2025年兒科學(xué)競(jìng)賽小兒內(nèi)分泌學(xué)名詞填空題答案及解析一、單項(xiàng)選題1.先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良B.甲狀腺素合成途徑缺陷C.促甲狀腺激素缺陷D.母親孕期飲食中缺碘2.兒童糖尿病最常見(jiàn)的類(lèi)型是（）A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.其他特殊類(lèi)型糖尿病D.妊娠期糖尿病3.生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒的主要臨床表現(xiàn)不包括（）A.身材矮小B.生長(zhǎng)速度緩慢C.智力低下D.骨齡落后4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)的類(lèi)型是（）A.21-羥化酶缺乏癥B.11β-羥化酶缺乏癥C.17α-羥化酶缺乏癥D.3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏癥5.兒童性早熟最常見(jiàn)的類(lèi)型是（）A.中樞性性早熟B.外周性性早熟C.部分性性早熟D.不完全性性早熟6.下列哪項(xiàng)不是先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)（）A.嗜睡B.腹脹C.便秘D.多汗7.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的常用藥物不包括（）A.胰島素B.可樂(lè)定C.左旋多巴D.潑尼松8.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療原則不包括（）A.及時(shí)補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素B.及時(shí)補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素C.終身替代治療D.定期復(fù)查9.中樞性性早熟的診斷標(biāo)準(zhǔn)不包括（）A.女孩8歲前、男孩9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育B.骨齡超前C.血清促性腺激素水平升高D.生長(zhǎng)速度正常10.兒童糖尿病的治療方法不包括（）A.飲食治療B.運(yùn)動(dòng)治療C.藥物治療D.心理治療二、多項(xiàng)選題1.先天性甲狀腺功能減退癥的治療方法包括（）A.甲狀腺素替代治療B.飲食治療C.運(yùn)動(dòng)治療D.定期復(fù)查2.生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷依據(jù)包括（）A.身材矮小，生長(zhǎng)速度緩慢B.骨齡落后C.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值降低D.智力正常3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.女性男性化B.男性性早熟C.失鹽表現(xiàn)D.高血壓4.兒童性早熟的治療目的包括（）A.抑制性發(fā)育進(jìn)程B.改善成年身高C.預(yù)防心理行為問(wèn)題D.治療原發(fā)病5.兒童糖尿病的常見(jiàn)并發(fā)癥包括（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.低血糖C.微血管病變D.大血管病變6.先天性甲狀腺功能減退癥的篩查指標(biāo)包括（）A.血清促甲狀腺激素（TSH）B.血清游離甲狀腺素（FT4）C.血清總甲狀腺素（TT4）D.甲狀腺超聲7.生長(zhǎng)激素缺乏癥的治療藥物包括（）A.生長(zhǎng)激素B.胰島素樣生長(zhǎng)因子-1C.促生長(zhǎng)激素釋放激素D.甲狀腺素8.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診斷方法包括（）A.臨床表現(xiàn)B.實(shí)驗(yàn)室檢查C.基因檢測(cè)D.影像學(xué)檢查9.兒童性早熟的病因包括（）A.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變B.外周性性早熟轉(zhuǎn)化C.特發(fā)性性早熟D.遺傳因素10.兒童糖尿病的飲食治療原則包括（）A.控制總熱量B.合理分配營(yíng)養(yǎng)成分C.定時(shí)定量進(jìn)餐D.避免高糖、高脂肪食物三、填空題1.先天性甲狀腺功能減退癥是由于患兒甲狀腺激素合成不足或其_____缺陷所造成的一種疾病。2.生長(zhǎng)激素缺乏癥是由于腺垂體合成和分泌_____不足所致的生長(zhǎng)遲緩。3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需_____缺乏引起的疾病。4.兒童性早熟是指女孩_____歲前、男孩_____歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育。5.兒童糖尿病是由于胰島素分泌不足或其作用缺陷所致的以_____為特征的代謝性疾病。6.先天性甲狀腺功能減退癥的主要治療藥物是_____。7.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的兩種藥物是_____和_____。8.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)的類(lèi)型是_____缺乏癥。9.中樞性性早熟的治療藥物主要是_____。10.兒童糖尿病的治療方案包括_____、_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.先天性甲狀腺功能減退癥患兒出生時(shí)多無(wú)明顯癥狀。（）2.生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒經(jīng)生長(zhǎng)激素治療后，身高可達(dá)到正常水平。（）3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的糖皮質(zhì)激素替代治療應(yīng)終身進(jìn)行。（）4.兒童性早熟患兒的骨齡一定超前。（）5.兒童糖尿病患兒的血糖控制目標(biāo)與成人相同。（）6.先天性甲狀腺功能減退癥患兒的智力發(fā)育不受影響。（）7.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果正常可排除生長(zhǎng)激素缺乏癥。（）8.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的鹽皮質(zhì)激素替代治療可根據(jù)病情調(diào)整劑量。（）9.兒童性早熟患兒的治療應(yīng)個(gè)體化。（）10.兒童糖尿病患兒在血糖控制良好的情況下可以不進(jìn)行飲食控制。