先天性脛骨假關(guān)節(jié)臨床診治專家共識(shí)（2024）解讀一、引言先天性脛骨假關(guān)節(jié)（congenitalpseudarthrosisofthetibia，CPT）是一種極為罕見(jiàn)且治療棘手的兒童骨骼系統(tǒng)疾病，以脛骨的前外側(cè)彎曲畸形、易發(fā)性骨折以及骨折后難以愈合形成假關(guān)節(jié)為主要特征。因其高致殘率，嚴(yán)重影響患兒的肢體功能和生活質(zhì)量，一直備受醫(yī)學(xué)界關(guān)注。在我國(guó)，隨著兒童骨科診療技術(shù)的不斷發(fā)展，臨床醫(yī)生在CPT的診治方面積累了大量寶貴經(jīng)驗(yàn)，但由于缺乏統(tǒng)一的診療規(guī)范和共識(shí)，不同地區(qū)、不同醫(yī)院之間的診療水平存在較大差異。在此背景下，《先天性脛骨假關(guān)節(jié)臨床診治專家共識(shí)（2024）》應(yīng)運(yùn)而生，該共識(shí)的發(fā)布為我國(guó)CPT的規(guī)范化診治提供了重要依據(jù)，具有深遠(yuǎn)的臨床意義和價(jià)值。二、CPT的流行病學(xué)與病因病理（一）流行病學(xué)特點(diǎn)CPT發(fā)病率極低，占新生兒的1/14萬(wàn)-1/25萬(wàn)，無(wú)明顯的地域和種族差異，也無(wú)特殊的好發(fā)人群，但有學(xué)者發(fā)現(xiàn)部分病例可能存在家族史。在性別分布上，男性和女性患病幾率大致相同，多在兒童期發(fā)病，多數(shù)患者在出生后或幼兒期就被發(fā)現(xiàn)一側(cè)小腿彎曲，隨著年齡增長(zhǎng)和肢體負(fù)重，畸形逐漸加重。（二）病因及發(fā)病機(jī)制盡管經(jīng)過(guò)多年研究，CPT確切的病因和發(fā)病機(jī)制至今仍未完全明確，目前存在多種學(xué)說(shuō)：1.

宮內(nèi)壓迫學(xué)說(shuō)：認(rèn)為胎兒在子宮內(nèi)時(shí)，足部極度背屈，壓迫脛骨下1/3處，嚴(yán)重影響該部位的血液供應(yīng)。也有觀點(diǎn)認(rèn)為是宮內(nèi)創(chuàng)傷導(dǎo)致此處骨折，進(jìn)而產(chǎn)生畸形。然而，這一學(xué)說(shuō)缺乏足夠的臨床證據(jù)支持，難以全面解釋CPT的發(fā)病原因。2.

全身代謝性紊亂學(xué)說(shuō)：推測(cè)該病是由全身代謝性紊亂引起，但目前尚未找到明確的代謝異常指標(biāo)或相關(guān)基因證據(jù)來(lái)證實(shí)這一理論。3.

神經(jīng)變異學(xué)說(shuō)：有學(xué)者認(rèn)為先天性脛骨假關(guān)節(jié)、骨纖維結(jié)構(gòu)不良、神經(jīng)纖維瘤病都與神經(jīng)變異有關(guān)，神經(jīng)變異使組織的生長(zhǎng)和成熟發(fā)生異常。假關(guān)節(jié)處局部骨膜增厚，形成厚纖維組織筒，干擾骨的生長(zhǎng)和正常骨痂形成，限制骨的血液供應(yīng)，最終導(dǎo)致骨萎縮。臨床中，部分CPT患兒確實(shí)同時(shí)伴有神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)，如皮膚牛奶咖啡斑色素沉著或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)，為這一學(xué)說(shuō)提供了一定的支持。4.

遺傳學(xué)說(shuō)：基于一些家族發(fā)病報(bào)告，有研究認(rèn)為CPT具有遺傳性，但目前尚未發(fā)現(xiàn)其明確的遺傳學(xué)規(guī)律。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展，未來(lái)有望在遺傳學(xué)方面取得突破，進(jìn)一步揭示CPT的發(fā)病機(jī)制。（三）病理特征CPT的病理表現(xiàn)具有一定的特殊性。假關(guān)節(jié)處的骨端常呈萎縮狀，骨髓腔閉塞，骨皮質(zhì)變薄且硬化。周圍軟組織萎縮，肌肉攣縮，局部形成堅(jiān)韌的纖維瘢痕組織，缺乏正常的骨痂形成。在合并神經(jīng)纖維瘤病的患者中，還可見(jiàn)神經(jīng)纖維瘤組織浸潤(rùn)周圍組織。這種特殊的病理改變使得骨折難以愈合，給治療帶來(lái)極大挑戰(zhàn)。三、臨床表現(xiàn)與分型（一）臨床表現(xiàn)1.

畸形：多數(shù)患兒在出生后即可被發(fā)現(xiàn)一側(cè)小腿彎曲，隨著年齡增長(zhǎng)和開(kāi)始行走，畸形逐漸加重?；味辔挥谛⊥认?/2處，呈向前突起狀，常伴有患肢肌萎縮和縮短畸形，踝關(guān)節(jié)多處于背伸內(nèi)翻位。這種畸形不僅影響肢體外觀，還會(huì)導(dǎo)致肢體力學(xué)結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)一步加重病情發(fā)展。2.

