第45頁（共45頁）2024-2025學(xué)年下學(xué)期高一生物滬科版（2020）期末必刷?？碱}之人類遺傳病可以檢測和預(yù)防一．選擇題（共12小題）1．（2025春?溫州期中）一對夫婦因家族中有染色體異常病史，擔(dān)心胎兒健康，前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。醫(yī)生建議通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，制備染色體組型進(jìn)行分析。下列關(guān)于染色體組型的敘述正確的是（）A．該分析可確診胎兒是否患唐氏綜合征和紅綠色盲 B．不同正常胎兒個體的染色體組型可能存在差異 C．制備過程中需用秋水仙素處理細(xì)胞使染色體縮短變粗 D．染色體組型相同的個體，其基因組成和表型必然一致2．（2025?青島模擬）圖1中兩個家庭出現(xiàn)了甲、乙兩種單基因遺傳病，其中乙病在人群中的發(fā)病率女性高于男性，Ⅱ9患病情況未知。對相關(guān)個體的DNA酶切后進(jìn)行電泳，可以將不同類型的基因分離?，F(xiàn)對部分個體進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖2所示（甲、乙兩病的致病基因均不位于X、Y染色體的同源區(qū)段）。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．含有甲病致病基因的人不一定患甲病 B．Ⅰ1同時含有兩種遺傳病的正常基因 C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生出健康孩子的概率為 D．Ⅱ9的DNA經(jīng)酶切電泳后最多可得到4個條帶3．（2025春?濟(jì)南校級期中）并指是一種由顯性致病基因（B）控制的遺傳病。一對夫婦丈夫并指，妻子正常，生有表型正常的兒子和女兒。下列敘述錯誤的是（）A．此病致病基因位于常染色體上 B．丈夫一定為雜合子 C．女兒的基因型與母親相同 D．再生一個患病女兒的概率為4．（2025?浙江）某遺傳病家系的系譜圖如圖甲所示，已知該遺傳病由正?；駻突變成A1或A2引起，且A1對A和A2為顯性，A對A2為顯性。為確定家系中某些個體的基因型，分別根據(jù)A1和A2兩種基因的序列，設(shè)計鑒定該遺傳病基因的引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，電泳結(jié)果如圖乙所示。下列敘述正確的是（）A．電泳結(jié)果相同的個體表型相同，表型相同的個體電泳結(jié)果不一定相同 B．若Ⅱ3的電泳結(jié)果有2條條帶，則Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率為 C．若Ⅲ1與正常女子結(jié)婚，生了1個患病的后代，則可能是A2導(dǎo)致的 D．若Ⅲ5的電泳結(jié)果僅有1條條帶，則Ⅱ6的基因型只有1種可能5．（2025春?揚州校級期中）人類的多指（T）對正常指（t）為顯性，白化（a）對正常（A）為隱性，決定不同性狀的基因自由組合。一個家庭中，父親是多指，母親正常，兩者均不患白化病，他們有一個患白化病但手指正常的孩子。請分析下列說法正確的是（）A．父親的基因型是AaTt，母親的基因型是Aatt B．其再生一個孩子只患白化病的概率是 C．生一個既患白化病又患多指的女兒的概率是 D．后代中只患一種病的概率是6．（2025春?新城區(qū)校級期中）苯丙酮尿癥是一種由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的單基因遺傳病。圖1是某患者的家系圖，提取其中Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2的DNA經(jīng)切割處理，產(chǎn)生大小不同的片段，再經(jīng)電泳后進(jìn)行苯丙氨酸羥化酶基因相關(guān)檢測，結(jié)果見圖2，黑色條帶代表檢測到該片段。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．苯丙氨酸羥化酶正?；蛭挥?3kb條帶上 B．Ⅱ﹣2攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率為 C．Ⅱ﹣1個體的致病基因只來自于父親 D．Ⅱ﹣3是患病男孩的概率為7．（2025春?合肥期中）人類某遺傳病受一對基因（T、t）控制。3個復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一對染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型為IAIB，O血型的基因型為ii。兩個家系成員的性狀表現(xiàn)如圖，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣5均為AB血型，Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6均為O血型。下列相關(guān)敘述不正確的是（）A．該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性 B．Ⅱ﹣2基因型為Tt的概率為 C．如果Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣2婚配，則后代為O血型的概率為 D．若Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣2生育一個正常女孩，該女孩為B血型，且攜帶致病基因的概率為8．（2025?和平區(qū)二模）人體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑如圖1所示。尿黑酸積累會導(dǎo)致尿黑酸癥，發(fā)病率是，由常染色體上B基因編碼的尿黑酸氧化酶異常引起，原因是B基因發(fā)生堿基對替換或缺失。圖2為尿黑酸癥的家系圖，其中④為患者，對其家庭的部分成員進(jìn)行相關(guān)基因電泳檢測，結(jié)果如圖3所示。下列敘述錯誤的是（）A．由圖1可知，基因與性狀不一定是一一對應(yīng)的關(guān)系 B．尿黑酸氧化酶應(yīng)該是圖1中的酶③，酶⑤的缺失會導(dǎo)致人患白化病 C．由圖1分析，酪氨酸是人體的一種必需氨基酸 D．如果圖2中⑤號個體表型正常，則電泳檢測出現(xiàn)兩條帶的概率為9．（2025春?佛山期中）白化病是常染色體隱性遺傳（a）控制的遺傳病，人的紅綠色盲是X染色體隱性基因b控制的遺傳病。某家系遺傳圖譜如圖所示。下列說法不正確的是（）A．Ⅰ1的基因型是AaXBXb B．Ⅰ2的女兒不會患色盲 C．Ⅱ2和Ⅱ3婚配，其后代出現(xiàn)色盲概率是 D．Ⅲ1的基因型是AaXBXb的概率是10．（2025春?安徽校級期中）如圖所示為甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖（Ⅱ1不攜帶致病基因）。下列有關(guān)甲、乙兩個遺傳病的敘述中錯誤的是（）A．甲病的遺傳方式為常顯，乙病的遺傳方式為X隱 B．Ⅲ1可能攜帶致病基因，Ⅲ5一定不攜帶致病基因 C．若Ⅲ1與Ⅲ4結(jié)婚，后代中只患甲病的概率為 D．若Ⅲ1與Ⅲ4結(jié)婚，生出兩病兼患孩子的概率為11．（2025春?郫都區(qū)校級期中）如圖為某遺傳病的家系圖，現(xiàn)已查明Ⅱ3不攜帶該病的致病基因，下列分析不正確的是（）A．Ⅰ1和Ⅱ2的基因型相同 B．Ⅱ2一定帶有該致病基因 C．Ⅲ1的致病基因的獲得途徑是：Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1 D．Ⅱ2和Ⅱ3再生一個女孩患病的概率為12．（2025春?洛陽期中）山羊毛色受一對等位基因控制，遺傳系譜圖如圖所示。據(jù)圖判斷山羊毛色不可能是（）A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳二．解答題（共3小題）13．（2025春?閔行區(qū)期中）成骨發(fā)育不全（OI）是一種罕見遺傳病，主要表現(xiàn)為成年骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加。目前已發(fā)現(xiàn)19種OI致病基因，存在多種遺傳方式。如圖為甲家族OI遺傳系譜圖，Ⅱ﹣2為先證者。該家族中，所有出現(xiàn)的致病基因均為SERPINFI基因的突變，導(dǎo)致所編碼的色素上皮衍生因子（PEDF）表達(dá)量降低，表現(xiàn)出病癥。（1）基因檢測結(jié)果顯示，Ⅰ﹣1攜帶兩種不同的SERPINFI基因序列。由此推斷，甲家族的致病基因為（①顯性/②隱性）基因，位于（①常染色體/②X染色體/③Y染色體）。（2）Ⅱ﹣4是OI患者的概率為。（3）已知Ⅱ﹣1不攜帶OI致病基因，不考慮分裂異常，Ⅲ﹣1產(chǎn)生的下列細(xì)胞中，可能不含致病基因的有。（編號選填）①卵原細(xì)胞②初級卵母細(xì)胞③次級卵母細(xì)胞④卵細(xì)胞⑤第一極體⑥第二極體（4）先證者及其弟弟也進(jìn)行了基因檢測，他們的SERPINFI基因第786位堿基被替換，但并未導(dǎo)致所編碼的氨基酸發(fā)生改變。結(jié)合已有知識推測，甲家族SERPINFI基因的突變導(dǎo)致其所編碼的PEDF表達(dá)量降低的原因可能是。A．突變的基因更易被甲基化修飾B．突變基因的DNA區(qū)域與組蛋白緊密結(jié)合C．基因突變提高了RNA干擾的概率D．突變基因編碼的PEDF空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變乙家族的男孩小明也患OI病，僅由COLIAI基因點突變引起，其母親不攜帶任何OI相關(guān)的致病基因。