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)。2.簡(jiǎn)述生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。六、論述題1.試述先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)。2.試述兒童性早熟的診斷及治療原則。試卷答案一、單項(xiàng)選題1.答案：A解析：先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良，約占先天性甲狀腺功能減退癥的90%。2.答案：A解析：兒童糖尿病最常見(jiàn)的類(lèi)型是1型糖尿病，約占兒童糖尿病的90%。3.答案：C解析：生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒的主要臨床表現(xiàn)為身材矮小、生長(zhǎng)速度緩慢、骨齡落后，智力一般正常。4.答案：A解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)的類(lèi)型是21-羥化酶缺乏癥，約占先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的90%。5.答案：A解析：兒童性早熟最常見(jiàn)的類(lèi)型是中樞性性早熟，約占兒童性早熟的80%。6.答案：D解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒的臨床表現(xiàn)包括嗜睡、腹脹、便秘、少汗等，多汗不是其臨床表現(xiàn)。7.答案：D解析：生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的常用藥物包括胰島素、可樂(lè)定、左旋多巴等，潑尼松不是生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的常用藥物。8.答案：C解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療原則包括及時(shí)補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素、及時(shí)補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素、定期復(fù)查等，終身替代治療不是其治療原則。9.答案：D解析：中樞性性早熟的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括女孩8歲前、男孩9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育，骨齡超前，血清促性腺激素水平升高，生長(zhǎng)速度加快等，生長(zhǎng)速度正常不是其診斷標(biāo)準(zhǔn)。10.答案：D解析：兒童糖尿病的治療方法包括飲食治療、運(yùn)動(dòng)治療、藥物治療等，心理治療不是其主要治療方法。二、多項(xiàng)選題1.答案：AD解析：先天性甲狀腺功能減退癥的治療方法主要是甲狀腺素替代治療，同時(shí)需要定期復(fù)查，飲食治療和運(yùn)動(dòng)治療對(duì)其治療幫助不大。2.答案：ABC解析：生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷依據(jù)包括身材矮小、生長(zhǎng)速度緩慢、骨齡落后、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值降低等，智力正常不是其診斷依據(jù)。3.答案：ABC解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)包括女性男性化、男性性早熟、失鹽表現(xiàn)等，高血壓不是其常見(jiàn)臨床表現(xiàn)。4.答案：ABCD解析：兒童性早熟的治療目的包括抑制性發(fā)育進(jìn)程、改善成年身高、預(yù)防心理行為問(wèn)題、治療原發(fā)病等。5.答案：ABCD解析：兒童糖尿病的常見(jiàn)并發(fā)癥包括糖尿病酮癥酸中毒、低血糖、微血管病變、大血管病變等。6.答案：ABC解析：先天性甲狀腺功能減退癥的篩查指標(biāo)包括血清促甲狀腺激素（TSH）、血清游離甲狀腺素（FT4）、血清總甲狀腺素（TT4）等，甲狀腺超聲不是其篩查指標(biāo)。7.答案：ABC解析：生長(zhǎng)激素缺乏癥的治療藥物包括生長(zhǎng)激素、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1、促生長(zhǎng)激素釋放激素等，甲狀腺素不是其治療藥物。8.答案：ABCD解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診斷方法包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。9.答案：ABCD解析：兒童性早熟的病因包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、外周性性早熟轉(zhuǎn)化、特發(fā)性性早熟、遺傳因素等。10.答案：ABCD解析：兒童糖尿病的飲食治療原則包括控制總熱量、合理分配營(yíng)養(yǎng)成分、定時(shí)定量進(jìn)餐、避免高糖、高脂肪食物等。三、填空題1.答案：受體功能解析：先天性甲狀腺功能減退癥是由于患兒甲狀腺激素合成不足或其受體功能缺陷所造成的一種疾病。2.答案：生長(zhǎng)激素解析：生長(zhǎng)激素缺乏癥是由于腺垂體合成和分泌生長(zhǎng)激素不足所致的生長(zhǎng)遲緩。3.答案：酶解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶缺乏引起的疾病。4.答案：8、9解析：兒童性早熟是指女孩8歲前、男孩9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育。5.答案：高血糖解析：兒童糖尿病是由于胰島素分泌不足或其作用缺陷所致的以高血糖為特征的代謝性疾病。6.答案：左甲狀腺素鈉解析：先天性甲狀腺功能減退癥的主要治療藥物是左甲狀腺素鈉。7.答案：胰島素、可樂(lè)定（或左旋多巴）解析：生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的兩種藥物是胰島素和可樂(lè)定（或左旋多巴）。8.答案：21-羥化酶解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)的類(lèi)型是21-羥化酶缺乏癥。9.答案：促性腺激素釋放激素類(lèi)似物解析：中樞性性早熟的治療藥物主要是促性腺激素釋放激素類(lèi)似物。10.答案：飲食治療、運(yùn)動(dòng)治療、藥物治療、血糖監(jiān)測(cè)、健康教育解析：兒童糖尿病的治療方案包括飲食治療、運(yùn)動(dòng)治療、藥物治療、血糖監(jiān)測(cè)、健康教育等。四、判斷題1.