2025年遺傳咨詢遺傳病和出生缺陷防治考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.唇腭裂C.紅綠色盲D.先天性心臟病2.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏的酶是（）A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.半乳糖激酶3.以下關(guān)于染色體病的說法，錯(cuò)誤的是（）A.染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致B.常表現(xiàn)為多發(fā)畸形C.一般有家族遺傳史D.產(chǎn)前診斷是主要預(yù)防手段4.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，首先應(yīng)（）A.詢問家族史B.進(jìn)行體格檢查C.采集病史D.進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查5.以下哪種情況需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡30歲B.孕婦有先天性心臟病家族史C.孕婦孕期接觸過少量輻射D.孕婦孕期感冒一次6.先天性愚型的核型是（）A.47，XX（XY），+21B.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）C.45，XOD.47，XXY7.以下哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.血友病C.精神分裂癥D.軟骨發(fā)育不全8.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個(gè)體C.生育過畸形兒的夫婦D.健康人群9.以下關(guān)于基因診斷的說法，正確的是（）A.只能檢測(cè)已知的基因突變B.不能用于產(chǎn)前診斷C.可以檢測(cè)染色體數(shù)目異常D.準(zhǔn)確性高10.出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施中，一級(jí)預(yù)防是指（）A.孕前和孕期保健B.產(chǎn)前篩查和診斷C.新生兒疾病篩查D.出生缺陷治療二、多項(xiàng)選題1.以下屬于常見染色體病的有（）A.唐氏綜合征B.愛德華茲綜合征C.帕陶綜合征D.貓叫綜合征2.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提出對(duì)策和建議D.進(jìn)行基因治療3.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺4.以下哪些情況可能提示胎兒有染色體異常（）A.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚B.胎兒鼻骨缺失C.胎兒腦室擴(kuò)張D.胎兒腎盂積水5.多基因遺傳病的特點(diǎn)有（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率較低C.受環(huán)境因素影響較大D.患者同胞的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于單基因遺傳病三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____。3.產(chǎn)前篩查常用的方法有_____、_____。4.常見的單基因遺傳病遺傳方式有_____、_____、_____、_____。5.出生缺陷的病因包括_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都有家族遺傳史。（）2.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）3.產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)染色體疾病。（）4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）5.基因診斷可以取代傳統(tǒng)的診斷方法。（）6.孕婦年齡越大，胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)越高。（）7.出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施中，二級(jí)預(yù)防是最重要的。（）8.單基因遺傳病的發(fā)病率一般比多基因遺傳病高。（）9.遺傳咨詢醫(yī)生只需要具備醫(yī)學(xué)知識(shí)即可。（）10.產(chǎn)前篩查結(jié)果異常，說明胎兒一定有問題。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的目的。2.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證。六、案例分析患者，女，28歲，G1P0，孕16周。孕婦有一哥哥患有血友病，家族中無其他遺傳病史。孕婦擔(dān)心胎兒也會(huì)患血友病，前來咨詢。問題1：該孕婦胎兒患血友病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？問題2：為明確胎兒是否患血友病，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，唇腭裂和先天性心臟病多為多基因遺傳病。2.答案：A解析：苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。3.答案：C解析：染色體病一般沒有家族遺傳史，常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，產(chǎn)前診斷是主要預(yù)防手段。4.答案：C解析：進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，首先應(yīng)采集病史，包括家族史、現(xiàn)病史等。5.答案：B解析：孕婦有先天性心臟病家族史，屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證。孕婦年齡35歲以上、孕期接觸過大量輻射等也需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。6.答案：A解析：先天性愚型即唐氏綜合征，核型為47，XX（XY），+21。7.答案：C解析：精神分裂癥是多基因遺傳病，白化病、血友病、軟骨發(fā)育不全是單基因遺傳病。8.答案：D解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括遺傳病患者、有遺傳病家族史的個(gè)體、生育過畸形兒的夫婦等，健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。9.答案：D解析：基因診斷可以檢測(cè)已知和未知的基因突變，可用于產(chǎn)前診斷，準(zhǔn)確性高，但不能檢測(cè)染色體數(shù)目異常。10.答案：A解析：出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施中，一級(jí)預(yù)防是指孕前和孕期保健，二級(jí)預(yù)防是產(chǎn)前篩查和診斷，三級(jí)預(yù)防是新生兒疾病篩查和出生缺陷治療。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：唐氏綜合征、愛德華茲綜合征、帕陶綜合征、貓叫綜合征均為常見染色體病。2.答案：ABC解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括明確診斷、推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議等，基因治療不屬于遺傳咨詢的內(nèi)容。3.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺等。4.答案：ABC解析：胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、胎兒鼻骨缺失、胎兒腦室擴(kuò)張等可能提示胎兒有染色體異常，胎兒腎盂積水不一定與染色體異常有關(guān)。5.答案：ACD解析：多基因遺傳病有家族聚集現(xiàn)象，發(fā)病率較高，受環(huán)境因素影響較大，患者同胞的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于單基因遺傳病。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2.答案：采集病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳分析解析：遺傳咨詢的步驟包括采集病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳分析等。3.答案：血清學(xué)篩查、超聲篩查解析：產(chǎn)前篩查常用的方法有血清學(xué)篩查和超聲篩查。4.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳解析：常見的單基因遺傳病遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳。5.答案：遺傳因素、環(huán)境因素、遺傳與環(huán)境相互作用解析：出生缺陷的病因包括遺傳因素、環(huán)境因素、遺傳與環(huán)境相互作用。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病可能是新發(fā)突變引起的，不一定有家族遺傳史。2.答案：×解析：遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但不能完全避免遺傳病的發(fā)生。3.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)染色體疾病和一些單基因遺傳病等。4.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。5.答案：×解析：基因診斷不能取代傳統(tǒng)的診斷方法，兩者應(yīng)結(jié)合使用。6.答案：√解析：孕婦年齡越大，胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)越高。7.答案：×解析：出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施都很重要，應(yīng)綜合應(yīng)用。8.答案：×解析：?jiǎn)位蜻z傳病的發(fā)病率一般比多基因遺傳病低。9.答案：×解析：遺傳咨詢醫(yī)生不僅需要具備醫(yī)學(xué)知識(shí)，還需要了解遺傳學(xué)、心理學(xué)等方面的知識(shí)。10.答案：×解析：產(chǎn)前篩查結(jié)果異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確胎兒是否有問題。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳咨詢的目的是向咨詢者提供有關(guān)遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)防等方面的信息，幫助咨詢者了解遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，做出正確的生育決策，減少遺傳病患兒的出生。2.答：產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證包括：孕婦年齡35歲以上；有遺傳病家族史；生育過遺傳病患兒或畸形兒；孕期接觸過可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)；產(chǎn)前篩查結(jié)果異常等。六、案例分析（答案）1.答：血友病為伴X隱性遺傳病，該孕婦哥哥患病，其母親為攜帶者，該孕婦有1/