2025年免疫遺傳病學(xué)遺傳性疾病篩查與咨詢模擬考試一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳性疾病屬于單基因遺傳病（）A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.白化病D.唇腭裂2.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，咨詢師首先要了解的是（）A.患者的家族史B.患者的臨床表現(xiàn)C.患者的生活習(xí)慣D.患者的心理狀態(tài)3.下列哪種方法常用于遺傳性疾病的基因診斷（）A.血常規(guī)檢查B.超聲檢查C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）D.心電圖檢查4.遺傳性疾病的篩查對象不包括（）A.新生兒B.孕婦C.有家族遺傳病史的人群D.健康成年人5.對于有遺傳病史的家庭，預(yù)防遺傳性疾病的關(guān)鍵措施是（）A.產(chǎn)前診斷B.產(chǎn)后治療C.加強(qiáng)營養(yǎng)D.避免接觸有害物質(zhì)6.以下哪種遺傳性疾病與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)（）A.苯丙酮尿癥B.囊性纖維化C.重癥聯(lián)合免疫缺陷病D.地中海貧血7.遺傳咨詢的目的不包括（）A.確定疾病的遺傳方式B.預(yù)測疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.減輕患者的心理負(fù)擔(dān)8.進(jìn)行產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是（）A.妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.分娩前9.以下哪種遺傳性疾病可通過飲食控制來預(yù)防或治療（）A.白化病B.半乳糖血癥C.血友病D.色盲10.遺傳咨詢的基本原則不包括（）A.尊重患者的自主權(quán)B.保密原則C.不傷害原則D.經(jīng)濟(jì)利益最大化原則二、多項(xiàng)選題1.遺傳性疾病的特點(diǎn)包括（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.終身性2.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.詢問家族史B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.提供遺傳信息和建議3.遺傳性疾病的篩查方法有（）A.生化檢測B.基因檢測C.影像學(xué)檢查D.臨床癥狀觀察4.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D.超聲檢查5.以下哪些因素可能導(dǎo)致遺傳性疾病的發(fā)生（）A.基因突變B.染色體畸變C.環(huán)境因素D.遺傳因素與環(huán)境因素相互作用6.遺傳性疾病的治療方法包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.基因治療D.飲食治療7.遺傳咨詢師應(yīng)具備的素質(zhì)包括（）A.專業(yè)知識B.溝通能力C.倫理道德觀念D.團(tuán)隊(duì)合作精神8.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，需要向患者或家屬告知的內(nèi)容有（）A.疾病的診斷B.疾病的遺傳方式C.疾病的治療方法D.疾病的預(yù)后三、填空題1.遺傳性疾病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的程序包括_____、_____、_____、_____和_____。3.常見的染色體病有_____、_____和_____等。4.基因診斷的常用技術(shù)有_____、_____和_____等。5.遺傳性疾病的預(yù)防措施包括_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳性疾病都是先天性的。（）2.遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能改變疾病的發(fā)生。（）3.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳性疾病。（）4.基因治療是目前治療遺傳性疾病的最有效方法。（）5.遺傳性疾病的篩查可以降低疾病的發(fā)生率。（）6.遺傳咨詢師可以根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)和判斷為患者提供治療方案。（）7.環(huán)境因素不會影響遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展。（）8.有家族遺傳病史的人群一定患有遺傳性疾病。（）五、簡答題1.簡述遺傳性疾病的分類。六、案例分析患者，女，28歲，懷孕16周。家族中有遺傳性疾病史，其父親患有某種遺傳性疾病，但具體疾病名稱不詳?；颊邠?dān)心自己的胎兒也會患有遺傳性疾病，前來咨詢。問題1：針對該患者，遺傳咨詢師應(yīng)首先進(jìn)行哪些工作？問題2：如果經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒患有某種遺傳性疾病，遺傳咨詢師應(yīng)如何向患者及其家屬提供咨詢和建議？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，先天性心臟病和唇腭裂多為多基因遺傳病。2.答案：A解析：了解家族史是遺傳咨詢的關(guān)鍵第一步，有助于確定疾病的遺傳方式等。3.答案：C解析：PCR常用于基因診斷，血常規(guī)、超聲、心電圖檢查一般不用于基因診斷。4.答案：D解析：健康成年人一般不是遺傳性疾病的篩查對象。5.答案：A解析：產(chǎn)前診斷可在胎兒出生前明確是否患病，是預(yù)防的關(guān)鍵。6.答案：C解析：重癥聯(lián)合免疫缺陷病與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)，其他幾種病與免疫系統(tǒng)關(guān)系不大。7.答案：C解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，一般不提供治療方案。8.答案：B解析：妊娠中期是進(jìn)行產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間。9.答案：B解析：半乳糖血癥可通過飲食控制來預(yù)防或治療。10.答案：D解析：遺傳咨詢原則不包括經(jīng)濟(jì)利益最大化原則。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳性疾病具有垂直傳遞、先天性、家族性、終身性等特點(diǎn)。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢包括詢問家族史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、提供信息和建議等。3.答案：ABC解析：遺傳性疾病篩查方法有生化檢測、基因檢測、影像學(xué)檢查等，臨床癥狀觀察不是主要篩查方法。4.答案：ABCD解析：羊水穿刺、絨毛活檢、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查都是產(chǎn)前診斷的方法。5.答案：ABCD解析：基因突變、染色體畸變、環(huán)境因素、遺傳與環(huán)境相互作用都可能導(dǎo)致遺傳性疾病。6.答案：ABCD解析：遺傳性疾病治療方法包括藥物、手術(shù)、基因、飲食治療等。7.答案：ABCD解析：遺傳咨詢師應(yīng)具備專業(yè)知識、溝通能力、倫理道德觀念、團(tuán)隊(duì)合作精神等。8.答案：ABCD解析：進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)需告知疾病診斷、遺傳方式、治療方法、預(yù)后等。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳性疾病是遺傳物質(zhì)改變引起的。2.答案：明確診斷、系譜分析、風(fēng)險(xiǎn)評估、提出對策和建議、隨訪解析：這是遺傳咨詢的基本程序。3.答案：唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征解析：這些是常見的染色體病。4.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、基因測序、基因芯片解析：這些是基因診斷常用技術(shù)。5.答案：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、攜帶者篩查、環(huán)境保護(hù)解析：這些是遺傳性疾病的預(yù)防措施。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳性疾病可能在出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來。2.答案：√解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議。3.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測出所有遺傳性疾病。4.答案：×解析：基因治療目前還在發(fā)展中，不是最有效方法。5.答案：√解析：篩查可早期發(fā)現(xiàn)，降低疾病發(fā)生率。6.答案：×解析：遺傳咨詢師應(yīng)依據(jù)科學(xué)知識提供咨詢，不能憑經(jīng)驗(yàn)判斷。7.答案：×解析：環(huán)境因素可能影響遺傳性疾病發(fā)生發(fā)展。8.答案：×解析：有家族遺傳病史人群不一定患病。五、簡答題（答案）1.答：遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病又可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病等；多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起的；染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病。六、案例分析（答案）1.答：首先應(yīng)詳細(xì)詢問患者父親所患遺傳性疾病的具體情況，包括癥狀、診斷、治療等；其次進(jìn)行詳細(xì)的家族史調(diào)查，繪制系譜圖；然后根據(jù)已知信息進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估；最后根據(jù)評估結(jié)果決定是否進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如基因檢測等。2.答：應(yīng)向患者及其家屬詳細(xì)解釋胎兒所患遺傳性疾病的