2025年優(yōu)生優(yōu)育試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（共20題，每題2分，共40分。每題只有1個(gè)正確選項(xiàng)）1.下列哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳？A.紅綠色盲B.血友病C.白化病D.抗維生素D佝僂病2.孕婦首次系統(tǒng)產(chǎn)前檢查的最佳時(shí)間是？A.孕4-6周B.孕6-8周C.孕12周前D.孕16周3.新生兒Apgar評(píng)分中，“呼吸”指標(biāo)的評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)是？A.無呼吸0分，慢而不規(guī)則1分，正常2分B.無呼吸0分，微弱1分，有力2分C.無呼吸0分，淺慢1分，深快2分D.無呼吸0分，哭聲弱1分，哭聲響亮2分4.關(guān)于葉酸補(bǔ)充，正確的說法是？A.僅需在孕早期補(bǔ)充B.備孕前3個(gè)月至孕3個(gè)月每日補(bǔ)充0.4-0.8mgC.哺乳期無需補(bǔ)充D.過量補(bǔ)充無風(fēng)險(xiǎn)5.下列哪項(xiàng)不屬于新生兒篩查的常規(guī)項(xiàng)目？A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.地中海貧血6.孕婦BMI（體重指數(shù)）為22時(shí)，整個(gè)孕期推薦增重范圍是？A.7-11.5kgB.11.5-16kgC.12.5-18kgD.5-9kg7.關(guān)于妊娠期糖尿?。℅DM）的診斷標(biāo)準(zhǔn)，正確的是？A.空腹血糖≥5.1mmol/L即可確診B.口服75g葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）中，服糖后1小時(shí)≥10.0mmol/LC.僅需檢測餐后2小時(shí)血糖D.診斷需滿足任意兩項(xiàng)指標(biāo)異常8.兒童“五苗防七病”中的“五苗”不包括？A.卡介苗B.乙肝疫苗C.流感疫苗D.百白破疫苗9.下列哪項(xiàng)是影響胎兒神經(jīng)管發(fā)育的主要營養(yǎng)素？A.維生素AB.鐵C.鈣D.葉酸10.孕婦出現(xiàn)“妊娠劇吐”時(shí)，最易導(dǎo)致的電解質(zhì)紊亂是？A.高鈉血癥B.低鉀血癥C.高鈣血癥D.低鎂血癥11.關(guān)于新生兒黃疸，需立即干預(yù)的情況是？A.足月兒生后2天，血清總膽紅素150μmol/LB.早產(chǎn)兒生后3天，血清總膽紅素200μmol/LC.足月兒生后5天，皮膚黃染僅見于面部D.生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)黃疸，血清總膽紅素220μmol/L12.下列哪項(xiàng)不屬于孕前醫(yī)學(xué)檢查的必查項(xiàng)目？A.血常規(guī)B.尿常規(guī)C.甲狀腺功能D.梅毒血清學(xué)檢查13.兒童語言發(fā)育遲緩的預(yù)警信號(hào)不包括？A.12月齡仍無單字發(fā)音B.18月齡能指認(rèn)5個(gè)以上物品C.24月齡不能說2-3字短句D.36月齡說話含糊不清，旁人難理解14.孕婦感染下列哪種病原體時(shí)，胎兒感染風(fēng)險(xiǎn)最高？A.風(fēng)疹病毒（RV）B.巨細(xì)胞病毒（CMV）C.弓形蟲（TOX）D.單純皰疹病毒（HSV）15.關(guān)于產(chǎn)后抑郁癥（PPD）的識(shí)別，錯(cuò)誤的是？A.產(chǎn)后2周內(nèi)出現(xiàn)情緒低落B.持續(xù)失眠或過度嗜睡C.對(duì)嬰兒無興趣，甚至厭惡D.癥狀持續(xù)2周以上可自行緩解16.兒童維生素D缺乏性佝僂病初期的典型表現(xiàn)是？A.方顱B.雞胸C.夜驚、多汗、枕禿D.“O”型腿17.下列哪項(xiàng)是預(yù)防新生兒臍炎的關(guān)鍵措施？A.每日用酒精擦拭臍部B.包裹臍部保持溫暖C.避免接觸水D.保持臍部干燥清潔18.