跛行：由于患肢無(wú)力、不穩(wěn)，以及患肢縮短和疼痛等原因，患兒會(huì)出現(xiàn)明顯的跛行。跛行的程度與假關(guān)節(jié)的嚴(yán)重程度及畸形程度成正比，嚴(yán)重影響患兒的行走功能和活動(dòng)能力。3.

骨折：CPT患兒的脛骨非常脆弱，常因無(wú)明顯外傷或輕微外傷就發(fā)生骨折。而且，骨折后采用常規(guī)治療方法往往難以愈合，甚至?xí)又夭∏?，形成假關(guān)節(jié)。反復(fù)骨折和不愈合會(huì)導(dǎo)致患肢功能進(jìn)一步受損。4.

全身表現(xiàn)：約30%-50%的CPT患兒會(huì)合并I型神經(jīng)纖維瘤病，表現(xiàn)為全身皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑色素沉著或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)。這些皮膚表現(xiàn)有助于醫(yī)生在臨床診斷中對(duì)CPT進(jìn)行綜合判斷。（二）臨床分型根據(jù)病變特點(diǎn)，臨床上將CPT分為三種類型：1.

假關(guān)節(jié)型：最為常見(jiàn)，患兒脛骨向前成角，假關(guān)節(jié)形成，同時(shí)腓骨彎曲。伴有皮膚牛奶咖啡色素斑，假關(guān)節(jié)處有較堅(jiān)硬的纖維組織，周圍軟組織萎縮，腓腸肌攣縮。此型病情較為嚴(yán)重，治療難度較大。2.

囊腫型：患兒出生后脛骨中下1/3處呈囊性變，早期常不易被發(fā)現(xiàn)，在受到輕微損傷后，容易造成長(zhǎng)期骨折不愈合，繼而骨折處逐漸吸收形成假關(guān)節(jié)。該型在早期診斷較為困難，容易延誤治療。3.

彎曲型：患兒出生后脛骨中下1/3處向前突起彎曲，行走后彎曲程度逐漸加重。在受到外傷后，容易造成骨折不愈合，長(zhǎng)期發(fā)展形成假關(guān)節(jié)。也有部分患兒可能由于彎曲畸形而被錯(cuò)誤地進(jìn)行截骨矯正術(shù)，術(shù)后骨不愈合，逐漸吸收形成假關(guān)節(jié)。此型在治療時(shí)需要特別注意避免過(guò)度矯正導(dǎo)致的不良后果。四、診斷與鑒別診斷（一）診斷方法1.

體格檢查：醫(yī)生通過(guò)肉眼觀察和手觸摸，可發(fā)現(xiàn)患兒小腿脛骨前彎或前外側(cè)彎，患肢較健側(cè)短，行走時(shí)出現(xiàn)明顯跛行步態(tài)。同時(shí)，仔細(xì)觀察患兒全身皮膚，可發(fā)現(xiàn)牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)等特征性表現(xiàn)，為診斷提供重要線索。2.

影像學(xué)檢查-X線檢查：是診斷CPT的主要方法，可確定先天性脛骨假關(guān)節(jié)的存在，幫助醫(yī)生判斷臨床類型及病變范圍，對(duì)手術(shù)治療方法的選擇具有決定性和指導(dǎo)性作用。常規(guī)X線片顯示脛骨薄而萎縮或?qū)挾蚀螅ǔ＝顺时瓲?，遠(yuǎn)端尖銳，假關(guān)節(jié)處骨皮質(zhì)硬化，骨髓腔閉塞。-MRI檢查：與標(biāo)準(zhǔn)X線片相比，MRI在顯示假關(guān)節(jié)形態(tài)和軟組織毗鄰方面能提供更精確的數(shù)據(jù)，還可發(fā)現(xiàn)深部軟組織神經(jīng)纖維瘤，有助于全面評(píng)估病情，特別是對(duì)于合并神經(jīng)纖維瘤病的患者，具有重要的診斷價(jià)值。-CT掃描：可以提供高分辨率的脛骨假關(guān)節(jié)影像，更清晰地顯示病變細(xì)節(jié)。利用CT數(shù)據(jù)進(jìn)行三維重建，有助于醫(yī)生更直觀地了解病變的立體形態(tài)，為手術(shù)提供精確的解剖信息，便于制定手術(shù)方案。-放射性核素骨掃描：可以顯示脛骨假關(guān)節(jié)的代謝活性，有助于判斷病變的活躍程度和治療效果，對(duì)于評(píng)估病情進(jìn)展和治療反應(yīng)具有一定的輔助作用。-超聲檢查：對(duì)于兒童患者，超聲檢查可作為一種無(wú)創(chuàng)、無(wú)輻射的檢查方法，用于初步篩查和隨訪觀察，尤其適用于年齡較小、不適合進(jìn)行其他復(fù)雜影像學(xué)檢查的患兒。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)綜合患兒的臨床表現(xiàn)、體格檢查和影像學(xué)檢查結(jié)果，可作出CPT的診斷。診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括：脛骨局部假關(guān)節(jié)形成、骨折不愈合或延遲愈合、脛骨前外側(cè)彎曲畸形、患肢短縮、跛行，以及可能伴隨的皮膚牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)等表現(xiàn)。（三）鑒別診斷在CPT的診斷過(guò)程中，需要與以下幾種疾病進(jìn)行鑒別：1.

