地中海貧血診療、護(hù)理與預(yù)防考核試題及答案一、單選題（每題2分，共40分）1.地中海貧血是一種（）A.感染性疾病B.遺傳性溶血性貧血疾病C.自身免疫性疾病D.營養(yǎng)缺乏性疾病答案：B。地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。2.以下哪種類型的地中海貧血最為常見（）A.α-地中海貧血B.β-地中海貧血C.δ-地中海貧血D.γ-地中海貧血答案：B。β-地中海貧血是最常見的類型，它是由于β-珠蛋白基因缺陷使β-珠蛋白鏈合成受抑制而引起。3.重型β-地中海貧血患兒常出現(xiàn)的特殊面容不包括（）A.頭大B.眼距增寬C.馬鞍鼻D.滿月臉答案：D。重型β-地中海貧血患兒由于長(zhǎng)期貧血，骨髓代償性增生，可出現(xiàn)頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出等特殊面容，滿月臉不是其特殊面容表現(xiàn)。4.地中海貧血患者輸血治療時(shí)，首選的血液制品是（）A.全血B.懸浮紅細(xì)胞C.血小板D.新鮮冰凍血漿答案：B。對(duì)于地中海貧血患者，輸血治療主要是補(bǔ)充紅細(xì)胞以糾正貧血，懸浮紅細(xì)胞去除了大部分血漿，可減少輸血不良反應(yīng)，是首選的血液制品。5.地中海貧血患者鐵過載的主要原因是（）A.飲食中鐵攝入過多B.鐵吸收障礙C.長(zhǎng)期反復(fù)輸血D.自身合成鐵增加答案：C。地中海貧血患者由于長(zhǎng)期反復(fù)輸血，輸入的紅細(xì)胞破壞后釋放出鐵，而人體缺乏有效的排鐵機(jī)制，導(dǎo)致鐵在體內(nèi)逐漸蓄積，引起鐵過載。6.以下哪種藥物是常用的祛鐵治療藥物（）A.維生素CB.去鐵胺C.葉酸D.維生素B12答案：B。去鐵胺是常用的祛鐵治療藥物，它可以與體內(nèi)過多的鐵結(jié)合，形成絡(luò)合物，通過尿液和糞便排出體外。維生素C可促進(jìn)鐵的吸收，葉酸和維生素B12主要用于治療巨幼細(xì)胞貧血，不是祛鐵藥物。7.地中海貧血患者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植時(shí)，最佳的供者是（）A.無關(guān)供者B.單倍體相合供者C.同卵雙胞胎供者D.人類白細(xì)胞抗原（HLA）全相合的同胞供者答案：D。人類白細(xì)胞抗原（HLA）全相合的同胞供者是地中海貧血患者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的最佳供者，移植后發(fā)生排異反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，移植成功率較高。8.地中海貧血患者的護(hù)理措施中，錯(cuò)誤的是（）A.注意休息，避免勞累B.給予高蛋白、高維生素、易消化的飲食C.鼓勵(lì)患者多進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)D.定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、血清鐵等指標(biāo)答案：C。地中海貧血患者由于貧血，身體較為虛弱，應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防止加重心臟負(fù)擔(dān)，可適當(dāng)進(jìn)行一些輕度的活動(dòng)，如散步等。其他選項(xiàng)都是正確的護(hù)理措施。9.孕婦在孕期進(jìn)行地中海貧血篩查時(shí)，常用的初篩方法是（）A.基因診斷B.血紅蛋白電泳C.血常規(guī)D.血清鐵檢測(cè)答案：C。血常規(guī)是孕婦地中海貧血篩查的常用初篩方法，通過檢測(cè)紅細(xì)胞參數(shù)，如平均紅細(xì)胞體積（MCV）、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）等，初步判斷是否可能患有地中海貧血。血紅蛋白電泳可進(jìn)一步檢測(cè)血紅蛋白的異常情況，基因診斷是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，血清鐵檢測(cè)主要用于診斷缺鐵性貧血。10.若夫妻雙方均為輕型α-地中海貧血患者，他們生育重型α-地中海貧血患兒的概率是（）A.0B.25%C.50%D.75%答案：B。根據(jù)遺傳規(guī)律，若夫妻雙方均為輕型α-地中海貧血患者，他們生育重型α-地中海貧血患兒的概率是25%，生育輕型α-地中海貧血患兒的概率是50%，生育正常孩子的概率是25%。11.地中海貧血患者出現(xiàn)脾腫大時(shí)，以下護(hù)理措施錯(cuò)誤的是（）A.