2025年小兒苯丙酮尿癥篩查護(hù)理學(xué)初級(jí)資格考試答案及解析試卷一、單項(xiàng)選題1.小兒苯丙酮尿癥的主要篩查方法是（）A.血常規(guī)檢查B.尿液氣相色譜法C.頭顱CTD.腰椎穿刺2.苯丙酮尿癥的遺傳方式主要是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳3.苯丙酮尿癥患兒飲食管理的主要目的是（）A.增加蛋白質(zhì)攝入B.限制苯丙氨酸攝入C.增加糖類(lèi)攝入D.增加脂肪攝入4.苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩的主要原因是（）A.營(yíng)養(yǎng)不良B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷C.心臟病變D.肝功能衰竭5.苯丙酮尿癥患兒篩查的適宜時(shí)間通常是（）A.出生后1天內(nèi)B.出生后3天內(nèi)C.出生后7天內(nèi)D.出生后14天內(nèi)6.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的主要食物是（）A.普通奶粉B.特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品C.普通米面D.普通肉類(lèi)7.苯丙酮尿癥患兒尿液中出現(xiàn)的特殊氣味是（）A.苦杏仁味B.苯丙酮味C.爛蘋(píng)果味D.腐臭味8.苯丙酮尿癥患兒隨訪的主要指標(biāo)是（）A.血壓B.血糖C.血苯丙氨酸水平D.尿酮體水平9.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的持續(xù)時(shí)間是（）A.短期，數(shù)周B.中期，數(shù)月C.長(zhǎng)期，終身D.可根據(jù)情況調(diào)整10.苯丙酮尿癥患兒智力正常的條件是（）A.早期診斷B.早期治療C.長(zhǎng)期飲食控制D.以上都是11.苯丙酮尿癥篩查的初篩方法是（）A.血液檢查B.尿液檢查C.母乳喂養(yǎng)D.母乳喂養(yǎng)+尿液檢查12.苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)濕疹的主要原因是（）A.過(guò)敏反應(yīng)B.皮膚干燥C.苯丙氨酸代謝異常D.營(yíng)養(yǎng)不良13.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的目的是（）A.預(yù)防苯丙氨酸積累B.促進(jìn)蛋白質(zhì)合成C.增加智力發(fā)育D.改善皮膚癥狀14.苯丙酮尿癥篩查的復(fù)篩方法是（）A.血液檢查B.尿液檢查C.頭顱MRID.腰椎穿刺15.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的注意事項(xiàng)是（）A.避免高蛋白食物B.避免低蛋白食物C.避免高糖食物D.避免高脂肪食物二、多項(xiàng)選題1.苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)包括（）A.智能發(fā)育遲緩B.皮膚濕疹C.尿液有特殊氣味D.頭發(fā)黃2.苯丙酮尿癥篩查的方法包括（）A.血液檢查B.尿液檢查C.頭顱CTD.母乳喂養(yǎng)3.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的原則包括（）A.限制苯丙氨酸攝入B.保證能量攝入C.保證蛋白質(zhì)攝入D.避免高蛋白食物4.苯丙酮尿癥患兒隨訪的內(nèi)容包括（）A.血苯丙氨酸水平B.智力發(fā)育C.身高體重D.頭顱MRI5.苯丙酮尿癥篩查的注意事項(xiàng)包括（）A.早期篩查B.及時(shí)治療C.長(zhǎng)期隨訪D.家屬教育6.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的目的是（）A.預(yù)防苯丙氨酸積累B.促進(jìn)蛋白質(zhì)合成C.增加智力發(fā)育D.改善皮膚癥狀7.苯丙酮尿癥的主要遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳8.苯丙酮尿癥篩查的適宜時(shí)間包括（）A.出生后1天內(nèi)B.出生后3天內(nèi)C.出生后7天內(nèi)D.出生后14天內(nèi)9.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的食物包括（）A.特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品B.普通奶粉C.普通米面D.普通肉類(lèi)10.苯丙酮尿癥患兒隨訪的主要指標(biāo)包括（）A.血壓B.血糖C.血苯丙氨酸水平D.尿酮體水平三、填空題1.苯丙酮尿癥的主要篩查方法是_____2.苯丙酮尿癥的遺傳方式主要是_____3.苯丙酮尿癥患兒飲食管理的主要目的是_____4.苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩的主要原因是_____5.苯丙酮尿癥患兒篩查的適宜時(shí)間通常是_____6.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的主要食物是_____7.苯丙酮尿癥患兒尿液中出現(xiàn)的特殊氣味是_____8.苯丙酮尿癥患兒隨訪的主要指標(biāo)是_____9.苯丙酮尿癥患兒飲食控制的持續(xù)時(shí)間是_____10.苯丙酮尿癥患兒智力正常的條件是_____四、判斷題（√/×）1.苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病。2.苯丙酮尿癥患兒飲食控制可以隨意調(diào)整。3.苯丙酮尿癥篩查只需要進(jìn)行一次。4.苯丙酮尿癥患兒會(huì)出現(xiàn)尿液中特殊氣味。5.苯丙酮尿癥患兒飲食控制可以增加蛋白質(zhì)攝入。6.苯丙酮尿癥篩查的主要方法是頭顱CT。7.苯丙酮尿癥患兒會(huì)出現(xiàn)濕疹。8.苯丙酮尿癥患兒隨訪只需要檢查血苯丙氨酸水平。9.苯丙酮尿癥患兒飲食控制可以增加糖類(lèi)攝入。10.苯丙酮尿癥患兒智力正常的條件是早期診斷和早期治療。五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)。六、案例分析1.患兒，男，出生后3天，因篩查陽(yáng)性就診。請(qǐng)分析該患兒可能患有苯丙酮尿癥，并提出護(hù)理措施。2.患兒，女，1歲，因智力發(fā)育遲緩就診。請(qǐng)分析該患兒可能患有苯丙酮尿癥，并提出護(hù)理措施。試卷答案一、單項(xiàng)選題1.答案：B解析：苯丙酮尿癥的主要篩查方法是尿液氣相色譜法。2.答案：B解析：苯丙酮尿癥的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。3.答案：B解析：苯丙酮尿癥患兒飲食管理的主要目的是限制苯丙氨酸攝入。4.