先天性成骨不全：這是一種全身性疾患，由于骨中膠原纖維異常使骨強(qiáng)度下降，容易發(fā)生骨折?；颊吖钦劭赡苁且惶?，經(jīng)治療后愈合，但不久又可能再次骨折。骨折多見(jiàn)于下肢，上肢較少見(jiàn)。骨折后經(jīng)過(guò)治療，生長(zhǎng)愈合無(wú)障礙，但日后彎曲畸形卻較為常見(jiàn)。除多次骨折史外，該病還有特殊癥狀，如藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力障礙、第二性征早期出現(xiàn)及家族遺傳史，可與CPT進(jìn)行鑒別。2.

佝僂?。簨雰夯騼和瘯r(shí)期，由于維生素D缺乏，導(dǎo)致骨質(zhì)缺鈣、變軟，骨骺發(fā)育障礙，可發(fā)生下肢因負(fù)重引起的各種壓力畸形。佝僂病患者四肢長(zhǎng)管骨均有變化，X線是鑒別診斷的可靠依據(jù)，患者全身檢查可見(jiàn)頭顱呈方形、串珠胸或雞胸畸形。3.

骨折不愈合：常見(jiàn)于脛骨，骨折后由于骨折部位血液供應(yīng)差或中斷、骨折端粉碎或多段骨折、術(shù)后感染等原因，均可引起骨折端骨痂或新生骨生長(zhǎng)障礙而出現(xiàn)骨不愈合，進(jìn)而形成假關(guān)節(jié)。小兒脛骨外傷性骨折后亦可出現(xiàn)骨不愈合或畸形愈合，但小兒骨折后愈合能力較強(qiáng)，不愈合而形成假關(guān)節(jié)極為罕見(jiàn)。即使產(chǎn)生不愈合，骨折局部亦會(huì)有大量骨痂形成，經(jīng)過(guò)再次手術(shù)治療后一般都能很快愈合，與CPT的表現(xiàn)不同。五、治療策略（一）治療原則CPT的治療極具挑戰(zhàn)性，目前尚無(wú)明確的最佳治療方案。治療的主要目標(biāo)是爭(zhēng)取獲得長(zhǎng)期骨愈合，防止肢體不等長(zhǎng)，避免關(guān)節(jié)僵硬和病理性骨折的再次發(fā)生，最大程度地恢復(fù)患肢功能，提高患兒的生活質(zhì)量。治療方法的選擇應(yīng)綜合考慮患兒的年齡、病情嚴(yán)重程度、病變類型以及全身狀況等因素，制定個(gè)體化的治療方案。（二）保守治療1.

支具保護(hù)：對(duì)于年齡較小、病變較輕、尚未發(fā)生骨折的患兒，可采用支具保護(hù)，通過(guò)限制患肢的異?；顒?dòng)，減輕脛骨的壓力，延緩畸形的發(fā)展，預(yù)防骨折的發(fā)生。支具應(yīng)根據(jù)患兒的肢體形態(tài)和生長(zhǎng)發(fā)育情況進(jìn)行定制，定期調(diào)整，以確保其有效性和舒適性。2.

石膏固定：在骨折發(fā)生后，可先采用石膏固定進(jìn)行初步治療，目的是穩(wěn)定骨折端，促進(jìn)骨折愈合。然而，由于CPT骨折愈合困難的特點(diǎn)，單純石膏固定往往難以取得理想的治療效果，通常需要結(jié)合其他治療方法。3.

牽引治療：對(duì)于伴有肢體短縮或嚴(yán)重畸形的患兒，牽引治療可作為一種輔助治療手段，通過(guò)逐漸拉伸肢體，糾正畸形，改善肢體的力學(xué)結(jié)構(gòu)，為后續(xù)的手術(shù)治療創(chuàng)造條件。牽引治療需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，根據(jù)患兒的具體情況調(diào)整牽引重量和時(shí)間。保守治療對(duì)于部分輕度CPT患兒可能有一定效果，但對(duì)于中重度患者效果有限，且長(zhǎng)期固定可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬、肌肉萎縮等并發(fā)癥。因此，保守治療通常作為手術(shù)治療的輔助措施或早期干預(yù)手段。（三）手術(shù)治療手術(shù)治療是CPT的主要治療方法，適用于中重度患者，特別是伴有明顯疼痛、功能障礙或畸形者。手術(shù)方式主要包括以下幾種：1.

植骨術(shù)：通過(guò)植入自體或異體骨組織來(lái)修復(fù)假關(guān)節(jié)，促進(jìn)骨折愈合。自體骨移植具有良好的骨傳導(dǎo)性、骨誘導(dǎo)性和生物相容性，是植骨術(shù)的首選材料，常用的供骨部位有髂骨、腓骨等。異體骨移植來(lái)源廣泛，但存在免疫排斥反應(yīng)和疾病傳播的風(fēng)險(xiǎn)。植骨術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是治療效果確切，但缺點(diǎn)是存在植骨不愈合、感染等風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需要較長(zhǎng)時(shí)間的康復(fù)過(guò)程。2.

