眼科角膜先天異常診療技術(shù)

一、圓錐角膜

(一)概述

圓錐角膜是一種以角膜擴張為特征，使角膜中央部前凸

呈圓錐形，產(chǎn)生高度不規(guī)則散光的角膜病變，嚴重影響視力。

它可為常染色體隱性或顯性遺傳。多于青少年期起病，進展

緩慢。多為雙側(cè)性，但發(fā)病時間可有先后，病變程度也可不

同。

(二)臨床表現(xiàn)

(1)進行性遠視力減退，近視及散光度數(shù)增加，一般

眼鏡可以矯正視力。一旦出現(xiàn)典型的圓錐角膜癥狀時，只能

用硬性角膜接觸鏡才能矯正視力。

(2)角膜地形圖可顯示部分區(qū)域角膜屈光力增加、非

對稱。Pentacam前房成像系統(tǒng)測量可以發(fā)現(xiàn)角膜后表面局部

不均勻或者屈光力增加；膜曲率計檢查可發(fā)現(xiàn)規(guī)則或不規(guī)則

散光。

(3)角膜向前錐狀突起，錐頂往往位于角膜中央偏劈

下側(cè)。在錐頂處角膜最薄。

(4)在病變進展過程中，角膜基質(zhì)層出現(xiàn)許多呈垂直

分布、相互平行的細線。以后細線逐漸變長變粗似柵欄狀,

稱為圓錐角膜線，又稱為Vogt條紋。

(5)在角膜圓錐的基底部可出現(xiàn)上皮下黃褐色環(huán)，稱

為Fleischer環(huán)，為含鐵血黃素沉著于角膜上皮或前彈力膜

所致。

(6)眼下視時上瞼隆突，稱為Munson征。

(7)角膜前彈力層可自發(fā)性破裂，出現(xiàn)角膜水腫。急

性角膜水腫時可致視力突然下降、眼痛、眼紅、畏光和大量

流淚等。修復(fù)后形成淺層瘢痕。

(8)角膜后彈力膜破裂時，可引起急性角膜基質(zhì)層水

腫和混濁。水腫常于4個月內(nèi)吸收，但遺留瘢痕組織。

(三)診斷

根據(jù)角膜特征性改變，可以診斷。

(四)鑒別診斷

1.邊緣性角膜變性一種非炎癥性、慢性角膜變性。常于

青年期發(fā)病，出現(xiàn)進行性視力減退，雙眼同時或先后發(fā)病。

晚期因高度不規(guī)則散光，普通鏡片或角膜接觸鏡均不能矯正

視力。病變位于角膜緣附近，角膜基質(zhì)逐漸變薄，以角膜上

緣多見，病變區(qū)伴有新生血管長入。

2,角膜邊緣透明樣變性一種少見的非炎癥性疾病，常發(fā)

生于下方角膜周邊部，多為雙眼發(fā)病，病變區(qū)不伴有脂質(zhì)沉

積或新生血管形成。

3.球形角膜一種先天性角膜發(fā)育異常，通常為靜止性,

不發(fā)展，無癥狀；全角膜變薄，尤其以中周部明顯，角膜呈

現(xiàn)球形擴大，顯著前突，有時合并有高頻率神經(jīng)性聽覺障礙。

（五）治療

（1）輕度圓錐角膜可以佩戴硬性角膜接觸鏡，也可以

行表面角膜鏡片術(shù)或板層角膜移植術(shù)。

（2）角膜水腫時，可滴用睫狀肌麻痹劑，3%氯化鈉眼

膏，必要時可予加壓包扎。

（3）若角膜圓錐突起很高，且角膜有全層混濁時，應(yīng)

行穿透性角膜移植術(shù)。

（六）臨床路徑

1.詢問病史注意有無家族史。

2.體格檢查重點注意角膜曲率和形態(tài)的改變。

3.輔助檢查角膜曲率計、角膜地形圖檢查和Pentacam

前房成像系統(tǒng)測量。

4.處理根據(jù)視力下降程度和角膜病變情況選擇佩戴角

膜接觸鏡或手術(shù)治療。

5.預(yù)防目前無有效預(yù)防措施。

二、大角膜

（一）概述

大角膜指角膜直徑比正常大，但眼壓和視功能均為正常。

它是一種先天性發(fā)育異常。男性多見。通常為X連鎖隱性遺

傳。

（二）臨床表現(xiàn)

的原發(fā)性畸變有關(guān)?？蓡窝刍螂p眼發(fā)病，無性別差異。為常

染色體顯性或隱性遺傳。

（-）臨床表現(xiàn)

