2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷專(zhuān)項(xiàng)考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.基因診斷常用的技術(shù)不包括（）A.PCR技術(shù)B.核酸分子雜交技術(shù)C.基因測(cè)序技術(shù)D.免疫組化技術(shù)2.下列哪種疾病可以通過(guò)基因診斷進(jìn)行確診（）A.感冒B.高血壓C.白化病D.肺炎3.基因診斷的標(biāo)本不可以是（）A.血液B.尿液C.頭發(fā)D.糞便4.基因診斷的優(yōu)點(diǎn)不包括（）A.特異性高B.靈敏度高C.快速D.可以檢測(cè)所有疾病5.用于基因診斷的核酸探針是（）A.單鏈DNAB.雙鏈DNAC.單鏈RNAD.以上都可以6.基因診斷中，PCR技術(shù)的作用是（）A.擴(kuò)增目的基因B.檢測(cè)目的基因C.克隆目的基因D.以上都不是7.基因診斷在腫瘤診斷中的應(yīng)用不包括（）A.腫瘤的早期診斷B.腫瘤的分型C.腫瘤的治療監(jiān)測(cè)D.腫瘤的預(yù)防8.基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用不包括（）A.產(chǎn)前診斷B.攜帶者檢測(cè)C.癥狀前診斷D.遺傳病的治療9.基因診斷中，熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的優(yōu)點(diǎn)不包括（）A.可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因B.可以進(jìn)行基因定位C.靈敏度高D.操作簡(jiǎn)單10.基因診斷的質(zhì)量控制不包括（）A.標(biāo)本采集B.試劑質(zhì)量C.操作人員技術(shù)水平D.患者的配合程度二、多項(xiàng)選題1.基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.遺傳病診斷B.腫瘤診斷C.感染性疾病診斷D.法醫(yī)鑒定E.藥物基因組學(xué)2.基因診斷的方法有（）A.核酸分子雜交技術(shù)B.PCR技術(shù)C.基因測(cè)序技術(shù)D.基因芯片技術(shù)E.蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)3.基因診斷中，核酸分子雜交技術(shù)的類(lèi)型有（）A.SouthernblottingB.NorthernblottingC.WesternblottingD.原位雜交E.斑點(diǎn)雜交4.基因診斷在腫瘤診斷中的應(yīng)用價(jià)值包括（）A.早期診斷B.輔助診斷C.指導(dǎo)治療D.監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)E.預(yù)測(cè)預(yù)后5.基因診斷在遺傳病診斷中的意義包括（）A.明確診斷B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.攜帶者檢測(cè)E.癥狀前診斷三、填空題1.基因診斷是指通過(guò)檢測(cè)_____的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平來(lái)對(duì)疾病進(jìn)行診斷的方法。2.基因診斷常用的標(biāo)本有_____、_____、_____等。3.核酸分子雜交技術(shù)是根據(jù)_____的原理，用已知的核酸片段作為探針，檢測(cè)樣本中是否存在與之互補(bǔ)的核酸序列。4.PCR技術(shù)的基本步驟包括_____、_____、_____。5.基因芯片技術(shù)是將大量的_____固定在固相支持物上，與標(biāo)記的樣本核酸進(jìn)行雜交，通過(guò)檢測(cè)雜交信號(hào)來(lái)分析基因的表達(dá)情況。四、判斷題（√/×）1.基因診斷只能用于遺傳病的診斷。（）2.基因診斷的靈敏度和特異性都很高。（）3.核酸分子雜交技術(shù)只能用于檢測(cè)DNA。（）4.PCR技術(shù)可以擴(kuò)增任何長(zhǎng)度的DNA片段。（）5.基因芯片技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的表達(dá)情況。（）6.基因診斷在腫瘤診斷中的應(yīng)用主要是用于腫瘤的早期診斷。（）7.基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用主要是用于產(chǎn)前診斷。（）8.基因診斷的質(zhì)量控制只需要關(guān)注標(biāo)本采集和試劑質(zhì)量。（）9.基因診斷可以完全取代傳統(tǒng)的診斷方法。（）10.基因診斷技術(shù)的發(fā)展為疾病的診斷和治療帶來(lái)了新的機(jī)遇和挑戰(zhàn)。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述基因診斷的基本原理。2.