產(chǎn)前篩查培訓(xùn)考核試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的定義，正確的是：A.通過(guò)影像學(xué)或?qū)嶒?yàn)室檢查，明確胎兒是否患有某種疾病B.對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，評(píng)估胎兒患特定出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)C.僅針對(duì)染色體異常的胎兒進(jìn)行的排查D.所有孕婦必須進(jìn)行的強(qiáng)制性檢查2.早孕期血清學(xué)篩查的主要指標(biāo)不包括：A.游離β-hCGB.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）C.甲胎蛋白（AFP）D.游離雌三醇（uE3）3.計(jì)算胎兒唐氏綜合征（21-三體）風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，不需要考慮的因素是：A.孕婦年齡B.胎兒NT（頸后透明層厚度）值C.孕婦體重D.胎兒股骨長(zhǎng)度4.中孕期血清學(xué)“四聯(lián)篩查”的指標(biāo)是：A.AFP、β-hCG、uE3、抑制素A（InhA）B.AFP、β-hCG、uE3、PAPP-AC.AFP、游離雌二醇、InhA、PAPP-AD.β-hCG、uE3、InhA、胎盤(pán)生長(zhǎng)因子（PLGF）5.超聲NT檢查的最佳時(shí)間是：A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20周D.孕22-24周6.唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的截?cái)嘀担ㄒ?:270為界），若某孕婦風(fēng)險(xiǎn)值為1:300，應(yīng)判斷為：A.高風(fēng)險(xiǎn)B.臨界風(fēng)險(xiǎn)C.低風(fēng)險(xiǎn)D.需重新計(jì)算7.以下哪項(xiàng)不是產(chǎn)前篩查的適用人群？A.年齡32歲的初產(chǎn)婦B.試管嬰兒妊娠孕婦C.有神經(jīng)管缺陷家族史的孕婦D.孕10周要求終止妊娠的孕婦8.孕婦血清AFP水平異常升高，最可能提示：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）D.胎兒生長(zhǎng)受限9.早孕期聯(lián)合篩查（血清學(xué)+NT）的檢出率約為：A.60%-70%B.70%-80%C.85%-90%D.95%以上10.關(guān)于產(chǎn)前篩查結(jié)果的解釋?zhuān)e(cuò)誤的是：A.低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患病概率極低，但不能完全排除B.高風(fēng)險(xiǎn)需直接告知胎兒“確診患病”C.臨界風(fēng)險(xiǎn)需建議進(jìn)一步檢查（如無(wú)創(chuàng)DNA）D.結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、孕周等信息綜合分析二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分。多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.產(chǎn)前篩查的主要目的包括：A.早期發(fā)現(xiàn)胎兒患染色體病的高風(fēng)險(xiǎn)人群B.降低出生缺陷率C.為孕婦提供終止妊娠的依據(jù)D.評(píng)估胎兒患結(jié)構(gòu)畸形（如唇腭裂）的風(fēng)險(xiǎn)2.影響血清學(xué)篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有：A.孕婦孕周計(jì)算錯(cuò)誤B.多胎妊娠C.孕婦患有糖尿?。ㄎ纯刂疲〥.孕婦吸煙3.超聲NT增厚（≥2.5mm）可能提示：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.先天性心臟病D.胎兒正常變異4.以下屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)的是：A.血清學(xué)唐氏篩查B.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）C.羊水穿刺染色體核型分析D.胎兒系統(tǒng)超聲篩查5.對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則包括：A.立即建議終止妊娠B.詳細(xì)告知篩查局限性及下一步診斷方法C.推薦進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）D.解釋高風(fēng)險(xiǎn)僅代表概率，不代表確診三、判斷題（每題2分，共10分。正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）1.產(chǎn)前篩查可以完全排除胎兒所有出生缺陷。（）2.孕婦年齡≥35歲屬于唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群，可直接建議產(chǎn)前診斷。（）3.中孕期篩查的時(shí)間窗是孕15-20+6周，超過(guò)20+6周仍可進(jìn)行。（）4.血清學(xué)篩查結(jié)果中的MOM值（中位數(shù)倍數(shù)）是將孕婦檢測(cè)值除以同孕周正常孕婦的中位數(shù)得到的比值。（）5.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）對(duì)13-三體、18-三體、21-三體的檢出率接近100%，因此可替代羊水穿刺。（）四、簡(jiǎn)答題（每題8分，共32分）1.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別。2.列舉中孕期血清學(xué)篩查的常用指標(biāo)及其異常升高或降低的臨床意義。3.超聲NT檢查的操作規(guī)范包括哪些關(guān)鍵點(diǎn)？4.