（1）先天性，靜止性。

（2）單純小角膜，視力較好。

（3）角膜扁平，橫徑小于10mm,眼前節(jié)不成比例地縮

小，而眼球大小可以正常。

（4）常伴有小眼球和眼前節(jié)多種異常，尤其是伴有淺

前房者，易發(fā)生閉角型青光眼。

（三）診斷

根據(jù)家族史、發(fā)病年齡和角膜直徑小于正常等特征，可

以確診。

（四）鑒別診斷

根據(jù)角膜所具有的特征性改變，無需特殊鑒別。

（五）治療

（1）無需特殊治療。

（2）若患者發(fā)生青光眼時，需針對性治療。

（六）臨床路徑

1.詢問病史注意有無家族遺傳史。

2.體格檢查重點注意角膜直徑和可能伴有的眼前段其

他異常。

3.輔助檢查一般不需要。

4.處理若小角膜合并有青光眼時，應(yīng)給予相應(yīng)治療。

5.預(yù)防無有效預(yù)防措施。

四、先天性角膜混濁

（一）概述

本病是一類先天性發(fā)育異常。發(fā)病原因不甚清楚，可能

與發(fā)育障礙或妊娠頭3個月母體子宮內(nèi)炎癥有關(guān)。

（二）臨床表現(xiàn)

（1）先天性，靜止性。

（2）角膜部分或全部混濁。

（3）角膜混濁程度和范圍因臨床類型而異，其中先天

性角膜白斑與后部圓錐角膜混濁主要發(fā)生在中央部；硬化性

角膜和先天性角膜葡萄腫多為彌漫性角膜混濁。

（4）不同臨床類型先天性角膜混濁可伴有相關(guān)的眼部

病變。

（三）診斷

根據(jù)出生就有的部分或全部角膜混濁，可以診斷。

（四）鑒別診斷

其他原因引起的角膜混濁：可以發(fā)現(xiàn)引起角膜混濁的疾

病，如角膜炎等，不是出生時就發(fā)生的。

（五）治療

如果角膜混濁明顯影響視功能時應(yīng)盡早行穿透性角膜

移植術(shù)，以防止弱視。

（六）臨床路徑

1.詢問病史注意有無家族遺傳史及角膜混濁發(fā)生的時

間。

2.體格檢查重點注意角膜混濁程度、范圍和可能伴有的

眼部其他異常。

3.輔助檢查一般不需要。

4.處理根據(jù)角膜混濁程度和對視功能的影響，確定是否

實施穿透性角膜移植術(shù)。

5.預(yù)防妊娠頭幾個月母體盡量避免如風疹病毒等的感

染。

五、扁平角膜

（一）概述

扁平角膜是一種先天性發(fā)育異常，比較少見。其弧度小

于正常，使角膜呈扁平狀態(tài)。病因不明，可能與發(fā)育停滯有

關(guān)。有常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩種遺傳方式。

（二）臨床表現(xiàn)

（1）先天性視力不佳，常為遠視眼。

（2）角膜彎曲度特小，外觀扁平，曲率半徑與鞏膜相

似，角膜屈光力明顯降低，僅為20?30屈光度。

（3）角膜直徑正常或較短，角膜與鞏膜交界處不清晰，

前房淺，眼球直徑正常。

（4）有時伴有其他眼部異常，如晶狀體異位、白內(nèi)醫(yī)、

青光眼、葡萄膜缺損等。

（三）診斷

根據(jù)視力不佳，角膜較平坦，屈光力較正常明顯減低,

可以診斷。

（四）鑒別診斷

無需特殊鑒別。

（五）治療

（1）一般無需特殊治療。

（2）部分患者有晶狀體異位、白內(nèi)障或青光眼時，視

具體情況給以相應(yīng)治療。

（六）臨床路徑

1.詢問病史注意有無家族遺傳史。

2.體格檢查重點注意角膜形態(tài)、曲率和角膜屈光力的改

變。

3.輔助檢查可行角膜曲率檢查。

4.處理若無明顯癥狀，無需特殊治療。

5.預(yù)防無有效預(yù)防措施。

六、球形角膜

（一）概述

球形角膜是整個角膜變薄，呈球狀前隆。它是一種先天

性發(fā)育異常的眼病。多為男性，累及雙眼。其病因不明，似

為一種與扁平角膜相反的發(fā)育異常，也有人認為是一種形態(tài)

變異，或為水眼病變終止所致。屬常染色體隱性遺傳。

（二）臨床表現(xiàn)

（1）視力不佳，常為高度近視。

（2）角膜球形擴大，顯著前突；角膜基質(zhì)變薄，尤其

以近周邊處為明顯，角膜厚度可減少至正常1/5。

（3）由于角膜球形隆起，前房明顯加深。

（4）球形角膜可伴有鞏膜變薄。

（5）偶有年齡較大時，出現(xiàn)后彈力層破裂，突然發(fā)生

角膜水腫混濁。

（6）角膜地形圖呈現(xiàn)角膜屈光力明顯增加的特殊改變。

（三）診斷

根據(jù)角膜球形隆起，基質(zhì)變薄，屈光力較正常明顯增高,

可以診斷。

（四）鑒別診斷

圓錐角膜：多發(fā)生于青少年期，視力進行性下降，是角

膜向前錐狀突起，其錐頂部角膜基質(zhì)變薄。

（五）治療