醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題臨床及答案2025版單項選擇題（每題2分，共10題）1.人類染色體數(shù)目是（）A.22對B.23對C.44條D.48條2.基因表達(dá)的主要過程是（）A.復(fù)制、轉(zhuǎn)錄B.轉(zhuǎn)錄、翻譯C.翻譯、逆轉(zhuǎn)錄D.復(fù)制、翻譯3.下列屬于單基因遺傳病的是（）A.唇腭裂B.先天性心臟病C.白化病D.21-三體綜合征4.減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂后期C.減數(shù)第二次分裂前期D.減數(shù)第二次分裂后期5.人類ABO血型系統(tǒng)的遺傳方式屬于（）A.完全顯性B.不完全顯性C.共顯性D.不規(guī)則顯性6.基因中插入或缺失一個或幾個堿基對會導(dǎo)致（）A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.同義突變7.多基因遺傳病的遺傳特點不包括（）A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率有性別差異C.患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率D.同胞發(fā)病率約為1/48.染色體核型46,XY,del(5)(p15)表示（）A.5號染色體長臂1區(qū)5帶缺失B.5號染色體短臂1區(qū)5帶缺失C.5號染色體長臂15帶重復(fù)D.5號染色體短臂15帶重復(fù)9.線粒體DNA的遺傳特點是（）A.父系遺傳B.母系遺傳C.雙親遺傳D.隨機遺傳10.下列哪種疾病與遺傳因素關(guān)系不大（）A.高血壓B.流感C.糖尿病D.精神分裂癥多項選擇題（每題2分，共10題）1.以下屬于遺傳物質(zhì)的是（）A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.多糖2.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型包括（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位4.多基因遺傳病的相關(guān)因素有（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.免疫因素D.營養(yǎng)因素5.以下哪些屬于遺傳性代謝?。ǎ〢.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.白化病D.鐮狀細(xì)胞貧血6.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.PCR技術(shù)B.核酸分子雜交技術(shù)C.DNA測序技術(shù)D.蛋白質(zhì)電泳技術(shù)7.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.母血篩查8.線粒體疾病的特點有（）A.母系遺傳B.臨床表現(xiàn)多樣C.常累及多個系統(tǒng)D.發(fā)病率高9.遺傳咨詢的對象包括（）A.夫婦雙方或一方有遺傳病家族史B.曾生育過遺傳病患兒C.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)D.高齡孕婦10.基因治療的策略有（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補D.基因失活判斷題（每題2分，共10題）1.所有生物的遺傳物質(zhì)都是DNA。（）2.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）3.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險與親屬級別有關(guān)。（）4.染色體數(shù)目畸變只有整倍體改變。（）5.基因表達(dá)調(diào)控只發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平。（）6.單基因遺傳病的發(fā)病率一般高于多基因遺傳病。（）7.線粒體DNA突變不會導(dǎo)致疾病。（）8.遺傳咨詢可以完全杜絕遺傳病的發(fā)生。（）9.基因診斷只能用于檢測已知的基因突變。（）10.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳病一定需要終止妊娠。（）簡答題（每題5分，共4題）1.簡述單基因遺傳病的遺傳特點。答：遺傳方式明確，遵循孟德爾遺傳定律，包括常顯、常隱、X顯、X隱等，發(fā)病與基因突變有關(guān)，家族發(fā)病有特定規(guī)律。2.簡述多基因遺傳病的發(fā)病機制。答：由多個微效基因和環(huán)境因素共同作用。微效基因累加效應(yīng)影響性狀，環(huán)境因素改變發(fā)病閾值，二者共同影響個體患病風(fēng)險。3.簡述染色體核型分析的臨床意義。答：可用于診斷染色體病，如染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常疾病，輔助產(chǎn)前診斷、白血病分型等，對疾病診斷、遺傳咨詢有重要意義。4.簡述基因治療的概念和主要類型。答：基因治療是將正?；?qū)牖颊呒?xì)胞糾正缺陷基因。主要類型有基因矯正、置換、增補、失活等，以達(dá)到治療疾病目的。討論題（每題5分，共4題）1.討論遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的相互作用。答：遺傳因素提供患病易感性，環(huán)境因素可觸發(fā)或加重疾病。如高血壓，遺傳基礎(chǔ)使個體易患，不良生活習(xí)慣等環(huán)境因素促使發(fā)病。2.談?wù)劗a(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用現(xiàn)狀和面臨的倫理問題。答：現(xiàn)狀是多種技術(shù)廣泛應(yīng)用提高出生人口質(zhì)量。倫理問題包括隱私保護、是否終止妊娠的艱難抉擇、技術(shù)濫用等。3.討論基因編輯技術(shù)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的潛在應(yīng)用和風(fēng)險。答：潛在應(yīng)用于治療遺傳病等。風(fēng)險包括脫靶效應(yīng)致基因突變、改變?nèi)祟惢驇臁⒁l(fā)倫理爭議如“設(shè)計嬰兒”等問題。4.分析遺傳咨詢對預(yù)防遺傳病的重要性。答：能為咨詢者提供疾病信息、遺傳方式及發(fā)病風(fēng)險，指導(dǎo)生育決策，降低遺傳病患兒出生，在遺傳病預(yù)防中起關(guān)鍵作用。答案單項選擇題1.B2.B3.C4.B5.C6.A7.D8.B9.B10.B多項選擇題1.AB2.ABCD3.ABCD4.