孕婦貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)是？A.血紅蛋白＜100g/L（孕早期）B.血紅蛋白＜110g/L（孕中晚期）C.血紅蛋白＜120g/L（全孕期）D.血紅蛋白＜90g/L（任意時(shí)期）19.關(guān)于兒童添加輔食的原則，錯(cuò)誤的是？A.從少到多，從稀到稠B.每次添加1種新食物，觀察3-5天C.1歲前可添加鹽和糖D.優(yōu)先添加含鐵豐富的泥糊狀食物20.根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》，婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病不包括？A.嚴(yán)重遺傳性疾病B.指定傳染病C.有關(guān)精神病D.高血壓二、多項(xiàng)選擇題（共10題，每題3分，共30分。每題有2個(gè)及以上正確選項(xiàng)，多選、錯(cuò)選、漏選均不得分）21.下列屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施的是？A.孕前遺傳咨詢B.孕期唐氏篩查C.增補(bǔ)葉酸D.新生兒聽力篩查22.孕婦需重點(diǎn)補(bǔ)充的營養(yǎng)素包括？A.鐵B.碘C.維生素DD.咖啡因23.關(guān)于新生兒撫觸的作用，正確的是？A.促進(jìn)親子關(guān)系B.增強(qiáng)免疫力C.改善睡眠D.加速體重增長24.兒童早期發(fā)展（ECD）的核心領(lǐng)域包括？A.體格發(fā)育B.語言與溝通C.社會(huì)情感D.認(rèn)知與學(xué)習(xí)25.孕婦避免接觸的環(huán)境因素有？A.二手煙B.高溫環(huán)境（如桑拿）C.電離輻射（如X線）D.家用WiFi26.關(guān)于母乳的優(yōu)點(diǎn)，正確的是？A.含活性免疫物質(zhì)（如分泌型IgA）B.鈣磷比例2:1，易吸收C.可降低嬰兒過敏風(fēng)險(xiǎn)D.6個(gè)月后營養(yǎng)不再滿足嬰兒需求27.下列哪些情況需警惕胎兒生長受限（FGR）？A.宮高連續(xù)2次低于同孕周第10百分位B.B超提示胎兒腹圍小于同孕周第5百分位C.孕婦體重連續(xù)2周無增長D.胎心監(jiān)護(hù)正常28.兒童預(yù)防接種的禁忌證包括？A.嚴(yán)重過敏體質(zhì)（如對(duì)疫苗成分過敏）B.急性感染性疾?。ㄈ绶窝准毙云冢〤.早產(chǎn)兒（體重＜2500g）D.先天性心臟?。ǚ乔嘧闲停?9.關(guān)于妊娠期高血壓疾病的臨床表現(xiàn)，正確的是？A.血壓≥140/90mmHg（間隔4小時(shí)兩次測量）B.尿蛋白≥0.3g/24hC.頭痛、視物模糊D.僅發(fā)生于孕20周后30.兒童意外傷害的預(yù)防措施包括？A.1歲內(nèi)嬰兒床上不放置枕頭、毛絨玩具B.熱湯、熱水瓶放置于兒童無法觸及處C.4歲以下兒童不喂食堅(jiān)果、果凍D.嬰兒車使用時(shí)系好安全帶三、判斷題（共10題，每題1分，共10分。正確填“√”，錯(cuò)誤填“×”）31.男性備孕期間飲酒不會(huì)影響胎兒健康。（）32.孕婦可以通過服用中藥替代葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷。（）33.新生兒出生后應(yīng)立即接種卡介苗和乙肝疫苗。（）34.兒童乳牙齲齒無需治療，換牙后會(huì)自行好轉(zhuǎn)。（）35.孕婦出現(xiàn)胎動(dòng)減少（＜10次/2小時(shí)）需立即就醫(yī)。（）36.哺乳期母親攝入酒精后，需等待2小時(shí)再哺乳。（）37.兒童2歲前視力篩查的重點(diǎn)是屈光不正和斜視。（）38.孕期感染弓形蟲后，妊娠越早感染，胎兒受損越嚴(yán)重。（）39.兒童發(fā)熱時(shí)，應(yīng)立即使用退燒藥（如布洛芬）。（）40.國家免費(fèi)提供的孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目包括風(fēng)疹病毒IgG檢測。（）四、簡答題（共5題，每題4分，共20分）41.簡述孕前遺傳咨詢的主要內(nèi)容。