內(nèi)固定術(shù)：使用鋼板、螺釘?shù)葍?nèi)固定器材穩(wěn)定骨折端，促進(jìn)愈合。內(nèi)固定的優(yōu)點(diǎn)是固定牢固，能夠提供良好的力學(xué)支撐，有利于骨折愈合和肢體功能恢復(fù)。然而，手術(shù)創(chuàng)傷較大，可能出現(xiàn)內(nèi)固定松動(dòng)、斷裂等并發(fā)癥，需要再次手術(shù)取出或更換內(nèi)固定物。在選擇內(nèi)固定器材時(shí)，應(yīng)根據(jù)患兒的年齡、骨骼發(fā)育情況、骨折類型和部位等因素進(jìn)行綜合考慮，確保內(nèi)固定的穩(wěn)定性和有效性。3.

外固定術(shù)：通過(guò)外部固定器對(duì)骨折端進(jìn)行加壓固定，促進(jìn)愈合。外固定術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是手術(shù)創(chuàng)傷小，可根據(jù)骨折愈合情況隨時(shí)調(diào)整固定的力度和方向，有利于骨折的動(dòng)態(tài)愈合。缺點(diǎn)是固定時(shí)間較長(zhǎng)，可能影響關(guān)節(jié)功能，需要患者和家屬積極配合護(hù)理和康復(fù)訓(xùn)練。外固定器的種類繁多，如單邊外固定器、環(huán)形外固定器等，醫(yī)生應(yīng)根據(jù)患者的具體情況選擇合適的外固定器。4.

髓內(nèi)釘固定術(shù)：髓內(nèi)釘固定是一種中心性固定方式，具有良好的生物力學(xué)性能，能夠有效控制骨折端的旋轉(zhuǎn)和軸向移位，促進(jìn)骨折愈合。適用于脛骨中下段的骨折和假關(guān)節(jié)治療。髓內(nèi)釘固定術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是手術(shù)創(chuàng)傷相對(duì)較小，對(duì)骨膜血運(yùn)破壞少，術(shù)后患者可早期進(jìn)行功能鍛煉。但該方法也存在一些風(fēng)險(xiǎn)，如髓內(nèi)釘插入困難、骨折端分離、感染等，需要醫(yī)生具備豐富的手術(shù)經(jīng)驗(yàn)和精湛的技術(shù)。5.

骨搬運(yùn)技術(shù)：對(duì)于伴有肢體短縮的CPT患者，骨搬運(yùn)技術(shù)是一種有效的治療方法。通過(guò)在脛骨上截?cái)喙嵌?，利用外固定器逐漸將骨段向缺損部位搬運(yùn)，同時(shí)在骨段搬運(yùn)過(guò)程中，新生骨組織會(huì)在截骨間隙內(nèi)逐漸形成，從而達(dá)到修復(fù)骨缺損和延長(zhǎng)肢體的目的。骨搬運(yùn)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是可以同時(shí)解決骨不連和肢體短縮的問(wèn)題，但治療周期較長(zhǎng)，需要患者和家屬有足夠的耐心和配合度，并且在治療過(guò)程中需要密切觀察骨愈合情況和肢體的生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。在實(shí)際臨床應(yīng)用中，常常需要根據(jù)患者的具體情況，聯(lián)合應(yīng)用多種手術(shù)方式，以提高治療效果。例如，對(duì)于一些復(fù)雜的CPT病例，可能需要先進(jìn)行植骨術(shù)，再結(jié)合內(nèi)固定或外固定術(shù)，以確保骨折的穩(wěn)定和愈合；對(duì)于伴有肢體短縮的患者，可能需要在植骨和內(nèi)固定的基礎(chǔ)上，采用骨搬運(yùn)技術(shù)來(lái)延長(zhǎng)肢體。（四）其他治療方法1.

藥物治療：近年來(lái)，一些藥物在CPT的治療中顯示出一定的潛力。例如，骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）具有誘導(dǎo)成骨的作用，可促進(jìn)骨折愈合；雙膦酸鹽（BP）能夠抑制破骨細(xì)胞活性，減少骨吸收，有助于改善骨質(zhì)量。然而，這些藥物的臨床應(yīng)用仍處于探索階段，需要進(jìn)一步的研究和驗(yàn)證其療效和安全性。2.

