兒科學(xué)免疫性疾病演講人：日期:目錄CATALOGUE02常見(jiàn)疾病分類03臨床診斷要點(diǎn)04核心治療策略05預(yù)防與管理06前沿與挑戰(zhàn)01免疫系統(tǒng)基礎(chǔ)01免疫系統(tǒng)基礎(chǔ)PART兒童免疫發(fā)育特點(diǎn)免疫器官發(fā)育免疫球蛋白合成免疫細(xì)胞增殖免疫應(yīng)答反應(yīng)兒童期是免疫器官發(fā)育的重要時(shí)期，包括胸腺、淋巴結(jié)和骨髓等。兒童期免疫細(xì)胞增殖迅速，尤其是T細(xì)胞和B細(xì)胞等關(guān)鍵免疫細(xì)胞。兒童期免疫球蛋白合成不足，尤其是IgG和IgA等，易受病原體感染。兒童期免疫應(yīng)答反應(yīng)較為活躍，但調(diào)節(jié)能力較差，易發(fā)生過(guò)度反應(yīng)。免疫應(yīng)答關(guān)鍵機(jī)制免疫識(shí)別免疫激活免疫調(diào)節(jié)免疫記憶免疫細(xì)胞通過(guò)識(shí)別病原體相關(guān)分子模式（PAMP）和自身抗原，區(qū)分“自我”和“非我”。免疫細(xì)胞通過(guò)抗原提呈、免疫信號(hào)傳導(dǎo)和免疫細(xì)胞激活等過(guò)程，啟動(dòng)免疫應(yīng)答。通過(guò)細(xì)胞間相互作用和分泌細(xì)胞因子等機(jī)制，調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間。特異性免疫應(yīng)答的重要特征，可長(zhǎng)期保持對(duì)同一病原體的免疫能力。免疫紊亂病理類型自身免疫性疾病由于免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊自身組織，導(dǎo)致組織損傷和功能障礙。02040301免疫增殖性疾病由于免疫細(xì)胞或免疫球蛋白過(guò)度增殖，導(dǎo)致組織器官損傷和功能障礙。免疫缺陷病由于免疫系統(tǒng)發(fā)育缺陷或功能受損，導(dǎo)致對(duì)病原體的易感性增加。免疫介導(dǎo)的炎癥性疾病由于免疫調(diào)節(jié)失常，導(dǎo)致炎癥反應(yīng)過(guò)度或異常，引起組織損傷和功能障礙。02常見(jiàn)疾病分類PART原發(fā)性免疫缺陷病X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥是一種由于B細(xì)胞先天性發(fā)育不全或功能異常引起的免疫缺陷病。先天性胸腺發(fā)育不良是一種因胸腺和T細(xì)胞發(fā)育缺陷而導(dǎo)致的免疫缺陷病。慢性肉芽腫病以皮膚、肺及淋巴結(jié)廣泛肉芽腫性損害為特點(diǎn)的遺傳性粒細(xì)胞殺菌功能缺陷病。補(bǔ)體缺陷包括C1、C2、C3等補(bǔ)體成分缺陷，影響免疫系統(tǒng)的殺菌和炎癥反應(yīng)。自身免疫性疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡自身免疫性肝病類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎Ⅰ型糖尿病是一種多系統(tǒng)受累的慢性自身免疫性疾病，常累及皮膚、關(guān)節(jié)、腎臟等多個(gè)器官。主要表現(xiàn)為慢性、對(duì)稱性、多滑膜關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)外病變。包括自身免疫性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝硬化等，以肝臟功能異常為主要表現(xiàn)。由于胰島素β細(xì)胞破壞，導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏，引起的糖尿病。過(guò)敏性/感染性疾病過(guò)敏性哮喘過(guò)敏性鼻炎食物過(guò)敏感染性蕁麻疹是一種由IgE介導(dǎo)的氣道慢性炎癥性疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的喘息、氣急、胸悶等。以鼻黏膜炎癥為主要表現(xiàn)，癥狀包括鼻癢、噴嚏、流涕和鼻塞等。指由食物變應(yīng)原引起的異常或過(guò)強(qiáng)的免疫反應(yīng)，可能出現(xiàn)皮膚、消化道等癥狀。由于感染（如病毒、細(xì)菌、寄生蟲等）引起的蕁麻疹，伴有發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大等感染癥狀。03臨床診斷要點(diǎn)PART癥狀與體征識(shí)別發(fā)熱多數(shù)免疫性疾病有發(fā)熱表現(xiàn)，可能是低熱或高熱，持續(xù)時(shí)間可長(zhǎng)可短。01皮疹皮疹是免疫性疾病的常見(jiàn)癥狀，形式多樣，如紅斑、丘疹、紫癜等。02關(guān)節(jié)腫痛關(guān)節(jié)腫痛是免疫性疾病的常見(jiàn)體征，常見(jiàn)于風(fēng)濕性疾病。03多系統(tǒng)損害免疫性疾病常累及多個(gè)系統(tǒng)，如心、肺、腎、神經(jīng)系統(tǒng)等。04檢測(cè)淋巴細(xì)胞數(shù)量和功能，以及細(xì)胞免疫水平。