2025年遺傳醫(yī)學(xué)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與遺傳咨詢測(cè)試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.高血壓C.白化病D.哮喘2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.幫助患者了解疾病的遺傳方式B.預(yù)測(cè)疾病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.減輕患者心理負(fù)擔(dān)3.進(jìn)行遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估時(shí)，不需要考慮的因素是（）A.家族史B.患者的臨床表現(xiàn)C.環(huán)境因素D.基因檢測(cè)結(jié)果4.以下哪種基因檢測(cè)技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的突變（）A.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）B.基因測(cè)序C.熒光原位雜交（FISH）D.基因芯片5.某遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，患者的基因型為Aa，其子女患病的概率為（）A.25%B.50%C.75%D.100%6.遺傳咨詢中，向患者及其家屬解釋遺傳信息時(shí)，應(yīng)該使用（）A.專業(yè)術(shù)語B.通俗易懂的語言C.圖表D.以上都可以7.對(duì)于有遺傳病家族史的夫婦，建議進(jìn)行（）A.婚前檢查B.產(chǎn)前診斷C.基因檢測(cè)D.以上都是8.以下哪種情況不適合進(jìn)行基因檢測(cè)（）A.不明原因的智力低下B.家族中有遺傳病史C.普通感冒D.某些癌癥的高危人群9.遺傳病的治療方法不包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.基因治療D.心理治療10.遺傳咨詢的流程不包括（）A.采集病史B.體格檢查C.基因檢測(cè)D.制定治療方案二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.冠心病B.糖尿病C.精神分裂癥D.唇腭裂2.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有生育需求的夫婦D.以上都是3.基因檢測(cè)的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.疾病診斷B.疾病預(yù)防C.藥物研發(fā)D.個(gè)性化醫(yī)療4.遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的方法有（）A.系譜分析B.基因檢測(cè)C.群體發(fā)病率D.以上都是5.遺傳咨詢中，需要注意的倫理問題有（）A.隱私保護(hù)B.知情同意C.不歧視D.以上都是三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____、_____、_____等。3.基因檢測(cè)的類型包括_____、_____、_____等。4.遺傳病的預(yù)防措施包括_____、_____、_____等。5.遺傳咨詢的原則包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢只能提供疾病的遺傳信息，不能提供治療建議。（）3.基因檢測(cè)可以檢測(cè)出所有的基因突變。（）4.多基因遺傳病的遺傳方式比單基因遺傳病更復(fù)雜。（）5.遺傳咨詢應(yīng)該在患者確診后進(jìn)行。（）6.基因治療是目前治療遺傳病的唯一方法。（）7.遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家族史有關(guān)。（）8.遺傳咨詢可以幫助患者及其家屬做出正確的生育決策。（）9.基因檢測(cè)結(jié)果應(yīng)該保密，不能告知他人。（）10.遺傳咨詢需要專業(yè)的遺傳咨詢師進(jìn)行。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的重要性。2.簡述基因檢測(cè)在遺傳病診斷中的應(yīng)用。六、案例分析患者，男，30歲，因“反復(fù)咳嗽、咳痰、喘息10年，加重1周”入院?；颊?0年前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為白色泡沫樣痰，量不多，伴有喘息，活動(dòng)后加重，無發(fā)熱、盜汗等癥狀。曾多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“支氣管哮喘”，給予吸入糖皮質(zhì)激素、β2受體激動(dòng)劑等治療，癥狀可緩解。1周前患者因受涼后上述癥狀再次加重，咳嗽、咳痰較前增多，為黃色膿性痰，伴有喘息，夜間不能平臥，無發(fā)熱、胸痛等癥狀?；颊叻裾J(rèn)家族中有類似疾病史。體格檢查：體溫36.5℃，脈搏90次/分，呼吸22次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神差，端坐位，呼吸急促，口唇發(fā)紺，桶狀胸，雙肺呼吸音低，可聞及廣泛哮鳴音，未聞及濕啰音。心率90次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及。雙下肢無水腫。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞12×10?/L，中性粒細(xì)胞80%，淋巴細(xì)胞20%。胸部X線片：雙肺紋理增多、紊亂，透亮度增加。肺功能檢查：FEV?/FVC=60%，F(xiàn)EV?占預(yù)計(jì)值的50%。問題1：請(qǐng)做出初步診斷，并說明診斷依據(jù)。問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些進(jìn)一步檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，先天性心臟病、高血壓、哮喘多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：遺傳咨詢主要目的是幫助了解遺傳方式、預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、減輕心理負(fù)擔(dān)，一般不提供治療方案。3.答案：C解析：遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估主要考慮家族史、臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)結(jié)果等，環(huán)境因素不是主要考慮因素。4.答案：D解析：基因芯片可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的突變，PCR主要用于特定基因片段擴(kuò)增，基因測(cè)序檢測(cè)全面但耗時(shí)，F(xiàn)ISH用于特定基因定位。5.答案：B解析：常染色體顯性遺傳，患者Aa，子女患病概率為50%。6.答案：B解析：向患者解釋應(yīng)使用通俗易懂語言，專業(yè)術(shù)語不易理解，圖表可輔助但不是主要方式。7.答案：D解析：有遺傳病家族史的夫婦，婚前檢查、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)都有必要。8.答案：C解析：普通感冒不是遺傳病，不適合基因檢測(cè)，不明原因智力低下、有家族史、癌癥高危人群等適合。9.答案：D解析：遺傳病治療有藥物、手術(shù)、基因治療等，心理治療不是主要治療方法。10.答案：D解析：遺傳咨詢流程包括采集病史、體格檢查、基因檢測(cè)等，一般不制定治療方案。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：冠心病、糖尿病、精神分裂癥、唇腭裂均為多基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：遺傳病患者、親屬、有生育需求夫婦都是遺傳咨詢對(duì)象。3.答案：ABCD解析：基因檢測(cè)可用于疾病診斷、預(yù)防、藥物研發(fā)、個(gè)性化醫(yī)療等領(lǐng)域。4.答案：ABCD解析：系譜分析、基因檢測(cè)、群體發(fā)病率等都是遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢中隱私保護(hù)、知情同意、不歧視等倫理問題都需注意。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、遺傳咨詢建議解析：遺傳咨詢主要內(nèi)容包括這些方面。3.答案：基因測(cè)序、基因芯片、熒光原位雜交解析：這些是常見的基因檢測(cè)類型。4.答案：婚前檢查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢解析：這些是遺傳病的預(yù)防措施。5.答案：尊重、保密、知情同意解析：這是遺傳咨詢的原則。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可能由染色體異常等引起。2.答案：×解析：遺傳咨詢可提供治療建議。3.答案：×解析：基因檢測(cè)不能檢測(cè)出所有基因突變。4.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳方式更復(fù)雜。5.答案：×解析：遺傳咨詢應(yīng)盡早進(jìn)行。6.答案：×解析：基因治療不是唯一治療方法。7.答案：√解析：遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家族史有關(guān)。8.答案：√解析：遺傳咨詢可幫助做出正確生育決策。9.答案：×解析：基因檢測(cè)結(jié)果可在患者同意下告知相關(guān)人員。10.答案：√解析：遺傳咨詢需要專業(yè)遺傳咨詢師。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢可幫助患者及家屬了解遺傳病的遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，減輕心理負(fù)擔(dān)，做出正確的生育決策等。2.答：基因檢測(cè)可用于確診單基因遺傳病、輔助診斷多基因遺傳病、預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療等。六、案例分析（答案）問題1：答：初步診斷：支氣管哮喘急性發(fā)作