已知COLIAI基因與SERPINFI基因位于同一條染色體上，并表現(xiàn)為顯性遺傳特性。（5）不考慮其他基因，推測小明父親的基因型是。（COLIAI基因的相關(guān)基因用B、b表示）（6）小明與甲家族的Ⅲ﹣1結(jié)婚，則他們的OI病相關(guān)的致病基因在遺傳時可能會。A．遵循分離定律B．遵循自由組合定律C．隨染色體交叉互換而重組D．表現(xiàn)伴性遺傳特點（7）Ⅲ﹣1懷孕后，為預(yù)防OI患兒出生，可采取的有效措施是。（編號選填）①對胎兒進(jìn)行染色體組成分析②對Ⅲ﹣1孕期做B超檢查③對胎兒進(jìn)行SERPINFI基因檢測④對胎兒進(jìn)行COLIAI基因檢測⑤對胎兒進(jìn)行性別檢測14．（2025春?景德鎮(zhèn)期中）如圖是患有甲（由等位基因A、a控制，為常染色體遺傳?。⒁遥ㄓ傻任换駼、b控制）兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請回答下列相關(guān)問題：（1）圖中①表示；等位基因A、a和B、b的遺傳符合定律，理由是。（2）Ⅲ1的基因型為。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個患甲、乙兩病男孩的概率是。（3）若Ⅲ4與一位表現(xiàn)正常的女性（父親患乙病，母親患甲?。┗榕?，為了提高生育一個正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進(jìn)行咨詢，醫(yī)生建議他們生育（填“男孩”或“女孩”）。15．（2025春?邗江區(qū)期中）失聰是世界范圍內(nèi)最常見的導(dǎo)致語言交流障礙的疾病，其中遺傳性耳聾是聽力損失的常見類型。（1）圖1和圖2分別是小明和小紅兩個遺傳性耳聾（單基因遺傳?。┘易宓南底V圖。①由圖2可以推測小紅所患遺傳性耳聾為（選填“?！?、“X”）染色體隱性遺傳。②下列信息有助于確定小明家族遺傳性耳聾遺傳方式的是。A．Ⅰ1號個體有致病基因B．Ⅰ2號個體有致病基因C．Ⅱ3號個體無致病基因D．Ⅱ4號個體有致病基因（2）后經(jīng)基因檢測，發(fā)現(xiàn)小紅和小明具有不同的耳聾致病基因，遺傳方式不同。①Ⅱ4號個體的基因型為（相關(guān)基因用A、a表示），其體內(nèi)可能不含耳聾致病基因的細(xì)胞有。A．骨骼肌細(xì)胞B．初級卵母細(xì)胞C．次級卵母細(xì)胞D．卵細(xì)胞②小明的父母（Ⅱ3和Ⅱ4）準(zhǔn)備再生一個孩子，理論上，其患遺傳性耳聾的概率為。（3）圖3為另一家族患神經(jīng)性耳聾（相關(guān)基因用D、d表示）和紅綠色盲（相關(guān)基因用B、b表示）的遺傳系譜。請回答下列問題。①據(jù)圖分析，神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為染色體性遺傳。②Ⅲ8的基因型是，其色盲基因來自于Ⅰ代的號個體。③Ⅲ9和一個基因型與Ⅲ12相同的男性婚配，生的孩子患兩種病的概率是。

2024-2025學(xué)年下學(xué)期高一生物滬科版（2020）期末必刷?？碱}之人類遺傳病可以檢測和預(yù)防參考答案與試題解析一．選擇題（共12小題）題號1234567891011答案BCDBAADCCDD題號12答案C一．選擇題（共12小題）1．（2025春?溫州期中）一對夫婦因家族中有染色體異常病史，擔(dān)心胎兒健康，前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。醫(yī)生建議通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，制備染色體組型進(jìn)行分析。下列關(guān)于染色體組型的敘述正確的是（）A．該分析可確診胎兒是否患唐氏綜合征和紅綠色盲 B．不同正常胎兒個體的染色體組型可能存在差異 C．制備過程中需用秋水仙素處理細(xì)胞使染色體縮短變粗 D．染色體組型相同的個體，其基因組成和表型必然一致【考點】人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防．【專題】正推法；人類遺傳病；解決問題能力．【答案】B【分析】染色體組型相同，只能說明染色體的數(shù)目和形態(tài)等基本一致，但基因組成還會受到基因突變、基因重組等因素的影響。【解答】解：A、染色體組型分析可診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如唐氏綜合征（21﹣三體綜合征，染色體數(shù)目異常）。紅綠色盲是單基因遺傳病，由基因突變引起，通過染色體組型分析無法確診，A錯誤；B、不同正常胎兒個體的染色體組型可能存在差異，比如男性胎兒和女性胎兒的性染色體組成不同，男性為XY，女性為XX，B正確；C、制備染色體組型時，秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，使細(xì)胞染色體數(shù)目加倍，而不是使染色體縮短變粗，使染色體縮短變粗的是解離、染色等操作相關(guān)作用，C錯誤；D、染色體組型相同的個體，基因組成和表型不一定一致。因為基因組成還受基因突變、基因重組等影響，而且表型還受環(huán)境因素影響，即基因型+環(huán)境＝表型，D錯誤。故選：B?！军c評】本題圍繞染色體組型分析在遺傳病診斷中的應(yīng)用展開考查，考查較為細(xì)致，要求考生準(zhǔn)確掌握染色體組型相關(guān)知識以及遺傳病診斷原理，有助于加深學(xué)生對人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防相關(guān)知識的理解。2．（2025?青島模擬）圖1中兩個家庭出現(xiàn)了甲、乙兩種單基因遺傳病，其中乙病在人群中的發(fā)病率女性高于男性，Ⅱ9患病情況未知。對相關(guān)個體的DNA酶切后進(jìn)行電泳，可以將不同類型的基因分離?，F(xiàn)對部分個體進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖2所示（甲、乙兩病的致病基因均不位于X、Y染色體的同源區(qū)段）。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．含有甲病致病基因的人不一定患甲病 B．Ⅰ1同時含有兩種遺傳病的正?；?C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生出健康孩子的概率為 D．Ⅱ9的DNA經(jīng)酶切電泳后最多可得到4個條帶【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；理解能力．【答案】C【分析】分析題圖可知，I3號和I4不患甲病，生有患甲病的女兒Ⅱ8，根據(jù)無中生有女為常染色體隱性遺傳可知，甲病為常染色體隱性遺傳病；I1號和I2號患乙病，Ⅱ5號不患乙病，故乙病為顯性遺傳病，根據(jù)題意可知，乙病為伴X顯性遺傳病且僅位于X染色體上，假設(shè)控制乙病的基因為B、b，控制甲病的基因為A、a，進(jìn)一步分析家系圖可知，I1基因型為AaXBXb、I2基因型為AaXBY、I3基因型為AaXbXb、I4基因型為AaXBY。【解答】解：A、甲病為常染色體隱性遺傳病，因此含有甲病致病基因的人不一定患甲病，如雜合子，A正確；B、I3不患乙病、I4患乙病，因此兩者的乙病基因不同，對應(yīng)電泳的類型4、3，因此類型1、2對應(yīng)的是甲病的基因，1和2互為等位基因，基因3和4互為等位基因，因此由圖2可知，I1同時含有兩種遺傳病的正?；?，B正確；C、I1號和I2號患乙病，Ⅱ5號不患乙病，故乙病為顯性遺傳病，根據(jù)題意可知，乙病為伴X顯性遺傳病且僅位于X染色體上，甲病為常染色體隱性遺傳病。假設(shè)控制乙病的基因為B、b，控制甲病的基因為A、a，I2號患乙病不患甲病，所以基因型為A_XBY，又因其兒子Ⅱ5號患甲病（aa），所以I2號基因型為AaXBY，同理I4號為AaXBY、I1基因型為AaXBXb、I3基因型為AaXbXb，Ⅱ6的基因型及概率為：AA、Aa、XBXB、XBXb，Ⅱ7的基因型及概率為：AA、Aa、XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，因此后代患甲病的概率為Aa×Aa×＝，正常的概率為。對于乙病來說，后代患病的概率為，正常的概率為。因此Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生出健康孩子的概率為，C錯誤；D、根據(jù)1、3、4的基因型和電泳圖可知，基因類型1、2分別表示A、a基因，基因類型3表示B基因，基因類型4表示b基因，由3和4的基因型可推知Ⅱ9的乙病相關(guān)基因為XBXb，由于Ⅱ9的患病情況未知，所以她的甲病相關(guān)基因可能為AA或Aa或aa，因此若對Ⅱ9的DNA進(jìn)行酶切和電泳，可得到3種或4種條帶，D正確。故選：C?！军c評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力、運用所學(xué)知識綜合分析問題的能力。3．（2025春?濟(jì)南校級期中）并指是一種由顯性致病基因（B）控制的遺傳病。一對夫婦丈夫并指，妻子正常，生有表型正常的兒子和女兒。下列敘述錯誤的是（）A．此病致病基因位于常染色體上 B．丈夫一定為雜合子 C．女兒的基因型與母親相同 D．再生一個患病女兒的概率為【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】歸納推理；人類遺傳病；理解能力．