一、疾病介紹先天性甲狀旁腺增生是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性內(nèi)分泌疾病，主要由于甲狀旁腺組織的先天性異常增生，導(dǎo)致甲狀旁腺激素（PTH）分泌過(guò)多，從而引起一系列的臨床癥狀和代謝紊亂。（一）病因該病的病因主要與遺傳因素相關(guān)，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳?；蛲蛔儗?dǎo)致甲狀旁腺細(xì)胞的增殖調(diào)控機(jī)制異常，使得甲狀旁腺組織過(guò)度增生，進(jìn)而導(dǎo)致PTH合成和分泌過(guò)多。（二）臨床表現(xiàn)高鈣血癥相關(guān)癥狀：患者可出現(xiàn)乏力、倦怠、食欲減退、惡心、嘔吐、便秘等消化系統(tǒng)癥狀；還可能出現(xiàn)記憶力減退、情緒不穩(wěn)定、嗜睡等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。骨骼系統(tǒng)癥狀：由于長(zhǎng)期的高鈣血癥和PTH的作用，可導(dǎo)致骨骼脫鈣，引起骨痛、骨骼畸形、病理性骨折等。兒童患者還可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。泌尿系統(tǒng)癥狀：高鈣血癥可導(dǎo)致尿鈣排泄增加，容易形成腎結(jié)石、腎鈣化，嚴(yán)重時(shí)可影響腎功能，出現(xiàn)尿頻、尿急、尿痛、血尿等癥狀。（三）診斷方法實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鈣升高、血清磷降低、血清PTH水平升高是診斷的重要依據(jù)。此外，還可檢測(cè)尿鈣、尿磷等指標(biāo)。影像學(xué)檢查：超聲、CT、MRI等檢查可幫助了解甲狀旁腺的大小、形態(tài)和位置，明確增生的情況?；驒z測(cè)：對(duì)于疑似遺傳性病例，基因檢測(cè)可明確基因突變的類型，有助于診斷和遺傳咨詢。（四）治療原則藥物治療：主要用于癥狀較輕或不適宜手術(shù)的患者，可使用降鈣素、雙膦酸鹽等藥物降低血鈣水平，緩解癥狀。手術(shù)治療：是治療先天性甲狀旁腺增生的主要方法，通過(guò)手術(shù)切除部分或全部增生的甲狀旁腺組織，以減少PTH的分泌，糾正代謝紊亂。術(shù)后需密切監(jiān)測(cè)血鈣、PTH等指標(biāo)，防止出現(xiàn)低鈣血癥等并發(fā)癥。二、病史簡(jiǎn)介患者張某，男，8歲，因“發(fā)現(xiàn)血鈣升高3年，伴骨痛1個(gè)月”入院。（一）現(xiàn)病史患兒3年前在一次常規(guī)體檢中發(fā)現(xiàn)血鈣升高（具體數(shù)值不詳），當(dāng)時(shí)無(wú)明顯不適癥狀，未予特殊治療。1個(gè)月前患兒無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙下肢骨痛，活動(dòng)后加重，休息后可稍緩解，伴有乏力、食欲減退。為進(jìn)一步診治，遂來(lái)我院就診，門診以“先天性甲狀旁腺增生”收入院?；純鹤园l(fā)病以來(lái)，精神狀態(tài)尚可，睡眠一般，大小便正常，體重較前無(wú)明顯變化。（二）既往史患兒既往體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病等慢性病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，無(wú)手術(shù)、外傷史，無(wú)輸血史，預(yù)防接種按國(guó)家規(guī)定進(jìn)行。（三）個(gè)人史患兒系足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生長(zhǎng)發(fā)育較同齡兒童稍遲緩。無(wú)特殊不良嗜好，生活習(xí)慣良好。（四）家族史患兒父母體健，否認(rèn)家族中有類似疾病患者，否認(rèn)其他遺傳性疾病史。