42.列舉孕期需要重點(diǎn)關(guān)注的5項(xiàng)產(chǎn)檢項(xiàng)目及其對(duì)應(yīng)的孕周。43.說明兒童“生理性貧血”的發(fā)生時(shí)間及原因。44.簡述哺乳期母親飲食的注意事項(xiàng)。45.解釋“兒童發(fā)展里程碑”的定義，并列舉2歲兒童應(yīng)達(dá)到的3項(xiàng)典型里程碑。五、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）46.孕婦，28歲，孕16周，既往體健，無遺傳病家族史。本次產(chǎn)檢：血壓120/80mmHg，空腹血糖5.6mmol/L，超聲提示胎兒NT（頸項(xiàng)透明層）厚度3.2mm（正常＜2.5mm）。問題：（1）該孕婦存在哪些異常指標(biāo)？（2）需進(jìn)一步采取哪些醫(yī)學(xué)措施？47.男嬰，5月齡，純母乳喂養(yǎng)，未添加輔食。近1個(gè)月出現(xiàn)夜間哭鬧、多汗，枕部頭發(fā)稀疏（枕禿）。查體：前囟2.5cm×2.5cm，未出牙，心肺無異常，肌張力正常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需完善哪些檢查？（3）給出具體干預(yù)措施。答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.C（白化病為常染色體隱性遺傳；紅綠色盲、血友病為X連鎖隱性遺傳；抗維生素D佝僂病為X連鎖顯性遺傳）2.C（首次系統(tǒng)產(chǎn)檢應(yīng)在孕12周前完成，建立孕產(chǎn)婦保健手冊）3.A（Apgar評(píng)分中，呼吸指標(biāo)：無0分，慢而不規(guī)則1分，正常2分）4.B（葉酸需從備孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充至孕3個(gè)月，推薦劑量0.4-0.8mg/日；哺乳期仍需補(bǔ)充）5.D（地中海貧血為部分地區(qū)擴(kuò)展篩查項(xiàng)目，非全國常規(guī)項(xiàng)目）6.B（BMI18.5-24.9的孕婦推薦增重11.5-16kg）7.B（GDM診斷標(biāo)準(zhǔn)：空腹≥5.1，服糖后1小時(shí)≥10.0，2小時(shí)≥8.5，滿足任意一項(xiàng)即可）8.C（“五苗”指卡介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗、百白破疫苗、麻疹疫苗，預(yù)防結(jié)核、乙肝、脊灰、百日咳等）9.D（葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷的主要誘因）10.B（妊娠劇吐易導(dǎo)致低鉀血癥，需及時(shí)補(bǔ)鉀）11.D（生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)黃疸為病理性黃疸，需立即干預(yù)）12.C（甲狀腺功能為備查項(xiàng)目，必查包括血尿常規(guī)、肝腎功能、傳染病篩查等）13.B（18月齡能指認(rèn)5個(gè)以上物品為正常發(fā)育表現(xiàn)）14.A（孕早期感染風(fēng)疹病毒，胎兒畸形率可達(dá)80%以上）15.D（PPD需專業(yè)干預(yù)，不會(huì)自行緩解）16.C（佝僂病初期以神經(jīng)興奮性增高為主，如夜驚、多汗、枕禿）17.D（保持臍部干燥清潔是預(yù)防臍炎的關(guān)鍵，無需過度擦拭）18.B（孕中晚期血紅蛋白＜110g/L診斷為貧血）19.C（1歲前應(yīng)避免添加鹽和糖）20.D（婚前檢查主要疾病包括嚴(yán)重遺傳病、指定傳染病、有關(guān)精神?。┒?