【答案】D【分析】一對夫婦丈夫并指，妻子正常，生有表型正常的兒子和女兒，說明此病致病基因位于常染色體上。【解答】解：若致病基因位于X染色體上，所生女兒一定患病，而題干中女兒正常，因此此病致病基因位于常染色體上，說明丈夫基因型為Bb，妻子基因型為bb，女兒和兒子基因型為bb，再生一個患病女兒的概率為＝，ABC正確，D錯誤；故選：D?！军c評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識正確作答。4．（2025?浙江）某遺傳病家系的系譜圖如圖甲所示，已知該遺傳病由正?；駻突變成A1或A2引起，且A1對A和A2為顯性，A對A2為顯性。為確定家系中某些個體的基因型，分別根據(jù)A1和A2兩種基因的序列，設(shè)計鑒定該遺傳病基因的引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，電泳結(jié)果如圖乙所示。下列敘述正確的是（）A．電泳結(jié)果相同的個體表型相同，表型相同的個體電泳結(jié)果不一定相同 B．若Ⅱ3的電泳結(jié)果有2條條帶，則Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率為 C．若Ⅲ1與正常女子結(jié)婚，生了1個患病的后代，則可能是A2導(dǎo)致的 D．若Ⅲ5的電泳結(jié)果僅有1條條帶，則Ⅱ6的基因型只有1種可能【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；解決問題能力．【答案】B【分析】基因的分離定律的實質(zhì)是：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代?！窘獯稹拷猓篈、因為PCR是根據(jù)A1和A2設(shè)計的引物，如果只有1個較短條帶，基因型可能是AA2或A2A2，因此電泳結(jié)果相同的個體表型不一定相同，A錯誤；B、I1和Ⅱ3都是2個條帶，基因型均為A1A2，I2和Ⅱ4都是1個條帶，且表型正常，因此基因型均為AA2，Ⅱ2的基因型可能為A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1沒有條帶，表現(xiàn)正常，因此Ⅱ1基因型為AA，而Ⅲ1是患病的，基因型為A1A，因此Ⅱ2的基因型不能為A2A2，可能為A1A2或A1A，且各占，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率為，B正確；C、Ⅱ1無電泳條帶且表型正常，Ⅱ1基因型為AA，Ⅱ2基因型為A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能為A1A，因此Ⅲ1與正常女子結(jié)婚，生了一個患病后代，只能是A1導(dǎo)致的，C錯誤；D、Ⅱ5基因型為A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1個條帶且患病，Ⅲ5基因型為A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6沒患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D錯誤。故選：B?！军c評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。5．（2025春?揚州校級期中）人類的多指（T）對正常指（t）為顯性，白化（a）對正常（A）為隱性，決定不同性狀的基因自由組合。一個家庭中，父親是多指，母親正常，兩者均不患白化病，他們有一個患白化病但手指正常的孩子。請分析下列說法正確的是（）A．父親的基因型是AaTt，母親的基因型是Aatt B．其再生一個孩子只患白化病的概率是 C．生一個既患白化病又患多指的女兒的概率是 D．后代中只患一種病的概率是【考點】人類遺傳病的類型及危害；基因的自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用．【專題】正推法；基因分離定律和自由組合定律；人類遺傳?。唤鉀Q問題能力．【答案】A【分析】題意分析：父親是多指，其基因型可表示為A_T_，母親正常，其基因型可表示為A_tt，他們生有一個患白化病但手指正常（aatt）的孩子，據(jù)此可確定雙親的基因型為AaTt和Aatt?！窘獯稹拷猓篈、父親是多指，其基因型可表示為A_T_，母親正常，其基因型可表示為A_tt，他們有一個孩子手指正常（tt）但患白化?。╝a），可確定父親和母親的基因型分別為AaTt和Aatt，A正確；B、后代患白化病的概率為，患多指的概率為，故再生一個只患白化病孩子的概率為×＝，B錯誤；C、生一個既患白化病又患多指的女兒的概率是××＝，C錯誤；D、后代只患多指的概率為×＝，只患白化病的概率＝×＝，故后代中只患一種病的概率為+＝，D錯誤。故選：A。【點評】本題的知識點是人類遺傳病的概率計算，基因自由組合定律的實質(zhì)和應(yīng)用，考查學(xué)生根據(jù)子代表現(xiàn)型推出親本基因型，并應(yīng)用分離定律解決自由組合定律進(jìn)行遺傳病概率計算的能力。6．（2025春?新城區(qū)校級期中）苯丙酮尿癥是一種由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的單基因遺傳病。圖1是某患者的家系圖，提取其中Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2的DNA經(jīng)切割處理，產(chǎn)生大小不同的片段，再經(jīng)電泳后進(jìn)行苯丙氨酸羥化酶基因相關(guān)檢測，結(jié)果見圖2，黑色條帶代表檢測到該片段。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．苯丙氨酸羥化酶正?；蛭挥?3kb條帶上 B．Ⅱ﹣2攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率為 C．Ⅱ﹣1個體的致病基因只來自于父親 D．Ⅱ﹣3是患病男孩的概率為【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；解決問題能力．【答案】A【分析】從圖1中看有女患者，因此苯丙酮尿癥非伴Y遺傳病，一對正常的父母生出了患病的孩子，推斷苯丙酮尿癥應(yīng)為隱性病，若為伴X隱性則女患者的父親也應(yīng)為患者，不符合該圖，所以該病為常染色體隱性遺傳。圖2的電泳結(jié)果可以看出Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2均為相同基因型且均為雜合子，Ⅱ﹣1為純合子?！窘獯稹拷猓篈、從圖1可以看出正常父母生出患病女兒，應(yīng)為隱性病且非伴Y遺傳，女患者的父親為正常人，因此該病為常染色體遺傳病，若用A、a表示，則Ⅱ﹣1為aa，Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2均為Aa，再結(jié)合圖2中Ⅱ﹣1的電泳結(jié)果可以看出苯丙氨酸氫化酶的正?；蛭挥?3kb的條帶上，患者不具有該正?；?，A正確；B、根據(jù)圖2電泳結(jié)果看到Ⅱ﹣2有兩條條帶為雜合子，因此攜帶致病基因的概率為100%，B錯誤；C、該病為常染色體隱性病，因此患者兩個a基因分別來自于父母雙方，C錯誤；D、該病為常染色體隱性病，Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2均為Aa，因此Ⅱ﹣3為aa的概率為，為男孩的概率為，則為患病男孩的概率為＝，D錯誤。故選：A?！军c評】本題結(jié)合系譜圖和電泳結(jié)果分析考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求學(xué)生掌握人類遺傳病的遺傳特點，掌握系譜圖的分析方法，理解遺傳定律的實質(zhì)，準(zhǔn)確分析題干信息，再結(jié)合所學(xué)知識判斷。7．（2025春?合肥期中）人類某遺傳病受一對基因（T、t）控制。3個復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一對染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型為IAIB，O血型的基因型為ii。兩個家系成員的性狀表現(xiàn)如圖，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣5均為AB血型，Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6均為O血型。下列相關(guān)敘述不正確的是（）A．該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性 B．Ⅱ﹣2基因型為Tt的概率為 C．如果Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣2婚配，則后代為O血型的概率為 D．若Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣2生育一個正常女孩，該女孩為B血型，且攜帶致病基因的概率為【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳??；理解能力．【答案】D【分析】遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀?！