當(dāng)孕婦血清學(xué)篩查提示“21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（1:150）”時(shí)，應(yīng)如何進(jìn)行臨床處理？五、案例分析題（共23分）孕婦李某，28歲，孕16+3周（月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)2023年3月1日），體重60kg，無(wú)吸煙、飲酒史，無(wú)家族遺傳病史。本次產(chǎn)檢行中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查，結(jié)果如下：-AFP：35U/mL（同孕周中位數(shù)為40U/mL）-β-hCG：50000mIU/mL（同孕周中位數(shù)為25000mIU/mL）-uE3：0.8nmol/L（同孕周中位數(shù)為1.0nmol/L）-InhA：2.5MOM（參考范圍0.5-2.0MOM）請(qǐng)回答以下問(wèn)題：1.計(jì)算各指標(biāo)的MOM值（需列出計(jì)算過(guò)程）。（8分）2.根據(jù)篩查結(jié)果，判斷該孕婦是否為21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（假設(shè)21-三體風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?:270）。（5分）3.若風(fēng)險(xiǎn)值為1:100，應(yīng)如何向孕婦解釋并給出后續(xù)建議？（10分）答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.答案：B解析：產(chǎn)前篩查是通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、無(wú)創(chuàng)的方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)胎兒患某些出生缺陷（主要是染色體病和神經(jīng)管缺陷）的高風(fēng)險(xiǎn)人群，而非確診（排除A）；篩查對(duì)象不僅限于染色體異常（排除C）；并非強(qiáng)制性檢查（排除D）。2.答案：C解析：早孕期篩查（孕11-13+6周）的血清學(xué)指標(biāo)為PAPP-A和游離β-hCG；AFP是中孕期篩查的指標(biāo)（孕15-20周）。3.答案：D解析：唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重、血清學(xué)指標(biāo)（如β-hCG、PAPP-A）及NT值；胎兒股骨長(zhǎng)度主要用于評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，與染色體病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)直接關(guān)聯(lián)。4.答案：A解析：中孕期四聯(lián)篩查指標(biāo)為AFP、β-hCG、uE3、抑制素A（InhA）；PAPP-A是早孕期指標(biāo)（排除B）；游離雌二醇、PLGF不用于常規(guī)篩查（排除C、D）。5.答案：B解析：NT檢查的最佳時(shí)間為孕11-13+6周，此階段胎兒頸部透明層厚度最具診斷價(jià)值；孕周過(guò)?。ǎ?1周）或過(guò)大（＞14周）會(huì)影響測(cè)量準(zhǔn)確性。6.答案：C解析：唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀低ǔ?:270（不同機(jī)構(gòu)可能略有差異），風(fēng)險(xiǎn)值分母越大（如1:300），胎兒患病概率越低，屬于低風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)一般指1:271-1:1000。7.答案：D解析：產(chǎn)前篩查的目的是評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)，孕10周要求終止妊娠的孕婦已無(wú)繼續(xù)妊娠需求，無(wú)需篩查；其他選項(xiàng)（32歲孕婦、試管嬰兒、神經(jīng)管缺陷家族史）均為篩查適用人群。8.答案：C解析：AFP由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（如無(wú)腦兒、脊柱裂）時(shí)，胎兒腦脊液漏入羊水，導(dǎo)致孕婦血清AFP升高；21-三體、18-三體通常表現(xiàn)為AFP降低（排除A、B）；胎兒生長(zhǎng)受限與AFP無(wú)直接關(guān)聯(lián)（排除D）。9.答案：C解析：早孕期聯(lián)合篩查（血清學(xué)+NT）對(duì)21-三體的檢出率可達(dá)85%-90%，假陽(yáng)性率約5%；中孕期血清學(xué)篩查檢出率約60%-70%。10.答案：B解析：產(chǎn)前篩查為“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”，高風(fēng)險(xiǎn)僅提示胎兒患病概率較高，不能直接確診；需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）明確（排除B）。二、多項(xiàng)選擇題1.答案：AB解析：產(chǎn)前篩查的核心目的是發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群（A），降低出生缺陷率（B）；篩查結(jié)果不能作為終止妊娠的直接依據(jù)（需診斷確認(rèn)，排除C）；結(jié)構(gòu)畸形主要通過(guò)超聲篩查，而非血清學(xué)篩查（排除D）。2.答案：ABCD解析：孕周錯(cuò)誤會(huì)導(dǎo)致參考中位數(shù)偏差（A）；多胎妊娠時(shí)血清學(xué)指標(biāo)水平異常（B）；糖尿病孕婦的hCG水平可能升高（C）；吸煙可能影響PAPP-A水平（D），均會(huì)影響結(jié)果準(zhǔn)確性。3.答案：ABCD解析：NT增厚（≥2.5mm）與染色體?。?1-三體、18-三體等）、先天性心臟?。ㄈ缡议g隔缺損）相關(guān)，部分正常胎兒也可能出現(xiàn)NT增厚（約10%），需結(jié)合其他檢查綜合判斷。4.