干細(xì)胞治療：間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）具有多向分化潛能和免疫調(diào)節(jié)作用，可分化為成骨細(xì)胞，促進(jìn)骨組織修復(fù)。將MSC移植到假關(guān)節(jié)部位，有望促進(jìn)骨愈合。目前，干細(xì)胞治療CPT的研究還處于實(shí)驗(yàn)室和臨床試驗(yàn)階段，雖然取得了一些初步成果，但仍面臨著許多技術(shù)和倫理問(wèn)題，需要進(jìn)一步深入研究和完善。六、并發(fā)癥的預(yù)防與處理（一）感染性并發(fā)癥感染是CPT手術(shù)治療的常見(jiàn)并發(fā)癥之一，嚴(yán)重影響手術(shù)效果和患者的預(yù)后。預(yù)防感染的關(guān)鍵在于嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作原則，減少手術(shù)過(guò)程中的細(xì)菌污染機(jī)會(huì)。在手術(shù)前，應(yīng)對(duì)患者的皮膚進(jìn)行徹底清潔和消毒；手術(shù)中，使用無(wú)菌器械和敷料，盡量縮短手術(shù)時(shí)間；手術(shù)后，保持傷口清潔干燥，定期更換敷料，密切觀察傷口愈合情況。一旦發(fā)現(xiàn)感染跡象，應(yīng)立即采取積極的治療措施。根據(jù)感染的嚴(yán)重程度，選擇合適的抗生素進(jìn)行抗感染治療。對(duì)于輕度感染，可通過(guò)局部換藥和口服抗生素進(jìn)行治療；對(duì)于重度感染，可能需要拆除內(nèi)固定物，進(jìn)行清創(chuàng)引流，并靜脈使用敏感抗生素。在感染控制后，根據(jù)患者的具體情況，決定是否再次進(jìn)行手術(shù)治療。（二）神經(jīng)損傷手術(shù)過(guò)程中，由于假關(guān)節(jié)周圍組織粘連嚴(yán)重，解剖結(jié)構(gòu)不清，容易損傷周圍的重要神經(jīng)組織。為了降低神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)，手術(shù)操作應(yīng)精細(xì)，盡量避免過(guò)度牽拉和擠壓神經(jīng)。在手術(shù)過(guò)程中，可采用顯微鏡、神經(jīng)監(jiān)測(cè)儀等設(shè)備，實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)神經(jīng)功能，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并避免神經(jīng)損傷。術(shù)后應(yīng)密切觀察患者的神經(jīng)功能恢復(fù)情況，如發(fā)現(xiàn)肢體感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)功能異常，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行評(píng)估和處理。對(duì)于輕度神經(jīng)損傷，可采用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物、物理治療等方法促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)；對(duì)于嚴(yán)重的神經(jīng)損傷，可能需要進(jìn)行手術(shù)探查和修復(fù)。（三）關(guān)節(jié)僵硬長(zhǎng)期的固定和術(shù)后缺乏有效的康復(fù)鍛煉，容易導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬，影響肢體功能恢復(fù)。為了預(yù)防關(guān)節(jié)僵硬的發(fā)生，術(shù)后應(yīng)早期指導(dǎo)患者進(jìn)行功能鍛煉，包括肌肉等長(zhǎng)收縮、關(guān)節(jié)被動(dòng)活動(dòng)和主動(dòng)活動(dòng)等。根據(jù)骨折愈合情況，逐步增加鍛煉的強(qiáng)度和范圍，促進(jìn)關(guān)節(jié)活動(dòng)度的恢復(fù)。對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的患者，可采用物理治療方法，如熱敷、理療、按摩等，緩解關(guān)節(jié)僵硬癥狀。對(duì)于嚴(yán)重關(guān)節(jié)僵硬患者，經(jīng)過(guò)保守治療無(wú)效后，可考慮手術(shù)治療，如關(guān)節(jié)松解術(shù)等。（四）骨折不愈合或延遲愈合骨折不愈合或延遲愈合是CPT治療中面臨的主要問(wèn)題之一，與病變的病理特點(diǎn)、手術(shù)方式選擇、術(shù)后康復(fù)等多種因素有關(guān)。為了促進(jìn)骨折愈合，在手術(shù)中應(yīng)確保骨折端的良好復(fù)位和穩(wěn)定固定，選擇合適的植骨材料和植骨方式。術(shù)后應(yīng)給予患者充足的營(yíng)養(yǎng)支持，補(bǔ)充鈣劑和維生素D，促進(jìn)骨代謝。對(duì)于骨折不愈合或延遲愈合的患者，應(yīng)分析原因，采取相應(yīng)的治療措施。如果是由于固定不穩(wěn)定導(dǎo)致的，可考慮更換內(nèi)固定物或加強(qiáng)外固定；如果是由于植骨吸收或不足導(dǎo)致的，可再次進(jìn)行植骨術(shù)；同時(shí)，可結(jié)合藥物治療和物理治療，促進(jìn)骨折愈合。（五）內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂也是CPT手術(shù)治療后常見(jiàn)的并發(fā)癥之一，主要與內(nèi)固定物選擇不當(dāng)、固定不牢固、患者過(guò)早負(fù)重等因素有關(guān)。為了避免內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂的發(fā)生，在手術(shù)前應(yīng)根據(jù)患者的具體情況，選擇合適的內(nèi)固定物，并確保固定牢固。術(shù)后應(yīng)告知患者和家屬避免過(guò)早負(fù)重，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行康復(fù)鍛煉。一旦發(fā)生內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行處理。對(duì)于輕度松動(dòng)的內(nèi)固定物，可先嘗試通過(guò)調(diào)整外固定的方式來(lái)增加固定的穩(wěn)定性，觀察骨折愈合情況。若調(diào)整外固定后仍無(wú)法改善，應(yīng)考慮再次手術(shù)，更換合適的內(nèi)固定物，并進(jìn)行植骨等處理，以促進(jìn)骨折愈合。在再次手術(shù)前，需要對(duì)患者的身體狀況、骨折部位的局部情況進(jìn)行全面評(píng)估，制定詳細(xì)的手術(shù)方案，以降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，提高治療效果。七、康復(fù)治療與護(hù)理（一）康復(fù)治療康復(fù)治療是CPT治療過(guò)程中的重要環(huán)節(jié)，對(duì)于促進(jìn)肢體功能恢復(fù)、預(yù)防并發(fā)癥具有關(guān)鍵作用?？祻?fù)治療應(yīng)貫穿整個(gè)治療過(guò)程，根據(jù)患者的病情和手術(shù)方式制定個(gè)性化的康復(fù)計(jì)劃。1.