答案：B解析：苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩的主要原因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷。5.答案：A解析：苯丙酮尿癥患兒篩查的適宜時(shí)間通常是出生后1天內(nèi)。6.答案：B解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的主要食物是特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。7.答案：B解析：苯丙酮尿癥患兒尿液中出現(xiàn)的特殊氣味是苯丙酮味。8.答案：C解析：苯丙酮尿癥患兒隨訪的主要指標(biāo)是血苯丙氨酸水平。9.答案：C解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的持續(xù)時(shí)間是長(zhǎng)期，終身。10.答案：D解析：苯丙酮尿癥患兒智力正常的條件是早期診斷、早期治療和長(zhǎng)期飲食控制。11.答案：D解析：苯丙酮尿癥篩查的初篩方法是母乳喂養(yǎng)+尿液檢查。12.答案：C解析：苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)濕疹的主要原因是苯丙氨酸代謝異常。13.答案：A解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的目的是預(yù)防苯丙氨酸積累。14.答案：A解析：苯丙酮尿癥篩查的復(fù)篩方法是血液檢查。15.答案：A解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的注意事項(xiàng)是避免高蛋白食物。二、多項(xiàng)選題1.答案：A,B,C,D解析：苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)包括智能發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、尿液有特殊氣味和頭發(fā)黃。2.答案：A,B解析：苯丙酮尿癥篩查的方法包括血液檢查和尿液檢查。3.答案：A,B,C,D解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的原則包括限制苯丙氨酸攝入、保證能量攝入、保證蛋白質(zhì)攝入和避免高蛋白食物。4.答案：A,B,C,D解析：苯丙酮尿癥患兒隨訪的內(nèi)容包括血苯丙氨酸水平、智力發(fā)育、身高體重和頭顱MRI。5.答案：A,B,C,D解析：苯丙酮尿癥篩查的注意事項(xiàng)包括早期篩查、及時(shí)治療、長(zhǎng)期隨訪和家屬教育。6.答案：A,B,C,D解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的目的是預(yù)防苯丙氨酸積累、促進(jìn)蛋白質(zhì)合成、增加智力發(fā)育和改善皮膚癥狀。7.答案：B,C解析：苯丙酮尿癥的主要遺傳方式包括常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。8.答案：A,B,C解析：苯丙酮尿癥篩查的適宜時(shí)間包括出生后1天內(nèi)、出生后3天內(nèi)和出生后7天內(nèi)。9.答案：A,B,C解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的食物包括特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品、普通奶粉和普通米面。10.答案：C,D解析：苯丙酮尿癥患兒隨訪的主要指標(biāo)包括血苯丙氨酸水平和尿酮體水平。三、填空題1.答案：尿液氣相色譜法解析：苯丙酮尿癥的主要篩查方法是尿液氣相色譜法。2.答案：常染色體隱性遺傳解析：苯丙酮尿癥的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。3.答案：限制苯丙氨酸攝入解析：苯丙酮尿癥患兒飲食管理的主要目的是限制苯丙氨酸攝入。4.答案：中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷解析：苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩的主要原因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷。5.答案：出生后1天內(nèi)解析：苯丙酮尿癥患兒篩查的適宜時(shí)間通常是出生后1天內(nèi)。6.答案：特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的主要食物是特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。7.答案：苯丙酮味解析：苯丙酮尿癥患兒尿液中出現(xiàn)的特殊氣味是苯丙酮味。8.答案：血苯丙氨酸水平解析：苯丙酮尿癥患兒隨訪的主要指標(biāo)是血苯丙氨酸水平。9.答案：長(zhǎng)期，終身解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制的持續(xù)時(shí)間是長(zhǎng)期，終身。10.答案：早期診斷、早期治療和長(zhǎng)期飲食控制解析：苯丙酮尿癥患兒智力正常的條件是早期診斷、早期治療和長(zhǎng)期飲食控制。四、判斷題（√/×）1.答案：√解析：苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病。2.答案：×解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制不可以隨意調(diào)整。3.答案：×解析：苯丙酮尿癥篩查需要多次進(jìn)行。4.答案：√解析：苯丙酮尿癥患兒會(huì)出現(xiàn)尿液中特殊氣味。5.答案：×解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制不可以增加蛋白質(zhì)攝入。6.答案：×解析：苯丙酮尿癥篩查的主要方法是尿液氣相色譜法。7.答案：√解析：苯丙酮尿癥患兒會(huì)出現(xiàn)濕疹。8.答案：×解析：苯丙酮尿癥患兒隨訪需要檢查多個(gè)指標(biāo)。9.答案：×解析：苯丙酮尿癥患兒飲食控制不可以增加糖類(lèi)攝入。10.答案：√解析：苯丙酮尿癥患兒智力正常的條件是早期診斷和早期治療。五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)。解析：苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)包括智能發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、尿液有特殊氣味、頭發(fā)黃、嘔吐、喂養(yǎng)困難、驚厥等。六、案例分析1.患兒，男，出生后3天，因篩查陽(yáng)性就診。請(qǐng)分析該患兒可能患有苯丙酮尿癥，并提出護(hù)理措施。解析：該患兒可能患有苯丙酮尿癥