第1節(jié)基因突變和基因重組我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。討論：1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益?；⒌拿玊hecolorofaTiger'scoat關(guān)于虎的毛色虎不僅是亞洲特有的珍稀動物，而且是起源于我國黃河中游的大型猛獸?；⒌捏w色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的——白虎。白虎是患了白化病嗎?如果是，為什么體表又有黑色條紋呢?我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個色素基因——SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。1基因突變的實(shí)例正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞資料1鐮狀細(xì)胞貧血（又稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn),他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來人們把這種病稱為鐮狀細(xì)胞貧血。資料2、3正常血紅蛋白β鏈部分氨基酸序列鐮狀血紅蛋白β鏈對應(yīng)氨基酸序列資料2：1949年，美國化學(xué)家鮑林將鐮狀細(xì)胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖。資料3：1956年，英格拉姆等科學(xué)家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置明顯不同。任務(wù)一：觀察上述兩肽段部分氨基酸序列，找出兩者之間的具體差別?UA氨基酸蛋白質(zhì)GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA正常血紅蛋白異常血紅蛋白

任務(wù)二：

閱讀教材81頁“思考·討論”，完成圖解，解釋病因——蛋白質(zhì)中氨基酸發(fā)生替換（谷氨酸被纈氨酸所替換）——基因中堿基發(fā)生替換

根本原因

直接原因GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常堿基序列片段（mRNA）異常堿基序列片段（mRNA）DNA分子中發(fā)生堿基替換，引起基因堿基序列改變，蛋白質(zhì)改變，性狀改變。正常血紅蛋白異常血紅蛋白病因：這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？能，親代通過生殖過程把基因傳給子代的。ＡＡ甲

乙丙

丁基因序列發(fā)生堿基的替換，不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變（密碼子的簡并性）。結(jié)論:探究1：編碼蛋白的基因中堿基的替換，是否一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變？模板鏈只改變一個氨基酸或不改變，影響范圍較小思考：

如果發(fā)生堿基的增添或缺失,是否也會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，從而引起性狀的改變呢?小組合作（2分鐘）：結(jié)合課本P67頁密碼子表回答下面問題如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？A

U

CCGC···異亮氨酸精氨酸mRNADNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常蘇氨酸丙氨酸ACCGC···

堿基對缺失A

CCGC···TGGCG···A

G

TCCGC···

T

C

AGGCG···堿基對增添絲氨酸脯氨酸A

G

UCCGC···是，所對應(yīng)的的氨基酸序列一般都會改變。絲氨酸脯氨酸蘇氨酸結(jié)論：轉(zhuǎn)錄時造成插入或缺失點(diǎn)以后的堿基序列發(fā)生改變，進(jìn)而導(dǎo)致多肽的長度以及氨基酸序列發(fā)生改變。2概念基因突變增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC替換增添缺失堿基序列

：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變?；蛲蛔?2)基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對對氨基酸序列的影響影響范圍替換增添缺失只改變1個氨基酸或不改變不影響插入位置前的序列，

影響插入位置后的序列。不影響缺失位置前的序列，

影響缺失位置后的序列。小大大堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量的影響較大？堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量的影響較小？當(dāng)突變后的基因轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼子位置發(fā)生改變（提前或者延后出現(xiàn)）三個密碼子的簡并性基因突變?yōu)槭裁茨芨淖兩锏男誀?

(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。

(2)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。

(3)肽鏈延長(終止密碼子延后出現(xiàn))。

(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。1.基因突變產(chǎn)生新基因,一定是等位基因嗎?2.為什么易發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期？3.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？4.DNA中堿基改變，氨基酸序列一定會改變嗎？相應(yīng)的性狀呢？為什么？5.基因突變是否遺傳？如果可以，如何遺傳？6.請分析基因突變對氨基酸序列的影響?