術(shù)后早期康復(fù)：術(shù)后早期主要進(jìn)行肌肉等長(zhǎng)收縮訓(xùn)練，通過(guò)肌肉的收縮和舒張，促進(jìn)血液循環(huán)，防止肌肉萎縮，增強(qiáng)肌肉力量。同時(shí)，進(jìn)行關(guān)節(jié)的被動(dòng)活動(dòng)，在無(wú)痛范圍內(nèi)活動(dòng)關(guān)節(jié)，維持關(guān)節(jié)的活動(dòng)度，預(yù)防關(guān)節(jié)粘連和僵硬。一般在術(shù)后1-2周內(nèi)開(kāi)始進(jìn)行這些訓(xùn)練，根據(jù)患者的耐受程度逐漸增加訓(xùn)練強(qiáng)度。2.

中期康復(fù)：隨著骨折愈合情況的改善，逐漸增加康復(fù)訓(xùn)練的強(qiáng)度和難度。在術(shù)后2-3個(gè)月，可進(jìn)行關(guān)節(jié)的主動(dòng)活動(dòng)訓(xùn)練，鼓勵(lì)患者主動(dòng)屈伸關(guān)節(jié)，進(jìn)一步提高關(guān)節(jié)的活動(dòng)度。同時(shí)，進(jìn)行部分負(fù)重訓(xùn)練，根據(jù)患者的骨折愈合情況，逐漸增加患肢的負(fù)重重量，促進(jìn)骨折愈合和肢體功能恢復(fù)。在負(fù)重訓(xùn)練過(guò)程中，需要使用拐杖或助行器輔助，避免患肢過(guò)度負(fù)重導(dǎo)致骨折移位或內(nèi)固定物松動(dòng)。3.

后期康復(fù)：在骨折基本愈合后，主要進(jìn)行肢體的力量訓(xùn)練和功能訓(xùn)練，如進(jìn)行蹬腿、跳躍等訓(xùn)練，增強(qiáng)肢體的肌肉力量和關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，提高患者的行走能力和生活自理能力。此外，還可進(jìn)行一些平衡訓(xùn)練和協(xié)調(diào)訓(xùn)練，改善患者的肢體平衡和協(xié)調(diào)能力，減少跌倒的風(fēng)險(xiǎn)?？祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)持續(xù)進(jìn)行，直到患者的肢體功能恢復(fù)正常或達(dá)到最佳狀態(tài)。在康復(fù)治療過(guò)程中，應(yīng)密切觀察患者的病情變化和康復(fù)進(jìn)展，根據(jù)患者的反應(yīng)及時(shí)調(diào)整康復(fù)計(jì)劃。同時(shí)，鼓勵(lì)患者積極配合康復(fù)治療，提高治療依從性，以達(dá)到最佳的康復(fù)效果。（二）護(hù)理要點(diǎn)1.

心理護(hù)理：CPT患兒由于長(zhǎng)期患病，肢體功能受限，可能會(huì)出現(xiàn)自卑、焦慮、抑郁等心理問(wèn)題。護(hù)理人員應(yīng)關(guān)注患兒的心理狀態(tài)，主動(dòng)與患兒及家屬溝通，了解他們的心理需求，給予心理支持和安慰。向他們介紹疾病的治療方法和預(yù)后，增強(qiáng)他們戰(zhàn)勝疾病的信心。同時(shí)，鼓勵(lì)患兒積極參與社交活動(dòng)，與同齡人交流，減少心理壓力。2.

傷口護(hù)理：保持傷口清潔干燥，定期更換敷料，觀察傷口有無(wú)滲血、滲液、紅腫、疼痛等情況。如發(fā)現(xiàn)傷口有異常，應(yīng)及時(shí)通知醫(yī)生進(jìn)行處理。在更換敷料時(shí)，應(yīng)嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作原則，避免傷口感染。3.

肢體護(hù)理：密切觀察患肢的血液循環(huán)、感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)功能，如發(fā)現(xiàn)患肢皮膚顏色蒼白或發(fā)紺、溫度降低、感覺(jué)麻木、疼痛加劇或運(yùn)動(dòng)障礙等情況，應(yīng)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，考慮是否存在血管、神經(jīng)損傷或骨筋膜室綜合征等并發(fā)癥。對(duì)于使用外固定器的患者，應(yīng)注意保持外固定器的清潔和固定牢固，避免外固定器松動(dòng)或移位，定期檢查外固定器的針道，防止針道感染。4.