觀察脾腫大的程度B.避免碰撞腹部，防止脾破裂C.鼓勵(lì)患者多吃產(chǎn)氣食物，促進(jìn)胃腸蠕動(dòng)D.定期復(fù)查腹部B超答案：C。地中海貧血患者脾腫大時(shí)，應(yīng)避免吃產(chǎn)氣食物，以免引起腹脹，增加腹部壓力，導(dǎo)致脾破裂的風(fēng)險(xiǎn)增加。其他選項(xiàng)都是正確的護(hù)理措施。12.對(duì)于地中海貧血患兒，以下關(guān)于預(yù)防感染的措施，錯(cuò)誤的是（）A.保持室內(nèi)空氣清新，定期通風(fēng)B.避免到人群密集的場(chǎng)所C.不接種任何疫苗D.注意個(gè)人衛(wèi)生，勤洗手答案：C。地中海貧血患兒由于免疫力低下，容易發(fā)生感染，應(yīng)積極預(yù)防感染?？梢员３质覂?nèi)空氣清新，定期通風(fēng)；避免到人群密集的場(chǎng)所；注意個(gè)人衛(wèi)生，勤洗手等。同時(shí)，按照疫苗接種程序，適當(dāng)接種疫苗可以提高患兒的免疫力，預(yù)防相應(yīng)的傳染病，而不是不接種任何疫苗。13.地中海貧血患者輸血過程中，出現(xiàn)發(fā)熱反應(yīng)，以下處理措施錯(cuò)誤的是（）A.立即停止輸血B.監(jiān)測(cè)生命體征C.給予解熱鎮(zhèn)痛藥D.給予抗過敏藥物答案：A。輸血過程中出現(xiàn)發(fā)熱反應(yīng)，一般先減慢輸血速度，密切觀察病情變化，而不是立即停止輸血。同時(shí)監(jiān)測(cè)生命體征，根據(jù)情況給予解熱鎮(zhèn)痛藥等對(duì)癥處理。若懷疑有過敏反應(yīng)，可給予抗過敏藥物。14.以下關(guān)于地中海貧血的遺傳方式，正確的是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：B。地中海貧血是常染色體隱性遺傳疾病，即患者的父母通常都是致病基因的攜帶者，但他們本身可能沒有明顯的癥狀。15.重型β-地中海貧血患者開始規(guī)律輸血治療的時(shí)機(jī)一般是（）A.出生后1個(gè)月內(nèi)B.出生后3-6個(gè)月C.1-2歲D.3-5歲答案：B。重型β-地中海貧血患者一般在出生后3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，此時(shí)開始規(guī)律輸血治療，以維持血紅蛋白水平，保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。16.地中海貧血患者祛鐵治療過程中，需要定期監(jiān)測(cè)的指標(biāo)不包括（）A.血清鐵蛋白B.肝功能C.腎功能D.血糖答案：D。在祛鐵治療過程中，需要定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白以評(píng)估祛鐵效果，監(jiān)測(cè)肝功能和腎功能以了解藥物對(duì)肝臟和腎臟的影響。血糖一般不是祛鐵治療過程中常規(guī)監(jiān)測(cè)的指標(biāo)。17.以下哪種食物不適合地中海貧血患者多吃（）A.瘦肉B.菠菜C.牛奶D.動(dòng)物肝臟答案：B。菠菜中含有一定量的鐵，地中海貧血患者本身容易出現(xiàn)鐵過載，過多攝入含鐵豐富的食物會(huì)加重鐵過載情況，所以不適合多吃菠菜。瘦肉、牛奶、動(dòng)物肝臟等可以適量食用。18.地中海貧血患者進(jìn)行基因診斷的主要目的是（）A.了解貧血的程度B.確定是否需要輸血治療C.明確基因突變類型，為遺傳咨詢和治療提供依據(jù)D.判斷是否合并其他疾病答案：C?；蛟\斷可以明確地中海貧血患者的基因突變類型，這對(duì)于遺傳咨詢，如指導(dǎo)夫妻生育，以及制定個(gè)性化的治療方案具有重要意義。了解貧血程度主要通過血常規(guī)等檢查，確定是否需要輸血治療主要根據(jù)患者的癥狀和血紅蛋白水平，判斷是否合并其他疾病需要綜合多種檢查結(jié)果。19.對(duì)于地中海貧血患者的心理護(hù)理，以下做法錯(cuò)誤的是（）A.向患者及家屬介紹疾病的相關(guān)知識(shí)B.鼓勵(lì)患者表達(dá)自己的感受C.對(duì)患者的負(fù)面情緒進(jìn)行批評(píng)指責(zé)D.幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心答案：C。在對(duì)地中海貧血患者進(jìn)行心理護(hù)理時(shí)，應(yīng)向患者及家屬介紹疾病的相關(guān)知識(shí)，讓他們了解疾病的情況，增強(qiáng)應(yīng)對(duì)疾病的能力；鼓勵(lì)患者表達(dá)自己的感受，及時(shí)給予心理支持；幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。