第九章染色體畸變第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變第二節(jié)染色體數(shù)目的改變2025/5/261第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異

一、缺失(deficiency)二、重復(fù)(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)五、染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用2025/5/262第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異一、缺失(一)定義：染色體的某一區(qū)段丟失稱為缺失。

(二)

分類：1、末端缺失：缺失區(qū)段位于染色體的一端。如AB.CDEF→AB.CDE2、中間缺失：缺失了某一臂的中間一段。如AB.CDEF→AB.CEF2025/5/263第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異2025/5/264第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異一、缺失

3、缺失個(gè)體

在體細(xì)胞內(nèi)，某一對(duì)同源染色體中若一條正常，另一條缺失，這個(gè)生物體被稱為缺失雜合體。若兩個(gè)同源染色體均缺失相同區(qū)段的生物個(gè)體被稱為缺失純合體（deficiencyhomozygote）。

2025/5/265第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異一、缺失1、缺失染色體的聯(lián)會(huì)（三）缺失的細(xì)胞學(xué)特性2025/5/266第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)2025/5/267第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異果蠅唾腺染色體的缺失圈2025/5/268第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異一、缺失2、細(xì)胞學(xué)鑒定：

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定是比較困難的。在發(fā)生缺失的當(dāng)代細(xì)胞中，其分裂過(guò)程中可以見到無(wú)著絲粒的染色體片段。隨著細(xì)胞世代的增加，片段丟失。只能根據(jù)染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的配對(duì)情況加以鑒別。

末端缺失雜合體形成的二價(jià)體不等長(zhǎng)。

2025/5/269第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異一、缺失2、細(xì)胞學(xué)鑒定：中間缺失雜合體，與缺失區(qū)段相對(duì)應(yīng)的正常區(qū)段會(huì)被排斥在外而形成瘤或環(huán)。

缺失純合體在形態(tài)上無(wú)法鑒別，只有通過(guò)核型分析，與正常細(xì)胞中的相應(yīng)染色體比較，才能獲得有關(guān)信息。

若缺失區(qū)段很小，鑒定更加困難。

2025/5/2610第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異一、缺失

(四)

缺失的遺傳效應(yīng)缺失的生物個(gè)體，由于染色體片段的丟失，勢(shì)必丟失了缺失區(qū)段內(nèi)的遺傳物質(zhì)，破壞在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中適應(yīng)了的遺傳平衡。

1．

缺失的致死效應(yīng)

2．

假顯性現(xiàn)象

3.引起獨(dú)特的表型效應(yīng)2025/5/2611第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異1．

缺失的致死效應(yīng)

在高等生物中，缺失純合體通常是很難生存下來(lái)的。在缺失雜合體中，若缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，或缺失區(qū)段雖不很長(zhǎng)，但缺少了對(duì)個(gè)體發(fā)育有重要影響的基因時(shí)，通常也是致死的。只有缺失區(qū)段不太長(zhǎng)，且又不含有重要基因的缺失雜合體才能生存，但其生活力也很差。2025/5/2612第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異1．

缺失的致死效應(yīng)

含缺失染色體的配子一般都是敗育的?；ǚ塾绕淙绱?，♀配子的耐受性略強(qiáng)。含缺失染色體的♂配子即使不敗育，在授粉后受精過(guò)程中也因競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正?！崤渥佣荒軅鬟f。因此，缺失染色體主要是通過(guò)♀配子而遺傳的。

2025/5/2613第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異2．

假顯性現(xiàn)象如果缺失的區(qū)段很小，而又不帶有重要基因，缺失雜合體是可以存活下來(lái)。如果某一隱性基因所對(duì)應(yīng)的等位顯性基因正好位于缺失區(qū)段內(nèi)，則該隱性基因處于半合狀態(tài)。由于沒(méi)有顯性基因的遮蓋，該隱性基因得以表現(xiàn)。這種現(xiàn)象被稱為假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）。2025/5/2614第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異3.獨(dú)特的表型效應(yīng)人的貓叫綜合癥：由5號(hào)染色體短臂缺失引起?；純罕日Ｐ律鷥合部蓿埥袠拥目蘼曪@著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō)，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段。2025/5/2615第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異二、重復(fù)