飲食護(hù)理：合理的飲食對(duì)于促進(jìn)骨折愈合和患兒的生長(zhǎng)發(fā)育具有重要作用。鼓勵(lì)患兒攝入富含蛋白質(zhì)、鈣、磷、維生素D等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的食物，如牛奶、雞蛋、瘦肉、魚類、豆制品、新鮮蔬菜和水果等。避免食用辛辣、刺激性食物和油膩食物，戒煙戒酒。同時(shí)，根據(jù)患兒的年齡和飲食習(xí)慣，合理安排飲食，保證營(yíng)養(yǎng)均衡。5.

并發(fā)癥護(hù)理：密切觀察患者是否出現(xiàn)感染、神經(jīng)損傷、關(guān)節(jié)僵硬、骨折不愈合或延遲愈合、內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂等并發(fā)癥。如發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，應(yīng)及時(shí)配合醫(yī)生進(jìn)行治療和護(hù)理。對(duì)于感染患者，應(yīng)遵醫(yī)囑使用抗生素，加強(qiáng)傷口護(hù)理；對(duì)于神經(jīng)損傷患者，應(yīng)給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物治療，并進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練；對(duì)于關(guān)節(jié)僵硬患者，應(yīng)指導(dǎo)患者進(jìn)行功能鍛煉，必要時(shí)進(jìn)行物理治療或手術(shù)治療；對(duì)于骨折不愈合或延遲愈合患者，應(yīng)分析原因，采取相應(yīng)的治療措施；對(duì)于內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行手術(shù)處理。八、預(yù)后與隨訪（一）預(yù)后情況CPT的預(yù)后受到多種因素的影響，包括患者的年齡、病變類型、治療方法、治療時(shí)機(jī)以及是否合并其他疾病等?？傮w來(lái)說(shuō)，CPT的治療難度較大，預(yù)后相對(duì)較差，部分患者可能會(huì)遺留肢體功能障礙，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。1.

年齡因素：年齡越小，骨骼的生長(zhǎng)潛力越大，對(duì)治療的反應(yīng)越好，預(yù)后相對(duì)較好。但年齡小的患兒在手術(shù)治療過(guò)程中也面臨著一些挑戰(zhàn)，如骨骼較細(xì)、手術(shù)操作難度大、術(shù)后康復(fù)配合度低等。因此，對(duì)于年齡較小的患兒，應(yīng)根據(jù)其具體情況，謹(jǐn)慎選擇治療方法，在保證治療效果的前提下，盡量減少手術(shù)創(chuàng)傷和并發(fā)癥的發(fā)生。2.

病變類型：假關(guān)節(jié)型CPT由于假關(guān)節(jié)已經(jīng)形成，治療難度較大，預(yù)后相對(duì)較差。囊腫型和彎曲型CPT在早期如果能夠得到及時(shí)有效的治療，預(yù)后相對(duì)較好。但如果病情延誤，囊腫型和彎曲型CPT也可能發(fā)展為假關(guān)節(jié)型，增加治療難度和預(yù)后不良的風(fēng)險(xiǎn)。3.

治療方法：手術(shù)治療是CPT的主要治療方法，不同的手術(shù)方式對(duì)預(yù)后有不同的影響。植骨術(shù)、內(nèi)固定術(shù)、外固定術(shù)、髓內(nèi)釘固定術(shù)、骨搬運(yùn)技術(shù)等手術(shù)方式各有優(yōu)缺點(diǎn)，選擇合適的手術(shù)方式對(duì)于提高治療效果和改善預(yù)后至關(guān)重要。一般來(lái)說(shuō)，聯(lián)合應(yīng)用多種手術(shù)方式，能夠更好地解決CPT的復(fù)雜問(wèn)題，提高骨折愈合率和肢體功能恢復(fù)效果。4.

治療時(shí)機(jī)：早期診斷和早期治療是改善CPT預(yù)后的關(guān)鍵。如果能夠在病變?cè)缙诩皶r(shí)發(fā)現(xiàn)并采取有效的治療措施，如支具保護(hù)、早期手術(shù)等，可以阻止病情進(jìn)展，降低治療難度，提高預(yù)后效果。相反，如果病情延誤，假關(guān)節(jié)形成后再進(jìn)行治療，不僅治療難度增加，而且預(yù)后往往不理想。5.

合并疾?。汉喜⑸窠?jīng)纖維瘤病的CPT患者，由于神經(jīng)纖維瘤病可能會(huì)影響骨骼的生長(zhǎng)和修復(fù)，導(dǎo)致病情更加復(fù)雜，治療難度增大，預(yù)后相對(duì)較差。此外，患者如果合并其他系統(tǒng)疾病，如心肺功能不全、凝血功能障礙等，也會(huì)增加手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和并發(fā)癥的發(fā)生幾率，影響預(yù)后。（二）隨訪方案CPT患者在治療后需要進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪，以便及時(shí)了解病情變化，評(píng)估治療效果，發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥，指導(dǎo)患者進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高患者的生活質(zhì)量。隨訪方案應(yīng)根據(jù)患者的具體情況制定，一般包括以下內(nèi)容：1.

