2025年遺傳咨詢遺傳病風險評估考試答案及解析一、單項選題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.苯丙酮尿癥D.青少年型糖尿病2.一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個患白化病的孩子，他們再生一個孩子患白化病的概率是（）A.1/2B.1/4C.3/4D.13.進行遺傳咨詢時，醫(yī)生通常會先詢問（）A.家族病史B.生活習慣C.飲食情況D.運動情況4.下列關(guān)于遺傳病的說法，正確的是（）A.遺傳病都是先天性疾病B.遺傳病都可以通過藥物治療C.遺傳病的發(fā)病率與環(huán)境因素無關(guān)D.遺傳病的發(fā)生與遺傳物質(zhì)改變有關(guān)5.某男性患紅綠色盲，他的一個次級精母細胞處于后期時，可能存在（）A.兩個Y染色體，兩個色盲基因B.一個X染色體，一個Y染色體，一個色盲基因C.兩個X染色體，兩個色盲基因D.一個Y染色體，沒有色盲基因6.下列哪種遺傳方式符合“母病子必病，女病父必病”（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳7.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.病情診斷B.系譜分析C.染色體檢查D.確定治療方案8.某遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，下列說法正確的是（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者多于男性患者C.男女患病概率相等D.患者的雙親必有一方患病9.下列哪種疾病不是由基因突變引起的（）A.鐮刀型細胞貧血癥B.貓叫綜合征C.囊性纖維病D.白化病10.進行遺傳咨詢時，不需要進行的檢查是（）A.血常規(guī)檢查B.基因檢測C.染色體核型分析D.超聲檢查二、多項選題1.以下屬于遺傳病的有（）A.血友病B.唐氏綜合征C.艾滋病D.冠心病2.遺傳咨詢的意義包括（）A.幫助患者及家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和預后B.為患者及家屬提供遺傳風險評估C.指導患者及家屬進行生育決策D.降低遺傳病的發(fā)病率3.下列關(guān)于單基因遺傳病的說法，正確的有（）A.由一對等位基因控制B.遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律C.常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病等D.單基因遺傳病的發(fā)病率一般較低4.進行遺傳咨詢時，需要考慮的因素有（）A.患者的年齡B.患者的性別C.家族病史D.疾病的嚴重程度5.以下哪些疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.哮喘B.唇裂C.無腦兒D.先天性心臟病6.遺傳咨詢中，基因檢測的作用包括（）A.明確診斷遺傳病B.預測遺傳病的發(fā)生風險C.指導治療和預防D.確定遺傳方式7.下列關(guān)于染色體病的說法，正確的有（）A.由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起B(yǎng).通常表現(xiàn)為多種器官和系統(tǒng)的異常C.常見的染色體病有唐氏綜合征、特納綜合征等D.染色體病一般不能通過基因治療8.進行遺傳咨詢時，醫(yī)生可能會建議患者進行的檢查有（）A.生化檢查B.影像學檢查C.產(chǎn)前診斷D.家系調(diào)查三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的人類疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和顯隱性關(guān)系，可以分為_____、_____、_____和_____四種類型。3.多基因遺傳病是由_____和_____共同作用引起的遺傳病。4.遺傳咨詢的基本程序包括_____、_____、_____、_____和_____。5.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都可以通過遺傳咨詢來預防。（）2.多基因遺傳病的遺傳方式比單基因遺傳病復雜。（）3.基因檢測可以檢測出所有的遺傳病。（）4.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定異常。（）5.遺傳咨詢只針對有遺傳病家族史的人群。（）6.產(chǎn)前診斷可以在妊娠的任何時期進行。（）7.單基因遺傳病的發(fā)病率一般比多基因遺傳病高。（）8.遺傳咨詢的目的是為了讓患者及家屬了解遺傳病的相關(guān)知識，做出正確的決策。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容。六、案例分析患者，女性，25歲，婚后1年未孕。月經(jīng)周期規(guī)律，28天左右，經(jīng)期5天。婦科檢查未見明顯異常。男方精液檢查正常?；颊呒易逯杏邪谆』颊?。問題1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，先天性愚型是染色體病，原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。2.答案：B解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，雙親正常生患病孩子，雙親均為攜帶者，再生孩子患病概率為1/4。3.答案：A解析：詢問家族病史是遺傳咨詢的重要第一步，有助于了解遺傳病的遺傳方式等。4.答案：D解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，不一定是先天性的，不一定能藥物治療，發(fā)病率與環(huán)境也有關(guān)。5.答案：C解析：男性色盲患者次級精母細胞后期可能有兩個X染色體且?guī)в猩せ?，或兩個Y染色體不帶色盲基因。6.答案：D解析：X染色體隱性遺傳符合“母病子必病，女病父必病”特點。7.答案：D解析：遺傳咨詢不包括確定治療方案，主要是評估風險等。8.答案：A解析：伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性患者。9.答案：B解析：貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常引起的，不是基因突變。10.答案：A解析：血常規(guī)檢查一般不是遺傳咨詢必做檢查，其他幾項較常用。二、多項選題（答案）1.答案：AB解析：血友病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，艾滋病是傳染病，冠心病是多基因遺傳病和環(huán)境因素共同作用。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢能幫助了解遺傳病情況、評估風險、指導生育決策、降低發(fā)病率。3.答案：ABCD解析：單基因遺傳病由一對等位基因控制，遵循孟德爾定律，常見的有紅綠色盲等，發(fā)病率一般較低。4.答案：ABCD解析：年齡、性別、家族病史、疾病嚴重程度等都是遺傳咨詢需考慮因素。5.答案：ABCD解析：哮喘、唇裂、無腦兒、先天性心臟病都是多基因遺傳病。6.答案：ABCD解析：基因檢測可明確診斷、預測風險、指導治療預防、確定遺傳方式。7.答案：ABCD解析：染色體病由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起，表現(xiàn)多系統(tǒng)異常，常見的有唐氏綜合征等，一般不能基因治療。8.答案：ABCD解析：生化檢查、影像學檢查、產(chǎn)前診斷、家系調(diào)查等都可能是遺傳咨詢中建議的檢查。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病的本質(zhì)是遺傳物質(zhì)改變。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳解析：這是單基因遺傳病的四種類型。3.答案：多對基因、環(huán)境因素解析：多基因遺傳病由多對基因和環(huán)境共同作用。4.答案：病情診斷、系譜分析、染色體檢查、基因檢測、遺傳風險評估和提出對策建議解析：這是遺傳咨詢的基本程序。5.答案：超聲檢查、羊水檢查、絨毛活檢、臍血檢查解析：這些是常見的產(chǎn)前診斷方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病難以通過遺傳咨詢完全預防。2.答案：√解析：多基因遺傳病受多個基因和環(huán)境影響，遺傳方式復雜。3.答案：×解析：基因檢測不能檢測出所有遺傳病。4.答案：√解析：染色體病的特征就是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。5.答案：×解析：遺傳咨詢也適用于無家族史但有其他相關(guān)情況的人群。6.答案：×解析：產(chǎn)前診斷有適宜的時間范圍。7.答案：×解析：多基因遺傳病發(fā)病率一般比單基因遺傳病高。8.答案：√解析：這是遺傳咨詢的主要目的。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括病情診斷，了解患者的癥狀、體征等；系譜分析，繪制家族遺傳圖譜；染色體檢查，確定是否有染色體異常；基因檢測，明確是否有基因