窘獯稹拷猓篈、由圖可知，Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2正常，而Ⅱ﹣1為女性患病，可判斷該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，A正確；B、就該病而言，Ⅱ﹣1患病，則Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2都是雜合子Tt，所以Ⅱ﹣2的基因型為TT或Tt，比例為1：2，因此Ⅱ﹣2基因型為Tt概率為，B正確；C、Ⅱ﹣3為AB血型，Ⅱ﹣4為O血型，Ⅲ﹣1的基因型為ⅠAi和ⅠBi，產(chǎn)生配子為IA、IB、i，Ⅱ﹣5為AB血型，Ⅱ﹣6為O血型，Ⅲ﹣2的基因型為IAi和ⅠBi，產(chǎn)生配子為IA、IB、i，如果Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣2婚配，則后代為O血型（ii）的概率為，C正確；D、關(guān)于該病，Ⅱ﹣3的基因型為TT或Tt，比例為1：2，因此Ⅱ﹣3基因型為TT或Tt，由于Ⅰ﹣3患病，Ⅱ﹣4為Tt，Ⅲ﹣1正常，基因型為TT、Tt，Ⅱ﹣5、Ⅱ﹣6正常，生下Ⅲ﹣3患病，Ⅲ﹣2正常，基因型為1/3TT、2/3Tt，若Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣2生育一個正常女孩，基因型為TT、Tt，關(guān)于血型，Ⅲ﹣1的基因型為ⅠAi和ⅠBi，Ⅲ﹣2的基因型為IAi和ⅠBi，產(chǎn)生B型血的概率為IBIB+IBi＝，因此該女孩為B血型，且攜帶致病基因的概率為，D錯誤。故選：D。【點評】本題主要考查人類遺傳病等相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生對相關(guān)知識點的理解和熟練應(yīng)用的能力。8．（2025?和平區(qū)二模）人體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑如圖1所示。尿黑酸積累會導(dǎo)致尿黑酸癥，發(fā)病率是，由常染色體上B基因編碼的尿黑酸氧化酶異常引起，原因是B基因發(fā)生堿基對替換或缺失。圖2為尿黑酸癥的家系圖，其中④為患者，對其家庭的部分成員進(jìn)行相關(guān)基因電泳檢測，結(jié)果如圖3所示。下列敘述錯誤的是（）A．由圖1可知，基因與性狀不一定是一一對應(yīng)的關(guān)系 B．尿黑酸氧化酶應(yīng)該是圖1中的酶③，酶⑤的缺失會導(dǎo)致人患白化病 C．由圖1分析，酪氨酸是人體的一種必需氨基酸 D．如果圖2中⑤號個體表型正常，則電泳檢測出現(xiàn)兩條帶的概率為【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳??；理解能力．【答案】C【分析】人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病?！窘獯稹拷猓篈、從圖1可以看到，基因通過控制不同的酶參與多個代謝過程，進(jìn)而影響多種性狀，比如基因控制的酶①、酶②等參與苯丙氨酸代謝的不同環(huán)節(jié)，說明基因與性狀不一定是一一對應(yīng)的關(guān)系，A正確。B、因為尿黑酸積累會導(dǎo)致尿黑酸癥，是由B基因編碼的尿黑酸氧化酶異常引起，從圖1代謝途徑看，尿黑酸氧化酶應(yīng)該是圖1中的酶③，而酶⑤催化酪氨酸形成黑色素，酶⑤的缺失會導(dǎo)致無法合成黑色素，人患白化病，B正確。C、由圖1可知，苯丙氨酸在酶①的作用下可轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，說明酪氨酸可以在人體內(nèi)合成，所以酪氨酸是人體的一種非必需氨基酸，C錯誤。D、已知尿黑酸癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因為B、b。圖2中①、②正常，③患病，所以①、②的基因型均為Bb。⑤號個體表型正常，其基因型為BB的概率為，為Bb的概率為。對相關(guān)基因電泳檢測，BB個體出現(xiàn)1條帶，Bb個體出現(xiàn)2條帶，所以電泳檢測出現(xiàn)兩條帶（Bb）的概率為，D錯誤。故選：C?！军c評】本題主要考查了人類遺傳病等相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生對相關(guān)知識點的理解和熟練應(yīng)用的能力。9．（2025春?佛山期中）白化病是常染色體隱性遺傳（a）控制的遺傳病，人的紅綠色盲是X染色體隱性基因b控制的遺傳病。某家系遺傳圖譜如圖所示。下列說法不正確的是（）A．Ⅰ1的基因型是AaXBXb B．Ⅰ2的女兒不會患色盲 C．Ⅱ2和Ⅱ3婚配，其后代出現(xiàn)色盲概率是 D．Ⅲ1的基因型是AaXBXb的概率是【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；理解能力．【答案】C【分析】白化病是常染色體上隱性基因（a）控制的遺傳病，紅綠色盲是X染色體上的隱性基因（b）控制的遺傳病，Ⅱ1是白化且色盲男性，則其基因型為aaXbY，則Ⅱ2關(guān)于白化的基因型及概率為AA、Aa，關(guān)于色盲的基因型為XBXB、XBXb；Ⅰ3是白化女性，其關(guān)于白化的基因型為aa，則Ⅱ3的基因型為AaXBY?！窘獯稹拷猓篈、已知Ⅱ1為白化病且色盲男性，基因型為aaXbY，其父母I1和I2表現(xiàn)正常，對于白化病，因為子代有aa，所以I1和I2關(guān)于白化病的基因型均為Aa，對于色盲，Ⅱ1的Xb來自母親I1，且I1表現(xiàn)正常，所以I1關(guān)于色盲的基因型為XBXb，故I1的基因型是AaXBXb，A正確；B、I2的基因型為AaXBY，其女兒從父親處獲得XB，所以女兒不會患色盲，B正確；C、I1的基因型是AaXBXb，I2的基因型為AaXBY，Ⅱ2的基因型為XBXB、XBXb，Ⅱ3的基因型為XBY，他們后代出現(xiàn)色盲（XbY）的概率是，C錯誤；D、I1的基因型是AaXBXb，I2的基因型為AaXBY，Ⅱ2關(guān)于白化的基因型及概率為AA、Aa，關(guān)于色盲的基因型為XBXB、XBXb，Ⅱ3的基因型為AaXBY，關(guān)于白化病，Ⅱ2基因型AA、Aa，Ⅱ3的基因型為Aa，其后代AA＝，Aa＝，aa＝，Ⅲ1是正常女性，其基因型是Aa的概率＝Aa÷（AA+Aa）＝，關(guān)于色盲基因，Ⅱ2基因型為XBXB、XBXb，Ⅱ3的基因型為XBY，Ⅲ1是正常女性，其基因型是XBXb的概率是＝，因此Ⅲ1的基因型是AaXBXb的概率為，D正確。故選：C?！军c評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力、運用所學(xué)知識綜合分析問題的能力。10．（2025春?安徽校級期中）如圖所示為甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖（Ⅱ1不攜帶致病基因）。下列有關(guān)甲、乙兩個遺傳病的敘述中錯誤的是（）A．甲病的遺傳方式為常顯，乙病的遺傳方式為X隱 B．Ⅲ1可能攜帶致病基因，Ⅲ5一定不攜帶致病基因 C．若Ⅲ1與Ⅲ4結(jié)婚，后代中只患甲病的概率為 D．若Ⅲ1與Ⅲ4結(jié)婚，生出兩病兼患孩子的概率為【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳?。焕斫饽芰Γ敬鸢浮緿【分析】分析系譜圖：Ⅱ5和Ⅱ6都患有甲病，但他們有一個正常的女兒，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明甲病是常染色體顯性遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示）；Ⅱ1和Ⅱ2都沒有乙病，但他們有一個患乙病的兒子，且Ⅱ1不攜帶致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用B、b表示），據(jù)此答題?！窘獯稹拷猓篈、Ⅱ5和Ⅱ6都患有甲病，但他們有一個正常的女兒，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明甲病是常染色體顯性遺傳??；Ⅱ1和Ⅱ2都沒有乙病，但他們有一個患乙病的兒子，且Ⅱ1不攜帶致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、Ⅲ1的基因型及概率為aaXBXB（）、aaXBXb（），Ⅲ5的基因型為aaXBY，Ⅲ1可能攜帶致病基因，Ⅲ5一定不攜帶致病基因，B正確；C、若Ⅲ1（aaXBXB、aaXBXb）與Ⅲ4（AAXBY、AaXBY）結(jié)婚，后代中只患甲病A_XB_的概率為（）×（1﹣）＝，C正確；D、若Ⅲ1（aaXBXB、aaXBXb）與Ⅲ4（AAXBY、AaXBY）結(jié)婚，生兩病兼發(fā)孩子A_XbY的概率為（）×（）＝，D錯誤。故選：D。【點評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力、運用所學(xué)知識綜合分析問題的能力。11．（2025春?郫都區(qū)校級期中）如圖為某遺傳病的家系圖，現(xiàn)已查明Ⅱ3不攜帶該病的致病基因，下列分析不正確的是（）A．Ⅰ1和Ⅱ2的基因型相同 B．Ⅱ2一定帶有該致病基因 C．Ⅲ1的致病基因的獲得途徑是：Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1 D．Ⅱ2和Ⅱ3再生一個女孩患病的概率為【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病．