2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見疾病診斷測(cè)驗(yàn)?zāi)M考試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.冠心病C.苯丙酮尿癥D.糖尿病2.某男性患者，其母親為色盲基因攜帶者，父親正常，該患者患色盲的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.13.唐氏綜合征患者的核型通常是（）A.45，XOB.47，XXYC.47，XY，+21D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）4.鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因是（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.倒位突變5.下列哪種疾病不屬于多基因遺傳?。ǎ〢.精神分裂癥B.唇腭裂C.先天性幽門狹窄D.紅綠色盲6.人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是（）條染色體的DNA序列。A.22B.23C.24D.467.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個(gè)體C.高齡孕婦D.健康人群8.基因診斷的常用技術(shù)不包括（）A.PCRB.SouthernblottingC.WesternblottingD.DNA測(cè)序9.下列哪種疾病可通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢測(cè)（）A.白化病B.血友病C.先天性愚型D.以上都是10.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增強(qiáng)D.基因缺失二、多項(xiàng)選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.先天性聾啞C.多指癥D.并指癥2.染色體畸變包括（）A.數(shù)目畸變B.結(jié)構(gòu)畸變C.基因突變D.基因重組3.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者一級(jí)親屬的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病D.遺傳度在70%~80%之間4.遺傳咨詢的程序包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.提出對(duì)策和建議5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍血穿刺三、填空題1.人類染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為_____組。2.基因是具有遺傳效應(yīng)的_____片段。3.線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)是_____遺傳。4.近親結(jié)婚會(huì)增加_____遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。5.遺傳印記是指來自父母雙方的等位基因在_____上存在差異，從而影響基因的表達(dá)。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）4.遺傳咨詢只能為患者提供信息和建議，不能改變患者的病情。（）5.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.線粒體遺傳病的遺傳方式是母系遺傳。（）8.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。（）9.近親結(jié)婚會(huì)增加顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）10.遺傳印記可以影響基因的表達(dá)，但不會(huì)改變基因的序列。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳方式。六、案例分析患者，男，12歲，因智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。體檢：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外眼角上斜，耳位低，舌常伸出口外，流涎較多。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XY，+21。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：簡(jiǎn)述該病的遺傳方式及發(fā)病機(jī)制。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是一種常見的單基因遺傳病，其他選項(xiàng)均為多基因遺傳病。2.答案：C解析：色盲為伴X隱性遺傳病，母親為攜帶者，父親正常，兒子患色盲的概率為1/2。3.答案：C解析：唐氏綜合征患者的核型通常為47，XY，+21，即多了一條21號(hào)染色體。4.答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由于β珠蛋白基因第6個(gè)密碼子發(fā)生點(diǎn)突變，導(dǎo)致β珠蛋白鏈第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸。5.答案：D解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，其他選項(xiàng)均為多基因遺傳病。6.答案：C解析：人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是22條常染色體和X、Y兩條性染色體的DNA序列，共24條染色體。7.答案：D解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要包括遺傳病患者、有遺傳病家族史的個(gè)體、高齡孕婦等，健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。8.答案：C解析：Westernblotting主要用于檢測(cè)蛋白質(zhì)，不是基因診斷的常用技術(shù)，其他選項(xiàng)均為基因診斷的常用技術(shù)。9.答案：D解析：產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出多種遺傳病，包括白化病、血友病、先天性愚型等。10.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因矯正、基因置換、基因增強(qiáng)等，基因缺失不是基因治療的策略。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：白化病、先天性聾啞、多指癥、并指癥均屬于單基因遺傳病。2.答案：AB解析：染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變，基因突變和基因重組不屬于染色體畸變。3.答案：ABCD解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、患者一級(jí)親屬的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病、遺傳度在70%~80%之間等。4.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的程序包括明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議等。5.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺等。三、填空題（答案）1.答案：7解析：人類染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為7組，分別為A~G組。2.答案：DNA解析：基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，是遺傳物質(zhì)的基本單位。3.答案：母系解析：線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)是母系遺傳，即只通過母親傳遞給后代。4.答案：隱性解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H之間攜帶相同隱性致病基因的概率較高。5.答案：表達(dá)解析：遺傳印記是指來自父母雙方的等位基因在表達(dá)上存在差異，從而影響基因的表達(dá)。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病等，其中染色體病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的，不是由基因突變引起的。2.答案：√解析：染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變，整倍體改變是指染色體數(shù)目以染色體組為單位成倍地增加或減少，非整倍體改變是指染色體數(shù)目不是染色體組的整數(shù)倍。3.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大，環(huán)境因素起的作用越小。4.答案：√解析：遺傳咨詢只能為患者提供信息和建議，幫助患者了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、診斷、治療等方面的知識(shí)，不能改變患者的病情。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出一些遺傳病，但不是所有的遺傳病都能通過產(chǎn)前診斷檢測(cè)出來，例如一些多基因遺傳病和線粒體遺傳病等。6.答案：×解析：基因治療是一種有前途的治療方法，但目前還處于研究和臨床試驗(yàn)階段，不能根治所有的遺傳病。7.答案：√解析：線粒體遺傳病的遺傳方式是母系遺傳，即只通過母親傳遞給后代。8.答案：×解析：基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生，有些基因突變可能不會(huì)影響基因的功能，或者只會(huì)導(dǎo)致輕微的表型改變。9.答案：×解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，而不是顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。10.答案：√解析：遺傳印記可以影響基因的表達(dá)，但不會(huì)改變基因的序列，它是一種表觀遺傳現(xiàn)象。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)是患者的雙親中至少有一方患病，男女患病的機(jī)會(huì)相等，連續(xù)幾代都有患者；常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)是患者的雙親往往表現(xiàn)正常，但都是致病基因的攜帶者，男女患病的機(jī)會(huì)相等，患者往往是散發(fā)的；X連鎖顯性遺傳的特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒一定患病，女性患者的雙親中至少有一方患病；X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子一定患病，男性患者的母親是致病基因的攜帶者；Y連鎖遺傳的特點(diǎn)是患者全為男性，父親患