產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷考試題庫(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共30題）1.以下哪項屬于產(chǎn)前篩查的核心目標？A.確診胎兒是否患有遺傳病B.評估胎兒患特定出生缺陷的風險C.檢測所有可能的染色體異常D.干預(yù)胎兒已確診的嚴重畸形2.早孕期血清學(xué)篩查（PAPP-A+freeβ-hCG）聯(lián)合NT檢查的最佳時間是？A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20周D.孕22-24周3.孕婦年齡≥35歲時，胎兒發(fā)生哪種染色體異常的風險顯著升高？A.18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）B.21-三體綜合征（唐氏綜合征）C.13-三體綜合征（帕陶綜合征）D.特納綜合征（45,X）4.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）主要通過檢測母體外周血中的哪類物質(zhì)實現(xiàn)？A.胎兒紅細胞B.胎兒游離DNA（cffDNA）C.胎盤絨毛細胞D.孕婦白細胞5.血清學(xué)篩查中，開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的主要提示指標是？A.AFP顯著升高B.hCG顯著升高C.uE3顯著降低D.PAPP-A顯著降低6.以下哪項不屬于產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦年齡32歲B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者C.超聲提示胎兒嚴重結(jié)構(gòu)畸形（如心臟缺損、腦積水）D.既往生育過21-三體綜合征患兒7.羊水穿刺的最佳操作孕周是？A.孕10-12周B.孕16-22周C.孕24-28周D.孕32-34周8.胎兒頸項透明層（NT）增厚（≥3mm）最常提示哪種風險？A.胎兒先天性心臟病B.胎兒生長受限C.母兒血型不合D.妊娠期高血壓9.血清學(xué)篩查結(jié)果提示“高風險”時，正確的處理流程是？A.直接建議終止妊娠B.立即進行羊水穿刺或臍血穿刺C.復(fù)查血清學(xué)指標D.先進行超聲結(jié)構(gòu)篩查，再決定是否產(chǎn)前診斷10.以下哪種染色體異常無法通過常規(guī)核型分析檢測？A.21-三體（47,XX,+21）B.微缺失綜合征（如DiGeorge綜合征，22q11.2缺失）C.平衡易位（46,XX,t(1;2)(q21;q31)）D.羅伯遜易位（45,XX,rob(13;14)(q10;q10)）11.早孕期篩查（NT+血清學(xué)）對21-三體的檢出率約為？A.50%-60%B.70%-80%C.90%-95%D.99%以上12.以下哪項是絨毛穿刺活檢（CVS）的主要風險？A.胎兒唇腭裂B.母體感染C.流產(chǎn)（風險約2%-3%）D.新生兒呼吸窘迫13.孕婦血清學(xué)篩查中，“四聯(lián)篩查”的指標不包括？A.AFPB.hCGC.uE3D.PAPP-A14.胎兒染色體非整倍體（如21-三體）的主要發(fā)生機制是？A.父母染色體平衡易位B.配子形成過程中染色體不分離C.孕期接觸致畸物質(zhì)D.孕婦高齡導(dǎo)致卵母細胞老化15.以下哪項不屬于NIPT的局限性？A.無法檢測結(jié)構(gòu)畸形（如唇裂）B.對性染色體異常（如47,XXY）的檢出率低于常染色體C.可能出現(xiàn)假陽性或假陰性D.可替代羊水穿刺作為確診依據(jù)16.超聲軟指標（如心室強光點、腸管回聲增強）提示胎兒染色體異常的風險時，正確的處理是？A.立即終止妊娠B.結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估C.無需處理，屬正常變異D.僅需復(fù)查超聲17.孕婦G2P1，既往生育1例21-三體患兒，現(xiàn)孕18周，最合理的產(chǎn)前診斷方法是？A.NIPTB.羊水穿刺染色體核型分析C.臍血穿刺D.超聲結(jié)構(gòu)篩查18.以下哪種情況無需進行產(chǎn)前診斷？A.孕婦孕早期服用過明確致畸藥物（如沙利度胺）B.夫婦雙方均為β-地中海貧血攜帶者C.孕婦年齡34歲，血清學(xué)篩查低風險D.超聲提示胎兒單臍動脈伴腎盂分離19.胎兒細胞遺傳學(xué)診斷中，核型分析的分辨率約為？A.1-5MbB.5-10MbC.10-20MbD.20-50Mb20.以下哪項是產(chǎn)前篩查的倫理學(xué)原則？A.強制所有孕婦接受篩查B.僅向高風險孕婦告知結(jié)果C.充分知情同意，尊重孕婦選擇權(quán)D.篩查結(jié)果異常時直接干預(yù)妊娠21.孕婦孕12周，NT測量值3.5mm（正常參考值<2.5mm），血清學(xué)篩查PAPP-A降低、freeβ-hCG升高，最可能的診斷是？A.18-三體綜合征B.21-三體綜合征C.13-三體綜合征D.