答案：ABD解析：產(chǎn)前篩查包括血清學(xué)篩查（A）、NIPT（B）、胎兒超聲篩查（D）；羊水穿刺為產(chǎn)前診斷技術(shù)（排除C）。5.答案：BCD解析：高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需告知篩查局限性（B），推薦產(chǎn)前診斷（C），解釋風(fēng)險(xiǎn)為概率而非確診（D）；終止妊娠需在診斷確認(rèn)胎兒患病后，由孕婦及家屬?zèng)Q定（排除A）。三、判斷題1.×解析：產(chǎn)前篩查僅針對(duì)特定出生缺陷（如染色體病、ONTD），無(wú)法覆蓋所有缺陷（如唇腭裂、先天性心臟病等）。2.√解析：孕婦年齡≥35歲時(shí)，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著升高（如21-三體風(fēng)險(xiǎn)約1:300），屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，指南推薦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）。3.×解析：中孕期篩查的最佳時(shí)間為孕15-20+6周，超過(guò)20+6周后，血清學(xué)指標(biāo)水平變化較大，會(huì)影響結(jié)果準(zhǔn)確性，一般不建議進(jìn)行。4.√解析：MOM值=孕婦檢測(cè)值/同孕周正常孕婦的中位數(shù)，用于消除孕周差異對(duì)指標(biāo)的影響，是風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的核心參數(shù)。5.×解析：NIPT對(duì)三大染色體病的檢出率約99%，但仍為篩查技術(shù)，存在假陽(yáng)性/假陰性；產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，NIPT不能完全替代。四、簡(jiǎn)答題1.答案要點(diǎn)：產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的、方法、對(duì)象和結(jié)果性質(zhì)四方面：-目的：篩查是評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群；診斷是明確胎兒是否患病。-方法：篩查為無(wú)創(chuàng)或微創(chuàng)（如血清學(xué)、NIPT、NT）；診斷為有創(chuàng)（如羊水穿刺、絨毛活檢）。-對(duì)象：篩查適用于所有孕婦；診斷僅針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群（如篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡等）。-結(jié)果：篩查結(jié)果為“風(fēng)險(xiǎn)值”（如1:100）；診斷結(jié)果為“患病”或“未患病”（如染色體核型正常/異常）。2.答案要點(diǎn)：中孕期血清學(xué)篩查常用指標(biāo)及意義：-AFP：降低提示21-三體、18-三體風(fēng)險(xiǎn)；升高提示開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）、多胎妊娠。-β-hCG：升高提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)；降低提示18-三體風(fēng)險(xiǎn)。-uE3：降低提示21-三體、18-三體或胎兒腎上腺發(fā)育異常。-InhA：升高提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)（四聯(lián)篩查指標(biāo)）。3.答案要點(diǎn)：超聲NT檢查的操作規(guī)范包括：-孕周要求：孕11-13+6周（頭臀長(zhǎng)45-84mm）。-體位要求：胎兒自然伸展，頸部無(wú)過(guò)度屈曲或仰伸。-測(cè)量方法：取胎兒正中矢狀切面，測(cè)量皮膚與頸椎軟組織間的最大透明層厚度，連續(xù)測(cè)量3次取最大值。-儀器要求：使用高分辨率超聲儀，頻率≥5MHz。-質(zhì)量控制：操作者需經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)，測(cè)量誤差≤0.2mm。4.答案要點(diǎn)：臨床處理流程：-解釋結(jié)果：告知孕婦“高風(fēng)險(xiǎn)”僅代表胎兒患病概率較高（如1:150表示150個(gè)同風(fēng)險(xiǎn)孕婦中約1個(gè)胎兒患?。?，而非確診。-建議診斷：推薦進(jìn)行產(chǎn)前診斷（首選羊水穿刺染色體核型分析，孕16-22周為最佳時(shí)間）。-知情同意：詳細(xì)說(shuō)明羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)（如流產(chǎn)率約0.5%）、替代方案（如NIPT，但NIPT不能確診）。-隨訪(fǎng)管理：若孕婦拒絕診斷，需記錄知情同意過(guò)程，并建議定期超聲檢查（關(guān)注胎兒結(jié)構(gòu)異常）。五、案例分析題1.MOM值計(jì)算：-AFP的MOM=檢測(cè)值/中位數(shù)=35/40=0.875-β-hCG的MOM=50000/25000=2.0-uE3的MOM=0.8/1.0=0.8-InhA的MOM=2.5（已直接給出）2.風(fēng)險(xiǎn)判斷：21-三體風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算需結(jié)合孕婦年齡（28歲）、孕周（16+3周）、體重（60kg）及各指標(biāo)MOM值。通常，β-hCG升高（2.0MOM）、InhA升高（2.5MOM）、AFP降低（0.875MOM）、uE3降低（0.8MOM）均提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)升高。假設(shè)通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件得出的風(fēng)險(xiǎn)值為1:150（＜1:270），則判斷為高風(fēng)險(xiǎn)。3.解釋與建議：-結(jié)果解釋?zhuān)合蛟袐D說(shuō)明“風(fēng)險(xiǎn)值1:100”表示胎兒患21