答案：√解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒出生時(shí)多無(wú)明顯癥狀，常在數(shù)月后才出現(xiàn)癥狀。2.答案：×解析：生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒經(jīng)生長(zhǎng)激素治療后，身高可明顯增長(zhǎng)，但不一定能達(dá)到正常水平。3.答案：√解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的糖皮質(zhì)激素替代治療應(yīng)終身進(jìn)行，以維持正常的生理功能。4.答案：×解析：兒童性早熟患兒的骨齡不一定超前，部分患兒的骨齡可能正常。5.答案：×解析：兒童糖尿病患兒的血糖控制目標(biāo)與成人不同，應(yīng)根據(jù)患兒的年齡、病情等因素制定個(gè)體化的血糖控制目標(biāo)。6.答案：×解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒如不及時(shí)治療，可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。7.答案：×解析：生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果正常不能完全排除生長(zhǎng)激素缺乏癥，還需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、其他檢查等綜合判斷。8.答案：√解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的鹽皮質(zhì)激素替代治療可根據(jù)病情調(diào)整劑量，以維持水鹽平衡。9.答案：√解析：兒童性早熟患兒的治療應(yīng)個(gè)體化，根據(jù)患兒的病因、病情、年齡等因素制定合適的治療方案。10.答案：×解析：兒童糖尿病患兒即使在血糖控制良好的情況下，也需要進(jìn)行飲食控制，以維持血糖的穩(wěn)定。五、簡(jiǎn)答題1.答：先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)包括：①新生兒期：常為過(guò)期產(chǎn)，出生體重常大于第90百分位，身長(zhǎng)和頭圍可正常，前、后囟大；胎便排出延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝；生理性黃疸期延長(zhǎng)；常處于睡眠狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)低下，肌張力低，吮奶差，呼吸慢，哭聲低且少，體溫低，四肢冷，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象等。②典型癥狀：多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。a.特殊面容和體態(tài)：頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無(wú)光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外?；純荷聿陌?，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有臍疝。b.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，如翻身、坐、立、走的時(shí)間均延遲。c.生理功能低下：精神差，安靜少動(dòng)，對(duì)周?chē)挛锓磻?yīng)少，嗜睡，食欲缺乏，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘。可伴心包積液，心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變。2.答：生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：①身高低于同年齡、同性別正常兒童身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）或第3百分位以下。②生長(zhǎng)速度緩慢，年生長(zhǎng)速率＜5cm。③骨齡落后于實(shí)際年齡2歲以上。④生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值＜5μg/L為完全性生長(zhǎng)激素缺乏癥，峰值在5～10μg/L之間為部分性生長(zhǎng)激素缺乏癥。⑤排除其他原因所致的生長(zhǎng)遲緩，如營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病、骨骼發(fā)育異常等。六、論述題1.答：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶缺乏引起的疾病。其發(fā)病機(jī)制主要是由于基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成酶的活性降低或缺失，從而引起腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，導(dǎo)致皮質(zhì)醇、醛固酮等激素分泌減少，而雄激素分泌過(guò)多。CAH的臨床表現(xiàn)因酶缺乏的類(lèi)型和程度不同而有所差異。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)包括：①女性男性化：由于雄激素分泌過(guò)多，女性患兒可出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合、尿道下裂等外生殖器畸形，同時(shí)可出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，如多毛、痤瘡、聲音低沉等。②男性性早熟：男性患兒可出現(xiàn)陰莖增大、睪丸增大、陰毛和腋毛提前出現(xiàn)等性早熟表現(xiàn)。③失鹽表現(xiàn)：由于醛固酮分泌減少，患兒可出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、脫水、休克等失鹽表現(xiàn)。④其他表現(xiàn)：部分患兒可出現(xiàn)高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒等表現(xiàn)。2.答：兒童性早熟的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查等。①臨床表現(xiàn)：女孩8歲前、男孩9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育，如女孩出現(xiàn)乳房發(fā)育、陰毛和腋毛生長(zhǎng)、月經(jīng)初潮等，男孩出現(xiàn)睪丸增大、陰莖增大、陰毛和腋毛生長(zhǎng)、聲音變粗等。②實(shí)驗(yàn)室檢查：包括性激素水平測(cè)定、促性腺激素釋放激素（GnRH）激