病基因,則Ⅱ-2一定為雜合子C.若Ⅲ-5正常,則Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式D解析

因Ⅰ-2、Ⅱ-4為女性患者,故該致病基因不位于Y染色體上,A項(xiàng)正確;若Ⅱ-1不攜帶該致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3為患者,則Ⅱ-2一定攜帶致病基因,為雜合子,B項(xiàng)正確;若Ⅲ-5正常,則說(shuō)明該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅰ-1正常,則Ⅱ-2一定是雜合子且患病,C項(xiàng)正確;Ⅱ-2正常,則該病為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病,此時(shí)若Ⅲ-2不患病,則無(wú)法判斷該病的遺傳方式,若Ⅲ-2患病,則該病為常染色體隱性遺傳病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。2.(2025·湖南部分學(xué)校高三月考)如圖為某家族的遺傳系譜圖,眼球震顫由基因A、a控制,杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良由基因B、b控制。若基因位于X染色體上,雄性個(gè)體可視作純合子,已知Ⅱ-4不攜帶杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因。下列敘述正確的是(

)A.眼球震顫為伴X染色體隱性遺傳病,人群中男性患者多于女性患者B.Ⅱ-2的致病基因只來(lái)自Ⅰ-2,Ⅲ-4是雜合子的概率為2/3C.通過(guò)基因檢測(cè)、羊水檢測(cè)、遺傳咨詢(xún)等可對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防D.若Ⅲ-3與Ⅲ-4婚配,生育一個(gè)同時(shí)患兩種遺傳病男孩的概率為5/48C解析

Ⅱ-3和Ⅱ-4生出的Ⅲ-6為正常女性,所以眼球震顫為常染色體顯性遺傳病,人群中男性患者與女性患者數(shù)量相等,A項(xiàng)錯(cuò)誤;Ⅱ-3和Ⅱ-4不是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患者,生出的Ⅲ-5患杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,已知Ⅱ-4不攜帶杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因,說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ-2兩病皆患,Ⅰ-1為正常人,Ⅰ-2為眼球震顫患者,可推出Ⅱ-2的基因型為AaXbY,Ⅱ-2的眼球震顫的致病基因(A)來(lái)自Ⅰ-2,杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因(b)來(lái)自Ⅰ-1,又因?yàn)棰?6為正常人,則Ⅱ-3的基因型為AaXBXb,Ⅱ-4的基因型為AaXBY,所以Ⅲ-4的基因型為1/3AAXbY或2/3AaXbY,是雜合子的概率為2/3,B項(xiàng)錯(cuò)誤;通過(guò)基因檢測(cè)、羊水檢測(cè)、遺傳咨詢(xún)等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,C項(xiàng)正確;根據(jù)B選項(xiàng)分析,Ⅱ-2兩病皆患(AaXbY),Ⅱ-1為正常人,Ⅲ-3患眼球震顫,則其基因型為AaXBXb,Ⅲ-4的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY,兩人生育一個(gè)同時(shí)患兩種遺傳病男孩(A_XbY)的概率=(1-2/3×1/4)×1/4=5/24,D項(xiàng)錯(cuò)誤?？挤ǘ?/p>

結(jié)合電泳圖譜分析遺傳系譜3.(2024·山東聊城三模)葡糖腦苷脂病(GD)是一種家族性糖脂代謝疾病,由于缺乏葡糖腦苷脂酶,導(dǎo)致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病。如圖為兩個(gè)家庭的GD遺傳系譜圖及相關(guān)基因電泳帶譜,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)A.僅根據(jù)家庭甲即可判斷出該病為常染色體隱性遺傳B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的個(gè)體最多有5個(gè),最少有2個(gè)C.家庭甲的4號(hào)與家庭乙的4號(hào)個(gè)體婚后生下患病女孩的概率為1/8D.家庭甲中Ⅰ-1與Ⅰ-2欲再生一孩子,可通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)來(lái)判斷胎兒是否攜帶該病基因答案