【答案】D【分析】人類遺傳系譜圖類題目的解答方法：（1）先分析人類遺傳系譜圖，確定人類遺傳病的遺傳方式，如圖中Ⅱ2和Ⅱ3不患病卻生了患病的兒子Ⅲ1，且Ⅱ3不帶有該病的致病基因，可確定該病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；（2）再根據(jù)遺傳系譜圖中個體的表現(xiàn)型寫出可能的基因型；（3）然后根據(jù)后代或親本等相關(guān)個體的表現(xiàn)型確定個體的基因型，根據(jù)基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)的概率計算即可。【解答】解：A、Ⅰ1和Ⅱ2的基因型相同，都是攜帶者，A正確；B、由于Ⅲ1患病，所以Ⅱ2帶有致病基因的概率是100%，B正確；C、Ⅲ1的致病基因來源是：Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1，C正確；D、該病為伴X隱性遺傳病。由于Ⅱ3表現(xiàn)為正常，因此后代女孩患病的概率為0，D錯誤。故選：D?！军c評】本題以遺傳系譜圖的形式，考查伴性遺傳的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生根據(jù)遺傳系譜圖，判斷遺傳病的遺傳方式及解決相應(yīng)問題的能力。12．（2025春?洛陽期中）山羊毛色受一對等位基因控制，遺傳系譜圖如圖所示。據(jù)圖判斷山羊毛色不可能是（）A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳病；理解能力．【答案】C【分析】幾種常見的單基因遺傳病及其特點：1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳。3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得病。4、常染色體隱性遺傳?。喝绨谆?、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)。5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女。【解答】解：A、若為常染色體顯性遺傳，設(shè)控制山羊毛色的基因為A、a。假設(shè)患病基因為A，正?；驗閍，可通過合理設(shè)定各代個體基因型，使遺傳系譜圖成立，比如患病個體基因型為Aa或AA，正常個體基因型為aa，所以山羊毛色可能是常染色體顯性遺傳，A不符合題意。B、若為常染色體隱性遺傳，設(shè)患病基因為a，正?；驗锳。通過合理設(shè)定各代個體基因型，如患病個體基因型為aa，正常個體基因型為AA或Aa，能使遺傳系譜圖符合該遺傳方式，所以山羊毛色可能是常染色體隱性遺傳，B不符合題意。C、若為伴X染色體顯性遺傳，設(shè)患病基因為XA，正?；驗閄a。1號雄性患病，其基因型為XAY，他的女兒4號一定從他那里獲得XA，則4號應(yīng)該患病，但圖中4號是正常的，這與伴X染色體顯性遺傳的特點矛盾，所以山羊毛色不可能是伴X染色體顯性遺傳，C符合題意。D、若為伴X染色體隱性遺傳，設(shè)患病基因為Xa，正常基因為XA。通過合理設(shè)定各代個體基因型，比如患病雄性基因型為XaY，患病雌性基因型為XaXa，正常雄性基因型為XAY，正常雌性基因型為XAXA或XAXa，可以使遺傳系譜圖成立，所以山羊毛色可能是伴X染色體隱性遺傳，D不符合題意。故選：C?！军c評】本題主要考查了人類遺傳病等相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生對相關(guān)知識點的理解和熟練應(yīng)用的能力。二．解答題（共3小題）13．（2025春?閔行區(qū)期中）成骨發(fā)育不全（OI）是一種罕見遺傳病，主要表現(xiàn)為成年骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加。目前已發(fā)現(xiàn)19種OI致病基因，存在多種遺傳方式。如圖為甲家族OI遺傳系譜圖，Ⅱ﹣2為先證者。該家族中，所有出現(xiàn)的致病基因均為SERPINFI基因的突變，導(dǎo)致所編碼的色素上皮衍生因子（PEDF）表達(dá)量降低，表現(xiàn)出病癥。（1）基因檢測結(jié)果顯示，Ⅰ﹣1攜帶兩種不同的SERPINFI基因序列。由此推斷，甲家族的致病基因為②（①顯性/②隱性）基因，位于①（①常染色體/②X染色體/③Y染色體）。（2）Ⅱ﹣4是OI患者的概率為。（3）已知Ⅱ﹣1不攜帶OI致病基因，不考慮分裂異常，Ⅲ﹣1產(chǎn)生的下列細(xì)胞中，可能不含致病基因的有③④⑤⑥。（編號選填）①卵原細(xì)胞②初級卵母細(xì)胞③次級卵母細(xì)胞④卵細(xì)胞⑤第一極體⑥第二極體（4）先證者及其弟弟也進(jìn)行了基因檢測，他們的SERPINFI基因第786位堿基被替換，但并未導(dǎo)致所編碼的氨基酸發(fā)生改變。結(jié)合已有知識推測，甲家族SERPINFI基因的突變導(dǎo)致其所編碼的PEDF表達(dá)量降低的原因可能是ABC。A．突變的基因更易被甲基化修飾B．突變基因的DNA區(qū)域與組蛋白緊密結(jié)合C．基因突變提高了RNA干擾的概率D．突變基因編碼的PEDF空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變乙家族的男孩小明也患OI病，僅由COLIAI基因點突變引起，其母親不攜帶任何OI相關(guān)的致病基因。已知COLIAI基因與SERPINFI基因位于同一條染色體上，并表現(xiàn)為顯性遺傳特性。（5）不考慮其他基因，推測小明父親的基因型是BB或Bb。（COLIAI基因的相關(guān)基因用B、b表示）（6）小明與甲家族的Ⅲ﹣1結(jié)婚，則他們的OI病相關(guān)的致病基因在遺傳時可能會AC。A．遵循分離定律B．遵循自由組合定律C．隨染色體交叉互換而重組D．表現(xiàn)伴性遺傳特點（7）Ⅲ﹣1懷孕后，為預(yù)防OI患兒出生，可采取的有效措施是③④。（編號選填）①對胎兒進(jìn)行染色體組成分析②對Ⅲ﹣1孕期做B超檢查③對胎兒進(jìn)行SERPINFI基因檢測④對胎兒進(jìn)行COLIAI基因檢測⑤對胎兒進(jìn)行性別檢測【考點】人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防；人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；正推法；理解能力．【答案】（1）②；①（2）（3）③④⑤⑥（4）ABC（5）BB或Bb（6）AC（7）③④【分析】基因檢測結(jié)果顯示，Ⅰ﹣1攜帶兩種不同的SERPINFI基因序列，說明Ⅰ﹣1是一個雜合子，但其表型正常，說明甲家族的致病基因為隱性，若在X染色體上，則Ⅰ﹣1只帶有一種SERPINFI基因序列，系譜圖中男女均會患病，說明致病基因不會在Y染色體，因此該致病基因存在常染色體上，甲家族的成骨發(fā)育不全（OI）是一種常染色體隱性遺傳病?！窘獯稹拷猓海?）Ⅰ﹣1攜帶兩種不同的SERPINFI基因序列，說明Ⅰ﹣1是一個雜合子，其表型正常，則甲家族的致病基因為②隱性。若在X染色體上，則Ⅰ﹣1只帶有一種SERPINFI基因序列，系譜圖中男女均會患病，說明致病基因不會在Y染色體，因此該致病基因存在于①常染色體。（2）已知甲家族的該病為常染色體隱性遺傳，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均為雜合子，則Ⅱ﹣4是OI患者的概率為。（3）Ⅱ﹣1不攜帶OI致病基因，Ⅱ﹣2為患者，Ⅲ﹣1為雜合子，減數(shù)第一次分裂時，由于同源染色體上的等位基因分離，其產(chǎn)生的次級卵母細(xì)胞和第一極體可能沒有致病基因，因此由第一極體產(chǎn)生的第二極體，以及次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能沒有致病基因，綜合分析，可能不含致病基因的有③④⑤⑥。故選：③④⑤⑥。（4）A、突變的基因更易被甲基化修飾，DNA甲基化抑制基因的表達(dá)，從而導(dǎo)致編碼的PEDF表達(dá)量降低，A正確；B、突變基因的DNA區(qū)域與組蛋白緊密結(jié)合，從而抑制基因的轉(zhuǎn)錄，進(jìn)而抑制翻譯形成蛋白質(zhì)，B正確；C、基因突變提高了RNA干擾的概率，從而抑制翻譯的進(jìn)行，導(dǎo)致其所編碼的PEDF表達(dá)量降低，C正確；D、突變基因編碼的PEDF空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，影響蛋白質(zhì)的功能，但不影響表達(dá)量，D錯誤。故選：ABC。（5）已知COLIAI基因與SERPINFI基因位于同一條染色體上，說明COLIAI基因在常染色體上，由于乙家族的男孩小明也患OI病，其母親不攜帶任何OI相關(guān)的致病基因，并表現(xiàn)為顯性遺傳特性，因此其母親bb，父親基因型為BB或Bb。（6）假定SERPINFI基因的相關(guān)基因用C、c表示，小明的基因型為BbCC，甲家族的Ⅲ﹣1基因型為bbCc，由于對基因在同一條染色體上的，因此他們的OI病相關(guān)的致病基因在遺傳時可能會遵循分離定律，隨染色體交叉互換而重組，但不會遵循自由組合定律，自由組合定律的實質(zhì)是減數(shù)分裂形成配子時非同源染色體上的非等位基因自由組合，兩對基因均位于常染色體上，不會表現(xiàn)伴性遺傳特點，AC正確。故選：AC。