任務(wù)三：

小組協(xié)作，深度理解基因突變1.基因突變產(chǎn)生新基因，一定是等位基因嗎？2.為什么易發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期？提示：不一定，如病毒、原核細(xì)胞、細(xì)胞質(zhì)基因。因為在細(xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。

任務(wù)三：

小組協(xié)作，深度理解基因突變3.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不會導(dǎo)致基因突變。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變

任務(wù)三：

小組協(xié)作，深度理解基因突變4.DNA中堿基改變，氨基酸序列一定會改變嗎？相應(yīng)的性狀呢？為什么？5、基因的選擇性表達(dá)——若突變基因是沉默基因，在該細(xì)胞中不表達(dá)

不一定。

任務(wù)三：

小組協(xié)作，深度理解基因突變主要原因：①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。②突變可能發(fā)生在基因的非編碼區(qū)，如非編碼區(qū)和內(nèi)含子部分③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。④改變蛋白質(zhì)中個別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變。以上考慮的都是：細(xì)胞中突變基因會表達(dá)?、偃舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。③有些植物的體細(xì)胞基因突變，可通過無性生殖遺傳。5.基因突變是否遺傳？如果可以，如何遺傳？

任務(wù)三：

小組協(xié)作，深度理解基因突變突變后的基因，伴隨DNA分子復(fù)制，傳到子細(xì)胞中。對于單細(xì)胞生物來說呢？多細(xì)胞生物GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改變可能改變保持不變基因結(jié)構(gòu)基因數(shù)量基因位置生物性狀

任務(wù)三：

小組協(xié)作，深度理解基因突變能否用光學(xué)顯微鏡檢測是否發(fā)生基因突變和患鐮狀細(xì)胞貧血？

基因突變使基因的“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變嘛？不會基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量，基因猶在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”?；蛲蛔兊慕Y(jié)果產(chǎn)生了新基因(往往與原基因互為等位基因)aA同源染色體A→a（隱性突變）a→A（顯性突變）基因突變是等位基因產(chǎn)生的根本來源。改變：不變：可能改變：基因型、遺傳信息、密碼子基因數(shù)目、遺傳規(guī)律氨基酸、蛋白質(zhì)、生物性狀主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期在細(xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。1基因突變的時間2基因突變的原因DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)堿基互補(bǔ)配對原則錯配修復(fù)機(jī)制DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性自然條件下DNA復(fù)制出錯自發(fā)產(chǎn)生突變內(nèi)因基因突變產(chǎn)生的發(fā)現(xiàn)1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)，用X射線照射果蠅，后代發(fā)生突變的個體數(shù)大大增加。同年，又有科學(xué)家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)論。紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；物理因素化學(xué)因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突變頻率內(nèi)因外因2基因突變的原因3基因突變的特點(diǎn)基因突變在生物界是普遍存在的。普遍性基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。隨機(jī)性不定向性一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。在自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的。10-5-

10-8低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco任務(wù)五：閱讀P83第二段，總結(jié)基因突變的特點(diǎn)有哪些？4基因突變的結(jié)果AAaAAA（1）真核細(xì)胞：往往使一個基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新基因。DNA復(fù)制時發(fā)生基因突變（2）原核細(xì)胞和病毒：遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。基因突變對生物體的意義：1基因突變的意義①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)?；蛲蛔儗ι矬w的意義：1基因突變的意義說明：基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。五花魚朝天泡眼金魚

我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。基因突變產(chǎn)生新基因的途徑原核生物；真核生物是等位基因生物變異的根本來源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料基因突變對進(jìn)化的意義：1基因突變的意義

是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料。利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高

，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。但誘變育種具有一定的盲目性，育種過程需要處理大量供試材料，工作量大。突變率2誘變育種任務(wù)六：試分析誘變育種的優(yōu)缺點(diǎn)？優(yōu)點(diǎn)：大幅改良品種的優(yōu)良性狀缺點(diǎn)：盲目性高，需處理大量材料資料

鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。1.

這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)的高，為什么？雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機(jī)會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發(fā)生了突變。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變一、細(xì)胞癌變2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變一、細(xì)胞癌變二細(xì)胞的癌變1.細(xì)胞癌變的原因原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過量表達(dá)突變表觀遺傳修飾低水平表達(dá)/不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能二細(xì)胞的癌變正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突變/丟失KRAS基因突變SMAD4、CDC4基因突變、丟失TP53基因突變/丟失結(jié)腸癌發(fā)生的原因原癌基因抑癌基因原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變癌癥的發(fā)生往往并不是單一基因突變，至少在一個細(xì)胞中發(fā)生5～6個基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）談癌色變癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞細(xì)胞的癌變特點(diǎn)①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。②并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變，癌癥是多個原癌基因與抑癌基因突變累積的結(jié)果。③正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突變都可能引起細(xì)胞癌變。④細(xì)胞癌變是細(xì)胞異常分化的結(jié)果。核心歸納（3）注意

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。

物理致癌因子：化學(xué)致癌因子：生物致癌因子：主要指輻射，如紫外線、X射線等如砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒與社會的聯(lián)系①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式