（五）檢查數(shù)據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鈣3.2mmol/L（正常參考值2.25-2.75mmol/L），血清磷0.8mmol/L（正常參考值1.0-1.6mmol/L），血清PTH180pg/ml（正常參考值15-65pg/ml），尿鈣10mmol/24h（正常參考值2.5-7.5mmol/24h），尿磷15mmol/24h（正常參考值16-42mmol/24h）。影像學(xué)檢查：甲狀旁腺超聲示雙側(cè)甲狀旁腺增大，左側(cè)大小約1.8cm×0.8cm，右側(cè)大小約1.6cm×0.7cm，形態(tài)規(guī)則，邊界清晰，內(nèi)部回聲均勻。雙手、雙足X線片示骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄。三、護(hù)理評(píng)估（一）生理評(píng)估癥狀與體征：患兒神志清楚，精神尚可，體溫36.5℃，脈搏85次/分，呼吸20次/分，血壓95/65mmHg。雙下肢有壓痛，活動(dòng)輕度受限，無(wú)畸形。皮膚黏膜無(wú)黃染、出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。甲狀腺未觸及腫大，心肺腹檢查未見(jiàn)明顯異常。營(yíng)養(yǎng)狀況：患兒身高120cm，體重25kg，均低于同齡兒童平均水平。食欲減退，近1個(gè)月進(jìn)食量較前減少約1/3，存在營(yíng)養(yǎng)攝入不足的情況。睡眠狀況：患兒睡眠質(zhì)量一般，每晚睡眠時(shí)間約7-8小時(shí)，偶有夜間因骨痛醒來(lái)的情況。排泄?fàn)顩r：大小便正常，無(wú)尿頻、尿急、尿痛等泌尿系統(tǒng)癥狀。（二）心理評(píng)估患兒年齡較小，對(duì)疾病的認(rèn)知有限，因骨痛和身體不適出現(xiàn)焦慮、煩躁情緒，害怕治療和檢查。入院后對(duì)陌生環(huán)境感到恐懼，依賴性較強(qiáng)，希望得到家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員的關(guān)注和安慰。（三）社會(huì)評(píng)估家庭支持：患兒父母對(duì)其病情較為重視，能夠積極配合治療和護(hù)理，家庭經(jīng)濟(jì)狀況良好，能夠承擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用。社會(huì)關(guān)系：患兒在學(xué)校有一定的朋友，但因生病請(qǐng)假，與同學(xué)的交流減少，擔(dān)心學(xué)業(yè)受到影響。（四）治療依從性評(píng)估患兒及家長(zhǎng)對(duì)疾病的治療方案有一定的了解，能夠遵守醫(yī)囑按時(shí)服藥、配合檢查，但由于患兒年齡小，在治療過(guò)程中有時(shí)會(huì)出現(xiàn)不配合的情況，需要家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員耐心引導(dǎo)。四、護(hù)理問(wèn)題（一）急性疼痛：與骨骼脫鈣、骨痛有關(guān)患兒雙下肢骨痛，活動(dòng)后加重，影響其日?；顒?dòng)和睡眠。（二）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量，與食欲減退、營(yíng)養(yǎng)攝入不足有關(guān)患兒身高、體重低于同齡兒童平均水平，近1個(gè)月進(jìn)食量減少。（三）焦慮：與疾病帶來(lái)的不適、陌生環(huán)境及對(duì)治療的恐懼有關(guān)患兒出現(xiàn)焦慮、煩躁情緒，對(duì)治療和檢查存在恐懼心理。（四）生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：與長(zhǎng)期高鈣血癥、代謝紊亂影響生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān)患兒生長(zhǎng)發(fā)育較同齡兒童遲緩，身高、體重不達(dá)標(biāo)。（五）潛在并發(fā)癥：低鈣血癥、腎結(jié)石、腎功能損害等由于疾病本身及治療過(guò)程中可能出現(xiàn)的情況，存在發(fā)生這些并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。