（7）①成骨發(fā)育不全（OI）發(fā)生的根本原因是基因突變，對胎兒進(jìn)行染色體組成分析，不能判斷胎兒的基因型，①錯誤；②成骨發(fā)育不全（OI）主要表現(xiàn)為成年骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加，對Ⅲ﹣1孕期做B超檢查無法判斷胎兒是否正常，②錯誤；③對胎兒進(jìn)行SERPINFI基因檢測可以檢測胎兒的基因型，能預(yù)防OI患兒出生，③正確；④對胎兒進(jìn)行COLIAI基因檢測可以檢測胎兒的基因型，能預(yù)防OI患兒出生，④正確；⑤兩種致病基因存在于常染色體上，對胎兒進(jìn)行性別檢測不能有效預(yù)防OI患兒出生，⑤錯誤。故選：③④。故答案為：（1）②；①（2）（3）③④⑤⑥（4）ABC（5）BB或Bb（6）AC（7）③④【點評】本題結(jié)合遺傳系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，能準(zhǔn)確推斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型。14．（2025春?景德鎮(zhèn)期中）如圖是患有甲（由等位基因A、a控制，為常染色體遺傳?。?、乙（由等位基因B、b控制）兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請回答下列相關(guān)問題：（1）圖中①表示患甲病男性；等位基因A、a和B、b的遺傳符合基因的自由組合定律，理由是兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上。（2）Ⅲ1的基因型為aaXbY。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個患甲、乙兩病男孩的概率是。（3）若Ⅲ4與一位表現(xiàn)正常的女性（父親患乙病，母親患甲?。┗榕洌瑸榱颂岣呱粋€正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進(jìn)行咨詢，醫(yī)生建議他們生育女孩（填“男孩”或“女孩”）?！究键c】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；正推反推并用法；人類遺傳??；理解能力．【答案】（1）患甲病男性基因的自由組合兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上（2）aaXbY（3）女孩【分析】由系譜圖中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隱性遺傳病，再由Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。圖中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知該病為常染色體隱性遺傳病，【解答】解：（1）由系譜圖中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隱性遺傳病，再由Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。圖中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題干信息，該病為甲病。則①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。等位基因A、a和B、b分別位于兩對同源染色體上，因此二者的遺傳遵循基因的自由組合定律。（2）Ⅲ1患兩種病，其基因型為aaXbY。Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分別為AaXBXb、aaXBY，二者再生育一個患兩病男孩的概率為。（3）Ⅲ3關(guān)于甲病的基因型為aa，則Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅲ4的基因型為AA或Aa，Ⅲ4關(guān)于乙病的基因型為XBY。正常女性母親患甲病，則該女性關(guān)于甲病的基因型為Aa，父親患乙病，則關(guān)于乙病的基因型為XBXb。分析Ⅲ4和正常女性的基因型，關(guān)于甲病后代男女患病概率相同；關(guān)于乙病，后代女兒不患病，男孩可能患病，因此醫(yī)生建議他們生育女孩。故答案為：（1）患甲病男性基因的自由組合兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上（2）aaXbY（3）女孩【點評】本題結(jié)合系譜圖，主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生能根據(jù)系譜圖判斷出該病的遺傳方式，然后根據(jù)所學(xué)知識寫出相關(guān)基因型和概率計算，難度一般。15．（2025春?邗江區(qū)期中）失聰是世界范圍內(nèi)最常見的導(dǎo)致語言交流障礙的疾病，其中遺傳性耳聾是聽力損失的常見類型。（1）圖1和圖2分別是小明和小紅兩個遺傳性耳聾（單基因遺傳?。┘易宓南底V圖。①由圖2可以推測小紅所患遺傳性耳聾為常（選填“常”、“X”）染色體隱性遺傳。②下列信息有助于確定小明家族遺傳性耳聾遺傳方式的是BC。A．Ⅰ1號個體有致病基因B．Ⅰ2號個體有致病基因C．Ⅱ3號個體無致病基因D．Ⅱ4號個體有致病基因（2）后經(jīng)基因檢測，發(fā)現(xiàn)小紅和小明具有不同的耳聾致病基因，遺傳方式不同。①Ⅱ4號個體的基因型為XAXa（相關(guān)基因用A、a表示），其體內(nèi)可能不含耳聾致病基因的細(xì)胞有CD。A．骨骼肌細(xì)胞B．初級卵母細(xì)胞C．次級卵母細(xì)胞D．卵細(xì)胞②小明的父母（Ⅱ3和Ⅱ4）準(zhǔn)備再生一個孩子，理論上，其患遺傳性耳聾的概率為。（3）圖3為另一家族患神經(jīng)性耳聾（相關(guān)基因用D、d表示）和紅綠色盲（相關(guān)基因用B、b表示）的遺傳系譜。請回答下列問題。①據(jù)圖分析，神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。②Ⅲ8的基因型是DDXbY或DdXbY，其色盲基因來自于Ⅰ代的1號個體。③Ⅲ9和一個基因型與Ⅲ12相同的男性婚配，生的孩子患兩種病的概率是?！究键c】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；理解能力．【答案】（1）常BC（2）XAXaCD（3）常隱DDXbY或DdXbY1【分析】分析圖1可知，圖中Ⅱ3、Ⅱ4表現(xiàn)正常，但是后代中出現(xiàn)遺傳性耳聾患者，即“無中生有為隱性”；分析圖2可知，圖中Ⅱ7、Ⅱ8表現(xiàn)正常，但是后代中出現(xiàn)遺傳性耳聾患者且為女性，即“無中生有為隱性，女病父正非伴性”，因此該圖中小紅所患遺傳性耳聾為常染色體隱性遺傳病。分析系譜圖：Ⅱ3和Ⅱ4都不患神經(jīng)性耳聾，但他們有一個患該病的兒子，說明神經(jīng)性耳聾屬于隱性遺傳病，又由于Ⅰ1神經(jīng)性耳聾患者的兒子正常，說明神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳?。患t綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病。【解答】解：（1）①分析圖2可知，圖中Ⅱ7、Ⅱ8表現(xiàn)正常，但是后代中出現(xiàn)遺傳性耳聾患者且為女性，即“無中生有為隱性，女病父正非伴性”，因此該圖中小紅所患遺傳性耳聾為常染色體隱性遺傳病。②分析圖1可知，圖中Ⅱ3、Ⅱ4表現(xiàn)正常，但是后代中出現(xiàn)遺傳性耳聾患者，即“無中生有為隱性”；但是不能確定基因在染色體上的位置，若I2號個體有致病基因，則以確定小明家族遺傳性耳聾遺傳方式的是常染色體隱性遺傳病；或者若Ⅱ3號個體無致病基因，則可以確定小明家族遺傳性耳聾遺傳方式的是伴X染色體隱性遺傳病。故選：BC。（2）①根據(jù)題意，經(jīng)基因檢測，發(fā)現(xiàn)小紅和小明具有不同的耳聾致病基因，遺傳方式不同，那么說明小明家族遺傳性耳聾遺傳方式的是伴X隱性遺傳病，則Ⅱ4號個體的基因型為XAXa，該個體體細(xì)胞內(nèi)一般都有耳聾致病基因，只有減數(shù)分裂過程中的細(xì)胞由于等位基因隨同源染色體的分離，才會出現(xiàn)不含耳聾致病基因的細(xì)胞，如卵原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂結(jié)束后由于XA與Xa分離，因此形成的次級卵母細(xì)胞中可能不含耳聾致病基因；或者卵原細(xì)胞減數(shù)分裂后形成的卵細(xì)胞中可能不含耳聾致病基因。故選：CD。②由于小明家族遺傳性耳聾遺傳方式的是伴X隱性遺傳病，那么小明的父母Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為XAY、XAXa，二者再生一個孩子，患病的概率為。（3）①分析系譜圖：Ⅱ3和Ⅱ4都不患神經(jīng)性耳聾，但他們有一個患該病的兒子，說明神經(jīng)性耳聾屬于隱性遺傳病，又由于Ⅰ1神經(jīng)性耳聾患者有正常的兒子，說明神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳病。②若只考慮神經(jīng)性耳聾，圖中Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為雜合子Dd，那么Ⅲ8的基因型及概率為DD或Dd，其又為色盲患者，故基因型為DDXbY或DdXbY，色盲基因來自于Ⅰ代的1號。③由于該系譜圖中神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病。則Ⅲ9的基因型及概率為AA、Aa、XBXb、XBXB，Ⅲ12的基因型為DdXBY，因此Ⅲ9和一基因型與Ⅲ12相同的男性婚配，生患神經(jīng)性耳聾孩子的概率為，生色盲孩子的概率為，因此他們生生的孩子患兩種病的概率是。故答案為：（1）常BC（2）XAXaCD（3）常隱DDXbY或DdXbY1【點評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。