特納綜合征22.以下哪項屬于分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)？A.羊水細胞培養(yǎng)核型分析B.熒光原位雜交（FISH）C.胎兒超聲心動圖D.孕婦血清學(xué)篩查23.孕婦年齡38歲，孕16周，拒絕羊水穿刺，要求“最準確的篩查”，應(yīng)推薦？A.早孕期聯(lián)合篩查B.中孕期血清學(xué)篩查C.NIPTD.超聲NT檢查24.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的主要優(yōu)勢是？A.可檢測所有單基因病B.分辨率高于核型分析（可檢測100kb-1Mb的拷貝數(shù)變異）C.操作簡便，當天出結(jié)果D.無需細胞培養(yǎng)25.以下哪項是開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的典型超聲表現(xiàn)？A.胎兒腎盂擴張B.胎兒腦膜膨出或脊柱裂C.胎兒心臟室間隔缺損D.胎兒脈絡(luò)叢囊腫26.孕婦血清學(xué)篩查提示18-三體高風險（風險值1:50），最可能伴隨的指標變化是？A.AFP升高、hCG升高、uE3升高B.AFP降低、hCG降低、uE3降低C.AFP升高、hCG降低、uE3升高D.AFP降低、hCG升高、uE3降低27.絨毛穿刺活檢（CVS）的最佳孕周是？A.孕6-8周B.孕10-13周C.孕16-20周D.孕22-24周28.以下哪項是NIPT的適用人群？A.雙胎妊娠（絨毛膜性明確）B.孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血C.孕婦合并惡性腫瘤D.孕10周以下29.胎兒鏡檢查的主要適應(yīng)癥是？A.染色體異常篩查B.單基因病診斷C.胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如唇裂）的宮內(nèi)治療D.母兒血型不合的監(jiān)測30.產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒為“47,XY,+21”，正確的遺傳咨詢內(nèi)容是？A.胎兒一定患有唐氏綜合征，建議終止妊娠B.胎兒可能為嵌合體，需復(fù)查C.唐氏綜合征為常染色體顯性遺傳病，父母必為攜帶者D.再次妊娠復(fù)發(fā)風險約為1%二、多項選擇題（每題3分，共10題）1.產(chǎn)前篩查的主要特點包括？A.針對特定高發(fā)性出生缺陷B.結(jié)果為“低風險”或“高風險”C.需對所有孕婦強制實施D.篩查高風險需進一步診斷2.以下哪些屬于產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段？A.羊水細胞染色體核型分析B.胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查C.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（NIPT）D.絨毛活檢行基因檢測3.21-三體綜合征的典型血清學(xué)篩查指標變化包括？A.AFP降低B.hCG升高C.uE3降低D.PAPP-A降低（早孕期）4.產(chǎn)前篩查的目標疾病需滿足的條件是？A.發(fā)病率較高（如21-三體發(fā)病率約1/700）B.疾病嚴重，導(dǎo)致智力障礙或死亡C.目前無有效的產(chǎn)前干預(yù)措施D.篩查方法安全、經(jīng)濟、易接受5.以下哪些情況會影響血清學(xué)篩查結(jié)果的準確性？A.孕婦體重過輕或過重B.多胎妊娠C.孕周計算錯誤D.孕婦吸煙或飲酒6.胎兒超聲軟指標與染色體異常相關(guān)的包括？A.頸后皮膚皺褶（NF）增厚B.側(cè)腦室增寬（10-15mm）C.股骨長度偏短D.胎兒腎盂分離（<10mm）7.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）可檢測的染色體異常包括？A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.5p-綜合征（貓叫綜合征）8.產(chǎn)前診斷的禁忌癥包括？A.孕婦有感染性疾?。ㄈ缁顒有砸腋危〣.先兆流產(chǎn)未控制C.胎盤位置覆蓋宮頸內(nèi)口（經(jīng)腹穿刺風險高）D.孕婦拒絕簽署知情同意書9.以下哪些屬于單基因病的產(chǎn)前診斷方法？A.羊水細胞基因測序（如全外顯子測序）B.絨毛活檢行PCR檢測（如地中海貧血基因突變）C.胎兒超聲檢測結(jié)構(gòu)畸形（如成骨不全）D.孕婦血清學(xué)篩查（如AFP升高提示神經(jīng)管缺陷）10.產(chǎn)前篩查與診斷的倫理原則包括？A.尊重孕婦的知情權(quán)和選擇權(quán)B.保護孕婦和胎兒的隱私C.避免因篩查結(jié)果異常導(dǎo)致歧視D.強制高風險孕婦接受診斷三、簡答題（每題8分，共5題）1.簡述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別。2.