、多項(xiàng)選擇題21.AC（一級(jí)預(yù)防為孕前和孕早期干預(yù)，包括遺傳咨詢、葉酸增補(bǔ)；二級(jí)預(yù)防為孕期篩查，三級(jí)為新生兒篩查）22.ABC（咖啡因需限制攝入，非重點(diǎn)補(bǔ)充）23.ABCD（撫觸可促進(jìn)生長發(fā)育、改善睡眠、增強(qiáng)親子關(guān)系）24.ABCD（ECD包括體格、語言、社會(huì)情感、認(rèn)知四大領(lǐng)域）25.ABC（家用WiFi為非電離輻射，無明確危害）26.ABC（母乳6個(gè)月后仍為嬰兒重要營養(yǎng)來源，需繼續(xù)哺乳至2歲）27.ABC（胎心監(jiān)護(hù)正常不能排除FGR，需結(jié)合超聲和宮高）28.AB（早產(chǎn)兒體重達(dá)標(biāo)后可接種；先天性心臟病非青紫型非禁忌）29.ABCD（妊娠期高血壓僅發(fā)生于孕20周后，分娩后逐漸恢復(fù)）30.ABCD（均為兒童意外傷害的有效預(yù)防措施）三、判斷題31.×（男性飲酒可影響精子質(zhì)量，增加胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)）32.×（中藥無法替代葉酸的明確預(yù)防作用）33.√（卡介苗和乙肝疫苗首針應(yīng)在出生后24小時(shí)內(nèi)接種）34.×（乳牙齲齒會(huì)影響恒牙發(fā)育，需及時(shí)治療）35.√（胎動(dòng)減少提示胎兒缺氧，需立即就醫(yī)）36.×（酒精需完全代謝后再哺乳，等待時(shí)間因攝入量而異）37.√（2歲前重點(diǎn)篩查屈光不正和斜視，預(yù)防弱視）38.√（孕早期感染弓形蟲，胎兒感染率低但損傷重；孕晚期感染率高但損傷輕）39.×（兒童發(fā)熱＜38.5℃且無不適時(shí)可物理降溫，無需立即用藥）40.√（國家免費(fèi)孕前檢查包括風(fēng)疹病毒IgG檢測，評(píng)估免疫狀態(tài)）四、簡答題41.孕前遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括：①夫妻雙方及家族成員的遺傳病或先天畸形史；②推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（如單基因病、多基因病的概率）；③提出醫(yī)學(xué)建議（如自然妊娠、輔助生殖、產(chǎn)前診斷等）；④指導(dǎo)孕前干預(yù)措施（如葉酸增補(bǔ)、藥物調(diào)整）；⑤解釋檢測手段（如染色體檢查、基因檢測）的意義。42.孕期重點(diǎn)產(chǎn)檢項(xiàng)目及孕周：①孕11-13??周：NT檢查（篩查染色體異常）；②孕15-20周：唐氏篩查（評(píng)估21-三體等風(fēng)險(xiǎn)）；③孕20-24周：系統(tǒng)超聲（胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查）；④孕24-28周：OGTT（妊娠期糖尿病診斷）；⑤孕32-34周：胎兒生長評(píng)估（B超測量雙頂徑、腹圍等）。43.兒童生理性貧血發(fā)生于出生后2-3個(gè)月（早產(chǎn)兒更早，約1-2個(gè)月）。原因：①胎兒期紅細(xì)胞壽命短，出生后大量破壞；②嬰兒生長發(fā)育快，血容量增加導(dǎo)致血液稀釋；③骨髓造血功能暫時(shí)抑制，紅細(xì)胞生成素水平降低；④母乳中鐵含量低，儲(chǔ)存鐵逐漸耗盡（但未達(dá)缺鐵性貧血程度）。44.哺乳期母親飲食注意事項(xiàng)：①增加優(yōu)質(zhì)蛋白（魚、禽、蛋、瘦肉）攝入，每日比孕前多20g；②保證鈣攝入（每日1000mg，可通過牛奶、豆制品補(bǔ)充）；③多喝湯水（如魚湯、雞湯）促進(jìn)乳汁分泌，但避免過于油膩；④避免攝入酒精、濃茶、咖啡（或嚴(yán)格限制量）；⑤多吃新鮮蔬菜和水果（每日500g），預(yù)防便秘；⑥過敏體質(zhì)者需避免易致敏食物（如海鮮），觀察嬰兒反應(yīng)。45.兒童發(fā)展里程碑是指兒童在特定年齡階段應(yīng)達(dá)到的典型能力或行為表現(xiàn)，反映其神經(jīng)、心理、運(yùn)動(dòng)等多系統(tǒng)的發(fā)育水平。2歲兒童應(yīng)達(dá)到的里程碑舉例：①能說2-3字短句（如“媽媽抱”）；②能獨(dú)立行走，跑時(shí)平穩(wěn)；③會(huì)用勺子吃飯，自己脫襪子；④能指認(rèn)身體3個(gè)以上部位（如鼻子、耳朵）；⑤對(duì)同伴表現(xiàn)出興趣，愿意一起玩簡單游戲。五、案例分