考點卡片1．基因的自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用【知識點的認(rèn)識】一、基因自由組合定律的內(nèi)容及實質(zhì)1、自由組合定律：控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的；在形成配子時，決定同一性狀的成對的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合．2、實質(zhì)（1）位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的．（2）在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合．3、適用條件：（1）有性生殖的真核生物．（2）細(xì)胞核內(nèi)染色體上的基因．（3）兩對或兩對以上位于非同源染色體上的非等位基因．4、細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：基因的自由組合定律發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期．5、應(yīng)用：（l）指導(dǎo)雜交育種，把優(yōu)良性狀重組在一起．（2）為遺傳病的預(yù)測和診斷提供理淪依據(jù)．二、兩對相對性狀的雜交實驗：1、提出問題﹣﹣純合親本的雜交實驗和F1的自交實驗（1）發(fā)現(xiàn)者：孟德爾．（2）圖解：2、作出假設(shè)﹣﹣對自由組合現(xiàn)象的解釋（1）兩對相對性狀（黃與綠，圓與皺）由兩對遺傳因子（Y與y，R與r）控制．（2）兩對相對性狀都符合分離定律的比，即3：1，黃：綠＝3：1，圓：皺＝3：1．（3）F1產(chǎn)生配子時成對的遺傳因子分離，不同對的遺傳因子自由組合．（4）F1產(chǎn)生雌雄配子各4種，YR：Yr：yR：yr＝1：1：1：1．（5）受精時雌雄配子隨機(jī)結(jié)合．（6）F2的表現(xiàn)型有4種，其中兩種親本類型（黃圓和綠皺），兩種新組合類型（黃皺與綠圓）．黃圓：黃皺：綠圓：綠皺＝9：3：3：1（7）F2的基因型有16種組合方式，有9種基因型．3、對自由組合現(xiàn)象解釋的驗證（1）方法：測交．（2）預(yù)測過程：（3）實驗結(jié)果：正、反交結(jié)果與理論預(yù)測相符，說明對自由組合現(xiàn)象的解釋是正確的．三、自由組合類遺傳中的特例分析9：3：3：1的變形：1、9：3：3：1是獨立遺傳的兩對相對性狀自由組合時出現(xiàn)的表現(xiàn)型比例，題干中如果出現(xiàn)附加條件，則可能出現(xiàn)9：3：4、9：6：1、15：1、9：7等一系列的特殊分離比．2、特殊條件下的比例關(guān)系總結(jié)如下：條件種類和分離比相當(dāng)于孟德爾的分離比顯性基因的作用可累加5種，1：4：6：4：1按基因型中顯性基因個數(shù)累加正常的完全顯性4種，9：3：3：1正常比例只要A（或B）存在就表現(xiàn)為同一種，其余正常為同一種，其余正常表現(xiàn)3種，12：3：1（9：3）：3：1單獨存在A或B時表現(xiàn)同一種，其余正常表現(xiàn)3種，9：6：19：（3：3）：1aa（或bb）存在時表現(xiàn)為同一種，其余正常表現(xiàn)3種，9：3：49：3：（3：1）A_bb（或aaB_）的個體表現(xiàn)為一種，其余都是另一種2種，13：3（9：3：1）：3A、B同時存在時表現(xiàn)為同一種，其余為另一種2種，9：79：（3：3：1）只要存在顯性基因就表現(xiàn)為同一種2種，15：1（9：3：3）：1注：利用“合并同類項”巧解特殊分離比（1）看后代可能的配子組合，若組合方式是16種，不管以什么樣的比例呈現(xiàn)，都符合基因自由組合定律．（2）寫出正常的分離比9：3：3：1．（3）對照題中所給信息進(jìn)行歸類，若后代分離比為9：7，則為9：（3：3：1），即7是后三種合并的結(jié)果；若后代分離比為9：6：1，則為9：（3：3）：1；若后代分離比為15：1則為（9：3：3）：1等．四、基因分離定律和自由組合定律的不同：分離定律自由組合定律兩對相對性狀n對相對性狀相對性狀的對數(shù)1對2對n對等位基因及位置1對等位基因位于1對同源染色體上2對等位基因位于2對同源染色體上n對等位基因位于n對同源染色體上F1的配子2種，比例相等4種，比例相等2n種，比例相等F2的表現(xiàn)型及比例2種，3：14種，9：3：3：12n種，（3：1）nF2的基因型及比例3種，1：2：19種，（1：2：1）23n種，（1：2：1）n測交后代表現(xiàn)型及比例2種，比例相等4種，比例相等2n種，比例相等遺傳實質(zhì)減數(shù)分裂時，等位基因隨同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入不同配子中減數(shù)分裂時，在等位基因隨同源染色體分開而分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合，進(jìn)而進(jìn)入同一配子中實踐應(yīng)用純種鑒定及雜種自交純合將優(yōu)良性狀重組在一起聯(lián)系在遺傳中，分離定律和自由組合定律同時起作用：在減數(shù)分裂形成配子時，既有同源染色體上等位基因的分離，又有非同源染色體上非等位基因的自由組合【命題方向】題型一：F2表現(xiàn)型比例分析典例1：（2015?寧都縣一模）等位基因A、a和B、b分別位于不同對的同源染色體上．讓顯性純合子（AABB）和隱性純合子（aabb）雜交得F1，再讓F1測交，測交后代的表現(xiàn)型比例為1：3．如果讓F1自交，則下列表現(xiàn)型比例中，F(xiàn)2代不可能出現(xiàn)的是（）A．13：3B．9：4：3C．9：7D．15：1分析：兩對等位基因共同控制生物性狀時，F(xiàn)2中出現(xiàn)的表現(xiàn)型異常比例分析：（1）12：3：1即（9A_B_+3A_bb）：3aaB_：1aabb或（9A_B_+3aaB_）：3A_bb：1aabb（2）9：6：1即9A_B_：（3A_bb+3aaB_）：1aabb（3）9：3：4即9A_B_：3A_bb：（3aaB_+1aabb）或9A_B_：3aaB_：（3A_bb+1aabb）（4）13：3即（9A_B_+3A_bb+1aabb）：3aaB_或（9A_B_+3aaB_+1aabb）：3A_bb（5）15：1即（9A_B_+3A_bb+3aaB_）：1aabb（6）9：7即9A_B_：（3A_bb+3aaB_+1aabb）解答：根據(jù)題意分析：顯性純合子（AABB）和隱性純合子（aabb）雜交得F1，再讓F1測交，測交后代的基因型為AaBb、Aabb、aaBb、aabb四種，表現(xiàn)型比例為1：3，有三種可能：（AaBb、Aabb、aaBb）：aabb，（AaBb、Aabb、aabb）：aaBb或（AaBb、aaBb、aabb）：Aabb，AaBb：（Aabb、aaBb、aabb）．因此，讓F1自交，F(xiàn)2代可能出現(xiàn)的是15：1即（9A_B_+3A_bb+3aaB_）：1aabb；9：7即9A_B_：（3A_bb+3aaB_+1aabb）；13：3即（9A_B_+3A_bb+1aabb）：3aaB_或（9A_B_+3aaB_+1aabb）：3A_bb共三種情況．故選：B．點評：本題考查基因自由組合定律及運用的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，運用所學(xué)知識綜合分析問題和解決問題的能力．題型二：基因分離定律和自由組合定律典例2：（2014?順義區(qū)一模）如圖表示不同基因型豌豆體細(xì)胞中的兩對基因及其在染色體上的位置，這兩對基因分別控制兩對相對性狀，從理論上說，下列分析不正確的是（）A．甲、乙植株雜交后代的表現(xiàn)型比例是1：1：1：1B．甲、丙植株雜交后代的基因型比例是1：1：1：1C．丁植株自交后代的基因型比例是1：2：1D．正常情況下，甲植株中基因A與a在減數(shù)第二次分裂時分離分析：1、基因分離定律的實質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代．2、基因自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合．3、逐對分析法：首先將自由組合定律問題轉(zhuǎn)化為若干個分離定律問題；其次根據(jù)基因的分離定律計算出每一對相對性狀所求的比例，最后再相乘．解答：A、甲（AaBb）×乙（aabb），屬于測交，后代的表現(xiàn)型比例為1：1：1：1，A正確；B、甲（AaBb）×丙（AAbb），后代的基因型為AABb、AAbb、AaBb、Aabb，且比例為1：1：1：1，B正確；C、丁（Aabb）自交后代基因型為AAbb、Aabb、aabb，且比例為1：2：1，C正確；D、A與a是等位基因，隨著同源染色體的分開而分離，而同源染色體上的等位基因的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，D錯誤．故選：D．點評：本題結(jié)合細(xì)胞中基因及染色體位置關(guān)系圖，考查基因分離定律的實質(zhì)及應(yīng)用、基因自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用，首先要求考生根據(jù)題圖判斷各生物的基因型，其次再采用逐對分析法對各選項作出準(zhǔn)確的判斷．