細(xì)胞免疫檢測(cè)檢測(cè)免疫球蛋白G、M、A等水平，了解體液免疫功能。免疫球蛋白檢測(cè)01020304檢測(cè)特異性抗體有助于免疫性疾病的診斷和鑒別診斷?？贵w檢測(cè)檢測(cè)自身抗體，有助于診斷自身免疫性疾病。自身免疫抗體譜實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)項(xiàng)目影像學(xué)評(píng)估應(yīng)用超聲CT和MRIX線放射性核素超聲可以評(píng)估免疫性疾病引起的器官和組織病變，如關(guān)節(jié)炎、心包炎等。X線檢查可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)破壞、骨質(zhì)疏松等骨骼病變，對(duì)診斷有幫助。CT和MRI檢查可以評(píng)估免疫性疾病引起的軟組織、血管和神經(jīng)系統(tǒng)病變。放射性核素可以評(píng)估免疫性疾病的炎癥程度和范圍，如全身骨掃描。04核心治療策略PART免疫替代療法通過(guò)靜脈注射免疫球蛋白（IG），補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的免疫球蛋白，提高免疫力。免疫球蛋白替代通過(guò)輸注正常的免疫細(xì)胞，以替代或增強(qiáng)患者的免疫功能，如骨髓移植、干細(xì)胞移植等。細(xì)胞免疫替代應(yīng)用免疫調(diào)節(jié)劑如胸腺肽等，調(diào)節(jié)患者免疫功能，提高抵抗力。免疫調(diào)節(jié)劑替代藥物調(diào)控方案免疫抑制劑如糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素等，可抑制異常免疫反應(yīng)，減輕自身免疫性疾病的癥狀。01免疫增強(qiáng)劑如干擾素、白細(xì)胞介素等，可增強(qiáng)患者的免疫功能，提高機(jī)體對(duì)病原體的抵抗力。02免疫調(diào)節(jié)劑如硫唑嘌呤、6-巰基嘌呤等，可調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)的功能，減少自身免疫性疾病的發(fā)作。03生物靶向治療利用細(xì)胞因子如抗體、受體等，針對(duì)免疫系統(tǒng)中的特定靶點(diǎn)進(jìn)行治療，如抗CD20單抗。細(xì)胞因子靶向治療細(xì)胞治療免疫檢查點(diǎn)抑制劑利用患者自身的免疫細(xì)胞，經(jīng)過(guò)體外培養(yǎng)、擴(kuò)增和活化后，再回輸?shù)交颊唧w內(nèi)，直接殺死病原體或異常細(xì)胞。通過(guò)抑制免疫檢查點(diǎn)的功能，使免疫細(xì)胞能夠識(shí)別和攻擊癌細(xì)胞，如CTLA-4抑制劑、PD-1抑制劑等。05預(yù)防與管理PART疫苗接種規(guī)劃接種記錄保存好兒童的疫苗接種記錄，以便隨時(shí)查閱和補(bǔ)種。03包括卡介苗、乙肝疫苗、脊髓灰質(zhì)炎疫苗、百白破疫苗、麻疹疫苗等，預(yù)防相應(yīng)傳染病。02疫苗種類按時(shí)接種按照國(guó)家規(guī)定的疫苗接種程序，確保兒童按時(shí)接種各類疫苗。01盡量避免兒童接觸傳染病患者，減少到人群密集場(chǎng)所的活動(dòng)。避免感染源保持家居清潔，定期通風(fēng)換氣，減少塵螨、霉菌等過(guò)敏原。家居環(huán)境避免兒童與寵物過(guò)度接觸，預(yù)防寵物帶來(lái)的感染。寵物管理環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避家庭護(hù)理指導(dǎo)營(yíng)養(yǎng)均衡提供全面均衡的飲食，保證兒童攝取足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。01鍛煉與休息鼓勵(lì)兒童進(jìn)行適當(dāng)?shù)膽敉饣顒?dòng)，保證充足睡眠，提高抵抗力。02心理支持關(guān)注兒童的心理健康，提供溫馨、關(guān)愛(ài)的家庭環(huán)境，避免壓力和焦慮。0306前沿與挑戰(zhàn)PART基因編輯技術(shù)基因編輯技術(shù)的原理利用基因編輯工具對(duì)DNA序列進(jìn)行精準(zhǔn)修改，以達(dá)到治療遺傳性疾病的目的。基因編輯技術(shù)的優(yōu)勢(shì)基因編輯技術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)與挑戰(zhàn)高效、精確、可遺傳，有望成為治療某些難治性疾病的突破手段。脫靶效應(yīng)、倫理道德問(wèn)題、技術(shù)普及和成本控制等。123新型治療進(jìn)展基因治療將正常的基因?qū)氲交颊唧w內(nèi)，以替代或補(bǔ)償缺陷基因，達(dá)到治療疾病的目的。03利用生物制劑調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)，減輕自身免疫性疾病的癥狀和炎癥反應(yīng)。02生物制劑治療細(xì)胞免疫治療通過(guò)改造和激活患者自身的免疫細(xì)胞，使其能夠識(shí)別并攻擊病變細(xì)胞。01臨床轉(zhuǎn)