B

解析

甲中2號(hào)和4號(hào)個(gè)體正常,含有兩條條帶,排除伴性遺傳病,若為常染色體顯性遺傳病,則1號(hào)個(gè)體應(yīng)有兩條條帶,與圖不符,因此僅根據(jù)家庭甲即可判斷出該病為常染色體隱性遺傳,A項(xiàng)正確;該病為常染色體隱性遺傳,家庭甲中Ⅰ-2,Ⅱ-3、Ⅱ-4以及家庭乙中Ⅰ-1,Ⅰ-2、Ⅱ-4都為雜合子,因此圖示兩個(gè)家庭中基因型相同的個(gè)體最多有6個(gè),B項(xiàng)錯(cuò)誤;家庭甲4號(hào)個(gè)體與家庭乙4號(hào)個(gè)體均為GD致病基因的攜帶者,他們結(jié)婚后生下患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8,C項(xiàng)正確;家庭甲中Ⅰ-1與Ⅰ-2欲再生一孩子,可通過(guò)產(chǎn)前診斷,如通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)判斷胎兒是否攜帶該病基因,D項(xiàng)正確。4.(2025·八省聯(lián)考陜西卷)先天性腎性尿崩癥(CNDI)主要與AQP2和AVPR2基因有關(guān),兩基因中任一突變均可致病,其中一個(gè)基因位于X染色體上?，F(xiàn)有甲、乙兩個(gè)CNDI家系如圖a,對(duì)兩家系部分成員的AQP2基因檢測(cè)結(jié)果如圖b。不考慮其他因素的影響,下列判斷錯(cuò)誤的是(

)圖a圖bA.由基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ-1與乙Ⅰ-1基因型相同的概率為2/3C.乙Ⅱ-2產(chǎn)生的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞含有0或2個(gè)致病基因D.若甲Ⅱ-3與乙Ⅱ-1結(jié)婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3答案

D

解析

分析題意,圖a中甲Ⅰ-1與甲Ⅰ-2正常,但生有患病的兒子Ⅱ-2,說(shuō)明該病是隱性遺傳病,再結(jié)合圖b可知,甲Ⅰ-1與甲Ⅰ-2都含有兩條探針條帶,說(shuō)明其為雜合子,設(shè)相關(guān)基因是A/a,兩者基因型都是Aa,由于圖b是AQP2基因檢測(cè)結(jié)果,故圖a甲家系應(yīng)是由AQP2基因突變引起的CNDI,又因?yàn)橄忍煨阅I性尿崩癥(CNDI)主要與AQP2和AVPR2基因有關(guān),則圖a乙表示由AVPR2基因突變引起的CNDI,其中乙Ⅰ-1與乙Ⅰ-2都正常,生有患病的兒子乙Ⅱ-2,說(shuō)明為隱性遺傳病,再結(jié)合題意“其中一個(gè)基因位于X染色體上”可知,由基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳,設(shè)相關(guān)基因是B/b,A項(xiàng)正確;就AQP2基因而言,甲Ⅰ-1與甲Ⅰ-2的基因型都是Aa,甲Ⅱ-1的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,甲Ⅱ-1與乙Ⅰ-1基因型相同的概率為2/3,B項(xiàng)正確;結(jié)合上述分析,就AVPR2基因而言乙Ⅱ-2基因型是XbY,由于在減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離,故乙Ⅱ-2產(chǎn)生的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞含有0(產(chǎn)生含有Y的細(xì)胞)或2個(gè)(產(chǎn)生含有Xb的細(xì)胞)致病基因,C項(xiàng)正確;結(jié)合圖b可知,乙Ⅰ-1與乙Ⅰ-2基因型分別是Aa、AA,則乙Ⅱ-1基因型是1/2AA、1/2Aa,若甲Ⅱ-3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)與乙Ⅱ-1(1/2AA、1/2Aa,1/2XBXB、1/2XBXb)結(jié)婚,僅考慮A/a,子代中aa=1/12,A_=11/12,僅考慮B/b,子代男孩中XBY=3/4,XbY=1/4,故子代男孩患CNDI(aaX-Y或A_XbY)的概率=1/12+11/12×1/4=15/48=5/16,D項(xiàng)錯(cuò)誤。聚焦表達(dá)