簡(jiǎn)述基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用。六、案例分析患者，女，25歲，因皮膚白皙、毛發(fā)淡黃色、畏光就診。家族史：父母非近親結(jié)婚，患者有一弟弟，皮膚和毛發(fā)顏色正常。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，需要進(jìn)行哪些基因診斷方法？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：D解析：免疫組化技術(shù)是用于檢測(cè)蛋白質(zhì)的，不是基因診斷常用技術(shù)。2.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，可通過(guò)基因診斷確診，感冒、肺炎是感染性疾病，高血壓多為多基因遺傳病，基因診斷較難確診。3.答案：C解析：頭發(fā)中不含DNA，一般不作為基因診斷標(biāo)本，血液、尿液、糞便可含細(xì)胞或DNA。4.答案：D解析：基因診斷不能檢測(cè)所有疾病，一些疾病的發(fā)生與環(huán)境等多種因素有關(guān)，基因診斷有局限性。5.答案：D解析：?jiǎn)捂淒NA、雙鏈DNA、單鏈RNA都可作為核酸探針用于基因診斷。6.答案：A解析：PCR技術(shù)主要作用是特異性擴(kuò)增目的基因。7.答案：D解析：基因診斷可用于腫瘤的早期診斷、分型、治療監(jiān)測(cè)等，但不能用于腫瘤預(yù)防。8.答案：D解析：基因診斷可用于遺傳病的產(chǎn)前診斷、攜帶者檢測(cè)、癥狀前診斷等，但不能用于遺傳病的治療。9.答案：D解析：FISH技術(shù)操作相對(duì)復(fù)雜，不是其優(yōu)點(diǎn)。10.答案：D解析：患者配合程度不屬于基因診斷質(zhì)量控制的主要方面。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCDE解析：基因診斷應(yīng)用廣泛，涵蓋遺傳病、腫瘤、感染性疾病、法醫(yī)鑒定、藥物基因組學(xué)等領(lǐng)域。2.答案：ABCD解析：蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)不屬于基因診斷方法，其他均是。3.答案：ABDE解析：Westernblotting是檢測(cè)蛋白質(zhì)的，不是核酸分子雜交技術(shù)類(lèi)型。4.答案：ABCDE解析：基因診斷在腫瘤診斷的早期、輔助、治療指導(dǎo)、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、預(yù)后預(yù)測(cè)等方面均有價(jià)值。5.答案：ABCDE解析：基因診斷在遺傳病診斷的明確診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、攜帶者檢測(cè)、癥狀前診斷等方面都有意義。三、填空題（答案）1.答案：基因解析：基因診斷的核心是檢測(cè)基因。2.答案：血液、組織、細(xì)胞（答案不唯一）解析：這些都是常見(jiàn)的基因診斷標(biāo)本來(lái)源。3.答案：堿基互補(bǔ)配對(duì)解析：核酸分子雜交技術(shù)的原理基礎(chǔ)。4.答案：變性、退火、延伸解析：PCR技術(shù)的三個(gè)基本步驟。5.答案：基因探針解析：基因芯片上固定的是基因探針。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：基因診斷可用于多種疾病，不僅是遺傳病。2.答案：√解析：基因診斷具有高靈敏度和特異性。3.答案：×解析：核酸分子雜交技術(shù)可檢測(cè)DNA和RNA。4.答案：×解析：PCR技術(shù)有一定的擴(kuò)增片段長(zhǎng)度限制。5.答案：√解析：基因芯片可同時(shí)檢測(cè)大量基因表達(dá)。6.答案：×解析：基因診斷在腫瘤診斷多方面有應(yīng)用，不只是早期診斷。7.答案：×解析：基因診斷在遺傳病診斷多方面應(yīng)用，不只是產(chǎn)前診斷。8.答案：×解析：基因診斷質(zhì)量控制還包括操作過(guò)程等多方面。9.答案：×解析：基因診斷不能完全取代傳統(tǒng)診斷方法。10.答案：√解析：基因診斷技術(shù)帶來(lái)機(jī)遇也有挑戰(zhàn)。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：基因診斷的基本原理是通過(guò)檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化來(lái)對(duì)疾病進(jìn)行診斷。包括檢測(cè)基因突變、基因缺失、基因擴(kuò)增、基因重排等結(jié)構(gòu)變化，以及基因表達(dá)量的改變。2.答：基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用包括明確診斷，確定遺傳病的類(lèi)型和致病基因；遺傳咨詢，為患者及其家屬提供遺傳信息和建議；產(chǎn)前診斷，檢測(cè)胎兒是否攜帶致病基因，預(yù)防遺傳病患兒