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臨床神經(jīng)遺傳病學題庫及答案

以下是一份臨床神經(jīng)遺傳病學的題庫及答案:單項選擇題:1.下列哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳病?A.Huntington病B.苯丙酮尿癥C.肝豆狀核變性D.脊髓小腦共濟失調(diào)答案：A2.周圍神經(jīng)病最常見的病因是?A.中毒B.營養(yǎng)缺乏C.遺傳D.感染答案：D……(共10題)多項選擇題:1.遺傳性共濟失調(diào)的常見類型包括?A.Friedreich共濟失調(diào)B.脊髓小腦共濟失調(diào)C.遺傳性痙攣性截癱D.橄欖體腦橋小腦萎縮答案:ABCD2.可導致遺傳性癲癇的基因有?A.SCN1AB.SCN2AC.SCN9AD.MECP2答案:ABC……(共10題)判斷題：1.線粒體DNA突變主要引起母系遺傳的神經(jīng)肌肉疾病。答案：對2.遺傳性神經(jīng)病變一定有家族史。答案：錯……(共10題)簡答題：1.簡述脊肌萎縮癥的主要臨床特點。答案:進行性肢體近端肌肉無力和萎縮,嬰幼兒起病,常累及舌肌和咽喉肌致吞咽困難、流涎等。2.列舉兩種常見的遺傳性周圍神經(jīng)病。答案:腓骨肌萎縮癥、遺傳性感覺運動神經(jīng)病。3.簡述結(jié)節(jié)性硬化癥的主要臨床表現(xiàn)。答案:面部皮脂腺瘤、癲癇、智力障礙等。4.說出一種與遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)相關(guān)的基因。答案:ATXN1。討論題：1.如何早期診斷遺傳性神經(jīng)肌肉疾病?答案:結(jié)合家族史、臨床癥狀、基因檢測等多方面進行綜合判斷。2.遺傳性神經(jīng)遺傳病的治療現(xiàn)狀及展望。答案:目前治療手段有限,多為對癥治療,未來有望通過基因治療等方法取得突破。3.如何對遺傳性神經(jīng)遺傳病患者進行遺傳咨詢?答案：告知疾病遺傳方式、再發(fā)風險等,提供生育指導。4.遺傳性神經(jīng)遺傳病對患者家庭和社

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