（六）知識(shí)缺乏：患兒及家長(zhǎng)對(duì)疾病的相關(guān)知識(shí)、治療護(hù)理方法及預(yù)后了解不足患兒及家長(zhǎng)對(duì)先天性甲狀旁腺增生的病因、癥狀、治療、護(hù)理等方面的知識(shí)掌握不夠。五、護(hù)理措施（一）疼痛護(hù)理評(píng)估疼痛程度：采用面部表情疼痛量表（FPS-R）評(píng)估患兒的疼痛程度，每4小時(shí)評(píng)估一次，并記錄疼痛的部位、性質(zhì)、持續(xù)時(shí)間等。減少疼痛刺激：指導(dǎo)患兒臥床休息，避免劇烈活動(dòng)，減少骨骼的負(fù)重和損傷。協(xié)助患兒采取舒適的體位，如抬高下肢，以減輕疼痛。藥物止痛：遵醫(yī)囑給予止痛藥物，如布洛芬混懸液，嚴(yán)格按照劑量和時(shí)間給藥，觀察藥物的療效和不良反應(yīng)。非藥物止痛：通過(guò)聽(tīng)音樂(lè)、講故事、玩玩具等方式轉(zhuǎn)移患兒的注意力，緩解疼痛。（二）營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理飲食指導(dǎo)：制定個(gè)性化的飲食計(jì)劃，指導(dǎo)患兒進(jìn)食高蛋白、高維生素、低鈣、低磷的食物，如瘦肉、魚(yú)類、蛋類、新鮮蔬菜和水果等。避免進(jìn)食含鈣豐富的食物，如牛奶、豆制品、海鮮等。促進(jìn)食欲：創(chuàng)造良好的進(jìn)食環(huán)境，保持病房整潔、安靜，鼓勵(lì)家長(zhǎng)陪伴患兒進(jìn)食。根據(jù)患兒的口味和喜好調(diào)整飲食，增加食物的多樣性和趣味性。監(jiān)測(cè)營(yíng)養(yǎng)狀況：定期測(cè)量患兒的身高、體重，每周一次。監(jiān)測(cè)血清白蛋白、血紅蛋白等營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)改善情況。（三）心理護(hù)理建立良好的護(hù)患關(guān)系：主動(dòng)與患兒及家長(zhǎng)溝通交流，關(guān)心、體貼患兒，用溫和的語(yǔ)言和親切的態(tài)度對(duì)待他們，贏得其信任。心理疏導(dǎo)：向患兒及家長(zhǎng)講解疾病的相關(guān)知識(shí)、治療方法和預(yù)后，減輕他們的恐懼和焦慮情緒。鼓勵(lì)患兒表達(dá)自己的感受，給予積極的心理暗示和安慰。提供情感支持：鼓勵(lì)家長(zhǎng)多陪伴患兒，給予其親情關(guān)懷。組織患兒參加一些輕松愉快的活動(dòng)，如畫(huà)畫(huà)、做游戲等，幫助其適應(yīng)住院環(huán)境，緩解不良情緒。（四）生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)與促進(jìn)護(hù)理生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)：定期為患兒測(cè)量身高、體重、頭圍等指標(biāo)，記錄生長(zhǎng)發(fā)育曲線，與同齡兒童的正常標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行對(duì)比，及時(shí)發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的情況。促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育：保證患兒充足的睡眠，每天睡眠時(shí)間不少于9-10小時(shí)。根據(jù)患兒的病情和身體狀況，制定適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)計(jì)劃，如散步、輕度的戶外活動(dòng)等，促進(jìn)骨骼發(fā)育和生長(zhǎng)激素的分泌。藥物治療護(hù)理：遵醫(yī)囑給予促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育的藥物，如生長(zhǎng)激素等，嚴(yán)格按照劑量和方法給藥，觀察藥物的療效和不良反應(yīng)。