題型三：概率的綜合計算典例3：（2014?山東模擬）某種鸚鵡羽毛顏色有4種表現(xiàn)型：紅色、黃色、綠色和白色，由位于兩對同源染色體上的兩對等位基因決定（分別用Aa、Bb表示），且BB對生物個體有致死作用．將綠色鸚鵡和純合黃色鸚鵡雜交，F(xiàn)1代有兩種表現(xiàn)型，黃色鸚鵡占50%，紅色鸚鵡占50%；選取F1中的紅色鸚鵡進(jìn)行互交，其后代中有上述4種表現(xiàn)型，這4種表現(xiàn)型的比例為：6﹕3﹕2﹕1，則F1的親本基因型組合是（）A．a(chǎn)aBB×AAbbB．a(chǎn)aBb×AAbbC．AABb×aabbD．AaBb×Aabb分析：本題是對基因自由組合定律性狀分離比偏離現(xiàn)象的應(yīng)用考查，梳理孟德爾兩對相對性狀的雜交實驗，回憶回憶子二代的表現(xiàn)型和比例，根據(jù)題干給出的信息進(jìn)行推理判斷．解答：由題意可知，控制鸚鵡羽毛顏色的兩對等位基因位于兩對同源染色體上，因此在遺傳過程中遵循基因的自由組合定律，又知BB對生物個體有致死作用，且F1中的紅色鸚鵡進(jìn)行互交配，后代的四種表現(xiàn)型的比例為：6﹕3﹕2﹕1，因此可以猜想，后代的受精卵的基因組成理論上應(yīng)該是A_B_：aaB_：A_bb：aabb＝9：3：3：1，其中A_BB和aaBB個體致死，導(dǎo)致出現(xiàn)了6﹕3﹕2﹕1，所以F1中的紅色鸚鵡的基因型為AaBb．又由題意知，將綠色鸚鵡和純合黃色鸚鵡雜交，F(xiàn)1代有兩種表現(xiàn)型，黃色鸚鵡占50%，紅色鸚鵡占50%，因此親本的基因型綠色鸚鵡的基因型為aaBb，純合黃色鸚鵡的基因型為AAbb．故選：B．點評：本題的知識點是基因的自由組合定律，顯性純合致死對于子二代性狀分離比的影響，根據(jù)題干給出的信息進(jìn)行合理的推理判斷是解題的關(guān)鍵．其他經(jīng)典試題見題庫．【解題方法點撥】1、F2共有16種組合方式，9種基因型，4種表現(xiàn)型，其中雙顯（黃圓）：一顯一隱（黃皺）：一隱一顯（綠圓）：雙隱（綠皺）＝9：3：3：1．F2中純合子4種，即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr，各占總數(shù)的1/16；只有一對基因雜合的雜合子4種，即YyRR、Yyrr、YYRr、VyRr，各占總數(shù)的2/16；兩對基因都雜合的雜合子1種，即YyRr，占總數(shù)的4/16．2、F2中雙親類型（Y_R_十yyrr）占10/16．重組類型占6/16（3/16Y_rr+3/16yyR_）．3、減數(shù)分裂時發(fā)生自由組合的是非同源染色體上的非等位基因，而不是所有的非等位基因．同源染色體上的非等位基因，則不遵循自由組合定律．4、用分離定律解決自由組合問題（1）基因原理分離定律是自由組合定律的基礎(chǔ)．（2）解題思路首先將自由組合定律問題轉(zhuǎn)化為若干個分離定律問題．在獨立遺傳的情況下，有幾對基因就可以分解為幾個分離定律問題．如AaBb×Aabb可分解為：Aa×Aa，Bb×bb．然后，按分離定律進(jìn)行逐一分析．最后，將獲得的結(jié)果進(jìn)行綜合，得到正確答案．2．人類遺傳病的類型及危害【知識點的認(rèn)識】1、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：（1）遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾?。梢陨鷣砭陀?，也可以后天發(fā)生）（2）先天性疾病：生來就有的疾?。ú灰欢ㄊ沁z傳?。?、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病．3、人類遺傳病類型（1）單基因遺傳病概念：由一對等位基因控制的遺傳?。颍喝祟愡z傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾．特點：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%﹣﹣25%）類型：①顯性遺傳?。篴、伴X顯：抗維生素D佝僂病；b、常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全②隱性遺傳病：a、伴X隱：色盲、血友??；b、常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（2）多基因遺傳?、俑拍睿河啥鄬Φ任换蚩刂频娜祟愡z傳?。诔Ｒ婎愋停弘窳选o腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等．（3）染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。俑拍睿喝旧w異常引起的遺傳病．（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）②類型：a、常染色體遺傳病：結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征；數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）b、性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）4、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．5、實驗：調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查遺傳方式﹣﹣在家系中進(jìn)行（2）調(diào)查遺傳病發(fā)病率﹣﹣在廣大人群隨機(jī)抽樣注：調(diào)查群體越大，數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確6、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．需要測定22+XY共24條染色體【命題方向】題型一：人類遺傳病相關(guān)常識典例1：（2013?海淀區(qū)二模）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的D．人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列分析：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。z傳病的檢測和預(yù)防手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育等．解答：A、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，不一定生下來就有，故A不正確；B、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，但21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，故B錯誤；C、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，達(dá)到優(yōu)生的目的，故C正確；D、人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基對序列，故D錯誤．故選：C．點評：本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力．題型二：遺傳病類型的判斷典例2：（2014?浙江模擬）先天愚型是一種遺傳病，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體，則該病屬于（）A．X連鎖遺傳病B．Y連鎖遺傳病C．多基因遺傳病D．染色體異常遺傳病分析：患者細(xì)胞中多了一條21號染色體，是由染色體異常引起的，屬于染色體遺傳?。獯穑篈、X連鎖遺傳病是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病，A錯誤；B、Y連鎖遺傳病是由Y染色體上的致病基因引起的遺傳病，B錯誤；C、多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，C錯誤；D、染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的，包括染色體的數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常，D正確．故選：D．點評：本題考查了遺傳病類型的判斷，需要掌握常見的概念和判斷方法．【解題方法點撥】1、遺傳圖譜的分析方法和步驟：（1）無中生有為隱性；有中生無為顯性．如圖所示：；；．（2）再判斷致病基因的位置：①無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性；②有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性；；．③特點分析：伴X顯性遺傳?。号曰颊叨嘤嗄行裕话閄隱性遺傳?。耗行曰颊叨嘤嗯?；常染色體：男女患者比例相當(dāng)．2、常見的單基因遺傳病的種類及特點遺傳病特點病例常染色體顯性①代代相傳；②發(fā)病率高；③男女發(fā)病率相等多指、高膽固醇血癥常染色體隱性①可隔代遺傳；②發(fā)病率高；③近親結(jié)婚時較高男女發(fā)病率相等白