（一）定義：染色體增加了某一相同片段的結(jié)構(gòu)變異稱為重復(fù)。（二）分類：一般分為兩大類。

1．

順接重復(fù)

ab·cdcdef

2．反接重復(fù)

ab·cddcef2025/5/2616第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異

（三）

重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

重復(fù)雜合體的二價(jià)體常會(huì)出現(xiàn)弧狀突出。

缺失雜合體和重復(fù)雜合體都會(huì)出現(xiàn)弧狀突出，如何區(qū)分呢？從理論上講，這兩種突起是有本質(zhì)的不同的。在缺失雜合體內(nèi)，弧狀是由正常染色體形成的。而在重復(fù)雜合體內(nèi)，弧狀則是由變異染色體形成的。

所以，必須參照染色體的正常長(zhǎng)度、著絲粒的位置、染色體和染色粒的正常分布等進(jìn)行比較才能區(qū)別這兩種結(jié)構(gòu)變異。

2025/5/2617第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異

（四）重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)

1、生活力下降。不論重復(fù)的區(qū)段是長(zhǎng)還是短，其危害程度均小于缺失。換句話說(shuō)，生物體對(duì)重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐受性。即使是重復(fù)純合體也能較好地生長(zhǎng)，更不用說(shuō)雜合體了。含有重復(fù)染色體的配子也較少敗育。盡管如此，重復(fù)畢竟改變了生物進(jìn)化過(guò)程中長(zhǎng)期形成的遺傳平衡，必然會(huì)帶來(lái)相應(yīng)的遺傳效應(yīng)。

2、引起獨(dú)特的表型效應(yīng)。如果蠅的棒眼。2025/5/2618第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異（四）重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)3、重復(fù)的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)

最著名的關(guān)于基因劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)的例子還是關(guān)于果蠅棒眼的研究。野生型棒眼重復(fù)純合體重棒眼（小眼數(shù)）

78035869452025/5/2619第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異

三、倒位

（一）

定義：染色體的某一區(qū)段的直線順序顛倒了的結(jié)構(gòu)變異稱為倒位。（二）分類：

1、臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包含著絲。

如AB.CDEF→AB.CEDF

2、臂間倒位：倒位的區(qū)段包含著絲粒。如AB.CDEF→AC.BDEF2025/5/2620第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異（三）倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

倒位雜合體在染色體聯(lián)會(huì)可形成倒位環(huán)。

倒位環(huán)也許看起來(lái)同缺失、重復(fù)而形成的環(huán)相似，但本質(zhì)不同。倒位環(huán)是兩條染色體共同形成的，后者則是由一條染色體組成的。若倒位區(qū)段很長(zhǎng)，減數(shù)分裂的粗線期倒位區(qū)段會(huì)反轉(zhuǎn)方向配對(duì)，正常區(qū)段則排除在配對(duì)區(qū)段之外。

若倒位區(qū)段太短，則有可能倒位區(qū)段不配對(duì)。2025/5/2621第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異（四）倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)1、倒位純合體生活力正常。2、改變基因之間的重組值。3、倒位雜合體的配子部分不育。4、引起交換抑制效應(yīng)。2025/5/2622第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異四、易位（一）定義：易位是指兩個(gè)非同源染色體之間發(fā)生片段的轉(zhuǎn)移或互換。（二）分類：

1．簡(jiǎn)單易位（simpletranslocation）:染色體的一個(gè)片段易位到了另一個(gè)非同源染色體上。這種易位比較少見。

AB.CDEAB.CDEAB.CDE→AB.CDE512.345→12.3412.34512.3452025/5/2623第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異四、易位2．相互易位（recirocaltransloocation）：

兩個(gè)非同源染色體之間片段的相互交換。

AB.CDEAB.CDEAB.CDE→AB.C4512.345→12.3DE12.34512.3452025/5/2624第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異（三）易位細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

相互易位的純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，減數(shù)分裂時(shí)的配對(duì)是正常的。可以穩(wěn)定地從一個(gè)世代傳遞到另一個(gè)世代。

在減數(shù)分裂粗線期，相互易位雜合體的染色體的同源區(qū)段同時(shí)發(fā)生聯(lián)會(huì)。因此而常形成“十”字形圖象。終變期又可形成‘“0”或“8”字形圖象。2025/5/2625第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異

（四）易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1、

易位改變了基因之間的連鎖關(guān)系。2、易位將引起假連鎖現(xiàn)象—非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重抑制的現(xiàn)象。3、易位雜合體的配子半不育。4、易位可能造成染色體融合，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目發(fā)生變化，使兩個(gè)連鎖群合并為一個(gè)連鎖群。2025/5/2626第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異易