列舉早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的主要指標及臨床意義。3.羊水穿刺的適應(yīng)癥、禁忌癥及主要風險是什么？4.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）的優(yōu)勢與局限性有哪些？5.產(chǎn)前診斷中，染色體核型分析與染色體微陣列分析（CMA）的區(qū)別是什么？四、案例分析題（每題15分，共2題）案例1：孕婦，35歲，G1P0，孕18周。早孕期未行任何檢查，現(xiàn)來院要求“胎兒健康檢查”。血清學(xué)篩查結(jié)果：AFP0.6MoM，hCG2.5MoM，uE30.5MoM，21-三體風險值1:150（切割值1:270），18-三體風險值1:5000（切割值1:350）。超聲檢查提示胎兒NT（早孕期）未測，當前超聲未見明顯結(jié)構(gòu)異常。問題：（1）該孕婦的血清學(xué)篩查結(jié)果如何解讀？（2）下一步應(yīng)建議的處理措施是什么？（3）若孕婦拒絕有創(chuàng)檢查，能否僅通過NIPT替代？為什么？案例2：孕婦，28歲，G2P1，既往生育1例先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損）患兒，現(xiàn)孕20周。超聲檢查提示胎兒心臟室間隔缺損（5mm），同時發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚（3.2mm）、鼻骨缺失。夫婦雙方染色體核型正常，無家族遺傳病病史。問題：（1）胎兒存在哪些染色體異常的高危因素？（2）需進一步進行哪些產(chǎn)前診斷？（3）若羊水穿刺結(jié)果提示胎兒核型為47,XX,+21，應(yīng)如何進行遺傳咨詢？參考答案一、單項選擇題1.B2.B3.B4.B5.A6.A7.B8.A9.B10.B11.C12.C13.D14.D15.D16.B17.B18.C19.B20.C21.B22.B23.C24.B25.B26.B27.B28.A29.C30.D二、多項選擇題1.ABD2.ABD3.ABCD4.ABD5.ABCD6.ABC7.ABC8.BCD9.AB10.ABC三、簡答題1.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別：產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)的方法（如血清學(xué)、超聲）對孕婦群體進行篩查，評估胎兒患特定出生缺陷（如21-三體、ONTD）的風險，結(jié)果為“低風險”或“高風險”，不能確診；產(chǎn)前診斷是對篩查高風險或有明確指征的孕婦，通過有創(chuàng)（如羊水穿刺）或無創(chuàng)技術(shù)（如CMA）獲取胎兒細胞或DNA，明確胎兒是否患有遺傳病或結(jié)構(gòu)畸形，結(jié)果可作為臨床決策依據(jù)。2.早孕期聯(lián)合篩查的指標及意義：指標包括NT（胎兒頸項透明層厚度）、血清學(xué)PAPP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A）和freeβ-hCG（游離β人絨毛膜促性腺激素）。NT增厚（≥2.5mm）提示胎兒染色體異常（如21-三體）、先天性心臟病或其他結(jié)構(gòu)畸形風險升高；PAPP-A降低和freeβ-hCG升高與21-三體高度相關(guān)，聯(lián)合NT可將21-三體檢出率提高至90%以上。3.羊水穿刺的適應(yīng)癥、禁忌癥及風險：適應(yīng)癥：①孕婦年齡≥35歲；②篩查高風險（如血清學(xué)、NIPT高風險）；③夫婦一方染色體異常；④既往生育過遺傳病患兒；⑤超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常。禁忌癥：①先兆流產(chǎn)未控制；②孕婦感染性疾病急性期；③胎盤位置覆蓋穿刺路徑（如前壁胎盤）。風險：主要為流產(chǎn)（風險約0.5%-1%）、感染、胎膜早破、胎兒損傷（極罕見）。4.NIPT的優(yōu)勢與局限性：優(yōu)勢：①非侵入性（僅需母血）；②對21-三體、18-三體、13-三體的檢出率高達99%、97%、91%；③早孕期（孕12周后）即可檢測；④假陽性率低（約0.1%-0.5%）。局限性：①無法檢測結(jié)構(gòu)畸形、單基因病或染色體平衡易位；②對性染色體異常（如47,XXY）檢出率較低；③存在假陰性（如胎兒DNA濃度不足）；④不能替代產(chǎn)前診斷（高風險仍需羊水穿刺確診）；⑤價格較高。5.核型分析與CMA的區(qū)別：核型分析通過培養(yǎng)胎兒細胞，觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常（如三體、易位），分辨率約5-10Mb，可檢測整倍體異常和大段結(jié)構(gòu)變異；CMA（染色體微陣列分析）通過芯片技術(shù)檢測全基因組拷貝數(shù)變異（CNV），分辨率高達100kb-1Mb，可發(fā)現(xiàn)核