而對(duì)患者的負(fù)面情緒進(jìn)行批評(píng)指責(zé)會(huì)加重患者的心理負(fù)擔(dān)，不利于患者的身心健康。20.孕婦地中海貧血篩查結(jié)果提示異常，進(jìn)一步確診的方法是（）A.再次復(fù)查血常規(guī)B.進(jìn)行血紅蛋白電泳C.做羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行基因診斷D.檢測(cè)血清鐵和鐵蛋白答案：C。孕婦地中海貧血篩查結(jié)果異常時(shí)，需要進(jìn)一步確診是否患有地中海貧血以及具體的基因突變類型，羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行基因診斷是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。再次復(fù)查血常規(guī)、進(jìn)行血紅蛋白電泳可作為進(jìn)一步檢查的參考，但不能確診，檢測(cè)血清鐵和鐵蛋白主要用于診斷缺鐵性貧血。二、多選題（每題3分，共30分）1.地中海貧血的臨床表現(xiàn)包括（）A.貧血B.黃疸C.肝脾腫大D.發(fā)育遲緩E.骨骼改變答案：ABCDE。地中海貧血患者由于血紅蛋白合成異常，導(dǎo)致貧血；紅細(xì)胞破壞增多可引起黃疸；長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致骨髓代償性增生，引起肝脾腫大；患兒因貧血影響生長(zhǎng)發(fā)育，可出現(xiàn)發(fā)育遲緩；重型患者還可出現(xiàn)骨骼改變，如頭顱變大、顴骨突出等。2.地中海貧血的治療方法有（）A.輸血治療B.祛鐵治療C.造血干細(xì)胞移植D.基因治療E.脾切除答案：ABCDE。輸血治療是地中海貧血患者糾正貧血的主要方法；祛鐵治療可防止鐵過載；造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈地中海貧血的方法；基因治療是未來的研究方向；對(duì)于脾功能亢進(jìn)、巨脾引起壓迫癥狀等情況，可考慮脾切除。3.地中海貧血患者輸血治療的注意事項(xiàng)包括（）A.嚴(yán)格掌握輸血指征B.選擇合適的血液制品C.控制輸血速度和輸血量D.密切觀察輸血反應(yīng)E.輸血后定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)答案：ABCDE。輸血治療時(shí)應(yīng)嚴(yán)格掌握輸血指征，避免不必要的輸血；根據(jù)患者情況選擇合適的血液制品，如懸浮紅細(xì)胞；控制輸血速度和輸血量，防止循環(huán)負(fù)荷過重；密切觀察輸血反應(yīng)，及時(shí)處理異常情況；輸血后定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，評(píng)估輸血效果。4.地中海貧血的預(yù)防措施有（）A.開展婚前篩查B.進(jìn)行孕前診斷C.孕期篩查D.避免近親結(jié)婚E.普及地中海貧血知識(shí)答案：ABCDE。開展婚前篩查可以發(fā)現(xiàn)雙方是否為地中海貧血基因攜帶者；孕前診斷有助于夫妻了解生育風(fēng)險(xiǎn)；孕期篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有地中海貧血；避免近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；普及地中海貧血知識(shí)可以提高公眾的認(rèn)識(shí)和預(yù)防意識(shí)。5.地中海貧血患者鐵過載可能導(dǎo)致的并發(fā)癥有（）A.心力衰竭B.肝硬化C.糖尿病D.性腺功能減退E.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩答案：ABCDE。鐵過載可導(dǎo)致鐵在心臟、肝臟、胰腺、性腺等器官沉積，引起心力衰竭、肝硬化、糖尿病、性腺功能減退等并發(fā)癥，同時(shí)也會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。6.地中海貧血患者的飲食護(hù)理原則包括（）A.高蛋白B.高維生素C.易消化D.適當(dāng)控制含鐵食物的攝入E.避免食用辛辣刺激性食物答案：ABCDE。地中海貧血患者需要保證足夠的營養(yǎng)攝入，飲食應(yīng)遵循高蛋白、高維生素、易消化的原則。由于患者容易出現(xiàn)鐵過載，應(yīng)適當(dāng)控制含鐵食物的攝入。同時(shí)，避免食用辛辣刺激性食物，以免刺激胃腸道。