隨訪時(shí)間：術(shù)后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月應(yīng)進(jìn)行密切隨訪，之后每6-12個(gè)月隨訪一次。對(duì)于病情不穩(wěn)定或有復(fù)發(fā)傾向的患者，應(yīng)適當(dāng)增加隨訪頻率。在隨訪過(guò)程中，如果發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)異常情況，如疼痛、腫脹、畸形加重、骨折等，應(yīng)及時(shí)安排就診，進(jìn)行進(jìn)一步檢查和治療。2.

隨訪內(nèi)容-臨床檢查：每次隨訪時(shí)，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查，包括觀察患肢的外觀、畸形程度、肢體長(zhǎng)度、關(guān)節(jié)活動(dòng)度等，檢查患肢的肌肉力量、感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)功能，評(píng)估患者的行走能力和生活自理能力。同時(shí)，檢查傷口愈合情況，有無(wú)感染、竇道形成等并發(fā)癥。-影像學(xué)檢查：定期進(jìn)行X線檢查，觀察骨折愈合情況、內(nèi)固定物位置和形態(tài)、假關(guān)節(jié)是否愈合等。根據(jù)患者的病情需要，還可選擇CT、MRI等影像學(xué)檢查，更詳細(xì)地了解骨骼和軟組織的情況。在隨訪早期，X線檢查應(yīng)較為頻繁，以監(jiān)測(cè)骨折愈合的動(dòng)態(tài)變化；隨著骨折愈合情況的穩(wěn)定，可適當(dāng)延長(zhǎng)X線檢查的間隔時(shí)間。-實(shí)驗(yàn)室檢查：對(duì)于部分患者，可能需要進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查，如血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、血沉等，以了解患者是否存在感染等情況。此外，對(duì)于合并神經(jīng)纖維瘤病的患者，還可進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)和腫瘤標(biāo)志物檢查，監(jiān)測(cè)神經(jīng)纖維瘤病的病情變化。-康復(fù)指導(dǎo)：在隨訪過(guò)程中，根據(jù)患者的康復(fù)進(jìn)展，給予個(gè)性化的康復(fù)指導(dǎo)，調(diào)整康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃。向患者和家屬介紹康復(fù)訓(xùn)練的重要性和方法，鼓勵(lì)患者積極配合康復(fù)治療，提高康復(fù)效果。同時(shí)，解答患者和家屬在康復(fù)過(guò)程中遇到的問(wèn)題，提供心理支持和安慰。通過(guò)規(guī)范的隨訪，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)CPT患者治療后出現(xiàn)的問(wèn)題，采取相應(yīng)的治療措施，調(diào)整治療方案，促進(jìn)骨折愈合，改善肢體功能，提高患者的預(yù)后質(zhì)量。同時(shí)，隨訪過(guò)程中積累的臨床資料也有助于進(jìn)一步研究CPT的發(fā)病機(jī)制、治療方法和預(yù)后影響因素，為提高CPT的診療水平提供依據(jù)。九、《先天性脛骨假關(guān)節(jié)臨床診治專家共識(shí)（2024）》的臨床意義與展望（一）臨床意義1.

規(guī)范診療行為：《先天性脛骨假關(guān)節(jié)臨床診治專家共識(shí)（2024）》系統(tǒng)地總結(jié)了CPT的流行病學(xué)、病因病理、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療策略、并發(fā)癥防治、康復(fù)護(hù)理以及預(yù)后隨訪等方面的內(nèi)容，為臨床醫(yī)生提供了全面、科學(xué)、規(guī)范的診療指導(dǎo)。該共識(shí)的發(fā)布，有助于統(tǒng)一不同地區(qū)、不同醫(yī)院之間的診療標(biāo)準(zhǔn)，避免因診療規(guī)范不一致而導(dǎo)致的誤診、誤治和治療效果差異，提高CPT的整體診療水平。2.

提高治療效果：共識(shí)中詳細(xì)闡述了各種治療方法的適應(yīng)證、操作要點(diǎn)、注意事項(xiàng)以及并發(fā)癥防治等內(nèi)容，使臨床醫(yī)生在選擇治療方法時(shí)更加有據(jù)可依，能夠根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案，提高治療的針對(duì)性和有效性。同時(shí)，共識(shí)強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科協(xié)作的重要性，促進(jìn)了骨科、小兒科、影像學(xué)、康復(fù)醫(yī)學(xué)等多學(xué)科之間的交流與合作，整合了醫(yī)療資源，為患者提供了更加全面、優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，從而提高了CPT的治療效果，改善了患者的預(yù)后。3.

促進(jìn)學(xué)術(shù)交流：共識(shí)的制定過(guò)程凝聚了眾多專家的智慧和經(jīng)驗(yàn)，反映了當(dāng)前CPT領(lǐng)域的最新研究成果和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。它為臨床醫(yī)生和科研人員提供了一個(gè)共同的學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，有助于促進(jìn)不同地區(qū)、不同醫(yī)院之間的學(xué)術(shù)交流與合作，推動(dòng)CPT領(lǐng)域的學(xué)術(shù)研究和臨床實(shí)踐不斷發(fā)展。通過(guò)對(duì)共