2025年遺傳醫(yī)學(xué)科學(xué)科遺傳病家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估實(shí)操練習(xí)答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.對(duì)于一個(gè)有某種遺傳病家族史的家庭，在進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，首先應(yīng)（）A.分析遺傳病的傳遞方式B.確定遺傳病的類型C.推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率D.提出防治對(duì)策和建議2.下列哪種遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳（）A.白化病B.紅綠色盲C.多指癥D.血友病3.一個(gè)家庭中，父親患有多指癥，母親正常，他們有一個(gè)正常的女兒。則該家庭中，女兒的基因型為（）A.AAB.AaC.aaD.AA或Aa4.某遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，男性患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.祖父D.祖母5.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，需要采集的信息不包括（）A.家族病史B.個(gè)人病史C.婚姻史D.職業(yè)史6.對(duì)于一個(gè)有某種遺傳病家族史的個(gè)體，進(jìn)行基因檢測(cè)的目的不包括（）A.確定是否攜帶致病基因B.預(yù)測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)C.指導(dǎo)治療方案的選擇D.改變遺傳物質(zhì)7.下列哪種方法可以用于產(chǎn)前診斷（）A.羊水穿刺B.超聲檢查C.絨毛活檢D.以上都是8.某遺傳病的發(fā)病率為1/10000，其致病基因的頻率為（）A.0.01B.0.001C.0.02D.0.0029.在遺傳咨詢中，對(duì)于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的推算，主要依據(jù)是（）A.遺傳方式B.家族病史C.基因檢測(cè)結(jié)果D.以上都是10.對(duì)于一個(gè)有某種遺傳病家族史的家庭，預(yù)防遺傳病的最有效措施是（）A.禁止近親結(jié)婚B.進(jìn)行遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.以上都是二、多項(xiàng)選擇題1.下列屬于遺傳病的特點(diǎn)的是（）A.先天性B.家族性C.傳染性D.終身性2.進(jìn)行遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.有遺傳病家族史的個(gè)體B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎的夫婦D.近親結(jié)婚的夫婦3.基因檢測(cè)的方法包括（）A.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）B.基因測(cè)序C.熒光原位雜交（FISH）D.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)（ELISA）4.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.羊水穿刺B.超聲檢查C.絨毛活檢D.胎兒鏡檢查5.下列哪些情況可能提示存在遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)（）A.近親結(jié)婚B.家族中有多個(gè)成員患有相同或相似的疾病C.生育過畸形兒或遺傳病患兒D.孕婦年齡較大三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的人類疾病。2.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____。3.基因檢測(cè)可以用于_____、_____、_____等方面。4.產(chǎn)前診斷的主要目的是_____、_____。5.遺傳病的預(yù)防措施包括_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.遺傳病的遺傳方式只有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三種。（）3.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，不需要考慮環(huán)境因素對(duì)遺傳病的影響。（）4.基因檢測(cè)可以完全確定一個(gè)人是否會(huì)患某種遺傳病。（）5.產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病，不能檢測(cè)出胎兒的其他異常情況。（）6.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）7.對(duì)于有遺傳病家族史的家庭，只要進(jìn)行了遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，就可以避免遺傳病患兒的出生。（）8.遺傳病的治療方法主要包括藥物治療、手術(shù)治療和基因治療等。（）9.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）10.遺傳病的預(yù)防比治療更為重要。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的意義。2.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的主要方法及其適用范圍。六、案例分析題患者，女性，28歲，結(jié)婚3年，未避孕未孕。月經(jīng)周期規(guī)律，28天左右，經(jīng)期5天。既往體健，無家族遺傳病史。男方精液檢查正常。婦科檢查：外陰、陰道正常，宮頸光滑，子宮前位，大小正常，雙側(cè)附件未見異常。超聲檢查：子宮大小形態(tài)正常，內(nèi)膜厚度適中，雙側(cè)卵巢大小正常，未見明顯異?；芈暋栴}1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：B解析：確定遺傳病類型是遺傳咨詢的首要步驟。2.答案：C解析：多指癥為常染色體顯性遺傳病，其他為隱性遺傳病。3.答案：C解析：父親多指（Aa），母親正常（aa），女兒正常為aa。4.答案：B解析：伴X隱性遺傳，男性致病基因來自母親。5.答案：D解析：職業(yè)史一般不影響遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。6.答案：D解析：基因檢測(cè)不能改變遺傳物質(zhì)。7.答案：D解析：羊水穿刺、超聲、絨毛活檢等都是產(chǎn)前診斷方法。8.答案：A解析：發(fā)病率為1/10000，致病基因頻率為0.01。9.答案：D解析：遺傳方式、家族史、基因檢測(cè)結(jié)果都影響再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算。10.答案：D解析：禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷都是預(yù)防遺傳病的有效措施。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABD解析：遺傳病一般不具傳染性。2.答案：ABCD解析：這些都是遺傳咨詢的對(duì)象。3.答案：ABC解析：ELISA主要用于檢測(cè)蛋白質(zhì)等，不是基因檢測(cè)方法。4.答案：ABCD解析：這些都是產(chǎn)前診斷的方法。5.答案：ABCD解析：這些情況都可能提示遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起。2.答案：詢問病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與咨詢指導(dǎo)解析：這是遺傳咨詢的基本步驟。3.答案：疾病診斷、疾病預(yù)防、個(gè)性化醫(yī)療解析：基因檢測(cè)的主要用途。4.答案：診斷胎兒是否患有遺傳病、評(píng)估胎兒的健康狀況解析：產(chǎn)前診斷的主要目的。5.答案：禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷解析：遺傳病的主要預(yù)防措施。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的。2.答案：×解析：還有線粒體遺傳病等。3.答案：×解析：環(huán)境因素可能影響遺傳病表現(xiàn)。4.答案：×解析：基因檢測(cè)不能完全確定是否患病。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷也能檢測(cè)部分其他異常。6.答案：√解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。7.答案：×解析：不能完全避免遺傳病患兒出生。8.答案：√解析：遺傳病治療方法多樣。9.答案：×解析：基因治療目前還存在一些問題。10.答案：√解析：預(yù)防可減少遺傳病發(fā)生。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳咨詢可幫助患者及家屬了解遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，為生育決策提供依