7.地中海貧血患兒的護(hù)理要點(diǎn)包括（）A.休息與活動(dòng)B.飲食護(hù)理C.預(yù)防感染D.輸血護(hù)理E.心理護(hù)理答案：ABCDE。對(duì)于地中海貧血患兒，要合理安排休息與活動(dòng)，避免勞累；做好飲食護(hù)理，保證營養(yǎng)均衡；預(yù)防感染，提高患兒的免疫力；做好輸血護(hù)理，確保輸血安全；同時(shí)關(guān)注患兒的心理狀態(tài)，給予心理支持。8.造血干細(xì)胞移植治療地中海貧血的優(yōu)點(diǎn)有（）A.有可能治愈疾病B.可以避免長(zhǎng)期輸血和祛鐵治療C.移植后生活質(zhì)量高D.并發(fā)癥少E.對(duì)供者要求低答案：ABC。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈地中海貧血的方法，移植成功后可以避免患者長(zhǎng)期輸血和祛鐵治療，提高生活質(zhì)量。但造血干細(xì)胞移植也存在一定的并發(fā)癥，如排異反應(yīng)等；對(duì)供者的要求較高，需要尋找合適的HLA配型供者。9.地中海貧血患者進(jìn)行祛鐵治療時(shí)，護(hù)士應(yīng)觀察的內(nèi)容有（）A.藥物不良反應(yīng)B.血清鐵蛋白變化C.尿液顏色D.有無聽力下降E.有無視力障礙答案：ABCDE。祛鐵治療藥物可能會(huì)引起一些不良反應(yīng)，護(hù)士應(yīng)密切觀察。同時(shí)定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白變化，評(píng)估祛鐵效果。部分祛鐵藥物可能會(huì)影響尿液顏色，還可能導(dǎo)致聽力下降、視力障礙等，也需要進(jìn)行觀察。10.地中海貧血患者出現(xiàn)溶血危象時(shí)的護(hù)理措施包括（）A.絕對(duì)臥床休息B.密切觀察生命體征C.給予吸氧D.遵醫(yī)囑給予藥物治療E.記錄出入量答案：ABCDE。溶血危象是地中海貧血的嚴(yán)重并發(fā)癥，患者應(yīng)絕對(duì)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量；密切觀察生命體征，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化；給予吸氧，改善缺氧狀態(tài)；遵醫(yī)囑給予藥物治療，如糖皮質(zhì)激素等；記錄出入量，了解患者的液體平衡情況。三、簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）1.簡(jiǎn)述地中海貧血的遺傳特點(diǎn)。地中海貧血是常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者的父母通常都是致病基因的攜帶者，但他們本身可能沒有明顯的癥狀。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，每次懷孕生育子女的情況如下：有25%的概率生育重型地中海貧血患兒，50%的概率生育輕型地中海貧血患兒（即像父母一樣為致病基因攜帶者），25%的概率生育正常孩子。不同類型的地中海貧血，如α-地中海貧血和β-地中海貧血，其遺傳方式雖然都是常染色體隱性遺傳，但涉及的基因不同，遺傳情況也會(huì)有所差異。例如α-地中海貧血主要是α-珠蛋白基因缺陷，β-地中海貧血主要是β-珠蛋白基因缺陷。2.請(qǐng)闡述地中海貧血患者輸血治療的護(hù)理要點(diǎn)。（1）嚴(yán)格掌握輸血指征：根據(jù)患者的血紅蛋白水平、癥狀等綜合判斷是否需要輸血，避免不必要的輸血，減少輸血相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生。（2）選擇合適的血液制品：一般首選懸浮紅細(xì)胞，去除了大部分血漿，可減少輸血不良反應(yīng)。（3）輸血前準(zhǔn)備：嚴(yán)格進(jìn)行血型鑒定和交叉配血試驗(yàn)，確保輸血安全。檢查血液制品的質(zhì)量、有效期等。向患者及家屬解釋輸血的目的、過程和可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，取得他們的配合。（4）控制輸血速度和輸血量：開始時(shí)應(yīng)緩慢滴注，觀察15-20分鐘無不良反應(yīng)后，再根據(jù)患者情況調(diào)整速度。一般成人輸血速度為4-6ml/min，兒童酌減。同時(shí)根據(jù)患者的病情和身體狀況控制輸血量。（5）密切觀察輸血反應(yīng)：在輸血過程中，要密切觀察患者的生命體征、面色、有無寒戰(zhàn)、發(fā)熱、皮疹、呼吸困難