2025年醫(yī)學遺傳學基礎知識考察模擬試卷答案及解析一、單項選題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.哮喘C.紅綠色盲D.高血壓2.基因表達調控的主要環(huán)節(jié)是（）A.基因轉錄B.轉錄后加工C.翻譯D.翻譯后加工3.人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂后，斷片倒轉180°后重接，這種染色體結構畸變稱為（）A.缺失B.重復C.倒位D.易位4.下列關于線粒體DNA的描述，錯誤的是（）A.呈雙鏈環(huán)狀B.能獨立復制C.遺傳密碼與核DNA相同D.具有母系遺傳的特點5.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型是（）A.47，XXYB.45，XOC.47，XYYD.46，XX/47，XXY6.鐮狀細胞貧血的致病基因是（）A.顯性基因B.隱性基因C.共顯性基因D.不規(guī)則顯性基因7.基因診斷常用的技術不包括（）A.PCRB.SouthernblottingC.WesternblottingD.DNA測序8.以下哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.抗維生素D佝僂病B.甲型血友病C.多指癥D.并指癥9.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個體C.不明原因的習慣性流產(chǎn)者D.健康個體10.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因修正C.基因沉默D.基因添加二、多項選題1.以下屬于多基因遺傳病的是（）A.精神分裂癥B.唇腭裂C.先天性幽門狹窄D.無腦兒2.染色體數(shù)目畸變包括（）A.整倍體改變B.非整倍體改變C.缺失D.重復3.線粒體遺傳病的特點有（）A.母系遺傳B.閾值效應C.組織特異性D.常染色體顯性遺傳4.基因診斷的應用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.法醫(yī)鑒定5.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計發(fā)病風險D.提出對策和建議6.基因治療的載體有（）A.病毒載體B.非病毒載體C.脂質體D.裸DNA三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.人類基因組計劃的主要任務是測定人類基因組的_____序列。3.基因是具有遺傳效應的_____片段。4.染色體核型分析是將人類染色體按照_____、_____和_____等特征進行分組和編號。5.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____和_____等。6.多基因遺傳病的遺傳度是指_____在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因突變一定會導致遺傳病的發(fā)生。（）3.染色體數(shù)目畸變一定會導致個體的嚴重異常。（）4.線粒體DNA的突變率比核DNA高。（）5.基因診斷可以在疾病發(fā)生前做出診斷。（）6.遺傳咨詢只能提供咨詢服務，不能解決實際問題。（）7.基因治療是一種徹底治愈遺傳病的方法。（）8.多基因遺傳病的發(fā)病風險與親屬級別有關，親屬級別越高，發(fā)病風險越高。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的特點。六、案例分析1.患者，女性，12歲，因身材矮小就診?；颊叱錾鷷r身高體重正常，自幼生長發(fā)育較同齡人緩慢，近2年身高幾乎無增長。體檢：身高120cm，體重30kg，面容幼稚，乳房未發(fā)育，外陰幼女型。實驗室檢查：生長激素水平降低，染色體核型為45，XO。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：簡述該疾病的主要臨床表現(xiàn)和治療原則。試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是常見的單基因遺傳病，其他選項均為多基因遺傳病。2.答案：A解析：基因轉錄是基因表達調控的關鍵環(huán)節(jié)，可在多個水平進行調控。3.答案：C解析：倒位是染色體結構畸變的一種類型，符合題目描述。4.答案：C解析：線粒體DNA的遺傳密碼與核DNA有部分不同。5.答案：B解析：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征核型主要為45，XO。6.答案：B解析：鐮狀細胞貧血是隱性遺傳病。7.答案：C解析：Westernblotting主要用于蛋白質檢測，不是基因診斷常用技術。8.答案：B解析：甲型血友病是X連鎖隱性遺傳，其余選項遺傳方式不同。9.答案：D解析：健康個體一般不是遺傳咨詢對象。10.答案：C解析：基因沉默不屬于基因治療主要策略。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：這些均為常見的多基因遺傳病。2.答案：AB解析：缺失和重復屬于染色體結構畸變，整倍體和非整倍體改變是染色體數(shù)目畸變。3.答案：ABC解析：線粒體遺傳病不具有常染色體顯性遺傳特點。4.答案：ABCD解析：基因診斷可應用于這些方面。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括這些方面。6.答案：ABCD解析：這些都是基因治療的載體。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質解析：遺傳病的本質是遺傳物質改變。2.答案：全部DNA解析：人類基因組計劃旨在測定人類基因組全部DNA序列。3.答案：DNA解析：基因是有遺傳效應的DNA片段。4.答案：形態(tài)；大?。恢z粒位置解析：染色體核型分析依據(jù)這些特征。5.答案：常染色體顯性遺傳；常染色體隱性遺傳；X連鎖顯性遺傳；X連鎖隱性遺傳解析：單基因遺傳病主要有這些遺傳方式。6.答案：遺傳因素解析：遺傳度反映遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病并非先天性，如某些遲發(fā)型遺傳病。2.答案：×解析：基因突變不一定導致遺傳病，可能是中性突變等。3.答案：×解析：染色體數(shù)目畸變不一定都導致嚴重異常，如21三體綜合征部分患者癥狀相對較輕。4.答案：√解析：線粒體DNA突變率相對較高。5.答案：√解析：基因診斷可在疾病癥狀出現(xiàn)前進行。6.答案：×解析：遺傳咨詢可為患者及家屬提供多種建議和指導，有助于解決實際問題。7.答案：×解析：基因治療目前還不能徹底治愈所有遺傳病。8.答案：√解析：多基因遺傳病發(fā)病風險與親屬級別有關。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病具有垂直傳遞、先天性、家族性、遺傳物質改變、