（五）并發(fā)癥的預(yù)防與護(hù)理低鈣血癥的預(yù)防與護(hù)理：術(shù)后密切監(jiān)測(cè)血清鈣水平，每6小時(shí)監(jiān)測(cè)一次。遵醫(yī)囑補(bǔ)充鈣劑和維生素D，如葡萄糖酸鈣口服液、骨化三醇膠丸等，觀察患兒有無(wú)手足抽搐、口唇麻木等低鈣血癥的表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。腎結(jié)石的預(yù)防與護(hù)理：鼓勵(lì)患兒多飲水，每天飲水量不少于1500-2000ml，以增加尿量，促進(jìn)尿鈣的排泄，預(yù)防腎結(jié)石的形成。定期進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲檢查，觀察有無(wú)腎結(jié)石的發(fā)生。腎功能損害的預(yù)防與護(hù)理：監(jiān)測(cè)患兒的腎功能指標(biāo)，如血肌酐、尿素氮等，每周一次。避免使用對(duì)腎臟有損害的藥物，指導(dǎo)患兒注意個(gè)人衛(wèi)生，預(yù)防泌尿系統(tǒng)感染，以免加重腎功能損害。（六）健康指導(dǎo)疾病知識(shí)指導(dǎo)：向患兒及家長(zhǎng)講解先天性甲狀旁腺增生的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后，讓他們了解疾病的相關(guān)知識(shí)，提高自我護(hù)理能力。用藥指導(dǎo)：告知患兒及家長(zhǎng)藥物的名稱、劑量、用法、不良反應(yīng)和注意事項(xiàng)，指導(dǎo)他們按時(shí)、按量服藥，不得擅自增減藥量或停藥。飲食指導(dǎo)：強(qiáng)調(diào)飲食治療的重要性，指導(dǎo)患兒及家長(zhǎng)掌握低鈣、低磷飲食的原則和方法，避免進(jìn)食禁忌食物?；顒?dòng)與休息指導(dǎo)：根據(jù)患兒的病情，指導(dǎo)其合理安排活動(dòng)和休息，避免過(guò)度勞累和劇烈運(yùn)動(dòng)，防止病理性骨折的發(fā)生。定期復(fù)查指導(dǎo)：告知患兒及家長(zhǎng)定期復(fù)查的重要性，指導(dǎo)他們按照醫(yī)生的要求定期到醫(yī)院復(fù)查血清鈣、磷、PTH、腎功能及甲狀旁腺超聲等檢查，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次護(hù)理查房的患者張某為一名8歲男性患兒，診斷為先天性甲狀旁腺增生?；純褐饕憩F(xiàn)為血鈣升高、骨痛、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。通過(guò)對(duì)患兒的護(hù)理評(píng)估，發(fā)現(xiàn)其存在急性疼痛、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、焦慮、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、潛在并發(fā)癥及知識(shí)缺乏等護(hù)理問(wèn)題。針對(duì)這些問(wèn)題，我們采取了疼痛護(hù)理、營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理、心理護(hù)理、生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)與促進(jìn)護(hù)理、并發(fā)癥的預(yù)防與護(hù)理及健康指導(dǎo)等一系列護(hù)理措施。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的護(hù)理，患兒的疼痛癥狀得到緩解，營(yíng)養(yǎng)狀況有所改善，焦慮情緒減輕，對(duì)疾病的認(rèn)知程度提高，未發(fā)生明顯的并發(fā)癥。（二）醫(yī)囑用藥方面：繼續(xù)遵醫(yī)囑服用降鈣素、雙膦酸鹽等藥物降低血鈣水平，注意觀察藥物的不良反應(yīng)。術(shù)后若出現(xiàn)低鈣血癥，及時(shí)補(bǔ)充鈣劑和維生素D。飲食方面：嚴(yán)格遵守低鈣、低磷飲食原則，避免進(jìn)食含鈣豐富的食物，多食高蛋